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常见症状 · 问诊 · 体格检查 · 实验诊断 · 心电图 · 病历书写 · 临床思维 · 常用诊断技术 —— 整理：985医学生
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诊断学是连接基础医学与临床医学的桥梁课，它的核心任务只有一句话：把病人说的（症状）、医生查到的（体征）、仪器测出的（实验室与辅助检查）三类信息，整合成一个能解释全部表现的诊断假设，并不断用新证据去证伪或修正它。 全书的骨架可以浓缩成一条链：症状 → 问诊 → 体格检查 → 实验诊断 → 心电图与辅助检查 → 病历书写 → 诊断思维 → 常用诊断技术。前六步是「采集证据」，第七步是「加工证据」，第八步是「获取更多证据」。

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诊断学 · 从主诉到诊断的完整链路
1采集症状（病人说什么）
2获取病史（问诊）
  • 现病史七要素：起病情况、主要症状特点、病因与诱因、病情发展变化、伴随症状、诊疗经过、一般情况
  • 既往史 / 个人史 / 家族史 / 系统回顾 —— 遗漏一项就可能漏掉一个病因
3查体征（体格检查）
4找证据（实验诊断）
5看图形（心电图与辅助检查）
6写成文书（病历书写）
  • 住院病历的固定顺序与格式；主诉、现病史、体格检查、辅助检查、初步诊断
  • 病程记录、会诊记录、出院记录 —— 法律文书属性
7下判断（诊断疾病的步骤与临床思维）
  • 搜集资料 → 分析综合 → 提出诊断 → 验证与修正
  • 推理方式：类比、演绎、归纳、概率；避免锚定效应与早闭思维
8动手做（临床常用诊断技术）
  • 胸膜腔穿刺、腹腔穿刺、骨髓穿刺、腰椎穿刺、心包穿刺、肝穿刺、肾穿刺、淋巴结穿刺
  • 导尿术、吸痰术、洗胃术等床旁操作

📖 怎么用这一页

① 学习模式（默认）
全部内容正常显示，用于通读与建立框架。每个大节前都有一张「先看结论」的对照表，先把表背下来再读细节。
② 练习模式
右上角点「🎯 练习」，机制 / 诊断 / 处理 / 答案四类要点会被模糊遮盖。先自己说一遍再看答案，是效率最高的复习方式。
③ 跨章节跳转
蓝色虚线词条可以跳转，例如看到「发绀」跳到症状学，看到「二尖瓣狭窄」跳到心脏检查。

建议顺序：先读总览建立地图 → 按「症状学」把常见症状的鉴别表过一遍 → 再用「体格检查」把体征与症状对应起来 → 最后用「实验诊断 + 心电图」补齐证据链。

🧭 三种信息、四个层次的诊断

层次含义举例
症状诊断以病人主观感受命名的初步诊断发热待查、腹痛待查、咯血待查
解剖/病理解剖诊断指出病变部位与性质二尖瓣狭窄、肝硬化、急性阑尾炎
病因诊断指出致病原因，对治疗最关键风湿性心脏病、乙型病毒性肝炎
功能诊断指出功能状态与并发症心功能Ⅲ级、慢性肾脏病3期

一份完整的诊断应当尽量包含上述层次；主次排列原则：主要疾病在前、次要疾病在后；急性病在前、慢性病在后；原发病在前、并发症在后。

三个「金标准」意识
  • 症状 → 靠问诊拿全（不全会漏）
  • 体征 → 靠手法规范拿到（不熟会漏）
  • 证据 → 靠检验与影像坐实（不做会漏）
最常见的三个错误
  • 只收集支持自己诊断的证据（确认偏倚）
  • 靠一个阳性结果直接下诊断（不看先验概率）
  • 忽略阴性结果的价值（阴性也是证据）

🌡️ 一、常见症状学

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1. 发热

定义：发热（fever）是指机体在致热原（pyrogen）作用下或各种原因引起体温调节中枢的功能障碍时，体温升高超出正常范围。正常体温一般为 36～37 ℃，24 小时内下午体温较早晨稍高，波动范围一般不超过 1 ℃；妇女月经前及妊娠期体温略高，老年人相对低于青壮年。
症状与体征
症状（symptom）：病人主观感受到不适或痛苦的异常感觉或某些客观病态改变，可仅有主观感觉（疼痛、眩晕等），也可经客观检查发现（发热、黄疸、呼吸困难等），或需客观评定才能确定（黏膜出血、腹部包块、肥胖、消瘦、多尿、少尿等），广义的症状也包括一些体征。体征（sign）：医生客观检查到的病人身体方面的异常改变。症状学（symptomatology）：主要研究症状的病因、发生机制、临床表现及其在疾病诊断中的作用；症状是诊断、鉴别诊断的线索和依据，须结合临床所有资料综合分析。

一、发生机制

正常情况下，人体产热和散热保持动态平衡；各种原因导致产热增加或散热减少，则出现发热。
外源性致热原
→
激活血中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及单核巨噬细胞
→
释放内源性致热原
→
体温调定点（setpoint）上移
→
产热↑＋散热↓→发热
项目机制/特点常见疾病
外源性致热原
（exogenous pyrogen）		①各种微生物病原体及其产物（细菌、病毒、真菌、细菌毒素等）；②炎性渗出物及无菌性坏死组织；③抗原抗体复合物；④某些类固醇物质，特别是肾上腺皮质激素代谢产物原胆烷醇酮（etiocholanolone）；⑤多糖体成分、多核苷酸、淋巴细胞激活因子等。
多为大分子，不能通过血脑屏障直接作用于体温调节中枢，而是通过激活血细胞使其产生并释放内源性致热原发挥作用		各种感染性疾病（病毒、细菌、支原体、立克次体、螺旋体、真菌、寄生虫等）
内源性致热原
（endogenous pyrogen，白细胞致热原）		白介素（IL-1）、肿瘤坏死因子（TNF）、干扰素等。
通过血-脑脊液屏障直接作用于体温调节中枢的调定点（温阈），使其上升；经垂体内分泌因素使代谢增加，或经运动神经使骨骼肌阵缩（临床表现为寒战）而产热增多；经交感神经使皮肤血管及竖毛肌收缩、停止排汗而散热减少；产热大于散热，体温升高		各种致热原性发热（临床最常见）
非致热原性发热①体温调节中枢直接受损：颅脑外伤、出血、炎症等；②产热过多：癫痫持续状态、甲状腺功能亢进症等；③散热减少：广泛性皮肤病变、心力衰竭等。中枢性发热、内分泌代谢疾病发热、皮肤病变及心力衰竭相关发热

二、病因与分类

发热病因很多，临床上分为感染性与非感染性两大类，以前者多见。
类别病因与常见疾病
感染性发热病毒、细菌、支原体、立克次体、螺旋体、真菌、寄生虫等病原体引起的感染，不论急性、亚急性或慢性，局部性或全身性，均可出现发热
血液病白血病、淋巴瘤、恶性组织细胞病等。
结缔组织疾病系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、类风湿关节炎、结节性多动脉炎等。
变态反应性疾病风湿热、药物热、血清病、溶血反应等。
内分泌代谢疾病甲状腺功能亢进症、甲状腺炎、痛风、重度脱水等。
血栓及栓塞疾病心肌梗死、肺梗死、脾梗死、肢体坏死等，通常称为吸收热
颅内疾病脑出血、脑震荡、脑挫伤等，为中枢性发热；癫痫持续状态引起的发热为产热过多所致
皮肤病变广泛性皮炎、鱼鳞病等因皮肤散热减少而发热；慢性心力衰竭使皮肤散热减少也可引起发热
恶性肿瘤各种恶性肿瘤均有可能出现发热
物理及化学性损害中暑、大手术后、内出血、骨折、大面积烧伤、重度安眠药中毒等。
自主神经功能紊乱影响正常体温调节，产热大于散热，多为功能性发热（功能性低热）：①原发性低热：体温调节障碍或体质异常，低热可持续数月甚至数年，热型较规则，波动多在 0.5 ℃ 以内；②感染治愈后低热：原有感染已治愈而低热不退，须与潜在病灶（如结核）活动或其他新感染鉴别；③夏季低热：仅发生于夏季，秋凉后自行退热，每年反复，多见于幼儿，以营养不良或脑发育不全者多见，连续数年后多可自愈；④生理性低热：精神紧张、剧烈运动后，月经前及妊娠初期均可出现。

三、临床表现

1. 发热的分度（以口腔温度为标准）
分度温度范围
低热37.3～38 ℃
中等度热38.1～39 ℃
高热39.1～41 ℃
超高热41 ℃ 以上
2. 发热的临床过程（三期）
分期临床表现升降方式与常见疾病
体温上升期疲乏无力、肌肉酸痛、皮肤苍白（交感神经使皮肤血管收缩、浅层血流减少，甚至皮温下降）、畏寒或寒战；此期产热大于散热，体温上升①骤升型：数小时内达 39～40 ℃ 或以上，常伴寒战，小儿易发生惊厥；见于疟疾、大叶性肺炎、败血症、流行性感冒、急性肾盂肾炎、输液或某些药物反应等。
②缓升型：数日内逐渐上升至高峰，多不伴寒战；如伤寒、结核病、布鲁氏菌病（brucellosis）等。
高热期体温达高峰后保持一定时间；寒战消失；皮肤血管由收缩转为舒张，皮肤发红、灼热；呼吸加快变深；开始出汗并逐渐增多；产热与散热在较高水平保持相对平衡疟疾可持续数小时；大叶性肺炎、流行性感冒可持续数天；伤寒可为数周
体温下降期病因消除，致热原作用逐渐减弱或消失，调定点逐渐降至正常，散热大于产热，体温降至正常；此期出汗多、皮肤潮湿①骤降（crisis）：数小时内迅速降至正常，有时略低于正常，常伴大汗淋漓；见于疟疾、急性肾盂肾炎、大叶性肺炎、输液反应等。
②渐降（lysis）：数天内逐渐降至正常；如伤寒、风湿热等。

四、热型及临床意义（高频考点）

将发热病人不同时间测得的体温数值记录于体温单并连接成体温曲线，其不同形态称为热型（fever type）。不同病因所致发热的热型常不相同，热型有助于发热病因的诊断和鉴别诊断。
热型体温特点常见疾病
稽留热
（continued fever）		体温恒定地维持在 39～40 ℃ 以上的高水平，达数天或数周，24 小时内体温波动范围不超过 1 ℃大叶性肺炎、斑疹伤寒、伤寒高热期
弛张热
（remittent fever）		又称败血症热型。体温常在 39 ℃ 以上，波动幅度大，24 小时内波动范围超过 2 ℃，但都在正常水平以上败血症、风湿热、重症肺结核、化脓性炎症等
间歇热
（intermittent fever）		体温骤升达高峰后持续数小时，又迅速降至正常；无热期（间歇期）可持续 1 天至数天，高热期与无热期反复交替出现疟疾、急性肾盂肾炎等
波状热
（undulant fever）		体温逐渐上升达 39 ℃ 或以上，数天后又逐渐下降至正常水平，持续数天后又逐渐升高，如此反复多次布鲁氏菌病
回归热
（recurrent fever）		体温急剧上升至 39 ℃ 或以上，持续数天后又骤然下降至正常水平；高热期与无热期各持续若干天后规律性交替回归热、霍奇金（Hodgkin）淋巴瘤等
不规则热
（irregular fever）		发热的体温曲线无一定规律结核病、风湿热、支气管肺炎、渗出性胸膜炎等
注意两点
①抗生素的广泛应用及时控制了感染，或因解热药或糖皮质激素的应用，可使某些疾病的特征性热型变得不典型或呈不规则热型；②热型与个体反应的强弱有关，如老年人休克型肺炎时仅可有低热或无发热，而不具备肺炎的典型热型。

五、伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴寒战大叶性肺炎、败血症、急性胆囊炎、急性肾盂肾炎、流行性脑脊髓膜炎、疟疾、钩端螺旋体病、药物热、急性溶血或输血反应等。
伴结膜充血麻疹、流行性出血热、斑疹伤寒、钩端螺旋体病等。
伴单纯疱疹口唇单纯疱疹多出现于急性发热性疾病，见于大叶性肺炎、流行性脑脊髓膜炎、间日疟、流行性感冒等。
伴淋巴结肿大传染性单核细胞增多症、风疹、淋巴结结核、局灶性化脓性感染、丝虫病、白血病、淋巴瘤、转移癌等。
伴肝脾肿大传染性单核细胞增多症、病毒性肝炎、肝及胆道感染、布鲁氏菌病、疟疾、结缔组织病、白血病、淋巴瘤、黑热病、急性血吸虫病等。
伴出血发热伴皮肤黏膜出血可见于重症感染及某些急性传染病，如流行性出血热等（皮肤黏膜出血）。
热型速记
稽留热＝高水平恒定、波动不超过 1 ℃；弛张热＝波动超过 2 ℃ 但不降正常；间歇热＝高热与无热期交替；波状热＝渐升渐降反复；回归热＝骤升骤降规律交替；不规则热＝无一定规律。
易错点
①发热分度以口腔温度为标准：低热 37.3～38 ℃、中等度热 38.1～39 ℃、高热 39.1～41 ℃、超高热 41 ℃ 以上；②弛张热与间歇热鉴别：弛张热 24 小时波动超过 2 ℃ 但体温不降至正常，间歇热可降至正常；③骤升型见于疟疾、大叶性肺炎、败血症等，缓升型见于伤寒、结核、布鲁氏菌病；④应用解热药、糖皮质激素或抗生素后热型可不典型，不能仅凭热型诊断。
想一想：弛张热与间歇热如何鉴别？各举一种典型疾病。
弛张热：体温常在 39 ℃ 以上，波动幅度大，24 小时内波动范围超过 2 ℃，但都在正常水平以上，常见于败血症、风湿热、重症肺结核、化脓性炎症等；间歇热：体温骤升达高峰后持续数小时，又迅速降至正常，无热期可持续 1 天至数天，高热期与无热期反复交替，常见于疟疾、急性肾盂肾炎等。

2. 皮肤黏膜出血

定义：皮肤黏膜出血（mucocutaneous hemorrhage）是由于机体止血或凝血功能障碍所引起，通常以全身性或局限性皮肤黏膜自发性出血或损伤后难以止血为临床特征。

一、发生机制（三个基本病因因素）

因素机制常见疾病
血管壁功能异常正常血管破损→局部小血管反射性收缩、血流变慢，利于初期止血；继之在血小板释放的血栓烷A2（TXA2）、5-羟色胺（5-HT）作用下毛细血管较持久收缩发挥止血。毛细血管壁先天性缺陷或受损伤时不能收缩止血，致出血遗传性出血性毛细血管扩张症、血管性假性血友病、过敏性紫癜、老年性紫癜
血小板异常血管损伤处血小板相互黏附、聚集成白色血栓阻塞伤口；血小板膜磷脂在磷脂酶作用下释放花生四烯酸，转化为TXA2进一步促进血小板聚集，并有强烈血管收缩作用，促进局部止血。血小板数量或功能异常均可致出血再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血（DIC）
凝血功能障碍凝血过程复杂，许多凝血因子参与；任何一个凝血因子缺乏或功能不足均可引起凝血障碍，导致皮肤黏膜出血血友病、低纤维蛋白原血症、凝血酶原缺乏症、凝血因子缺乏症

二、常见疾病分类

类别疾病
血管壁·遗传性遗传性出血性毛细血管扩张症、血管性假性血友病
血管壁·获得性过敏性紫癜、单纯性紫癜、老年性紫癜、机械性紫癜
血管壁·感染/代谢严重感染、化学物质或药物中毒、维生素C或维生素B3（烟酸）缺乏、尿毒症、动脉硬化
血小板减少·生成减少再生障碍性贫血、白血病、感染、药物性抑制
血小板减少·破坏过多特发性血小板减少性紫癜、药物免疫性血小板减少性紫癜
血小板减少·消耗过多血栓性血小板减少性紫癜、DIC
血小板增多·原发/继发原发性：原发性血小板增多症
继发性：慢性粒细胞白血病、脾切除后、感染、创伤等。血小板数虽增多仍可引起出血，系活动性凝血活酶生成迟缓或伴血小板功能异常所致
血小板功能异常遗传性：血小板无力症（主要为聚集功能异常）、血小板病（主要为血小板第3因子异常）
继发性：继发于药物、尿毒症、肝病、异常球蛋白血症等
凝血功能障碍·遗传性血友病、低纤维蛋白原血症、凝血酶原缺乏症、低凝血酶原血症、凝血因子缺乏症等
要点 / 诊断思路
先明确全身性或局限性、自发出血或损伤后难以止血；再按血管壁—血小板—凝血三因素框架鉴别，三因素分类是核心考点。
易错点
①血小板增多时血小板数虽增多仍可出现出血，勿认为“增多不出血”。②血小板无力症是聚集功能异常，血小板病是血小板第3因子异常，两者易混。③血管性假性血友病属血管壁功能异常，并非凝血因子疾病。
想一想：皮肤黏膜出血的三个基本病因因素是什么？血小板增多为何仍可出血？
三因素：血管壁功能异常、血小板数量或功能异常、凝血功能障碍。血小板增多仍出血的机制：活动性凝血活酶生成迟缓或伴有血小板功能异常。

3. 水肿

定义：水肿（edema）是指人体组织间隙有过多的液体积聚使组织肿胀。分为全身性水肿（液体在组织间隙呈弥漫性分布，常为凹陷性）与局部性水肿；发生于体腔内称积液（胸腔积液、腹腔积液、心包积液）。水肿这一术语一般不包括脑水肿、肺水肿等内脏器官局部的肿胀。

一、发生机制

血管内液体不断从毛细血管小动脉端滤出成为组织液，又从小静脉端回吸收入血管内，通常保持动态平衡。维持平衡的主要因素：①毛细血管内静水压　②血浆胶体渗透压　③组织间隙机械压力（组织压）　④组织液胶体渗透压。上述因素发生障碍、组织间液生成大于回吸收时，即产生水肿。

类别机制
毛细血管血流动力学改变① 毛细血管内静水压增加　② 血浆胶体渗透压降低　③ 组织液胶体渗透压增高　④ 组织间隙机械压力降低　⑤ 毛细血管通透性增强
钠水潴留肾小球滤过功能降低：滤过膜通透性降低、球-管平衡失调、滤过面积减少、肾小球有效滤过压下降
肾小管对钠水重吸收增加：肾小球滤过分数（filtration fraction，FF）增加、醛固酮分泌增加、抗利尿激素分泌增加
静脉、淋巴回流障碍多产生局部性水肿

二、病因与临床表现

1. 全身性水肿
类型主要病因与机制水肿特点（高频）
心源性水肿（cardiac edema）主要见于右心衰竭：有效循环血量减少→肾血流量减少→继发性醛固酮增多引起钠水潴留；静脉淤血→毛细血管内静水压增高、组织液回吸收减少。亦见于缩窄性心包炎、心包积液或积血、心肌或心内膜纤维组织增生及心肌硬化等缩窄性心脏疾病（心肌顺应性降低、心脏舒张受限、静脉压增高）首先出现于身体低垂部位（低垂部流体静水压较高）：踝内侧最早（能起床活动者），行走活动后明显、休息后减轻或消失；经常卧床者以腰骶部较明显；颜面一般不出现水肿；对称性、凹陷性。常伴颈静脉怒张、肝肿大、静脉压升高，严重时出现胸腔积液、腹腔积液
肾源性水肿（renal edema）见于各型肾炎和肾病；钠水潴留是基本机制：① 肾小球滤过功能降低　② 肾小管对钠水重吸收增加　③ 血浆胶体渗透压降低（大量蛋白尿所致）疾病早期晨间起床时眼睑与颜面水肿，以后很快发展为全身水肿；常伴尿常规改变、高血压、肾功能损害的表现
肝源性水肿（hepatic edema）失代偿性肝硬化是最常见原因：门静脉高压症、低蛋白血症、肝淋巴液回流障碍、继发性醛固酮增多是水肿与腹腔积液形成的主要机制；肝硬化临床主要有肝功能减退和门静脉高压两方面表现主要表现为腹腔积液；也可首先出现踝部水肿、逐渐向上蔓延，而头、面部及上肢常无水肿
内分泌代谢疾病所致甲状腺功能减退症（组织间隙亲水物质增加）；甲状腺功能亢进症（蛋白质分解加速致低蛋白血症、组织间隙黏多糖与黏蛋白沉积）；原发性醛固酮增多症、库欣综合征（钠水潴留）；腺垂体功能减退症；糖尿病（可在发生心肾并发症前出现水肿）甲状腺功能减退症：黏液性水肿，非凹陷性、不受体位影响，局部皮肤增厚、粗糙、苍白、温度减低；甲状腺功能亢进症：凹陷性水肿伴局限性黏液性水肿；原发性醛固酮增多症与库欣综合征：下肢及面部轻度水肿；腺垂体功能减退症：面部黏液性水肿伴上肢水肿
其他全身性水肿营养不良性水肿（nutritional edema：慢性消耗性疾病长期营养缺乏、蛋白丢失性胃肠病、重度烧伤等所致低蛋白血症或维生素 B1 缺乏）；妊娠性水肿（钠水潴留、血浆胶体渗透压降低、静脉和淋巴回流障碍）；结缔组织疾病（系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎）；变态反应性水肿（致病微生物、异种血清、动植物毒素、某些食物及动物皮毛等）；药物所致（过敏反应；别嘌醇、木通、雷公藤等药物性肾损害；肾上腺皮质激素、性激素、胰岛素、甘草制剂、钙通道阻滞剂等致内分泌紊乱→钠水潴留）；经前期紧张综合征；特发性水肿；功能性水肿（高温环境、肥胖、老年、旅行者、久坐者）营养不良性：水肿发生前常伴体重减轻，从足部开始逐渐蔓延至全身；妊娠性：多见于妊娠后期，多数为生理性、分娩后自行消退，部分为病理性；经前期紧张：月经来潮前 7～14 天出现眼睑、下肢水肿，可能与内分泌激素改变有关；特发性：原因不明，绝大多数见于女性，多发生于身体低垂部位；功能性：无器质性疾病
2. 局部性水肿

① 炎症性水肿：蜂窝织炎、疖肿、痈、丹毒、高温及化学灼伤；② 淋巴回流障碍性水肿：非特异性淋巴管炎、淋巴结切除后、丝虫病；③ 静脉回流障碍性水肿：静脉曲张、静脉血栓和血栓性静脉炎、上腔静脉阻塞综合征、下腔静脉阻塞综合征；④ 血管神经性水肿；⑤ 神经源性水肿；⑥ 局部黏液性水肿。

3. 肾源性 vs 心源性水肿鉴别（高频）
鉴别点肾源性水肿心源性水肿
开始部位从眼睑、颜面开始而延及全身从足部开始，向上延及全身
发展快慢迅速缓慢
水肿性质软而移动性大比较坚实，移动性较小
伴随改变高血压、尿检改变、肾功能异常心脏增大、心脏杂音、肝肿大、静脉压升高

三、伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴肝肿大可为心源性、肝源性与营养不良性；同时有颈静脉怒张者为心源性
伴蛋白尿或血尿常为肾源性；少量蛋白尿也可见于心源性
伴呼吸困难与发绀常提示心脏病、上腔静脉阻塞综合征等所致，详见发绀
伴心跳缓慢、血压偏低甲状腺功能减退症
伴消瘦、体重减轻营养不良
水肿与月经周期有明显关系经前期紧张综合征

四、诊断思路

要点
先辨全身性与局部性；全身性水肿以心、肾、肝三源为纲：肾源性眼睑颜面始、进展快伴尿检/血压改变；心源性低垂部位（足踝）始、进展慢伴颈静脉怒张、肝肿大、静脉压升高；肝源性以腹腔积液为主伴肝硬化征象。
易错点
① 心源性水肿源于右心衰竭，先现于低垂部位、颜面一般不肿；肾源性水肿晨起眼睑颜面开始、迅速延及全身。② 黏液性水肿（甲状腺功能减退症）为非凹陷性、不受体位影响。③ 妊娠后期轻中度水肿多为生理性，分娩后消退；伴蛋白尿、高血压等需警惕病理性。
想一想：右心衰竭患者出现双下肢对称性凹陷性水肿，伴颈静脉怒张、肝肿大、静脉压升高、颜面无水肿。水肿最可能的类型？其发生机制是什么？
心源性水肿。机制：有效循环血量减少→肾血流量减少→继发性醛固酮增多引起钠水潴留；静脉淤血→毛细血管内静水压增高、组织液回吸收减少。特点：自身体低垂部位（踝内侧）开始、对称性凹陷性，颜面一般不肿，伴颈静脉怒张、肝肿大、静脉压升高。

4. 咳嗽与咳痰

定义：咳嗽（cough）与咳痰（expectoration）是临床最常见的症状之一。咳嗽是一种反射性防御动作，可清除呼吸道内分泌物或异物；但咳嗽可使呼吸道感染扩散，剧烈咳嗽可诱发咯血及自发性气胸（详见咯血）。频繁咳嗽影响工作与休息即为病理状态。痰液是气管、支气管、肺泡内的分泌物，借助咳嗽将其排出称为咳痰。

一、病因

类别疾病与说明
呼吸道疾病（最常见）鼻咽部至小支气管整个呼吸道黏膜受刺激均可引起咳嗽；肺泡内分泌物、渗出物或漏出物进入小支气管即引起咳嗽和咳痰；化学刺激物刺激肺的C 纤维末梢亦可引起咳嗽。咽喉炎、喉结核、喉癌等引起干咳；气管支气管炎、支气管扩张、支气管哮喘、气管结核及各种物理（包括异物）、化学、过敏因素刺激气管、支气管可引起咳嗽和/或咳痰；肺部细菌、结核菌、真菌、病毒、支原体或寄生虫感染以及肺部肿瘤均可引起咳嗽和/或咳痰。呼吸道感染是引起咳嗽、咳痰最常见的原因
胸膜疾病各种原因所致的胸膜炎、胸膜间皮瘤、自发性气胸或胸腔穿刺等均可引起咳嗽
心血管疾病二尖瓣狭窄或其他原因所致左心衰竭引起肺淤血或肺水肿时，肺泡及支气管内有浆液性或血性渗出物，可引起咳嗽和咳痰；右心或体循环静脉栓子脱落造成肺栓塞时也可引起咳嗽
中枢神经因素从大脑皮质发出冲动传至延髓咳嗽中枢后可发生咳嗽；皮肤受冷刺激或三叉神经支配的鼻黏膜及舌咽神经支配的咽峡部黏膜受刺激时，可反射性引起咳嗽；脑炎、脑膜炎时也可出现咳嗽；人们还可自主地咳嗽或抑制咳嗽
其他因素所致慢性咳嗽服用血管紧张素转化酶抑制剂后咳嗽、胃食管反流病所致咳嗽、抽动性咳嗽及躯体性咳嗽综合征等

二、发生机制

感受区（耳、鼻、咽、喉、支气管、胸膜）
→
延髓咳嗽中枢
→
运动神经（喉下神经、膈神经、脊髓神经）
→
咽肌、膈肌及其他呼吸肌运动
→
深吸气→声门关闭→突然剧烈呼气，冲出狭窄声门裂隙
咳痰的机制
正常支气管黏膜腺体和杯状细胞只分泌少量黏液，以保持呼吸道黏膜湿润。呼吸道发生炎症时：黏膜充血、水肿，黏液分泌增多，毛细血管壁通透性增加，浆液渗出；渗出物与黏液、吸入的尘埃及组织破坏物等混合成痰，随咳嗽动作排出。肺淤血和肺水肿时，肺泡和小支气管内有浆液漏出，也可引起咳痰。

三、临床表现

1. 咳嗽的性质
类型判定常见疾病
干性咳嗽咳嗽无痰或痰量极少（干咳或刺激性咳嗽）急性或慢性咽喉炎、喉癌、急性支气管炎初期、气管受压、支气管异物、支气管肿瘤、胸膜疾病、原发性肺动脉高压及二尖瓣狭窄等
湿性咳嗽咳嗽有痰且每日痰量 > 10 ml慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎、肺脓肿和空洞性肺结核等
2. 咳嗽的时间与规律
类型常见原因
突发性咳嗽常由于吸入刺激性气体或异物、淋巴结或肿瘤压迫气管或支气管分叉处引起
发作性咳嗽见于百日咳、咳嗽变异性哮喘等
长期慢性咳嗽多见于慢性支气管炎、支气管扩张、肺脓肿及肺结核等
夜间咳嗽常见于左心衰竭、咳嗽变异性哮喘
3. 咳嗽的音色（高频）
音色特点常见疾病
声音嘶哑咳嗽声音嘶哑多为声带的炎症或肿瘤压迫喉返神经所致
鸡鸣样咳嗽连续阵发性剧咳伴高调吸气回声多见于百日咳、会厌、喉部疾病或气管受压
金属音咳嗽咳嗽呈金属音常因纵隔肿瘤、主动脉瘤或支气管肺癌直接压迫气管所致
声音低微或无力咳嗽声音低微或无力见于严重肺气肿、声带麻痹及极度衰弱者
4. 痰的性状和痰量

痰的性质可分为黏液性、浆液性、脓性和血性。

痰的性质常见疾病
黏液性痰多见于急性支气管炎、支气管哮喘及大叶性肺炎的初期，也可见于慢性支气管炎、肺结核等
浆液性痰常见于肺水肿、细支气管肺泡癌等
脓性痰常见于化脓性细菌性下呼吸道感染，如肺炎、支气管扩张、肺脓肿等
血性痰呼吸道黏膜受侵害、损害毛细血管或血液渗入肺泡所致；上述各种痰液均可带血

四、诊断思路

要点
咳嗽辨析四步：干湿（有无痰及量，湿性咳嗽每日 > 10 ml）、时间与规律（突发/发作/慢性/夜间）、音色（鸡鸣样→百日咳；金属音→纵隔肿瘤/肺癌/主动脉瘤）、痰液性状（黏液/浆液/脓/血）。慢性咳嗽需排查血管紧张素转化酶抑制剂用药史、胃食管反流病与抽动性咳嗽。
易错点
① 干咳不仅见于气道疾病：二尖瓣狭窄、原发性肺动脉高压、胸膜疾病亦可表现为干咳/刺激性咳嗽。② 夜间咳嗽两大病因：左心衰竭（肺淤血）与咳嗽变异性哮喘。③ 突发性咳嗽需警惕气管受压（淋巴结、肿瘤）或异物吸入。
想一想：患者出现"鸡鸣样咳嗽"（连续阵发性剧咳伴高调吸气回声），应首先考虑什么疾病？若咳嗽呈金属音，又提示哪些病变？
鸡鸣样咳嗽多见于百日咳，亦见于会厌、喉部疾病或气管受压；金属音咳嗽常因纵隔肿瘤、主动脉瘤或支气管肺癌直接压迫气管所致。湿性咳嗽的判定为咳嗽有痰且每日痰量 > 10 ml，常见于慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎、肺脓肿和空洞性肺结核。

5. 咯血

定义：咯血（hemoptysis）指喉及喉以下的呼吸道及肺任何部位的出血，经口腔咯出。少量咯血仅表现为痰中带血；大咯血时血液从口鼻涌出，严重者可阻塞呼吸道导致窒息死亡。需与口腔、鼻腔等上呼吸道出血及呕血进行鉴别，应首先仔细检查口腔与鼻咽部局部有无出血灶。

一、咯血与呕血鉴别（高频考点）

先排除上呼吸道出血
呕血（hematemesis）指上消化道出血经口腔呕出，出血部位多见于食管、胃及十二指肠。鼻出血多自前鼻孔流出，常在鼻中隔前下方发现出血灶；鼻腔后部出血（尤其出血量较多时）血液经后鼻孔沿软腭与咽后壁下流，咽部有异物感、引起咳嗽将血液咳出，易与咯血混淆，鼻咽镜检查即可确诊。
鉴别点咯血呕血
病因肺结核、支气管扩张、支气管肺癌、肺炎、肺脓肿、心脏病等消化性溃疡、肝硬化、急性胃黏膜病变、胃癌、胆道出血等
出血前症状喉部痒感、胸闷、咳嗽等上腹部不适、恶心、呕吐等
出血方式咯出呕出，可为喷射状
血的颜色鲜红色暗红色、棕色，有时为鲜红色
血中混有物痰、泡沫食物残渣、胃液
酸碱反应碱性酸性
黑便无；若咽下血液量较多时可有有，可为柏油样便，呕血停止后仍可持续数日
出血后痰的性状常有血痰数日无痰

二、病因与发生机制

类别常见 / 少见疾病咯血机制
支气管疾病常见：支气管扩张、支气管肺癌、支气管结核、慢性支气管炎；少见：支气管结石、支气管腺瘤、支气管黏膜非特异性溃疡等炎症、肿瘤、结石致支气管黏膜或毛细血管通透性增加，或黏膜下血管破裂
肺部疾病常见：肺结核、肺炎、肺脓肿等；较少见：肺栓塞、肺淤血、肺寄生虫病、肺真菌病、肺泡炎、肺含铁血黄素沉着症和肺出血肾炎综合征等。我国引起咯血的首要原因仍为肺结核，多为浸润性、空洞性肺结核和干酪样肺炎，急性血行播散型肺结核较少出现咯血结核病变使毛细血管通透性增高、血液渗出→痰中带血或小血块；病变累及小血管使管壁破溃→中等量咯血；空洞壁肺动脉分支形成的小动脉瘤或继发的支气管扩张形成的动静脉瘘破裂→大量咯血，甚至危及生命。肺炎：炎症致肺泡毛细血管通透性增加或黏膜下小血管壁破溃→痰中带血或咯血
心血管疾病较常见于二尖瓣狭窄，其次为先天性心脏病所致的肺动脉高压或原发性肺动脉高压，另有肺栓塞、肺血管炎等肺淤血造成肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂、支气管黏膜下层支气管静脉曲张破裂。可表现为小量咯血或痰中带血、大量咯血、粉红色泡沫样痰和黏稠暗红色血痰
其他血液病（白血病、血小板减少性紫癜、血友病、再生障碍性贫血等）；某些急性传染病（流行性出血热、肺出血型钩端螺旋体病等）；风湿性疾病（结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、Wegener 肉芽肿、白塞综合征等）；气管、支气管子宫内膜异位症等—

三、临床表现

要点内容与常见疾病
年龄青壮年咯血常见于肺结核、支气管扩张、二尖瓣狭窄等；40 岁以上有长期吸烟史者应高度警惕支气管肺癌；儿童慢性咳嗽伴少量咯血与小细胞低色素性贫血，须注意特发性含铁血黄素沉着症的可能
咯血量标准尚无明确界定：每日 100 ml 以内为小量咯血；100～500 ml 为中等量咯血；500 ml 以上或一次咯血 100～500 ml 为大量咯血。大咯血主要见于空洞性肺结核、支气管扩张和慢性肺脓肿；支气管肺癌少有大咯血，主要表现为痰中带血；慢性支气管炎和支原体肺炎可痰中带血或血性痰，常伴剧烈咳嗽
颜色与性状鲜红色：肺结核、支气管扩张、肺脓肿和出血性疾病；铁锈色血痰：肺炎链球菌肺炎，也可见于肺吸虫病和肺泡出血；砖红色胶冻样痰：肺炎克雷伯菌肺炎；暗红色：二尖瓣狭窄；浆液性粉红色泡沫样痰：左心衰竭；黏稠暗红色血痰：肺栓塞

四、伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴发热肺结核、肺炎、肺脓肿、流行性出血热、肺出血型钩端螺旋体病、支气管肺癌等
伴胸痛肺炎链球菌肺炎、肺结核、肺栓塞（梗死）、支气管肺癌等
伴呛咳支气管肺癌、支原体肺炎等
伴脓痰支气管扩张、肺脓肿、空洞性肺结核继发细菌感染等
伴皮肤黏膜出血血液病、风湿病、肺出血型钩端螺旋体病、流行性出血热等
伴杵状指/趾支气管扩张、肺脓肿、支气管肺癌等
伴黄疸钩端螺旋体病、肺炎链球菌肺炎等
考点速记
①我国咯血首要病因是肺结核（浸润性、空洞性、干酪样肺炎多见，急性血行播散型较少咯血）。②大量咯血三大病因：空洞性肺结核、支气管扩张、慢性肺脓肿。③咯血量分级：每日 100 ml 以内为小量，100～500 ml 为中等量，500 ml 以上或一次 100～500 ml 为大量。
易错点
①咯血与呕血：咯血为碱性、混有痰与泡沫、出血后常有血痰数日；呕血为酸性、混有食物残渣与胃液、可见柏油样便。②鼻腔后部出血沿软腭与咽后壁下流被咳出，易误为咯血，须行鼻咽镜检查。③支气管肺癌以痰中带血为主，少有大咯血。
想一想：咯血与呕血可从哪几个方面鉴别？
八个维度：病因（肺结核、支扩、肺癌等 vs 消化性溃疡、肝硬化、胃癌等）→出血前症状（喉痒、胸闷、咳嗽 vs 上腹不适、恶心、呕吐）→出血方式（咯出 vs 呕出、可喷射状）→颜色（鲜红色 vs 暗红、棕色）→混有物（痰、泡沫 vs 食物残渣、胃液）→酸碱反应（碱性 vs 酸性）→黑便（无 vs 柏油样、呕止后持续数日）→出血后痰（常有血痰数日 vs 无痰）。

6. 发绀

定义：发绀（cyanosis），也称紫绀，是指血液中还原血红蛋白增多或存在异常血红蛋白衍生物，使皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种表现。常发生在皮肤较薄、色素较少和毛细血管较丰富的部位，如口唇、指/趾、甲床等。

一、发生机制

氧饱和度
发绀系血液中还原血红蛋白绝对量增加或存在异常血红蛋白衍生物所致，还原血红蛋白浓度可用血氧的未饱和度表示。正常血液含血红蛋白150 g/L，能携带20 ml/dl的氧，称为100%氧饱和度；体动脉血氧饱和度为96%（19 ml/dl），静脉血氧饱和度为72%～75%（14～15 ml/dl），氧未饱和度为5～6 ml/dl。

二、真性发绀分型（血液中还原血红蛋白增加）

类型特点机制
中心性发绀全身性，除颜面及四肢外也累及躯干，受累部位皮肤温暖心、肺疾病→呼吸功能衰竭、通气与换气功能障碍、肺氧合作用不足→血氧饱和度（SaO2）降低
周围性发绀见于肢体末端与下垂部位，受累部位皮肤冷，按摩或加温使皮肤转暖后发绀可消退周围循环血流障碍所致
混合性发绀中心性与周围性发绀同时存在可见于心力衰竭等

三、常见疾病细分

亚型常见疾病
肺性发绀（中心性）呼吸功能不全、肺氧合作用不足所致：喉、气管、支气管阻塞，肺炎、慢性阻塞性肺疾病、弥漫性肺间质纤维化、肺淤血、肺水肿、急性呼吸窘迫综合征、肺栓塞、原发性肺动脉高压等
心性混合性发绀（中心性）异常通道分流，部分静脉血未通过肺的氧合作用而进入体循环动脉，分流量超过心输出量的1/3即可出现发绀；常见于发绀型先天性心脏病，如法洛四联症、艾森门格（Eisenmenger）综合征等
淤血性周围性发绀体循环淤血、周围血流缓慢：右心衰竭、渗出性心包炎致心脏压塞、缩窄性心包炎、血栓性静脉炎、上腔静脉阻塞综合征、下肢静脉曲张等
缺血性周围性发绀心排血量减少、局部血流障碍：严重休克、暴露于寒冷中、血栓闭塞性脉管炎、雷诺（Raynaud）病、肢端发绀症、冷球蛋白血症等

四、血液中存在异常血红蛋白衍生物

高铁血红蛋白血症
  • 先天性：自幼即有发绀，无心、肺疾病及引起异常血红蛋白的其他原因，通常有家族史，一般状况较好
  • 后天获得性（最常见）：各种化学物质或药物中毒，血红蛋白分子中二价铁被三价铁取代，失去与氧结合的能力
  • 血中高铁血红蛋白达30 g/L时出现发绀；常见于苯胺、硝基苯、伯氨喹、亚硝酸盐、磺胺类中毒等
  • 发绀特点：急剧出现，抽出的静脉血呈深棕色，给予氧疗不能改善，仅静脉注射亚甲蓝或大量维生素C后方消退，分光镜检查可证实
  • 大量进食含亚硝酸盐的变质蔬菜所致中毒性高铁血红蛋白血症称肠源性青紫症
硫化血红蛋白血症
  • 多为后天获得性：服用某些含硫药物或化学品后
  • 血中硫化血红蛋白达5 g/L即可出现发绀
  • 先决条件：同时有便秘或服用含硫药物在肠内形成大量硫化氢
  • 特点：持续时间长，可达数月以上，血液呈蓝褐色，分光镜检查可证明硫化血红蛋白存在
要点
中心性 vs 周围性为高频考点：中心性为全身性、受累皮肤温暖；周围性为肢体末端与下垂部位、受累皮肤冷，按摩或加温后发绀可消退。
易错点
①高铁血红蛋白血症急剧出现、氧疗无效、静脉血深棕色；硫化血红蛋白血症持续时间长（数月以上）、血液蓝褐色。②发绀型先心病归入心性混合性发绀，机制为异常通道分流且分流量>1/3心输出量。
想一想：患者发绀急剧出现，抽出静脉血呈深棕色，给予氧疗不能改善，应考虑什么？如何处理？
考虑高铁血红蛋白血症（化学物质或药物中毒，如亚硝酸盐、苯胺、磺胺类等）；高铁血红蛋白达30 g/L时出现发绀；仅静脉注射亚甲蓝或大量维生素C后发绀方可消退，分光镜检查可证实血中存在。

7. 呼吸困难

定义：呼吸困难（dyspnea）指病人主观感到空气不足、呼吸费力，客观上表现为呼吸运动用力；严重时出现张口呼吸、鼻翼扇动、端坐呼吸，甚至发绀、呼吸辅助肌参与呼吸运动，并可有呼吸频率、深度、节律的改变。病因以呼吸系统和循环系统疾病为主，按发生机制及临床表现特点归纳为五种类型。

一、病因

类别常见疾病
呼吸系统·气道阻塞喉、气管、支气管的炎症、水肿、肿瘤或异物所致的狭窄或阻塞，支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病（COPD）等
呼吸系统·肺部疾病肺炎、肺脓肿、肺结核、肺不张、肺淤血、肺水肿、弥漫性肺间质疾病、细支气管肺泡癌等
呼吸系统·胸壁胸廓胸膜腔胸壁炎症、严重胸廓畸形、胸腔积液、气胸、广泛胸膜粘连、结核、外伤等
呼吸系统·神经肌肉与膈肌脊髓灰质炎病变累及颈髓、急性多发性神经根神经炎和重症肌无力累及呼吸肌、药物导致呼吸肌麻痹；膈肌麻痹、大量腹腔积液、腹腔巨大肿瘤、胃扩张和妊娠末期等
循环系统各种原因所致的左心和/或右心衰竭、心脏压塞、肺栓塞和原发性肺动脉高压等
中毒糖尿病酮症酸中毒、吗啡类药物中毒、有机磷杀虫剂中毒、氰化物中毒、亚硝酸盐中毒和急性一氧化碳中毒等
神经精神性脑出血、脑外伤、脑肿瘤、脑炎、脑膜炎、脑脓肿等颅脑疾病引起呼吸中枢功能障碍；焦虑症、癔症等精神因素
血液病重度贫血、高铁血红蛋白血症、硫化血红蛋白血症等

二、肺源性呼吸困难的三型（高频考点）

发生机制：主要是呼吸系统疾病引起的通气、换气功能障碍导致缺氧和/或二氧化碳潴留。临床上常分为以下三种类型。
类型机制 / 表现常见疾病
吸气性呼吸困难吸气显著费力，重者可见三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝和肋间隙明显凹陷），可伴干咳及高调吸气性喉鸣；系呼吸肌极度用力、胸腔负压增加所致喉部、气管、大支气管的狭窄与阻塞
呼气性呼吸困难呼气费力、呼气缓慢、呼吸时间明显延长，常伴呼气期哮鸣音；主要为肺泡弹性减弱和/或小支气管的痉挛或炎症所致慢性支气管炎（喘息型）、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、弥漫性泛细支气管炎等
混合性呼吸困难吸气期及呼气期均感呼吸费力、呼吸频率增快、深度变浅，可伴呼吸音异常或病理性呼吸音；主要为肺或胸膜腔病变使呼吸面积减少导致换气功能障碍重症肺炎、重症肺结核、大面积肺栓塞（梗死）、弥漫性肺间质疾病、大量胸腔积液、气胸、广泛性胸膜增厚等

三、心源性呼吸困难

发生机制：主要由左心和/或右心衰竭引起，尤其左心衰竭时呼吸困难更为严重。
左心衰竭
  • 有引起左心衰竭的基础病因，如风湿性心瓣膜病、高血压心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病等
  • 呈混合性呼吸困难：活动时出现或加重，休息时减轻或消失；卧位明显、坐位或立位时减轻，病情较重时被迫采取半坐位或端坐呼吸（orthopnea）
  • 两肺底部或全肺出现湿啰音
  • 应用强心剂、利尿剂和血管扩张剂改善左心功能后呼吸困难随之好转
  • 急性左心衰竭常出现夜间阵发性呼吸困难：夜间睡眠中突感胸闷气急、被迫坐起、惊恐不安；轻者数分钟至数十分钟逐渐减轻消失，重者端坐呼吸、发绀、大汗、咳浆液性粉红色泡沫样痰、有哮鸣音、两肺底较多湿啰音、心率加快、可有奔马律
右心衰竭
  • 程度较左心衰竭轻，主要原因为体循环淤血
  • 主要见于慢性肺源性心脏病、某些先天性心脏病或由左心衰竭发展而来
  • 也可见于各种原因所致的急性或慢性心包积液：大量心包渗液致心脏压塞，或心包纤维性增厚、钙化、缩窄，使心脏舒张受限，引起体循环静脉淤血
左心衰竭机制（4 条）
①肺淤血使气体弥散功能降低；②肺泡张力增高刺激牵张感受器，经迷走神经反射兴奋呼吸中枢；③肺泡弹性减退使肺活量减少；④肺循环压力升高对呼吸中枢的反射性刺激。
右心衰竭机制（3 条）
①右心房和上腔静脉压升高刺激压力感受器反射性兴奋呼吸中枢；②血氧含量减少、乳酸丙酮酸等代谢产物增加刺激呼吸中枢；③淤血性肝肿大、腹腔积液和胸腔积液使呼吸运动受限、肺气体交换面积减少。

四、中毒性与神经精神性呼吸困难

类型机制与特点常见病因
代谢性酸中毒血中酸性代谢产物增多，刺激颈动脉窦、主动脉体化学感受器或直接刺激呼吸中枢；有基础病因，出现深长而规则的呼吸、可伴鼾音，即酸中毒深大呼吸（Kussmaul 呼吸）尿毒症、糖尿病酮症等
药物中毒抑制呼吸中枢；有药物中毒史，呼吸缓慢、变浅伴呼吸节律异常改变：潮式呼吸（Cheyne-Stokes 呼吸）或间停呼吸（Biot 呼吸）吗啡类、巴比妥类等中枢抑制药物，有机磷杀虫剂中毒
化学毒物中毒一氧化碳：与血红蛋白结合形成碳氧血红蛋白，失去携带氧的能力→缺氧；亚硝酸盐、苯胺类：使血红蛋白变为高铁血红蛋白，失去携带氧的能力；氰化物：氰离子抑制细胞色素氧化酶的活性，影响细胞呼吸→组织缺氧，严重时脑水肿抑制呼吸中枢一氧化碳中毒、亚硝酸盐和苯胺类中毒、氰化物中毒
神经精神性主要由神经系统疾病和精神因素引起，颅脑疾病致呼吸中枢功能障碍（见病因分类）焦虑症、癔症等
三型呼吸困难速记
吸气性＝喉、气管、大支气管狭窄阻塞→三凹征＋高调吸气性喉鸣；呼气性＝肺泡弹性减弱/小支气管痉挛（支气管哮喘、COPD）→呼气延长＋呼气期哮鸣音；混合性＝呼吸面积减少（重症肺炎、大面积肺栓塞、大量胸腔积液、气胸）。
易错点
①三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷）见于吸气性呼吸困难，机制为呼吸肌极度用力、胸腔负压增加；②夜间阵发性呼吸困难伴浆液性粉红色泡沫样痰是急性左心衰竭的特征；③Kussmaul 呼吸见于代谢性酸中毒，潮式/间停呼吸见于中枢抑制药物中毒。
想一想：出现"三凹征"提示什么？机制如何？
提示喉部、气管、大支气管的狭窄与阻塞（吸气性呼吸困难）。机制为呼吸肌极度用力使胸腔负压增加，胸骨上窝、锁骨上窝和肋间隙明显凹陷，常伴干咳及高调吸气性喉鸣。

8. 胸痛

定义：胸痛（chest pain）是临床上常见的症状，主要由胸部疾病所致，少数由其他部位的疾病引起。胸痛的程度因个体痛阈的差异而不同，与原发疾病病情轻重程度不完全一致。

一、病因与发生机制

病因类别常见疾病
胸壁疾病急性胸壁皮肤炎症、皮下蜂窝织炎、带状疱疹、肋间神经炎、非化脓性肋软骨炎（Tietze 病）、流行性胸痛、肋骨骨折、多发性骨髓瘤、急性白血病
心血管疾病冠状动脉粥样硬化性心脏病（心绞痛、急性心肌梗死）、主动脉夹层、肺栓塞、急性心包炎、梗阻性肥厚型心肌病、主动脉瓣狭窄、心房-食管瘘、心脏神经症
呼吸系统疾病胸膜炎、胸膜肿瘤、自发性气胸、血胸、肺炎、支气管炎、肺癌
消化系统疾病反流性食管炎、食管裂孔疝、食管癌、肝脓肿、肝癌
纵隔疾病纵隔炎、纵隔气肿、纵隔肿瘤
其他过度通气综合征、痛风、膈下脓肿、脾梗死
疼痛通路与放射痛
各种化学、物理因素及刺激因子刺激胸部感觉神经纤维产生痛觉冲动，传至大脑皮质痛觉中枢 → 胸痛。胸部感觉神经纤维包括：①肋间神经感觉纤维；②支配主动脉的交感神经纤维；③支配气管与支气管的迷走神经纤维；④膈神经的感觉纤维。
除患病器官局部疼痛外，还可见远离该器官某部位体表或深部组织疼痛，称放射痛（radiating pain）或牵涉痛：内脏病变与相应区域体表的传入神经进入脊髓同一节段并在后角发生联系，内脏感觉冲动可直接激发脊髓体表感觉神经元，引起相应体表区域痛感。如心绞痛时除心前区、胸骨后疼痛外，可放射至左肩、左臂内侧或左颈、左侧面颊部。

二、临床表现

问诊项目要点
发病年龄青壮年 → 自发性气胸、急性心肌炎、心包炎、风湿性心瓣膜病、结核性胸膜炎；40 岁以上 → 心绞痛、急性心肌梗死、主动脉夹层、肺癌
胸痛部位含疼痛部位与放射部位。胸壁疾病 → 固定于病变部位、局部压痛（皮肤炎症局部红、肿、热、痛）；带状疱疹 → 成簇水疱沿一侧肋间神经分布伴剧痛，不超过体表中线；非化脓性肋软骨炎 → 第一、二肋软骨处单个或多个隆起，压痛但无红肿，咳嗽或深呼吸时加重；心绞痛、急性心肌梗死 → 心前区胸骨后方或剑突下，可向左肩和左臂内侧放射，甚至达环指与小指，也可放射至左颈或面颊部（误认为牙痛）；主动脉夹层 → 胸背部，随病变进展可向下放射至下腹、腰部与两侧腹股沟和下肢；胸膜炎 → 病侧胸侧部；食管及纵隔病变 → 胸骨后；肝胆疾病及膈下脓肿 → 右下胸，侵犯膈肌中心部时放射至右肩部；肺尖部肺癌（Pancoast 综合征） → 以肩部、腋下为主，向上肢内侧放射
疼痛性质带状疱疹 → 刀割样或灼热样剧痛；食管炎 → 烧灼痛；肋间神经痛 → 阵发性灼痛或刺痛；心绞痛 → 压榨样痛并有压迫窒息感；急性心肌梗死 → 更为剧烈，伴恐惧、濒死感；气胸发病初期 → 撕裂样疼痛；胸膜炎 → 隐痛、钝痛、刺痛；主动脉夹层 → 突发胸背部撕裂样剧痛；肺梗死 → 突发胸部剧痛或绞痛，常伴呼吸困难与发绀；程度可呈剧烈、轻微和隐痛
疼痛持续时间平滑肌痉挛或血管狭窄缺血 → 阵发性；炎症、肿瘤、栓塞或梗死 → 持续性。心绞痛发作时间短暂（持续数分钟）；急性心肌梗死疼痛持续时间长（数小时或更长）且不易缓解
影响疼痛因素心绞痛在劳力或精神紧张时诱发，休息或含服硝酸甘油、硝酸异山梨酯后可缓解；急性心肌梗死所致疼痛则不缓解；反流性食管炎多在饱餐后出现、仰卧位加重，服用抗酸剂和促动力药物可减轻或消失；胸膜炎及心包炎的胸痛可因咳嗽或用力呼吸而加剧

三、常见疾病胸痛特征对比

疾病年龄疼痛部位疼痛性质影响疼痛因素
自发性气胸青壮年病侧胸部撕裂样疼痛因咳嗽或呼吸而加剧
结核性胸膜炎青壮年病侧胸部、腋下隐痛、钝痛、刺痛因咳嗽或呼吸而加剧
急性心包炎青壮年心前区锐痛或钝痛，与呼吸运动有关卧位（尤其左侧卧位）、体位改变或吞咽时可加重；坐位或前倾位时减轻
心绞痛多见于 40 岁以上心前区胸骨后压榨样痛时间短暂，休息或含服硝酸酯类药后缓解
急性心肌梗死多见于 40 岁以上心前区胸骨后压榨样痛、有濒死感持续时间长，休息或含服硝酸酯类药后不缓解
肋间神经痛不定沿肋间神经呈带状分布刀割样、触电样灼痛服用止痛药可短暂缓解
支气管肺癌多见于 40 岁以上受累胸膜或胸壁持续、固定、剧烈因咳嗽或呼吸而加剧
反流性食管炎不定胸骨后烧灼样痛进食后发作或加剧，服用抗酸剂和促动力药物可减轻或消失

四、诊断思路与易错点

诊断思路
①先分胸壁痛（固定、压痛）与内脏痛（可放射）；②心脏性胸痛抓住性质（压榨样）— 时间（数分钟） — 硝酸酯类反应（缓解与否）三要点，此即心绞痛与急性心肌梗死的鉴别关键；③突发胸背部撕裂样剧痛并向腹、腰、下肢放射，务必警惕主动脉夹层；④肺梗死常伴呼吸困难与发绀，自发性气胸、肺栓塞亦常伴呼吸困难。
易错点
心绞痛与急性心肌梗死部位、性质相似，区别在持续时间（数分钟 vs 数小时或更长）与硝酸酯类是否缓解；胸膜炎、心包炎因咳嗽、用力呼吸或体位改变而加剧，而胸壁疾病咳嗽、深呼吸时加重且局部有压痛；食管及纵隔病变胸痛位于胸骨后、与进食相关，易与心前区痛混淆；肺尖部肺癌以肩、腋下痛为主，勿漏诊。
想一想：问诊胸痛要把握哪几个要点？主动脉夹层疼痛的部位与走向有何特征？
五要点：发病年龄（青壮年 vs 40 岁以上）、部位（含放射部位）、性质、持续时间、影响因素（诱因、加重与缓解因素）。主动脉夹层的疼痛多位于胸背部，呈突发撕裂样剧痛，随病变进展可向下放射至下腹、腰部与两侧腹股沟和下肢——这种"由上向下"的进展性放射是其重要特征。

9. 心悸

定义：心悸（palpitation）是一种自觉心脏跳动的不适感或心慌感。心率加快时感到心脏跳动不适，心率缓慢时则感到搏动有力。心悸时心率可快、可慢，也可有心律失常，心率和心律正常者亦可有心悸。

一、病因1：心脏搏动增强

类别具体病因与机制
生理性健康人剧烈运动或精神过度紧张时；饮酒、喝浓茶或咖啡后；应用肾上腺素、麻黄碱、咖啡因、阿托品、甲状腺素片等药物；妊娠
心室肥大高血压心脏病、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全等致左心室肥大，收缩力增强；动脉导管未闭、室间隔缺损回流量增多，增加心脏负荷量，致左心室扩大；脚气性心脏病：维生素B1缺乏→周围小动脉扩张、阻力降低、回心血量增多、心脏做功增加
心包炎及心包积液缩窄性心包炎及大量心包积液时，心脏舒张受限、每搏输出量下降，代偿性心率增快，引起心悸
其他疾病①甲状腺功能亢进症：基础代谢与交感神经兴奋性增高→心率加快、搏动增强
②贫血：血液携氧量减少、器官及组织缺氧→增加心率、提高心排血量代偿，以急性失血时心悸最为明显
③发热：基础代谢率增高、心率加快、心排血量增加
④低血糖症、嗜铬细胞瘤：肾上腺素释放增多、心率加快、搏动增强

二、病因2：心律失常

类型疾病与机制
心动过速各种原因引起的窦性心动过速、阵发性室上性或室性心动过速等，均可发生心悸
心动过缓高度房室传导阻滞（二、三度房室传导阻滞）、窦性心动过缓或病态窦房结综合征等：心率缓慢、舒张期延长、心室充盈度增加，心搏强而有力，引起心悸
心律不齐房性或室性期前收缩、心房扑动或颤动等：心脏跳动不规则或有一段间歇，使病人感到心悸，甚至有停跳感觉
要点
心悸两大病因：心脏搏动增强（生理性/病理性）与心律失常（过速、过缓、不齐）。心悸≠心动过速：心率和心律正常者亦可有心悸；心动过缓也可致心悸（心搏强而有力）。心律失常的识别可参见心电图。
易错点
①生理性因素易被忽略：饮酒、浓茶、咖啡、药物（肾上腺素、甲状腺素片等）及妊娠。②贫血心悸以急性失血时最为明显。③脚气性心脏病心悸源于维生素B1缺乏致周围阻力降低、回心血量增多、心脏做功增加。
想一想：心动过缓（如病态窦房结综合征、高度房室传导阻滞）为何也会引起心悸？
由于心率缓慢、舒张期延长、心室充盈度增加，心搏强而有力，故可感到心悸。

10. 恶心与呕吐

定义：恶心（nausea）为上腹部不适和紧迫欲吐的感觉，可伴有迷走神经兴奋的症状，如皮肤苍白、出汗、流涎、血压降低及心动过缓等，常为呕吐的前奏；可仅有恶心而无呕吐，或仅有呕吐而无恶心。呕吐（vomiting）是通过胃的强烈收缩迫使胃或部分小肠内容物经食管、口腔而排出体外的现象。二者均为复杂的反射动作，可由多种原因引起。

一、发生机制

呕吐是一个复杂的反射动作，其过程可分三个阶段：

恶心
胃张力和蠕动减弱，十二指肠张力增强
可伴或不伴十二指肠液反流
→
干呕（vomiturition）
胃上部放松而胃窦部短暂收缩
→
呕吐
胃窦持续收缩，贲门开放，腹肌收缩、腹压增加
胃内容物急速而猛烈向上反流
呕吐 ≠ 反食
反食是指无恶心呕吐动作而胃内容物经食管、口腔溢出体外，与呕吐不同，临床询问时须加以区分。
呕吐中枢（延髓）的两个功能结构
①神经反射中枢，即呕吐中枢（vomiting center）：位于延髓外侧网状结构的背部，接受来自消化道、大脑皮质、内耳前庭、冠状动脉以及化学感受器触发带的传入冲动，直接支配呕吐动作；
②化学感受器触发带（CTZ）：位于延髓第四脑室底面，接受各种外来的化学物质或药物（如阿扑吗啡、洋地黄、依米丁等）及内生代谢产物（如感染、酮中毒、尿毒症等）的刺激，引发出神经冲动传至呕吐中枢引起呕吐。

二、病因分类

类别亚类与常见疾病
反射性呕吐咽部刺激：吸烟、剧咳、鼻咽部炎症或溢脓等。胃、十二指肠疾病：急、慢性胃炎，消化性溃疡，功能性消化不良，急性胃扩张，幽门梗阻及十二指肠壅滞症等。肠道疾病：急性阑尾炎、各型肠梗阻、急性出血性坏死性肠炎、腹型过敏性紫癜等。肝胆胰疾病：急性肝炎、肝硬化、肝淤血、急慢性胆囊炎或胰腺炎等。腹膜及肠系膜疾病：急性腹膜炎。其他：肾输尿管结石、急性肾盂肾炎、急性盆腔炎、异位妊娠破裂等；急性心肌梗死早期、心力衰竭、青光眼、屈光不正等亦可出现
中枢性呕吐神经系统疾病：颅内感染（各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿）；脑血管疾病（脑出血、脑栓塞、脑血栓形成、高血压脑病及偏头痛等）；颅脑损伤（脑挫裂伤、颅内血肿、蛛网膜下腔出血等）；癫痫，特别是持续状态。全身性疾病：尿毒症、糖尿病酮症酸中毒、甲状腺功能亢进危象、高钙危象、肾上腺皮质功能不全、低血糖、低钠血症及早孕。药物：某些抗生素、抗肿瘤药、洋地黄、吗啡等（兴奋呕吐中枢）。中毒：乙醇、重金属、一氧化碳、有机磷农药、鼠药等。精神因素：胃神经症、癔症、神经性厌食等
前庭障碍性呕吐凡呕吐伴有听力障碍、眩晕等症状者须考虑。常见：迷路炎（化脓性中耳炎的常见并发症）；梅尼埃病（突发性旋转性眩晕伴恶心呕吐）；晕动病（航空、乘船和乘车时发生）

三、临床表现

问诊项目临床意义
呕吐的时间晨起呕吐 → 早期妊娠（育龄妇女），亦可见于尿毒症、慢性酒精中毒或功能性消化不良；鼻窦炎病人起床后脓液经鼻后孔流出刺激咽部，亦可致晨起恶心、干呕；晚上或夜间呕吐 → 幽门梗阻等
呕吐与进食的关系进食过程中或餐后即刻 → 幽门管溃疡或精神性呕吐；餐后 1 小时以上呕吐称延迟性呕吐，提示胃张力下降或胃排空延迟；餐后较久或数餐后呕吐 → 幽门梗阻，呕吐物可有隔夜宿食；餐后近期呕吐、特别是集体发病者 → 多由食物中毒所致
呕吐的特点进食后立刻呕吐、恶心轻或无、吐后又可进食，长期反复发作而营养状态不受影响 → 神经性呕吐；喷射状呕吐多为颅内高压性疾病
呕吐物的性质带发酵、腐败气味 → 胃潴留；带粪臭味 → 低位小肠梗阻；不含胆汁 → 梗阻平面多在十二指肠乳头以上，含多量胆汁 → 梗阻在此平面以下；大量酸性液体 → 胃泌素瘤或十二指肠溃疡；无酸味 → 贲门狭窄或贲门失弛缓症；咖啡色样呕吐物 → 上消化道出血

四、伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴腹痛、腹泻急性胃肠炎、霍乱、副霍乱、细菌性食物中毒及其他原因引起的急性食物中毒
伴右上腹痛及发热、寒战，或有黄疸急性胆囊炎或胆石症等
伴头痛及喷射性呕吐颅内高压症或青光眼
伴眩晕、眼球震颤前庭器官疾病等
应用阿司匹林、某些抗生素及抗肿瘤药物呕吐可能与药物副作用有关
育龄妇女早晨呕吐应注意早孕
诊断思路
先定呕吐机制部位：反射性（追问咽、胃肠、肝胆胰、腹膜、泌尿生殖等原发病） → 中枢性（追问神经系统、代谢内分泌、药物、中毒、精神因素） → 前庭障碍性（眩晕、听力障碍、眼球震颤）。再结合时间、与进食关系、呕吐特点与呕吐物性质四问定位病变：隔夜宿食提示幽门梗阻，粪臭样呕吐物提示低位肠梗阻，咖啡色样提示上消化道出血。伴烧心、反酸者参见烧心与反流。
易错点
呕吐 vs 反食：反食无恶心呕吐动作，属胃食管反流表现，两者不可混同；喷射状呕吐提示颅内高压性疾病，若伴头痛须同时考虑青光眼，并非只想到脑部病变（详见头痛）；晨起呕吐不等同早孕——尿毒症、慢性酒精中毒、功能性消化不良均可晨起发生。
想一想：育龄妇女晨起呕吐要考虑哪些疾病？为什么伴头痛的喷射性呕吐还要想到青光眼？
晨起呕吐见于早期妊娠，亦可见于尿毒症、慢性酒精中毒、功能性消化不良；鼻窦炎病人起床后脓液经鼻后孔流出刺激咽部亦可致晨起恶心、干呕。喷射状呕吐多为颅内高压性疾病；呕吐伴头痛及喷射性呕吐时，除颅内高压症外，还应注意青光眼，不能只考虑颅内病变。

11. 烧心与反流 · 吞咽困难 · 呕血与便血

定义：烧心（heartburn）是常见的上消化道症状，表现为上腹部或胸骨后的不适或烧灼感，可向上延伸至咽部，一般呈间歇性发作，多见于进食后、运动中或平躺时，饮水或服用抗酸剂后可缓解。反流（regurgitation）指在无恶心、干呕和不用力的情况下，胃内容物逆流入食管甚至口咽部所引起的症状，病人诉喉咙或口腔中有酸味或灼热的液体（反酸），可能还含未消化的食物颗粒（反食）；弯腰、呃逆或其他增加腹压的动作均可引起反流。

一、烧心与反流

机制要点内容
基本机制烧心一般由胃酸反流过多引起：当食管下括约肌（LES）受到致病因素影响、结构遭到破坏或一过性 LES 松弛时，均可引起反流
加重因素食管蠕动性差、食管对反流物的清除力下降、食管上皮抗酸屏障减弱、胃排空功能障碍、唾液产生异常；长期吸烟、饮酒，肥胖、糖尿病等慢性疾病及抑郁、焦虑等精神因素均可导致抗反流机制减弱
特殊类型部分病人食管酸暴露正常 → 可能为非酸性物质反流或食管黏膜神经敏感性增强；脑-肠轴是中枢神经系统与消化道之间的双向调节通路，涵盖免疫系统、神经内分泌系统、中枢神经系统和肠道微生物等，被认为在消化道功能障碍中起关键作用
发生频率据报道至少 40% 的人会间歇性感到烧心；烧心与反流可经常反复发生，并影响日常生活
病因相关疾病 / 内容
食管动力异常食管神经肌肉结构受损和/或功能障碍：胃食管反流病、食管裂孔疝、弥漫性食管痉挛等；烧心与反流伴咽下困难见于贲门失弛缓症，也可见于手术、外伤、感染、肿瘤等所致的食管狭窄；长期饮酒、吸烟、高脂饮食等不良生活习惯可致食管动力异常
食管炎症嗜酸细胞性食管炎：常表现为吞咽困难、食物嵌顿，有时表现为烧心、反酸、腹痛、胸骨后不适；机会性真菌或病毒性食管感染：烧心、胸痛及嗅觉障碍；Chagas 巨食管：锥虫感染所致食管无张力性扩张，主要表现为吞咽困难、吞咽痛、胸痛和反流
食管憩室食管中段和膈上憩室通常不引起症状，较大时可潴留食物而引起吞咽困难和反流
消化不良包括恶心、呕吐、烧心、反流、早饱、腹胀等一组症状；器质性消化不良多起因于胃十二指肠区域疾病，如慢性胃炎、消化性溃疡等
功能性消化道疾病消化道动力障碍常伴功能性胃肠病而加重症状；内脏高敏感（visceral afferent hypersensitivity）是功能性疾病发病基础，功能性消化不良、肠易激综合征等病人也可有烧心与反流、恶心和呕吐等症状，可处于不同程度焦虑、抑郁状态
系统性硬化症可表现出雷诺现象等，也可能有胃食管反流症状
腹腔肿瘤肿瘤本身或腹腔内转移、播散均可引起烧心、恶心、早饱、消化不良、便秘和腹痛等消化道症状
其他婴儿、妊娠、肥胖、糖尿病、腹腔积液、高胃酸分泌状态、服用某些药物等，常因影响胃食管动力而引起烧心与反流
临床表现特点与意义
发生时间常在餐后 1 小时出现，也可在夜间入睡时发生 → 多见于胃食管反流病
与体位、进食关系卧位、弯腰或腹压增高时症状加重；进食高脂肪、巧克力、咖啡等食物，使用钙通道阻滞剂、地西泮、茶碱等药物及某些激素（胆囊收缩素、促胰液素、胰高血糖素、血管活性肠肽等）均可降低 LES 压力，引起烧心、反流
反流物性质胃食管反流病人口腔内可有酸味或苦味，亦可有食物；食管下端功能性或器质性狭窄病人的反流物可见食物而酸味少见
与情绪关系伴功能性疾病的烧心与反流多与情绪有关，抑酸治疗效果不佳
伴随症状（高频考点）提示疾病
伴胸骨后不适、嗳气、咽喉不适等多见于胃食管反流病
伴吞咽困难、胸痛、消瘦见于食管癌、贲门失弛缓症等
伴间歇性胸痛和吞咽困难见于弥漫性食管痉挛等
伴恶心、呕吐应考虑食管狭窄、急性胃炎、消化性溃疡、消化不良等（见恶心与呕吐）
伴雷诺现象、肌关节痛、皮肤改变等见于系统性硬化症等

二、吞咽困难

定义：吞咽困难（dysphagia）指食物从口腔至胃、贲门运送过程中受阻而产生咽部、胸骨后或剑突部位的梗阻停滞感觉，可伴胸骨后疼痛，可由中枢神经系统疾病、食管、口咽部疾病或吞咽肌肉运动障碍所致。假性吞咽困难并无食管梗阻的基础，仅为咽喉部阻塞感、不适感，不影响进食。

类型亚类常见疾病 / 举例
机械性吞咽困难腔内因素食团过大、食管异物
机械性吞咽困难口咽部炎症咽炎、扁桃体炎、口咽损伤（机械性、化学性）、咽白喉、咽喉结核、咽肿瘤、咽后壁脓肿等
机械性吞咽困难食管良性狭窄良性肿瘤：平滑肌瘤、脂肪瘤、血管瘤、息肉；食管炎症：反流性食管炎、放射性食管炎、腐蚀性食管炎、食管结核及真菌性感染等
机械性吞咽困难恶性肿瘤舌癌、咽部肿瘤、食管癌等
机械性吞咽困难食管蹼缺铁性吞咽困难综合征（Plummer-Vinson 综合征）
机械性吞咽困难黏膜环食管下端黏膜环（Schatzki 环）
机械性吞咽困难外压性狭窄咽后壁肿块或脓肿；甲状腺极度肿大；纵隔占位病变：纵隔肿瘤及脓肿、左心房肥大、主动脉瘤等
动力性吞咽困难吞咽启动困难口咽肌麻痹；口腔咽部炎症、脓肿；唾液缺乏（如干燥综合征）
动力性吞咽困难咽、食管横纹肌功能障碍延髓麻痹、运动神经元疾病、重症肌无力、肉毒杆菌食物中毒、有机磷农药中毒、多发性肌炎、皮肌炎、甲亢性肌病等
动力性吞咽困难食管平滑肌功能障碍系统性硬化症、糖尿病或酒精中毒性肌病、食管痉挛、贲门失弛缓症（achalasia）等
动力性吞咽困难其他狂犬病、破伤风、缺铁性吞咽困难综合征等；癔症、抑郁症、焦虑症等精神心理疾病也可有吞咽困难表现
类型发生机制
机械性吞咽食物的管腔发生狭窄所致。正常食管壁具有弹性，管腔直径可扩张至 4 cm 以上；各种原因使管腔扩张受限，小于 1.3 cm 时必然存在吞咽困难。临床常见：食管壁病变引起整个管腔狭窄，及外压性病变导致的偏心性狭窄
运动性随意吞咽动作发生困难，伴随一系列吞咽反射性运动障碍，使食物从口腔不能顺利运送至胃。最常见为各种延髓麻痹，也可由肌痉挛（如狂犬病）、肠肌丛内神经节细胞减弱（如贲门失弛缓症）引起；系统性硬化症等全身疾病可致食管平滑肌收缩无力，弥漫性食管痉挛可致食管异常收缩，均属运动性吞咽困难
二者并存两种类型有时存在于同一疾病，但以某一机制为主。食管癌：主要管腔狭窄所致机械性，但癌肿浸润管壁可致该处食管蠕动减弱或消失；反流性食管炎：主要为动力性，但长期食管下段炎症可致弥漫性食管痉挛和狭窄，加重吞咽困难
临床表现特点与意义
口咽性吞咽困难主要由吞咽中枢至控制口咽部横纹肌的运动神经节病变引起，食物由口腔进入食管过程受阻，阻滞于口腔及咽喉部。常见：脑血管病变、帕金森病、脑干肿瘤、脊髓灰质炎等
食管性吞咽困难主要由食管肿瘤、狭窄或痉挛等引起，表现为吞咽时食物阻滞于食管某一段，进食过程受阻
病程特点食管癌：病程较短、呈进行性，一般在半年内从进干食发噎到半流质、流质亦难以下咽；食管良性肿瘤：症状较轻或仅为阻挡感；反流性食管炎：症状不重，多伴反食、胃灼热、胸痛等反流症状；贲门失弛缓症：病程偏长、反复发作，发病多与精神因素有关，进食时需大量饮水助干食下咽，后期有反食症状
液体与固体动力性吞咽困难无液体、固体之分；吞咽反射性动力障碍者吞咽液体比固体食物更困难；延髓麻痹者饮水由鼻孔反流，伴呛咳、呼吸困难等
部位定位病人陈述的梗阻部位一般与食管病变的解剖部位基本吻合，有定位诊断意义。上段（除癌肿外）：胸骨后甲状腺肿、食管结核或恶性肉芽肿、缺铁性吞咽困难综合征、颈段食管蹼（先天性异常）；中段：食管癌、纵隔占位病变压迫食管、食管良性狭窄、食管息肉、食管黏膜下肿瘤等；下段：主要由癌肿、贲门失弛缓症等所致
伴随症状（高频考点）提示疾病
伴声嘶多见于食管癌纵隔浸润、主动脉瘤、淋巴结肿大及肿瘤压迫喉返神经
伴呛咳见于脑神经疾病，食管憩室、贲门失弛缓症致潴留食物反流；也可因食管癌致食管支气管瘘，及重症肌无力致咀嚼肌、咽喉肌和舌肌无力，继而咀嚼及吞咽困难、饮水呛咳
伴呃逆病变多位于食管下端，见于贲门失弛缓症、膈疝等
伴吞咽疼痛见于口咽炎或溃疡，如急性扁桃体炎、咽后壁脓肿、急性咽炎、白喉及口腔溃疡等
伴胸骨后疼痛见于食管炎、食管溃疡、食管异物、晚期食管癌、纵隔炎等；进食过冷、过热食物诱发疼痛 → 常为弥漫性食管痉挛
伴反酸、烧心提示胃食管反流病
伴哮喘和呼吸困难见于纵隔肿物、大量心包积液压迫食管及大气管
咽部阻塞感（癔球症）不进食时也感咽部或胸骨上凹部位有上下移动物体堵塞，常提示癔球症，多见于年轻女性

三、呕血

定义：呕血（hematemesis）是上消化道疾病或全身性疾病所致的上消化道出血，血液经口腔呕出。上消化道指十二指肠悬韧带（屈氏韧带）以上的消化道，包括食管、胃、十二指肠、肝、胆、胰及胃空肠吻合术后的空肠上段。常伴黑便，严重时可出现急性周围循环衰竭表现。

病因相关疾病 / 内容
消化系统疾病食管疾病：反流性食管炎、食管憩室炎、食管癌、食管异物、食管贲门黏膜撕裂综合征（Mallory-Weiss 综合征）、食管损伤、食管裂孔疝等；门静脉高压所致食管静脉曲张破裂及食管异物戳穿主动脉，均可造成大量呕血并危及生命。胃及十二指肠疾病：消化性溃疡最常见，其次急性糜烂出血性胃炎、胃癌、胃泌素瘤（Zollinger-Ellison 综合征）、恒径动脉综合征（Dieulafoy 病）等；少见者：平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、淋巴瘤、息肉、胃黏膜脱垂、急性胃扩张、胃扭转、憩室炎、结核、克罗恩病等。门静脉高压引起食管胃底静脉曲张破裂或门静脉高压性胃病出血
上消化道邻近器官或组织胆道结石、胆道蛔虫、胆囊癌、胆管癌及壶腹癌出血 → 大量血液流入十二指肠致呕血；急、慢性胰腺炎，胰腺癌合并脓肿破溃；主动脉瘤破入食管、胃或十二指肠；纵隔肿瘤破入食管等
全身性疾病血液系统疾病：血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、白血病、血友病、霍奇金淋巴瘤、遗传性毛细血管扩张症、弥散性血管内凝血及其他凝血机制障碍（如抗凝药过量）等；感染性疾病：流行性出血热、钩端螺旋体病、登革热、暴发型肝炎、败血症等；结缔组织病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎累及上消化道；其他：尿毒症、肺源性心脏病、呼吸功能衰竭等
病因判断优先级（高频考点）
呕血原因甚多，应首先考虑四种疾病：消化性溃疡（最常见） → 食管或胃底静脉曲张破裂 → 急性糜烂出血性胃炎 → 胃癌。病因未明时也应考虑少见疾病，如平滑肌瘤、血管畸形、血友病、原发性血小板减少性紫癜等。
临床表现特点与意义
呕血与黑便呕血前常有上腹部不适和恶心，随后呕吐血性胃内容物。颜色视出血量、胃内停留时间及出血部位而异：出血量多、停留时间短、出血位于食管 → 血色鲜红或暗红，常混有凝血块；出血量少或停留时间长 → 血红蛋白与胃酸作用形成酸化正铁血红蛋白（hematin）→ 呕吐物呈棕褐色或咖啡渣样；呕血同时部分血液经肠道排出 → 形成黑便（melena）
失血性周围循环衰竭出血量占循环血容量 10% 以下 → 一般无明显临床表现；10%～20% → 可有头晕、无力等，多无血压、脉搏变化；达 20% 以上 → 冷汗、四肢厥冷、心慌、脉搏增快等急性失血症状；30% 以上 → 神志不清、面色苍白、心率加快、脉搏细弱、血压下降、呼吸急促等急性周围循环衰竭表现
血液学改变出血早期可无明显血液学改变；出血 3～4 小时以后，因组织液渗出及输液等血液被稀释，血红蛋白及血细胞比容逐渐降低
其他大量呕血可出现氮质血症、发热等表现
伴随症状（高频考点）提示疾病 / 意义
伴上腹痛慢性反复发作、有一定周期性与节律性 → 多为消化性溃疡；中老年人慢性上腹痛、无明显规律性并伴厌食、消瘦或贫血 → 应警惕胃癌
伴肝脾肿大脾肿大、有腹壁静脉曲张或腹腔积液 → 提示肝硬化；肝区疼痛、肝肿大、质地坚硬、表面凹凸不平或有结节 → 多为肝癌
伴黄疸黄疸、寒战、发热伴右上腹绞痛并呕血 → 可能由胆道疾病引起；黄疸、发热及全身皮肤黏膜出血 → 见于某些感染性疾病，如败血症、钩端螺旋体病等
伴皮肤黏膜出血常与血液疾病及凝血功能障碍性疾病有关
伴头晕、黑矇、口渴、冷汗提示血容量不足，出血早期可随体位变动（卧位变坐、立位）而发生；伴肠鸣、黑便者，提示有活动性出血
其他（病史提示）近期服用非甾体抗炎药史、酗酒史、大面积烧伤、颅脑手术、脑血管疾病和严重外伤伴呕血 → 应考虑急性胃黏膜病变；剧烈呕吐后继而呕血 → 应考虑食管贲门黏膜撕裂综合征
呕血 vs 咯血
呕血常伴上腹部不适、恶心，血经口吐出、可呈咖啡渣样并伴黑便；咯血前有喉痒、胸闷、咳嗽，血自气管咯出、呈碱性，鉴别见咯血。

四、便血

定义：便血（hematochezia）指消化道出血，血液由肛门排出，颜色可呈鲜红、暗红或黑色。少量出血不造成粪便颜色改变，须经隐血试验才能确定者，称为隐血（occult blood）。

病因相关疾病 / 内容
下消化道疾病小肠：肠结核、肠伤寒、急性出血性坏死性肠炎、钩虫病、克罗恩病、小肠肿瘤、小肠血管瘤、空肠憩室炎或溃疡、Meckel 憩室炎或溃疡、肠套叠等；结肠：急性细菌性痢疾、阿米巴痢疾、血吸虫病、溃疡性结肠炎、结肠憩室炎、结肠癌、结肠息肉等；直肠肛管：直肠肛管损伤、非特异性直肠炎、放射性直肠炎、直肠息肉、直肠癌、痔、肛裂、肛瘘等；血管病变：血管瘤、毛细血管扩张症、血管畸形、血管退行性变、缺血性肠炎、痔等
上消化道疾病见本篇第十三节，视出血量与速度的不同，可表现为便血或黑便
全身性疾病白血病、血小板减少性紫癜、血友病、遗传性毛细血管扩张症、维生素 C 及维生素 K 缺乏症、严重的肝脏疾病、尿毒症、流行性出血热、败血症等
临床表现特点与意义
出血方式便血多为下消化道出血，可表现为急性大出血、慢性少量出血及间歇性出血
颜色判定颜色因出血部位、出血量及血液在肠腔内停留时间而异：出血量多、速度快 → 鲜红色；出血量小、速度慢、停留时间长 → 暗红色。粪便可全为血液或混合粪便，也可仅黏附于粪便表面，或排便后肛门滴血
隐血便判定消化道出血每日在 5～10 ml 以内者，无肉眼可见的粪便颜色改变，须用隐血试验才能确定，称为隐血便；一般隐血试验灵敏度高但有一定假阳性，使用抗人血红蛋白单克隆抗体的免疫学检测可避免假阳性
伴随症状（高频考点）提示疾病 / 意义
伴腹痛慢性反复上腹痛、周期性和节律性、出血后疼痛减轻 → 见于消化性溃疡；上腹绞痛或伴黄疸 → 应考虑胆道出血；腹痛时排血便或脓血便、便后腹痛减轻 → 见于细菌性痢疾、阿米巴痢疾或溃疡性结肠炎；腹痛伴便血还见于急性出血性坏死性肠炎、肠套叠、肠系膜血栓形成或栓塞、膈疝等（腹痛定位详见腹痛）
伴里急后重（tenesmus）肛门坠胀感，感觉排便未净、排便频繁但每次量甚少、便后未感轻松 → 提示肛门、直肠疾病，见于痢疾、直肠炎及直肠癌
伴发热常见于传染性疾病，如败血症、流行性出血热、钩端螺旋体病；也见于部分恶性肿瘤，如肠道淋巴瘤、白血病等
伴全身出血倾向便血伴皮肤黏膜出血 → 见于急性传染性疾病及血液疾病，如重症肝炎、流行性出血热、白血病、过敏性紫癜、血友病等
伴皮肤改变皮肤有蜘蛛痣及肝掌 → 便血可能与肝硬化门静脉高压有关；皮肤黏膜毛细血管扩张 → 提示可能由遗传性毛细血管扩张症所致
伴腹部肿块应考虑结肠癌、肠结核、肠道恶性淋巴瘤、肠套叠及克罗恩病等
诊断思路
①烧心与反流：问发生时间（餐后 1 小时）、体位关系（卧位加重）、抑酸反应；功能性者情绪相关、抑酸不佳 → 最常见病因为胃食管反流病。
②吞咽困难：先分机械性 vs 动力性（有无液体/固体差异、启动困难），再按梗阻部位定位；进行性吞咽困难伴声嘶、消瘦 → 首先考虑食管癌。
③消化道出血：呕血＋黑便定位上消化道，按出血量分级（30% 以上 → 急性周围循环衰竭）；便血多为下消化道，但上消化道出血量大、速度快时亦呈便血。伴腹痛节律、肝脾肿大、里急后重、蜘蛛痣肝掌等伴随症状可助定位病因。
易错点
①假性吞咽困难≠ 真性：无食管梗阻基础，仅咽喉部阻塞感，不影响进食；癔球症为不进食时亦有堵塞感，多见于年轻女性。
②吞咽液体比固体更困难见于吞咽反射性动力障碍；动力性吞咽困难本身无液体、固体之分。
③食管管腔小于 1.3 cm 必然存在吞咽困难（正常可扩张至 4 cm 以上）。
④便血 ≠ 下消化道出血：上消化道出血视出血量与速度不同，可表现为便血或黑便。
⑤咖啡渣样呕吐物为酸化正铁血红蛋白（hematin）；每日出血 5～10 ml 以内粪便颜色无肉眼改变，须隐血试验确定。
想一想：食管癌与贲门失弛缓症均有进行性吞咽困难，如何从病程与伴随表现初步鉴别？
食管癌：病程较短、进行性，一般半年内从干食发噎到半流质、流质亦难以下咽，常伴消瘦、声嘶（纵隔浸润、肿瘤压迫喉返神经）。贲门失弛缓症：病程偏长、反复发作，多与精神因素有关，进食需大量饮水助干食下咽，后期出现反食，属动力性吞咽困难，无液体与固体之分。

12. 腹痛 · 腹泻 · 便秘

一、腹痛

腹痛（abdominal pain）是临床常见症状，多数由腹部脏器疾病引起，但腹腔外疾病及全身性疾病也可引起。腹痛的性质和程度既受病变性质与严重程度影响，也受神经和心理因素影响。按起病缓急、病程长短分为急性腹痛与慢性腹痛。
发生机制（三型必背）
类型机制疼痛特点
内脏性腹痛腹内脏器痛觉信号经交感神经传入脊髓①部位不确切，接近腹中线；②感觉模糊——痉挛、不适、钝痛、灼痛；③常伴恶心、呕吐、出汗等自主神经兴奋症状
躯体性腹痛来自腹膜壁层及腹壁的痛觉信号经体神经传至脊神经根，反映到相应脊髓节段支配的皮肤①定位准确，可在腹部一侧；②剧烈而持续；③可有局部腹肌强直；④咳嗽、体位变化时加重
牵涉痛内脏痛觉信号传至相应脊髓节段，引起该节段支配的体表部位疼痛①定位明确；②疼痛剧烈；③有压痛、肌紧张及感觉过敏——理解牵涉痛有助于判断疾病部位与性质
典型演变——急性阑尾炎
早期：脐周/上腹
内脏性疼痛
伴恶心呕吐
→ 炎症进展 →
转移至右下腹
McBurney 点
（牵涉痛）
→ 波及腹膜壁层 →
躯体性疼痛
剧烈，伴压痛、
肌紧张、反跳痛
神经分布与腹部脏器的关系对定位诊断有利：
内脏传入神经脊髓节段体表感应部位
胃内脏大神经胸髓 6～10上腹部
小肠内脏大神经胸髓 7～10脐部
升结肠腰交感神经链与主动脉前神经丛胸髓 12、腰髓 1下腹部与耻骨上区
乙状结肠与直肠骨盆神经及其神经丛骶髓 1～4会阴部与肛门区
肝与胆囊内脏大神经胸髓 7～10右上腹及右肩胛
肾与输尿管内脏最下神经及肾神经丛胸髓 12、腰髓 1～2腰部与腹股沟部
膀胱底上腹下神经丛胸髓 11～12、腰髓 1耻骨上区及下背部
膀胱颈骨盆神经及其神经丛骶髓 2～4会阴部及阴茎
急性腹痛病因
①腹腔器官急性炎症——急性胃炎、肠炎、胰腺炎、出血性坏死性肠炎、胆囊炎、阑尾炎
②空腔脏器阻塞或扩张——肠梗阻、肠套叠、胆道结石/蛔虫、泌尿系结石
③脏器扭转或破裂——肠扭转、绞窄性肠梗阻、胃肠穿孔、卵巢囊肿蒂扭转、肝脾破裂、异位妊娠破裂
④腹膜炎症——多由胃肠穿孔引起，少部分为自发性腹膜炎
⑤腹腔内血管阻塞——缺血性肠病、腹主动脉瘤、门静脉血栓
⑥腹壁疾病——挫伤、脓肿、带状疱疹
⑦胸腔疾病牵涉痛——大叶性肺炎、肺梗死、心绞痛、心肌梗死、急性心包炎、胸膜炎、食管裂孔疝、胸椎结核
⑧全身性疾病——腹型过敏性紫癜、糖尿病酮症酸中毒、尿毒症、铅中毒、血卟啉病
慢性腹痛病因
①腹腔脏器慢性炎症——慢性胃炎、十二指肠炎、胆囊炎及胆道感染、慢性胰腺炎、结核性腹膜炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病
②消化道运动障碍——功能性消化不良、肠易激综合征、胆道运动功能障碍
③胃、十二指肠溃疡
④扭转或梗阻——慢性胃扭转、肠扭转、十二指肠壅滞症、慢性肠梗阻
⑤脏器包膜牵张——肝淤血、肝炎、肝脓肿、肝癌等肿胀致包膜张力增加
⑥中毒与代谢障碍——铅中毒、尿毒症
⑦肿瘤压迫及浸润——以恶性肿瘤居多
临床要点内容
腹痛部位多为病变所在部位：胃、十二指肠、胰腺病——中上腹；胆囊炎、胆石症、肝脓肿——右上腹；急性阑尾炎——右下腹 McBurney 点；小肠病——脐部或脐周；结肠病——下腹或左下腹；膀胱炎、盆腔炎、异位妊娠破裂——下腹。弥漫性或部位不定——急性弥漫性腹膜炎、机械性肠梗阻、急性出血性坏死性肠炎、血卟啉病、铅中毒、腹型过敏性紫癜
诱发因素胆囊炎/胆石症——发作前常有进油腻食物史；急性胰腺炎——常有酗酒和/或暴饮暴食史；部分机械性肠梗阻——与腹部手术有关；腹部受暴力后剧痛伴休克——可能是肝、脾破裂
性质和程度突发中上腹剧烈刀割样/烧灼样痛——多胃溃疡、十二指肠溃疡穿孔；中上腹持续性隐痛——慢性胃炎或消化性溃疡；上腹持续性钝痛或刀割样痛阵发性加剧——急性胰腺炎；持续性广泛剧烈腹痛伴板样强直——急性弥漫性腹膜炎。隐痛/钝痛多为内脏性疼痛；胀痛可能为实质脏器包膜牵张；阵发性绞痛多为空腔脏器痉挛、扩张或梗阻（肠绞痛、胆绞痛、肾绞痛）；阵发性剑突下钻顶样痛——胆道蛔虫症典型表现
发作时间餐后疼痛——胆胰疾病、胃部肿瘤或消化不良；周期性、节律性上腹痛——胃、十二指肠溃疡；子宫内膜异位——腹痛与月经来潮相关；卵泡破裂——月经间期腹痛
与体位关系胃黏膜脱垂——左侧卧位减轻；十二指肠壅滞症——膝胸位或俯卧位缓解；胰腺癌——仰卧位疼痛明显、前倾位或俯卧位减轻；反流性食管炎——烧灼痛躯体前屈时明显、直立位减轻
三种绞痛鉴别
类别部位其他特点
肠绞痛脐周围、下腹部常伴恶心、呕吐、腹泻、便秘、肠鸣音增强
胆绞痛右上腹，放射至右背与右肩胛常有黄疸、发热，肝可触及或Murphy 征阳性
肾绞痛腰部向下放射至腹股沟、外生殖器及大腿内侧常有尿频、尿急，尿含蛋白质、红细胞
伴随症状提示疾病
伴发热、寒战提示炎症——急性胆道感染、胆囊炎、肝脓肿、腹腔脓肿，也可见于腹腔外感染
伴黄疸可能与肝、胆、胰疾病有关；急性溶血性贫血也可出现腹痛与黄疸
伴休克＋贫血腹腔脏器破裂（肝、脾或异位妊娠破裂）；无贫血者见于胃肠穿孔、绞窄性肠梗阻、肠扭转、急性出血坏死性胰腺炎。心肌梗死、大叶性肺炎也可有腹痛与休克，应特别警惕
伴呕吐、反酸提示食管、胃肠病变；呕吐量大提示胃肠道梗阻；伴反酸、嗳气提示胃十二指肠溃疡或胃炎
伴腹泻消化吸收障碍或肠道炎症、溃疡或肿瘤
伴血尿泌尿系统疾病，如泌尿系结石

二、腹泻

腹泻（diarrhea）——排便次数增多、粪质稀薄，或带黏液、脓血、未消化食物。判定标准：解液状便每日 3 次以上，或每天粪便总量>200 g、含水量>80%。按病程是否超过 2 个月分为急性与慢性。
急性腹泻病因
①肠道疾病——病毒、细菌、真菌、原虫、蠕虫感染性肠炎；急性出血性坏死性肠炎；克罗恩病/溃疡性结肠炎急性发作；急性缺血性肠病；抗生素相关性肠炎
②急性中毒——毒蕈、桐油、河豚、鱼胆；砷、磷、铅、汞等
③全身性感染——败血症、伤寒/副伤寒、钩端螺旋体病
④其他——变态反应性肠炎、过敏性紫癜；氟尿嘧啶、利血平、新斯的明；肾上腺皮质功能减退危象、甲亢危象
慢性腹泻病因
①胃部疾病——慢性萎缩性胃炎、胃大部切除术后胃酸缺乏
②肠道感染——肠结核、慢性细菌性痢疾、慢性阿米巴痢疾、血吸虫病、钩虫病、绦虫病
③肠道非感染性疾病——克罗恩病、溃疡性结肠炎、结肠多发性息肉、吸收不良综合征
④肠道肿瘤——结肠绒毛状腺瘤、肠道恶性肿瘤
⑤胰腺疾病——慢性胰腺炎、胰腺癌、胰腺切除术后
⑥肝胆疾病——肝硬化、胆汁淤积性黄疸、慢性胆囊炎与胆石症
⑦内分泌及代谢——甲亢、肾上腺皮质功能减退、胃泌素瘤、VIP 瘤、类癌综合征、糖尿病性肠病
⑧其他——SLE、硬皮病、尿毒症、放射性肠炎；利血平、甲状腺素片、洋地黄类、考来烯胺、抗肿瘤药；神经功能紊乱（肠易激综合征）
五型发病机制
①分泌性——肠道分泌液体超过吸收能力：霍乱弧菌外毒素（典型水样泻）、炎性渗出增多（菌痢、阿米巴痢疾、溃疡性结肠炎、克罗恩病）、内分泌肿瘤（胃泌素瘤、VIP 瘤）；
②渗出性——肠黏膜炎症渗出大量黏液、脓血：炎症性肠病、感染性肠炎、缺血性肠炎、放射性肠炎；
③渗透性——肠内容物渗透压增高阻碍水分吸收：乳糖酶缺乏（乳糖高渗）、盐类泻剂或甘露醇；
④动力性——肠蠕动亢进食糜停留时间缩短：肠炎、甲亢、糖尿病、胃肠功能紊乱；
⑤吸收不良性——吸收面积减少或吸收障碍：小肠大部分切除术后、吸收不良综合征、乳糜泻、慢性胰腺炎消化酶减少。
病例常非单一机制，仅以其中一种占优势。
临床表现要点
起病及病程急性——起病急骤、病程短，多为感染或食物中毒；慢性——起病缓慢、病程长，多见慢性感染、非特异性炎症、吸收不良、消化功能障碍、肠道肿瘤或神经功能紊乱
次数及粪便性质急性感染性——常有不洁饮食史，进食后 24 小时内发病，每日数次至数十次，多糊状或水样，少数脓血便；慢性——次数增多，稀便可带黏液、脓血（慢性菌痢、炎症性肠病、结直肠癌）；阿米巴痢疾——暗红色或果酱样便；带黏液而检查无异常——肠易激综合征
与腹痛关系急性腹泻常伴腹痛，感染性更明显；小肠病——疼痛在脐周，便后缓解不明显；结肠病——疼痛在下腹，便后常缓解；分泌性腹泻往往无明显腹痛
伴随症状与体征提示疾病
伴发热急性细菌性痢疾、伤寒/副伤寒、肠结核、肠道恶性淋巴瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎急性发作、败血症
伴里急后重病变以直肠、乙状结肠为主——细菌性痢疾、直肠炎、直肠肿瘤
伴明显消瘦病变位于小肠——胃肠道恶性肿瘤、肠结核、吸收不良综合征
伴皮疹或皮下出血败血症、伤寒/副伤寒、麻疹、过敏性紫癜、糙皮病
伴腹部包块胃肠道恶性肿瘤、肠结核、克罗恩病、血吸虫病性肉芽肿
伴重度失水分泌性腹泻——霍乱、细菌性食物中毒、尿毒症
伴关节痛或关节肿胀克罗恩病、溃疡性结肠炎、SLE、肠结核、惠普尔病（Whipple 病）

三、便秘

便秘（constipation）——大便次数减少，一般每周少于 3 次，伴排便困难、粪便干结。多长期持续存在，影响生活质量；病因多样，以肠道疾病最常见，但诊断时应慎重排除其他病因。
功能性便秘
①进食量少、纤维素或水分不足，对结肠运动刺激减少；
②工作紧张、生活节奏过快、精神因素等干扰正常排便习惯；
③结肠运动功能紊乱——常见于肠易激综合征（结肠及乙状结肠痉挛），部分患者便秘与腹泻交替；
④腹肌及盆腔肌张力差，排便推动力不足；
⑤滥用泻药形成药物依赖；老年体弱活动过少、肠痉挛；结肠冗长
器质性便秘
①直肠与肛门病变——痔疮、肛裂、肛周脓肿和溃疡、直肠炎：括约肌痉挛、排便疼痛致惧怕排便；
②局部病变致排便无力——大量腹腔积液、膈肌麻痹、系统性硬化症、肌营养不良；
③结肠完全或不完全梗阻——结直肠良恶性肿瘤、克罗恩病、先天性巨结肠、肠粘连/扭转/套叠；
④腹腔/盆腔肿瘤压迫——如子宫肌瘤；
⑤全身性疾病致肠肌松弛、排便无力——尿毒症、糖尿病、甲减、脑血管意外、截瘫、多发性硬化、皮肌炎；血卟啉病及铅中毒致肠肌痉挛；
⑥药物副作用——吗啡类、抗胆碱能药、钙通道阻滞剂、神经阻滞剂、镇静剂、抗抑郁药、含钙铝制酸剂
发生机制
粪便形成与排出包括：①粪团在直肠内膨胀的机械性刺激引起便意及排便反射；②直肠平滑肌推动性收缩；③肛门内、外括约肌松弛；④腹肌与膈肌收缩使腹压增高排出粪便——任一环节缺陷即可导致便秘。常见因素：①食物过少（纤维素、水分不足）致食糜/粪团量不足以刺激蠕动；②肠肌张力减低、蠕动减弱；③肠蠕动受阻、内容物滞留（如肠梗阻）；④排便神经及肌肉活动障碍（排便反射减弱或消失、括约肌痉挛、腹肌膈肌收缩力减弱）。
临床表现
急性便秘——多有腹痛、腹胀甚至恶心呕吐，多见于各种原因的肠梗阻；
慢性便秘——多无特殊表现，部分诉口苦、食欲减退、腹胀、下腹不适或头晕头痛、疲乏等神经紊乱症状，一般不重；严重者粪块坚硬如羊粪，排便时左腹或下腹痉挛性疼痛及下坠感，左下腹可触及痉挛的乙状结肠；
长期便秘可因痔加重及肛裂致大便带血或便血；
慢性习惯性便秘多见于中老年人，尤其经产妇女，与肠肌、腹肌、盆底肌张力降低有关。
伴随症状
①伴呕吐、腹胀、肠绞痛——各种原因的肠梗阻等；
②伴腹部包块——结肠肿瘤、肠结核、克罗恩病（勿将左下腹痉挛的乙状结肠或粪块误为肿瘤）；
③便秘与腹泻交替——肠结核、溃疡性结肠炎、肠易激综合征；
④随生活环境改变、精神紧张出现——多为功能性便秘
想一想：患者上腹剧痛，呕吐，无肛门排气排便，腹部呈"鱼肋"样阶梯状肠型。诊断考虑什么？依据哪些腹痛特点？
考虑机械性肠梗阻。依据：
①腹痛性质——阵发性绞痛（空腔脏器痉挛、扩张或梗阻的典型表现），可伴肠鸣音增强；
②部位——脐周/下腹（肠绞痛的典型部位）；
③伴随症状——呕吐（梗阻近端内容物反流）、腹胀、停止排气排便；
④诱因——部分机械性肠梗阻与腹部手术史有关（粘连性肠梗阻最常见）；
⑤注意与绞窄性肠梗阻鉴别——若腹痛转为持续性剧烈痛伴休克，提示肠壁血运障碍，为外科急症。

13. 黄疸

定义：黄疸（jaundice）是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。正常血清总胆红素（TB）为 3.4～17.1 μmol/L；17.1～34.2 μmol/L 时临床不易察觉，称为隐性黄疸；超过 34.2 μmol/L 时出现临床可见黄疸。

一、胆红素代谢与黄疸分类

胆红素代谢要点
来源：80%～85% 由循环中衰老红细胞破坏后的血红蛋白降解而来（血红蛋白→血红素→胆绿素→胆红素）；15%～20% 来自骨髓幼稚红细胞的血红蛋白和肝内亚铁血红素蛋白质。
非结合胆红素（UCB）又称游离胆红素，不溶于水，不能从肾小球滤过；与白蛋白结合经血循环运输至肝脏，与白蛋白分离后被肝细胞摄取，经葡萄糖醛酸转移酶催化与葡萄糖醛酸结合形成结合胆红素（CB）（胆红素葡萄糖醛酸酯）；CB 为水溶性，可通过肾小球滤过从尿中排出。
CB 经胆管排入肠道后，经细菌酶分解与还原形成尿胆原（urobilinogen）：大部分随粪便排出，称粪胆原；小部分（10%～20%）经肠吸收，经门静脉回肝，其中大部分再转变为 CB 随胆汁排入肠内，形成胆红素的肠肝循环；被吸收回肝的少量尿胆原经体循环由肾排出。
正常血中胆红素浓度相对恒定：TB 3.4～17.1 μmol/L，其中 CB 0～6.8 μmol/L，UCB 1.7～10.2 μmol/L。
衰老红细胞
→
血红素→胆绿素
→
胆红素（UCB）
→
结合白蛋白运至肝脏
→
肝内结合→CB
→
胆管排入肠
→
细菌还原→尿胆原
分类类型
按病因学① 溶血性黄疸 ② 肝细胞性黄疸 ③ 胆汁淤积性黄疸 ④ 先天性非溶血性黄疸
按胆红素性质① 以 UCB 增高为主的黄疸 ② 以 CB 增高为主的黄疸

二、三大类黄疸的病因、发生机制、临床与实验室特点

类型常见病因发生机制临床特点实验室特点
溶血性① 先天性溶血性贫血：海洋性贫血（地中海贫血）、遗传性球形红细胞增多症；② 后天性获得性溶血性贫血：自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血、不同血型输血后溶血，及蚕豆病、伯氨喹、蛇毒、毒蕈、阵发性睡眠性血红蛋白尿等所致溶血大量红细胞破坏产生大量 UCB，超过肝细胞摄取、结合与排泌能力；溶血所致贫血、缺氧和红细胞破坏产物的毒性作用又削弱肝细胞代谢功能，UCB 在血中潴留超过正常水平皮肤黏膜浅柠檬色，不伴皮肤瘙痒；急性：发热、寒战、头痛、呕吐、腰痛，不同程度贫血与血红蛋白尿（尿呈酱油色或茶色），重者急性肾衰竭；慢性（多先天性）：贫血＋脾肿大以 UCB 增加为主，CB 基本正常；CB 代偿性增加并多排入肠，尿胆原、粪胆原增加，粪色加深；血中尿胆原增加并从肾排出，尿尿胆原增加而无胆红素；急性溶血尿中有血红蛋白，隐血试验阳性；网织红细胞增加、骨髓红系增生旺盛
肝细胞性各种致肝细胞严重损害的疾病：病毒性肝炎、肝硬化、中毒性肝炎、钩端螺旋体病、败血症等肝细胞严重损伤致对胆红素摄取、结合功能降低，血中 UCB 增加；未受损肝细胞仍可将部分 UCB 转为 CB；CB 一部分仍经胆道排泄，另一部分因肿胀肝细胞及炎性细胞浸润压迫毛细胆管、胆小管或胆栓阻塞，胆汁反流入血，血中 CB 亦增加皮肤黏膜浅黄至深黄色，可伴轻度皮肤瘙痒；伴肝脏原发病表现：疲乏、食欲减退，重者出血倾向、腹腔积液、昏迷CB 与 UCB 均增加（黄疸型肝炎时 CB 增加幅度多高于 UCB）；尿胆红素定性试验阳性，尿胆原可因肝功能障碍而增高；血液生化有不同程度肝功能损害
胆汁淤积性肝内：肝内阻塞性（肝内泥沙样结石、癌栓、华支睾吸虫病等寄生虫病）、肝内胆汁淤积（病毒性肝炎、药物性如氯丙嗪/甲睾酮/避孕药、原发性胆汁性肝硬化、妊娠期肝内胆汁淤积症）；肝外梗阻性：胆总管结石、狭窄、炎性水肿、肿瘤及蛔虫等阻塞胆道阻塞→阻塞上方胆管压力升高、胆管扩张→小胆管与毛细胆管破裂→胆红素反流入血；部分肝内胆汁淤积非机械因素：胆汁分泌功能障碍、毛细胆管通透性增加，胆汁浓缩而流量减少，胆盐沉淀与胆栓形成皮肤黏膜暗黄色；胆道完全阻塞者深黄色甚至黄绿色，伴皮肤瘙痒及心动过缓，尿色深，粪便颜色变浅或呈白陶土色以 CB 增加为主，尿胆红素试验阳性；肠肝循环途径被阻断，尿胆原及粪胆原减少或缺如；血清碱性磷酸酶及总胆固醇增高

三、先天性非溶血性黄疸（四种类型）

系肝细胞对胆红素摄取、结合和排泄有缺陷所致，临床较少见：

类型发生机制临床特点
Gilbert 综合征肝细胞摄取 UCB 功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，血中 UCB 增高黄疸一般较轻，呈波动性，肝功能检查正常
Dubin-Johnson 综合征肝细胞对 CB 及某些阴离子（如靛青绿、X 线造影剂）向毛细胆管排泄发生障碍，血清 CB 增加—
Crigler-Najjar 综合征肝细胞缺乏葡萄糖醛酸转移酶，UCB 不能形成 CB，血中 UCB 增多血中 UCB 甚高，可产生核黄疸（nuclear jaundice），见于新生儿，预后极差
Rotor 综合征肝细胞摄取 UCB 和排泄 CB 存在先天性缺陷，血中胆红素增高—

四、三型黄疸实验室鉴别（核心考点）

分类血清胆红素尿内胆色素
CBUCBCB/STB尿胆红素尿胆原
正常人0～6.8 μmol/L1.7～10.2 μmol/L0.2～0.4阴性0.84～4.2 μmol/L
梗阻性黄疸明显增加轻度增加>0.5强阳性减少或缺如
溶血性黄疸轻度增加明显增加<0.2阴性明显增加
肝细胞性黄疸中度增加中度增加>0.2～<0.5阳性正常或轻度增加
胆红素型鉴别要点
溶血性黄疸一般程度较轻，慢性溶血者黄疸呈波动性，临床症状较轻。肝细胞性与胆汁淤积性黄疸鉴别常有一定困难，胆红素升高的类型与血清酶学改变的分析最为关键。特别注意CB 与总胆红素的比值：胆汁淤积性黄疸比值多在 50% 以上，甚至高达 80% 以上；肝细胞性黄疸则偏低，但二者多有重叠。血清酶：ALT、AST 反映肝细胞损害的严重程度，ALP、GGT 反映胆管阻塞，但二者亦有重叠或缺乏明确界线，需在此基础上选择适当的影像学检查、其他血清学试验甚至肝穿刺活组织检查。
易错点
① 肝细胞性（CB/STB >0.2～<0.5、尿胆红素阳性、尿胆原正常或轻度增加）与梗阻性（CB/STB >0.5、尿胆红素强阳性、尿胆原减少或缺如）易混淆。② 梗阻性黄疸肠肝循环途径被阻断，尿胆原、粪胆原减少或缺如，粪便呈白陶土色。③ 急性溶血性黄疸尿中有血红蛋白、隐血试验阳性，伴发热、腰痛及酱油色尿，勿误判为单纯血尿。

五、伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴发热急性胆管炎、肝脓肿、钩端螺旋体病、败血症、大叶性肺炎及病毒性肝炎；急性溶血可先有发热而后出现黄疸
伴上腹剧烈疼痛胆道结石、肝脓肿或胆道蛔虫症；右上腹剧痛、寒战高热和黄疸为夏科（Charcot）三联征，提示急性化脓性胆管炎；持续性右上腹钝痛或胀痛见于病毒性肝炎、肝脓肿或原发性肝癌
伴肝肿大轻至中度肝肿大、质软或中等硬度、表面光滑：病毒性肝炎、急性胆道感染或胆道阻塞；明显肝肿大、质地坚硬、表面凹凸不平有结节：原发或继发性肝癌；肝肿大不明显、质地较硬边缘不整齐、表面有小结节：肝硬化

六、诊断思路：辅助检查

黄疸可根据血生化及尿常规检查作出初步分类，再结合下列辅助检查及临床表现确定病因和性质；肝功能与胆管酶学检查详见 肝功能检查。

检查项目目的与价值
B 型超声波检查了解肝脏大小、形态，肝内有无占位性病变，胆囊大小及胆道系统有无结石及扩张，脾脏有无肿大，胰腺有无病变
X 线腹部平片及胆道造影平片可发现胆道结石、胰腺钙化等病变；X 线胆道造影可发现胆管结石、狭窄、肿瘤等异常，并可判断胆囊收缩功能及胆管有无扩张
逆行胰胆管造影（ERCP）内镜直接观察壶腹区与乳头部有无病变；经造影区别肝外或肝内胆管阻塞的部位；也可间接了解胰腺有无病变
经皮肝穿刺胆道造影（PTC）清楚显示整个胆道系统；区分肝外阻塞性黄疸与肝内胆汁淤积性黄疸；了解胆道阻塞的部位、程度及范围
上腹部 CT 扫描显示肝、胆、胰等病变，特别对发现肝外梗阻有较大帮助
放射性核素检查198Au 或 99Tc 肝扫描：了解肝内有无占位性病变；131I 玫瑰红扫描：对鉴别肝外阻塞性黄疸与肝细胞性黄疸有一定帮助
磁共振胰胆管成像（MRCP）水成像原理的非介入性胰胆管成像技术，清晰显示胆管系统形态结构；对各种原因梗阻性黄疸的胆道扩张情况可作比较客观的诊断；特别适用于 B 超或 CT 有阳性发现又不能明确诊断的病人
肝穿刺活检及腹腔镜检查对疑难黄疸病例诊断有重要帮助；但用于胆汁淤积性黄疸时可胆汁外溢致胆汁性腹膜炎，伴肝功能不良者亦可因凝血机制障碍致内出血，指征应慎重
想一想：溶血性、肝细胞性与梗阻性黄疸三型的实验室鉴别要点各是什么？
溶血性：CB 轻度增加、UCB 明显增加，CB/STB <0.2，尿胆红素阴性，尿尿胆原明显增加；肝细胞性：CB 与 UCB 均中度增加，CB/STB >0.2～<0.5，尿胆红素阳性，尿胆原正常或轻度增加；梗阻性：CB 明显增加（CB/STB >0.5），尿胆红素强阳性，尿胆原减少或缺如，伴血清碱性磷酸酶及总胆固醇增高。

14. 腰背痛与关节痛

定义：腰背痛（lumbodorsalgia）是临床常见的症状之一，可由许多疾病引发，其中局部病变是主要的诱发因素，其发生可能与腰背部长期负重、结构易于损伤有关；同时，邻近器官病变波及或放射性腰背痛也很常见。关节痛（arthralgia）是关节疾病最常见的症状，可因单纯的关节病变或全身性疾病所致，分为急性（以关节及其周围组织的炎性反应为主）和慢性（以关节囊肥厚及骨质增生为主）两类。

一、腰背痛

腰背部解剖学组织自外向内包括皮肤、皮下组织、肌肉、韧带、脊椎、肋骨和脊髓，上述任何组织的病变及邻近器官病变均可引起腰背痛。

五大类（按病因）机制/特点常见疾病
外伤性急性损伤：各种直接或间接暴力、肌肉拉力所致腰椎骨折、脱位或腰肌软组织损伤；慢性损伤：不良体位、劳动姿势、搬运重物等慢性累积性损伤，遇潮湿寒冷等物理刺激极易发生腰椎骨折、脱位、腰肌软组织损伤
炎症性感染性：结核分枝杆菌、伤寒沙门菌或其他细菌侵犯腰部及软组织形成感染性炎症；无菌性炎症：寒冷、潮湿、超敏反应、重手法推拿引起，病理为骨膜、韧带、筋膜和肌纤维渗出、肿胀、变性感染性脊柱炎（结核性、化脓性）
退行性变人从 20～25 岁脊柱开始退变（含纤维环及髓核组织）；过度活动、经常负重则髓核易于脱出；前后纵韧带、小关节随椎体松动移位，韧带骨膜下出血、微血肿机化骨化形成骨刺；髓核突出和骨刺压迫或刺激神经引起疼痛椎间盘突出、增生性脊柱炎
先天性疾病最常见于腰骶部，是下腰痛常见病因；年轻时常无症状，但骨性结构薄弱环节为累积性损伤时出现腰背痛提供基础脊柱隐裂、腰椎骶化或骶椎腰化、漂浮棘突、发育性椎管狭窄、椎体畸形
肿瘤性疾病原发性或转移性肿瘤对胸腰椎及软组织的侵犯前列腺癌、甲状腺癌、乳腺癌转移，多发性骨髓瘤
按原发病部位（四大类）常见疾病
脊椎疾病脊椎骨折、椎间盘突出、增生性脊柱炎、感染性脊柱炎、脊椎肿瘤、先天性畸形
脊柱旁软组织疾病腰肌劳损、腰肌纤维组织炎、风湿性多肌炎
脊神经根病变脊髓神经根压迫症、急性脊髓炎、腰骶神经炎、颈椎炎
内脏疾病肺胸膜病变（上背部疼痛）；肾输尿管结石、炎症；盆腔、直肠、前列腺及子宫附件炎症（放射性腰背痛）
脊椎病变要点疼痛特点与体征
脊椎骨折明显外伤史，多由高空坠下、足或臀部先着地所致骨折部有压痛和叩痛；可有后突或侧突畸形，并有活动障碍
椎间盘突出青壮年多见，腰4～骶1 易发；常有搬重物或扭伤史，可突然或缓慢发病腰痛和坐骨神经痛（可同时或单独存在）；咳嗽、打喷嚏时疼痛加重，卧床休息时缓解；可有下肢麻木、冷感或间歇性跛行
增生性脊柱炎又称退行性脊柱炎，多见于 50 岁以上病人；晨起感腰痛、酸胀、僵直而活动不便活动腰部后疼痛好转，但过多活动后腰痛又加重；疼痛以傍晚时明显，平卧可缓解；疼痛不剧烈，叩击腰部有舒适感，腰椎无明显压痛
结核性脊椎炎感染性脊椎炎中最常见的疾病；腰椎最易受累，其次为胸椎；背痛常为首发症状疼痛局限于病变部位，呈隐痛、钝痛或酸痛，夜间明显，活动后加剧；伴低热、盗汗、乏力、食欲减退；晚期可有脊柱畸形、冷脓肿及脊髓压迫症状
化脓性脊柱炎本病不多见；常因败血症、外伤、腰椎手术、腰椎穿刺术和椎间盘造影感染所致剧烈腰背痛，有明显压痛及叩痛；伴畏寒、高热等全身中毒症状
脊椎肿瘤以转移性恶性肿瘤多见（前列腺癌、甲状腺癌、乳腺癌转移或多发性骨髓瘤累及脊椎）顽固性腰背痛，剧烈而持续，休息和药物均难缓解；常伴放射性神经根痛
脊柱旁/脊神经根病变表现
腰肌劳损腰骶部酸痛、钝痛，休息时缓解，劳累后加重；弯腰工作时疼痛明显，伸腰或叩击腰部时疼痛可缓解
腰肌纤维炎腰背部弥漫性疼痛，以腰椎两旁肌肉及髂嵴上方为主；晨起时加重，活动数分钟后好转，活动过多疼痛又加重，轻叩腰部疼痛可缓解
脊髓压迫症见于椎管内原发性或转移性肿瘤、硬膜外脓肿或椎间盘突出等；主要表现为神经根激惹征：颈背痛或腰痛沿一根或多根脊神经后根分布区放射，疼痛剧烈，呈烧灼样或绞窄样痛，脊柱活动、咳嗽、打喷嚏时加重；有定位性疼痛，并可有感觉障碍
蛛网膜下腔出血血肿刺激脊膜和脊神经后根时，可引起剧烈的腰背痛
腰骶神经根炎主要为下背部和腰骶部疼痛，并有僵直感，疼痛向臀部及下肢放射；腰骶部有明显压痛；严重时有节段性感觉障碍、下肢无力、肌萎缩、腱反射减退
内脏疾病腰背痛特点
泌尿系统肾炎：深部胀痛，位于腰肋三角区，并有轻微叩痛；肾盂肾炎：腰痛较明显，叩痛较明显；肾脓肿：多为单侧腰痛，常伴局部肌紧张和压痛；肾结石：多为绞痛，叩痛剧烈；肾肿瘤：多为钝痛或胀痛，有时呈绞痛（另可见于结核、肾下垂、肾积水）
盆腔器官前列腺炎、前列腺癌：下腰骶部疼痛，伴尿频、尿急、排尿困难；女性慢性附件炎、宫颈炎、子宫脱垂、盆腔炎：腰骶部疼痛，伴下腹坠胀感和盆腔压痛
消化系统消化道及脏器传入纤维与一定皮肤区传入纤维进入相同的脊髓段，内脏传入疼痛感觉刺激兴奋皮肤区传入纤维，引起感应性疼痛；胃、十二指肠溃疡，后壁慢性穿孔时直接累及脊柱周围组织，引起腰背肌肉痉挛而出现疼痛，上腹部疼痛同时可出现下胸椎上腰椎区域疼痛；急性胰腺炎常有左侧腰背部放射痛；四分之一的胰腺癌可出现腰背痛，取前倾坐位时疼痛缓解、仰卧位时加重；溃疡性结肠炎和克罗恩病，消化道功能紊乱时常伴下腰痛
呼吸系统胸膜炎、肺结核和支气管肺癌等：后胸和侧胸肩胛部疼痛；背痛时常伴呼吸系统症状及体征，胸膜病变时常在深呼吸时加重；脊柱本身无病变、无压痛、运动不限
腰背痛伴随症状提示疾病
伴脊柱畸形外伤后：脊柱骨折、错位；自幼：先天性脊柱疾病；缓慢起病：脊柱结核、强直性脊柱炎
伴活动受限脊柱外伤、强直性脊柱炎、腰背部软组织急性扭挫伤
伴发热长期低热：脊柱结核、类风湿关节炎；高热：化脓性脊柱炎、椎旁脓肿
伴尿频、尿急及排尿不尽尿路感染、前列腺炎或前列腺肥大；腰背剧痛伴血尿：肾或输尿管结石
伴嗳气、反酸和上腹胀痛胃、十二指肠溃疡或胰腺病变
伴腹泻或便秘溃疡性结肠炎或克罗恩病
下腰痛伴月经异常、痛经、白带过多宫颈炎、盆腔炎、卵巢及附件炎症或肿瘤

二、关节痛

常见的有如下六类：

六类（按病因）机制/特点与常见疾病
外伤性急性：外力碰撞或关节过度伸展、屈曲→骨质、肌肉、韧带损伤、脱位或骨折、血管破裂出血、组织液渗出、关节肿胀而痛；慢性：外伤后关节面粗糙瘢痕使润滑消失、长期摩擦，长期负重、活动过度，扭伤处理不当、畸形愈合致负重不平衡
感染性病原微生物侵入关节内：外伤后直接侵入；败血症经血液到达；邻近骨髓炎、软组织炎症、脓肿蔓延；关节穿刺消毒不严或带入关节外病原体。常见葡萄球菌、肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌、结核分枝杆菌、梅毒螺旋体
变态反应和自身免疫性变态反应性：病原微生物及其产物、药物、异种血清与抗体形成免疫复合物流经关节沉积于关节腔（细菌性痢疾、过敏性紫癜、结核分枝杆菌感染所致的反应性关节炎）；自身免疫性：宿主组织成分改变形成自身抗原、产生自身抗体，滑膜充血水肿、软骨进行性破坏、关节畸形（类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）
退行性关节病又称增生性或肥大性关节炎；原发性：无明显局部病因，多见于肥胖老人，女性多见，有家族史，常多关节受累；继发性：多有创伤、感染、先天性畸形等基础病变，与吸烟、肥胖、重体力劳动有关；关节炎症、慢性劳损、局部损伤→关节面退变、软骨下骨板增生形成骨刺→肿胀、疼痛及功能受限
代谢性骨病维生素D 代谢障碍（阳光不足、消化不良、维生素D 缺乏、磷不足）→骨质软化性骨关节病；骨质疏松性关节病（老年性、失用性）；高脂血症性关节病；嘌呤代谢障碍→痛风；糖尿病性、皮质醇增多症性骨病，甲状腺或甲状旁腺疾病性骨关节病
骨关节肿瘤良性：骨样骨瘤、骨软骨瘤、骨巨细胞瘤、骨纤维异常增殖症；恶性：骨肉瘤、软骨肉瘤、骨纤维肉瘤、滑膜肉瘤、转移性骨肿瘤
类型主要临床特点
外伤性关节痛急性：外伤后即出现受损关节疼痛、肿胀和功能障碍；慢性：明确外伤史，反复关节痛，过度活动、负重、气候寒冷等诱发，药物及物理治疗可缓解
化脓性关节炎起病急，全身中毒症状明显，早期畏寒、寒战和高热，体温高达 39 ℃ 以上；病变关节红、肿、热、痛，位置较深的肩关节和髋关节红肿不明显；持续疼痛、功能严重障碍，各方向被动活动均剧烈疼痛，不愿活动患肢
结核性关节炎儿童和青壮年多见；负重大、活动多、肌肉不发达关节易患；脊柱最常见，其次髋、膝关节；早期不明显；活动期乏力、低热、盗汗、食欲减退；肿胀疼痛较化脓性轻，活动后加重；晚期畸形及功能障碍；窦道多有干酪样物质流出
风湿性关节炎起病急剧，常为链球菌感染后出现，以膝、踝、肩、髋关节多见；红、肿、热、痛呈游走性，肿胀短、消失快，常在 1～6 周内自然消肿，一般无僵直和畸形后遗症
类风湿关节炎多由一个关节起病，手中指指间关节首发疼痛，继而其他指间及腕关节肿胀疼痛；可累及踝、膝、髋关节，常对称；活动受限，晨僵，可伴全身发热；晚期肌肉萎缩、软骨增生出现畸形
退行性关节炎早期步行、久站、天气变化时病变关节疼痛，休息后缓解；掌指及指间关节受累手指僵硬肿胀、活动不便；膝关节伴关节腔积液、局部皮温增高、关节边缘压痛；晚期疼痛持续并向周围放射，关节摩擦感、活动响声，肌肉挛缩呈屈曲畸形，常有跛行
痛风关节炎饮酒、劳累或高嘌呤饮食后急起关节剧痛，局部皮肤红肿灼热，常夜间痛醒；以第1 跖趾关节、趾关节多见，踝、手、膝、腕、肘也可受累；自限性，有时 1～2 周内自行消退，但常复发；晚期关节畸形、皮肤破溃经久不愈伴白色乳酪状分泌物
关节痛伴随症状提示疾病
伴高热、畏寒、局部红肿灼热化脓性关节炎
伴低热、乏力、盗汗、消瘦、食欲减退结核性关节炎
全身小关节对称性疼痛伴晨僵和关节畸形类风湿关节炎
关节疼痛呈游走性伴心肌炎、舞蹈病风湿性关节炎
伴血尿酸升高、局部红肿灼热痛风
伴皮肤红斑、光过敏、低热和多器官损害系统性红斑狼疮
伴皮肤紫癜、腹痛、腹泻关节受累型过敏性紫癜
诊断思路
腰背痛：问外伤史与疼痛节律——晨起痛、活动后好转疑增生性脊柱炎；夜间明显伴低热盗汗疑脊柱结核；顽固性、休息药物难缓解疑脊椎肿瘤；再按伴随症状向泌尿、消化、盆腔、呼吸内脏溯源。关节痛：辨急性/慢性、游走性（风湿性）、对称伴晨僵（类风湿）、好发部位（痛风第1 跖趾关节）与全身体征。
易错点
① 椎间盘突出易发部位腰4～骶1；② 痛风以第1 跖趾关节多见，自限（1～2 周）但常复发；③ 化脓性关节炎深位关节（肩、髋）红肿不明显，勿漏诊；④ 风湿性关节炎 1～6 周消肿、无畸形，与类风湿（对称、晨僵、晚期畸形）鉴别。
想一想：痛风最常累及哪个关节？起病诱因与病程特点如何？
以第1 跖趾关节、趾关节多见；饮酒、劳累或高嘌呤饮食后急起关节剧痛，局部红肿灼热，常夜间痛醒；自限性，有时 1～2 周内消退，常复发；晚期畸形、皮肤破溃，常有白色乳酪状分泌物。

15. 血尿 · 尿路刺激征 · 尿量异常

血尿（hematuria）包括镜下血尿与肉眼血尿；尿路刺激征=尿频、尿急、尿痛同时出现（又称膀胱刺激征）；尿量异常包括少尿、无尿、多尿。尿常规检测见 尿液检查。

一、血尿（Hematuria）

定义：镜下血尿尿色正常，离心沉淀后尿液镜检≥3 个红细胞/高倍视野；肉眼血尿尿呈洗肉水色或血色，肉眼可见。约98% 的血尿由泌尿系统疾病引起，2% 由全身性疾病或泌尿系统邻近器官病变所致。

1. 病因（五类）

类别主要疾病
泌尿系统疾病（最常见）肾小球：急、慢性肾小球肾炎、IgA 肾病、遗传性肾炎、薄基底膜肾病；各种间质性肾炎；尿路感染；尿路结石、结核、肿瘤；多囊肾；血管异常如胡桃夹现象（nutcracker phenomenon，肾静脉受挤压）；尿路憩室、息肉、先天性畸形
全身性疾病感染：败血症、流行性出血热、猩红热、钩端螺旋体病、丝虫病
血液病：白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、血友病
自身免疫：系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、皮肌炎、类风湿关节炎、系统性硬化症
心血管：亚急性感染性心内膜炎、急进性高血压、慢性心力衰竭、肾动脉栓塞、肾静脉血栓形成
尿路邻近器官疾病急、慢性前列腺炎、精囊炎、急性盆腔炎或脓肿、宫颈癌、输卵管炎、阴道炎、急性阑尾炎、直肠和结肠癌
化学物品/药品损害磺胺药、吲哚美辛、甘露醇；汞、铅、镉等重金属损害肾小管；环磷酰胺致出血性膀胱炎；肝素等抗凝剂应用
功能性血尿健康人运动量突然增加 → 运动性血尿

2. 临床表现与定位（高频考点）

项目特点提示部位/疾病
肉眼血尿颜色淡红色洗肉水样：每升尿含血量 >1 ml；出血严重：尿呈血液状；肾脏出血：混合均匀、暗红色；膀胱或前列腺出血：鲜红，有时有血凝块暗红而均匀 → 肾脏；鲜红伴凝块 → 膀胱/前列腺
尿三杯试验·起始段起始段血尿病变在尿道
尿三杯试验·终末段终末段血尿膀胱颈部、三角区或后尿道的前列腺、精囊腺
尿三杯试验·全程三段均红（全程血尿）血来自肾脏或输尿管
镜下形态·多样红细胞大小不一、形态多样肾小球性血尿，见于肾小球肾炎：红细胞自基底膜漏出，经渗透梯度不同的肾小管时变形
镜下形态·均一红细胞形态单一，与外周血近似均一型血尿，提示肾后来源，见于肾盂肾盏、输尿管、膀胱、前列腺病变
症状性血尿伴肾区钝痛或绞痛；膀胱、尿道病变常伴尿频、尿急、排尿困难肾区疼痛 → 病变在肾脏
无症状性血尿无泌尿道及全身症状肾结核、肾癌、膀胱癌早期；隐匿性肾炎
红色尿 ≠ 血尿（须辨别）
血红蛋白尿：暗红色或酱油色，不浑浊无沉淀，镜检无或仅少量红细胞；卟啉尿：棕红色或葡萄酒色，不浑浊，镜检无红细胞；服大黄、利福平、氨基比林或食红色蔬菜亦可排红色尿，镜检无红细胞。

3. 伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴肾绞痛肾或输尿管结石的特征
伴尿流中断膀胱和尿道结石
伴尿流细和排尿困难前列腺炎、前列腺癌
伴尿频、尿急、尿痛膀胱炎和尿道炎；伴腰痛、高热、畏寒 → 肾盂肾炎
伴水肿、高血压、蛋白尿肾小球肾炎
伴肾肿块单侧：肿瘤、肾积水、肾囊肿；双侧肿大：先天性多囊肾；移动性肾脏：肾下垂或游走肾
伴皮肤黏膜及其他部位出血血液病及某些感染性疾病
合并乳糜尿丝虫病、慢性肾盂肾炎

二、尿路刺激征（尿频、尿急与尿痛）

定义：尿频（frequent micturition）=单位时间内排尿次数增多（正常成人白天 4～6 次，夜间 0～2 次）；尿急（urgent micturition）=一有尿意即迫不及待排尿，难以控制；尿痛（odynuria）=排尿时耻骨上区、会阴部和尿道内疼痛或烧灼感。三者同时出现又称膀胱刺激征。

1. 尿频的分型与鉴别

类型特点常见疾病
生理性每次尿量不少，不伴尿急、尿痛饮水过多、精神紧张、气候寒冷（正常现象）
多尿性次数增多、每次尿量不少、全日总尿量增多糖尿病、尿崩症、精神性多饮、急性肾衰竭多尿期
炎症性尿频每次量少，多伴尿急、尿痛，尿镜检见炎性细胞膀胱炎、尿道炎、前列腺炎、尿道旁腺炎
神经性尿频每次量少，不伴尿急、尿痛，镜检无炎性细胞中枢及周围神经病变：癔症、神经源性膀胱
膀胱容量减少性持续性尿频、药物难缓解、每次量少膀胱占位性病变、妊娠子宫增大或卵巢囊肿压迫、膀胱结核纤维性缩窄
尿道口周围病变刺激尿道口尿道口息肉、处女膜伞、尿道旁腺囊肿

2. 尿急的病因与尿痛定位

项目说明
尿急·炎症急性膀胱炎、尿道炎（膀胱三角区和后尿道炎症尿急特别明显）；急性前列腺炎常有尿急；慢性前列腺炎（腺体增生肥大）→ 排尿困难、尿线细、尿流中断
尿急·结石和异物膀胱和尿道结石或异物刺激黏膜
尿急·肿瘤膀胱癌、前列腺癌
尿急·神经源性精神因素及神经源性膀胱（neurogenic bladder）
尿急·尿液刺激高温环境尿液高度浓缩，酸性尿刺激膀胱或尿道黏膜
尿痛定位疼痛部位多在耻骨上区、会阴部、尿道内，性质可为灼痛或刺痛；尿道炎 → 排尿开始时疼痛；后尿道炎、膀胱炎、前列腺炎 → 终末性尿痛

3. 伴随症状

伴随症状提示疾病
伴尿频 + 尿急和尿痛膀胱炎、尿道炎（膀胱刺激征存在但不剧烈）；伴双侧腰痛 → 肾盂肾炎；伴会阴部、腹股沟和睾丸胀痛 → 急性前列腺炎
尿频、尿急 + 血尿、午后低热、乏力、盗汗膀胱结核
伴尿频 + 多饮、多尿、口渴，无尿急尿痛精神性多饮、糖尿病、尿崩症
尿频、尿急 + 无痛性血尿膀胱癌
老年男性尿频 + 尿线细、进行性排尿困难前列腺增生
尿频、尿急、尿痛 + 尿流突然中断膀胱结石堵住出口或后尿道结石嵌顿

三、尿量异常（少尿、无尿与多尿）

定义：正常成人 24 小时尿量 1000～2000 ml。24 小时尿量 <400 ml 或每小时尿量 <17 ml 为少尿（oliguria）；24 小时尿量 <100 ml，12 小时完全无尿为无尿；24 小时尿量 >2500 ml 为多尿（polyuria）。

1. 少尿和无尿的基本病因（三大类）

类别亚类与机制常见疾病
肾前性①有效血容量减少：大量水分渗入组织间隙和浆膜腔，血容量减少 → 肾血流减少；②心脏排血功能下降 → 血压下降 → 肾血流减少；③肾血管病变：肾动脉持续痉挛、肾缺血 → 急性肾衰竭①休克、重度失水、大出血、肾病综合征、肝肾综合征；②心功能不全、严重心律失常、心肺复苏后体循环功能不稳定；③肾血管狭窄或炎症、狼疮性肾炎、肾动脉栓塞或血栓形成（长期卧床）、高血压危象、妊娠高血压综合征
肾性①肾小球病变：肾功能急剧恶化；②肾小管病变：小管坏死或间质受损①重症急性肾炎、急进性肾炎，慢性肾炎因严重感染、血压持续增高或肾毒性药物；②急性间质性肾炎（药物性、感染性）、生物毒/重金属/化学毒致急性肾小管坏死、重症肾盂肾炎并发肾乳头坏死
肾后性①机械性尿路梗阻：阻塞输尿管、膀胱进出口或后尿道；②尿路外压；③其他①结石、血凝块、坏死组织；②肿瘤、腹膜后淋巴瘤、特发性腹膜后纤维化、前列腺肥大；③输尿管手术后、结核或溃疡愈合后瘢痕挛缩、肾扭转（肾严重下垂或游走肾）、神经源性膀胱

2. 多尿的病因与机制

类型机制与特点
暂时性短时间内摄入过多水、饮料和含水分过多的食物，或使用利尿剂后短时间多尿
持续性·垂体性尿崩症下丘脑、垂体病变 → ADH（抗利尿激素）分泌减少或缺乏 → 肾远曲小管重吸收水分下降 → 排出低比重尿，量可达 5000 ml/d 以上
持续性·糖尿病尿内含糖多 → 溶质性利尿，尿量增多
持续性·原发性甲旁亢血中过多钙和尿中高浓度磷需大量水分排出 → 多尿
持续性·原发性醛固酮增多症血钠浓度升高 → 刺激渗透压感受器 → 摄入水分增多、排尿增多
要点
血尿定位：尿三杯试验定出血部位 + 红细胞形态判肾性/肾后性；少尿无尿病因分肾前性（肾血流↓）、肾性（小球/小管损害）、肾后性（梗阻/外压）；尿频鉴别：多尿性总尿量增多、炎症性量少伴尿急尿痛、神经性无尿急尿痛。
易错点
红色尿 ≠ 血尿（血红蛋白尿、卟啉尿、药物食物着色）；少尿 ≠ 无尿（24 h <400 ml 为少尿，<100 ml、12 h 无尿为无尿）；多尿性尿频每次量少、多尿指全日总尿量增多；膀胱刺激征 = 尿频 + 尿急 + 尿痛同时出现。
想一想：尿镜检红细胞大小不一、形态多样，属何种血尿？机制如何？若红细胞形态单一又提示何部位？
红细胞大小不一、形态多样为肾小球性血尿，见于肾小球肾炎：红细胞从肾小球基底膜漏出，通过具有不同渗透梯度的肾小管时，化学和物理作用使红细胞膜受损、血红蛋白溢出而变形；形态单一、与外周血近似为均一型血尿，提示血尿来源于肾后，见于肾盂肾盏、输尿管、膀胱和前列腺病变。

16. 尿失禁与排尿困难

尿失禁（incontinence of urine）：膀胱括约肌损伤或神经功能障碍致排尿自控能力下降或丧失，尿液不自主流出，可发生于任何年龄及性别，以女性及老年人多见。排尿困难：排尿时须增加腹压才能排出，严重时增加腹压亦不能将尿液排出体外而形成尿潴留（urine retention），按起病急缓分急性与慢性。

一、尿失禁：病因与分类

分类维度类型常见病因/疾病
按病因先天性疾病如尿道上裂
按病因创伤妇女生产时创伤、骨盆骨折
按病因手术成人前列腺手术、尿道狭窄修补术；儿童后尿道瓣膜手术
按病因神经源性膀胱各种原因引起
按病程暂时性尿失禁尿路感染、急性精神错乱性疾病、药物反应、心理性忧郁症
按病程长期性尿失禁脑卒中、痴呆、骨盆外伤损伤尿道括约肌、骨髓炎、慢性前列腺增生

二、尿失禁：发生机制

机制要点
尿道括约肌受损男性排尿控制依赖近端（膀胱颈部＋精阜以上前列腺部尿道）与远端（精阜以下后尿道＋尿道外括约肌）括约肌；近端功能完全丧失（如前列腺增生术后）而远端完好者仍能控制排尿；膀胱颈部（交感神经所控制的尿道平滑肌）是男女制止尿液外流的主要力量，女性其功能完全丧失引起压力性尿失禁；糖尿病性膀胱常伴括约肌受损
逼尿肌无反射逼尿肌收缩力与尿道闭合压力（尿道阻力）均降低，排尿须靠增加腹压；残余尿量过多＋尿道阻力很低→压力性尿失禁；尿潴留时→充溢性尿失禁
逼尿肌反射亢进脑桥上中枢病变致抑制不足，发生率 75%～100%，一般不伴逼尿肌外括约肌协同失调；糖尿病等骶髓周围神经病变（病变多灶性）也可出现；膀胱出口梗阻致不稳定膀胱发生率高达 50%～80%，贮尿期逼尿肌不自主收缩、膀胱内压升高即逼尿肌过度活动（OAB）；膀胱壁神经、肌肉改变最终也可使逼尿肌兴奋性增加
逼尿肌-括约肌协同失调①逼尿肌收缩时外括约肌持续痉挛→尿潴留→充溢性尿失禁；②上运动神经元病变致尿道外括约肌无抑制性松弛（伴或不伴逼尿肌收缩）→尿失禁，常无残余尿；脑桥-骶髓间病变特点为尿急、有或无急迫性尿失禁，常伴尿频和夜尿，也见于糖尿病性膀胱
膀胱膨出女性生殖系统损伤，膀胱向阴道前壁膨出（严重时尿道亦膨出），最常见为产伤致骨盆底筋膜及肌肉损伤未及时修复；轻者无症状，重者腰酸下坠、自觉阴道脱物、排尿后肿物缩小，常伴排尿困难及尿不尽，多伴张力性尿失禁（咳嗽、用力等腹压增加时尿液溢出，绝经后加重）

三、尿失禁：临床表现

尿液不受主观控制自尿道口点滴溢出或流出。程度分级：①轻度：仅咳嗽、打喷嚏、抬重物时溢出；②中度：走路、站立、轻度用力时失禁；③重度：直立或卧位均可发生。按症状表现形式与持续时间分 4 型：

类型特点常见病因
持续性溢尿尿道阻力完全丧失，膀胱不能贮尿而连续流出，膀胱呈空虚状态外伤、手术、先天性疾病致膀胱颈及尿道括约肌损伤；还见于尿道口异位、女性膀胱阴道瘘
间歇性溢尿膀胱过度充盈而不断溢出，膀胱呈膨胀状态；上运动神经元病变时也出现（排尿靠脊髓反射，无排尿感觉）下尿路较严重机械性（如前列腺增生）或功能性梗阻→慢性尿潴留，膀胱内压超过尿道阻力
急迫性溢尿尿意强烈、迫不及待，尿量较多，有的可完全排空，多伴尿频、尿急及下腹胀痛部分性上运动神经元病变、急性膀胱炎等强烈局部刺激，或逼尿肌强烈收缩
压力性溢尿腹压增加时（咳嗽、打喷嚏、上楼梯、跑步）尿液自尿道流出主要见于女性，尤其多次分娩或产伤者，偶见于未生育女性

四、尿失禁：伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴膀胱刺激征及脓尿急性膀胱炎
伴排便功能紊乱（便秘、大便失禁等）神经源性膀胱
50 岁以上男性，伴进行性排尿困难前列腺增生症、前列腺癌等
伴肢体瘫痪（单瘫、偏瘫、截瘫）、肌张力增高、腱反射亢进、病理反射上运动神经元病变
伴慢性咳嗽、气促多为慢性阻塞性肺部疾病所致腹压过高
伴多饮、多尿和消瘦糖尿病性膀胱（括约肌失控、逼尿肌与括约肌不协调）

五、排尿困难：定义与病因机制

急性尿潴留：既往无排尿困难病史，突然短时间内膀胱充盈、迅速膨胀，下腹胀痛并膨隆、尿意急迫而不能自行排尿。慢性尿潴留：由膀胱颈以下梗阻性病变所致排尿困难发展而来；持久而严重梗阻，逼尿肌初期可增厚、后期可变薄。

类别具体机制常见疾病/情形
阻塞性膀胱颈部病变阻塞（结石、肿瘤、血块、异物）；受压（子宫肌瘤、卵巢囊肿、晚期妊娠）；器质性狭窄（炎症、先天或后天获得性）
阻塞性后尿道疾病前列腺肥大、前列腺癌、前列腺急性炎症、出血、积脓压迫尿道；后尿道炎症、水肿、结石、肿瘤、异物
阻塞性前尿道疾病前尿道狭窄、结石、肿瘤、异物；先天畸形（尿道外翻、阴茎包皮嵌顿、阴茎异常勃起）
功能性神经受损中枢神经受损，膀胱压力感受不能上传→尿潴留；外周神经（腹下神经支配逼尿肌、盆神经支配内括约肌、阴部神经支配外括约肌）因下腹部手术（肛门、直肠、子宫等盆腔手术）或麻醉致暂时或永久排尿障碍
功能性膀胱平滑肌与括约肌病变糖尿病：能量代谢障碍致肌球蛋白降低、肌膜 cAMP 下降、肌球蛋白轻链激酶磷酸化与脱磷酸障碍→收缩乏力；阿托品、山莨菪碱（654-2）、硝酸甘油→膀胱收缩无力诱发尿潴留；协同失调症：膀胱收缩时内、外括约肌不开放甚至反射性收缩
功能性精神因素排尿反射直接受意识支配：环境不良（病房男女同室、怕暴露隐私）；产后外阴侧切、剖宫产后有男性陪伴在场；急性心肌梗死、心脏术后绝对卧床不习惯床上排尿；肛门直肠术后因排尿疼痛拒绝排尿

六、排尿困难：常见病因的临床特点

病因特点与诊断要点
膀胱颈部结石排尿困难前下腹绞痛史，向大腿会阴放射，疼痛当时或痛后肉眼/镜下血尿，膀胱内尿潴留；膀胱镜见结石，B 超、CT 见颈部结石阴影
膀胱内血块非独立疾病，常继发于血液病（血友病、白血病、再生障碍性贫血）；外伤性血块有明确外伤史，外伤后肉眼血尿→逐渐排尿困难，B 超见尿道内口阴影，膀胱镜确诊且是最有效治疗手段
膀胱肿瘤排尿困难逐渐加重、病程较长，晚期远处转移；无痛性肉眼或镜下血尿为特点，膀胱镜取活检确定性质
前列腺良性肥大与前列腺炎尿频、尿急常为首发（前列腺充血刺激，以夜尿增多为主），随残余尿增加逐渐加重，后出现进行性排尿困难、排尿踌躇、射尿无力、尿流变细、排尿间断、尿末滴沥、尿失禁；肛门指诊区分良性肿大与前列腺癌；按摩前列腺取液检查及细菌培养对诊断前列腺炎重要
后尿道损伤会阴区外伤史，外伤后排尿困难或无尿排出，膀胱内尿潴留；尿道造影确定损伤部位与程度，术前必要手段
前尿道狭窄前尿道瘢痕、结石、异物等；瘢痕型多有外伤史；结石多为肾盂输尿管膀胱结石随尿流移入，必要时尿道造影确诊
脊髓损害各种原因截瘫，除排尿困难、尿潴留外尚有运动和感觉障碍
隐性脊柱裂发病年龄早，夜间遗尿、幼年尿床时间长，腰骶椎 X 线片确诊
糖尿病神经源性膀胱糖尿病史，血糖、尿糖升高确诊
药物阿托品中毒、麻醉药物等，有明确用药史
低血钾大量利尿、洗胃、呕吐、禁食等病史；心率快、心电图病理性 U 波、血钾低；肾小管性酸中毒、棉酚中毒、甲亢、结缔组织病可致顽固性低血钾；补钾后排尿困难随即消失

七、排尿困难：伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病
伴尿频、尿急、排尿踌躇、射尿无力、尿流变细、排尿间断甚至尿失禁良性前列腺增生（hyperplasia of prostate）
伴下腹部绞痛并向大腿、会阴方向放射膀胱颈部结石
伴血尿后尿道损伤、膀胱颈部结石、血液病（如血友病）等
脊髓损伤（脊柱骨折、肿瘤压迫、结核、脊髓炎等）常伴运动和感觉障碍，甚至截瘫和尿潴留
糖尿病神经源性膀胱常伴血糖、尿糖升高
鉴别要点
持续性溢尿（膀胱空虚）与间歇性溢尿（膀胱膨胀）是区分完全性尿失禁与充溢性尿失禁的关键。排尿困难先分阻塞性（结石、肿瘤、前列腺增生）与功能性（神经源性、药物、精神性）；膀胱颈结石=绞痛放射＋血尿，膀胱肿瘤以无痛性血尿为标志。
易错点
男性近端括约肌功能丧失而远端完好者仍能控制排尿；充溢性尿失禁发生于尿潴留时而非排尿时；"既往无病史、突然短时间、不能自行排尿"是急性尿潴留的关键词；低血钾性排尿困难补钾后即消失，是鉴别要点。
想一想：女性压力性尿失禁的主要机制是什么？男性近端括约肌功能完全丧失后为何仍能控制排尿？
膀胱颈部功能完全丧失（其为交感神经所控制的尿道平滑肌，是制止尿液外流的主要力量），多见于多次分娩、产伤者；男性远端尿道括约肌（精阜以下的后尿道和尿道外括约肌）完好，故仍能控制排尿。

17. 阴道流血

阴道流血（vaginal bleeding）：来自生殖系统任何部位（阴道、子宫颈、子宫体及输卵管）的出血，除正常月经外，绝大多数来自子宫体，是妇产科疾病最常见的症状之一。

一、病因与发生机制

类别具体病因
子宫良性病变子宫内膜息肉（最常见类型）、子宫腺肌病、子宫肌瘤（包括黏膜下肌瘤和其他部位肌瘤）、子宫内膜恶变和不典型增生、子宫内膜异位症等
排卵功能障碍致异常子宫出血稀发排卵、无排卵及黄体功能不足，主要由下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常引起；常见于青春期、绝经过渡期，生育期可因多囊卵巢综合征、肥胖、高催乳素血症、甲状腺疾病等引起
与妊娠有关的子宫出血异常妊娠或妊娠并发症：流产、异位妊娠、葡萄胎；子宫收缩乏力、胎盘滞留、胎盘植入、胎盘部分残留、软产道裂伤；原发或继发凝血功能障碍致产后出血；胎膜残留、蜕膜残留、子宫胎盘附着面复旧不全、剖宫产术后子宫切口裂开等
生殖器官感染阴道炎、急性或慢性子宫内膜炎、急性子宫颈炎、子宫肌炎等
生殖器官肿瘤子宫内膜癌、子宫肉瘤、子宫颈癌、卵巢肿瘤、阴道癌、输卵管癌、滋养细胞肿瘤等
生殖道损伤阴道骑跨伤、性交所致处女膜或阴道损伤、阴道异物等
医源性与医疗操作、用药相关：雌激素或孕激素（包括含性激素保健品）使用不当致"突破性出血"或"撤退性出血"；使用抗凝药物、放置宫内节育器等
凝血障碍相关疾病再生障碍性贫血、白血病、肝功能损害、各种凝血因子异常、血小板减少及各种疾病造成的全身性凝血机制异常
其他病因动静脉畸形、剖宫产术后子宫瘢痕缺损、子宫肌层肥大等；女婴出生后数日少量阴道流血系离开母体后雌激素水平骤然下降、子宫内膜脱落所致；幼女阴道流血应考虑性早熟或生殖器官恶性肿瘤；子宫内膜局部异常、月经间期卵泡破裂致雌激素水平短暂下降也可致子宫出血

二、临床表现：有周期规律的阴道流血

类型特点提示疾病
经量增多月经量增多（>80 ml）或经期延长，月经周期基本正常子宫肌瘤的典型症状；其他如子宫腺肌病、排卵性异常子宫出血、放置宫内节育器
经间出血发生于下次月经来潮前 14～15 天，历时 3～4 天，血量少，偶伴下腹部疼痛和不适多为排卵期出血
经前或经后点滴出血月经来潮前或来潮后数天，持续极少量阴道褐红色分泌物子宫内膜息肉、子宫内膜增生症、排卵性月经失调、子宫内膜异位症或放置宫内节育器不良反应；月经后淋漓少量出血也可见于剖宫产术后子宫瘢痕愈合不良，即剖宫产瘢痕憩室

三、临床表现：无周期规律的阴道流血（高频考点）

类型特点与提示疾病
接触性出血性交后或阴道检查后立即有鲜血出现：急性子宫颈炎、子宫颈癌、子宫颈息肉、子宫黏膜下肌瘤或子宫内膜癌
周期不规则的阴道流血多为无排卵性异常子宫出血；围绝经期女性应注意排除早期子宫内膜癌；性激素或避孕药物引起的"突破性出血"也可表现为不规则阴道流血
无任何周期规律的长期持续阴道流血一般多为生殖器官恶性肿瘤所致，首先考虑子宫颈癌或子宫内膜癌
停经后阴道流血生育期妇女：首先考虑与妊娠有关的疾病（流产、异位妊娠或滋养细胞疾病等）；青春期无性生活女性或围绝经期妇女：考虑无排卵性异常子宫出血，但应首先排除生殖器官恶性肿瘤
绝经后阴道流血流血量极少、历时 2～3 天即净：多为绝经后子宫内膜脱落引起的出血或萎缩性阴道炎；流血量较多、持续不净或反复：结合超声检查，进一步排查子宫内膜癌或癌前病变可能
间歇性阴道排出血性液体应警惕输卵管癌或子宫内膜癌、子宫颈癌的可能
外伤后阴道流血常发生于各种骑跨伤，流血为鲜红色，量可多可少

四、伴随症状（高频考点）

伴随症状提示疾病/综合征
停经后出现阴道流血伴腹痛提示自然流产、异位妊娠；停经、腹痛与阴道流血又称异位妊娠三联征
少许阴道流血或血性分泌物，伴子宫收缩（最初为不规则宫缩）早产的典型症状
妊娠晚期或临产后发生无诱因、无痛性反复阴道流血前置胎盘的典型症状；一般情况与出血量有关，大量出血呈面色苍白、脉搏增快微弱、血压下降等休克表现
妊娠 20 周后阴道流血、腹痛伴子宫张力增高和子宫压痛（尤以胎盘剥离处最明显）胎盘早剥的典型临床表现；严重时出现失血性休克、弥散性血管内凝血（DIC），处理不及时可危及母儿生命
阴道流血伴白带增多应考虑晚期子宫颈癌、子宫内膜癌或子宫黏膜下肌瘤伴感染
鉴别要点
妊娠晚期无诱因无痛性反复流血→前置胎盘；妊娠 20 周后流血＋腹痛＋子宫张力增高压痛→胎盘早剥，两者必须严格鉴别。绝经后流血量极少、2～3 天即净多为良性（内膜脱落、萎缩性阴道炎），量多、持续不净或反复须排查子宫内膜癌。长期持续无周期规律流血首先考虑恶性肿瘤（子宫颈癌、子宫内膜癌）。
易错点
异位妊娠三联征为"停经、腹痛、阴道流血"；前置胎盘流血无痛，胎盘早剥伴子宫压痛，两者易混；停经后流血发生于生育期妇女首先考虑妊娠相关疾病而非妇科病变；经间出血指下次月经来潮前 14～15 天、历时 3～4 天的少量出血；经量增多（>80 ml）是子宫肌瘤的典型症状。
想一想：围绝经期女性不规则阴道流血应首先排除什么？绝经后流血量极少、2～3 天即净多为哪种出血？
围绝经期女性应注意排除早期子宫内膜癌；绝经后流血量极少、历时 2～3 天即净多为绝经后子宫内膜脱落引起的出血或萎缩性阴道炎，若量较多、持续不净或反复流血，需结合超声进一步排查子宫内膜癌或癌前病变。

18. 肥胖与体重减轻

肥胖（obesity）：体内脂肪积聚过多而呈现的一种状态，以体重增加为最主要表现。消瘦（emaciation）：各种原因致体重低于正常低限的状态，体重低于标准体重的 10% 可诊断，BMI＜18.5 kg/m² 为消瘦，以体重减轻为最主要表现。

一、肥胖

分类：按病因分①原发性肥胖（单纯性肥胖）②继发性肥胖；按脂肪分布分①普遍型（均匀性）②腹型（向心性、内脏型、男性型）③臀型（非向心性、女性型）。

方法判定标准备注
标准体重法超过标准体重 10% 为超重，超过 20% 为肥胖，须排除肌肉发达或水分潴留WHO：男（kg）＝［身高（cm）-80］×0.7，女（kg）＝［身高（cm）-70］×0.6；粗略法：体重（kg）＝身高（cm）-105
体重指数（BMI）BMI＝体重（kg）/身高²（m²）。我国：18.5～23.9 正常，24～27.9 超重，≥28 肥胖；WHO：18.5～24.9 正常，25～29.9 超重，≥30 肥胖目前多数采用，且比较准确；WHO 分 3 级：1 级 30～34.9，2 级 35～39.9，3 级 ≥40 kg/m²
其他肱三头肌皮褶厚度：男＞2.5 cm、女＞3.0 cm 为肥胖；腰围：男≥90 cm、女≥85 cm 为肥胖—

病因与发生机制：单纯性肥胖多与遗传、生活方式等因素有关；继发性肥胖与多种内分泌代谢性疾病有关。

因素机制/特点相关疾病
遗传因素增加机体对肥胖的易感性，肥胖者往往有较明确的家族史—
内分泌因素多种内分泌代谢性疾病；受影响激素：肾上腺糖皮质激素、甲状腺激素、性激素、胰岛素下丘脑、垂体疾病，库欣综合征，甲状腺功能减退症，性腺功能减退症，多囊卵巢综合征
生活方式①饮食过量②进食行为（食物种类、次数、时间等）异常③运动过少④饮酒—
药物因素长期使用糖皮质激素、氯丙嗪、胰岛素等→医源性肥胖—
脂肪细胞因子脂联素、抵抗素、瘦素、肿瘤坏死因子 α 等参与胰岛素抵抗、脂代谢紊乱、糖代谢异常的发生机制，亦为肥胖的发病机制—

临床表现：单纯性肥胖最常见——可有家族史或营养过度史，多为均匀性肥胖，无内分泌代谢等疾病；继发性肥胖较少见，常继发于以下疾病：

疾病特点
下丘脑性肥胖下丘脑功能障碍（饮水、进食、体温、睡眠及智力精神异常）＋不同程度肥胖，多为均匀性中度肥胖
间脑性肥胖间脑损害致自主神经-内分泌功能障碍：食欲波动、睡眠节律反常、血压易变、性功能减退、尿崩症（间脑综合征），均匀性肥胖
垂体性肥胖垂体病变致皮质醇分泌增多，多为向心性肥胖；垂体瘤溢乳-闭经综合征亦可肥胖，以泌乳、闭经、不孕为主
库欣综合征肾上腺皮质功能亢进、皮质醇分泌过多→向心性肥胖，伴满月脸、多血质外貌、皮肤紫纹、痤疮、高血压、骨质疏松
甲状腺功能减退症非完全由体脂过多，常因皮下蛋白质和水的潴留→黏液性水肿与体重增加；脂肪沉积以颈部明显，面容满月形，皮肤黄白粗厚，非凹陷性水肿；伴表情呆滞、动作缓慢、畏寒少汗、便秘
肥胖型生殖无能症（Fröhlich 综合征）视丘下-垂体邻近组织损害→食欲、脂肪代谢及性功能异常；少年发病，脂肪多积聚于躯干，常伴肘外翻及膝内翻畸形，生殖器官不发育；成年发病伴性功能丧失、闭经、不育
Laurence-Moon-Biedl 综合征（性幼稚-色素性视网膜炎-多指/趾畸形）肥胖、多指/趾、色素性视网膜退行性变三联征；可伴智力障碍、生殖器发育不良、卷发、长眉毛、长睫毛、侏儒症；男性居多
双侧多囊卵巢综合征（Stein-Leventhal 综合征）除肥胖外，长期渐进性月经稀少、闭经，长期无排卵，多年不育；双侧卵巢对称性增大
性腺性肥胖多在切除性腺或放射线损毁性腺后出现；脂肪分布主要在腰部以下、臀部及大腿
痛性肥胖综合征（Dercum 综合征）肥胖基础上形成多个疼痛性皮下结节；常伴停经过早或性功能减退
颅骨内板增生症（Morgagni-Stewart-Morel 综合征）几乎全为女性，绝经后发生；肥胖、头痛、颅骨板增生，常伴精神症状；以躯干及四肢近端明显，向心性肥胖
肥胖-通气不良综合征（Pickwickian 综合征）肥胖、矮小、通气功能减低、嗜睡、发绀、杵状指

伴随症状（高频考点）：

伴随症状提示疾病
伴家族史或营养过度常为单纯性肥胖
伴饮水、进食、睡眠及智力精神异常下丘脑性肥胖
伴食欲波动、血压易变、性功能减退及尿崩症间脑性肥胖
伴溢乳、闭经垂体性肥胖
伴满月脸、多血质外貌的向心性肥胖库欣综合征
伴颜面、下肢黏液性水肿甲状腺功能减退症
伴性功能丧失、闭经不育肥胖型生殖无能症、多囊卵巢综合征（双侧）

二、消瘦（体重减轻）

发生机制：多种原因使机体摄入营养物质减少或消耗增加→负氮平衡→消瘦。

病因类别机制/要点常见疾病
营养物质摄入不足——吞咽困难食物不能进入胃肠道口腔：口腔炎、咽后壁脓肿、急性扁桃体炎、舌癌；食管、贲门：食管癌、贲门癌、食管损伤；神经肌肉：延髓性麻痹、重症肌无力
营养物质摄入不足——进食减少—神经精神：神经性厌食、抑郁症、反应性精神病；消化：慢性萎缩性胃炎、胃淀粉样变、胰腺炎、胆囊炎、肝硬化及糖尿病所致胃轻瘫；呼吸：肺功能不全；循环：心功能不全；肾脏：慢性肾衰竭；慢性重症感染
消化、吸收障碍营养物质摄入体内，但消化吸收功能障碍胃源性：胃炎、胃溃疡、胃切除术后、倾倒综合征、胃泌素瘤、皮革胃；肠源性：各种肠道疾病、先天性乳糖酶/蔗糖酶缺乏、短肠综合征；肝源性：重症肝炎、肝硬化、肝癌；胰源性：慢性胰腺炎、胰腺癌、胰腺大部切除术后、胰瘘；胆源性：慢性胆囊炎、胆囊癌、胆囊切除术后、胆道功能障碍综合征、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝胆管癌
营养物质利用障碍胰岛素分泌绝对或相对不足，葡萄糖吸收后不能被细胞利用，从尿中排出糖尿病
营养物质消耗增加—内分泌代谢：甲状腺功能亢进症、1 型糖尿病；慢性消耗：重症结核病、肿瘤及某些慢性感染；大面积烧伤（大量血浆从创面渗出→负氮平衡）；高热（体温每升高 1 ℃，营养物质代谢率提高 13%）
减肥主动限制饮食、加大运动量，服用减肥药物抑制食欲、减少吸收、促进排泄—
体质性消瘦生来即消瘦，无任何疾病征象，可有家族史—

临床表现：以体重减轻为最主要表现，根据病因不同而异。

系统/病因特点
消化系统疾病口腔、食管、胃肠及肝、胆、胰疾病；除每种疾病特异性表现外，一般均有食欲减退、恶心呕吐、腹胀、腹痛、腹泻
神经系统疾病神经性厌食、延髓性麻痹、重症肌无力等；可表现为厌食、吞咽困难、恶心呕吐
内分泌代谢疾病①甲状腺功能亢进症：畏热多汗、性情急躁、震颤多动、心悸、突眼、甲状腺肿大；②肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）：皮肤黏膜色素沉着、乏力、低血压、厌食、腹泻；③希恩综合征（Sheehan syndrome）：见于生育期妇女，产后大出血致腺垂体缺血坏死→腺垂体功能减退，可有消瘦、性功能减退、闭经、厌食、恶心呕吐、毛发脱落；④1 型糖尿病：多尿、多饮、多食和消瘦
慢性消耗性疾病结核病伴低热、盗汗、乏力、咯血；肿瘤可有各种肿瘤特有的症状和体征；慢性感染出现相应症状和体征
神经精神疾病抑郁症：情绪低落、自卑、无自信心、思维缓慢、睡眠障碍、食欲减退

伴随症状（高频考点）：

伴随症状提示疾病
伴吞咽困难口、咽及食管疾病
伴上腹部不适、疼痛慢性胃炎、溃疡病、胃癌及胆囊、胰腺等疾病
伴下腹部不适、疼痛慢性肠炎、慢性痢疾、肠结核及肿瘤等
伴上腹痛、呕血溃疡病、胃癌等
伴黄疸肝、胆、胰等疾病
伴腹泻慢性肠炎、慢性痢疾、肠结核、短肠综合征、倾倒综合征及乳糖酶缺乏症等
伴便血炎症性肠病、肝硬化、胃癌等
伴咯血肺结核、肺癌等
伴发热慢性感染、肺结核及肿瘤等
伴多尿、多饮、多食糖尿病
伴畏热多汗、心悸、震颤多动甲状腺功能亢进症
伴皮肤黏膜色素沉着、低血压肾上腺皮质功能减退症
伴情绪低落、自卑、食欲减退抑郁症
诊断思路
肥胖先分单纯性与继发性：有家族史或营养过度史、均匀性、无内分泌代谢疾病多考虑单纯性；向心性分布、满月脸、溢乳闭经等按伴随症状定位至下丘脑、间脑、垂体、肾上腺、甲状腺、性腺。消瘦按"摄入→消化吸收→利用→消耗"链条排查，结合伴随症状（吞咽困难→口咽食管疾病；黄疸→肝胆胰；多尿、多饮、多食、消瘦→糖尿病；色素沉着＋低血压→肾上腺皮质功能减退）。
易错点
我国肥胖标准 BMI≥28 kg/m²（超重 24～27.9），WHO 为 BMI≥30 kg/m²（超重 25～29.9），注意区分；消瘦诊断：低于标准体重 10% 或 BMI＜18.5 kg/m²；库欣综合征＝向心性肥胖＋满月脸＋多血质外貌＋皮肤紫纹；甲状腺功能减退症的"肥胖"实为黏液性水肿（皮下蛋白质和水的潴留），脂肪沉积以颈部明显、非凹陷性水肿；高热时体温每升高 1 ℃ 代谢率提高 13%。
想一想：我国标准与 WHO 标准对肥胖的 BMI 界值有何不同？WHO 如何将肥胖分级？
我国标准：BMI 24～27.9 kg/m² 为超重，≥28 kg/m² 为肥胖；WHO 标准：BMI 25～29.9 kg/m² 为超重，≥30 kg/m² 为肥胖。WHO 将肥胖分为 3 级：1 级 30～34.9 kg/m²，2 级 35～39.9 kg/m²，3 级 ≥40 kg/m²。

19. 头痛与眩晕

头痛：一般指眉弓、耳郭上部、枕外隆突连线以上部位的疼痛。国际头痛疾病分类将其分为原发性头痛、继发性头痛以及脑神经痛、中枢和原发性颜面痛和其他头痛；原发性头痛可视为一种独立的疾病，继发性头痛则是继发于其他疾病的一种症状。眩晕：病人感到自身或周围环境物体旋转或摇动的主观感觉障碍，常伴客观平衡障碍，一般无意识障碍。

一、头痛

病因：原发性头痛病因较为复杂，常涉及遗传、饮食、内分泌及精神因素，发病机制尚不清楚；继发性头痛往往存在明确病因，以病因为主要分类依据。

类别常见疾病
颅脑病变感染：脑膜炎、脑膜脑炎、脑炎、脑脓肿；血管病变：蛛网膜下腔出血、脑出血、脑血栓形成、脑栓塞、高血压脑病、脑供血不足、脑血管畸形、风湿性脑脉管炎、血栓闭塞性脑脉管炎；占位性病变：脑部肿瘤、颅内转移瘤、脑囊虫病、棘球蚴病（包虫病）；颅脑外伤：脑震荡、脑挫伤、硬膜下血肿、颅内血肿、脑外伤后遗症；其他：腰椎穿刺后、腰椎麻醉后头痛
颅外病变颅骨疾病：颅底凹陷症、颅骨肿瘤；颈部疾病：颈椎病及其他颈部疾病；神经痛：三叉神经、舌咽神经及枕神经痛；其他：眼、耳、鼻和齿等疾病所致头痛
全身性疾病急性感染：流感、伤寒、肺炎等发热性疾病；心血管疾病：高血压、心力衰竭；中毒：铅、酒精、一氧化碳、有机磷杀虫剂、某些药物等；其他：尿毒症、低血糖、贫血、肺性脑病、系统性红斑狼疮、中暑
精神心理因素抑郁、焦虑等精神障碍

发生机制：颅外各层组织及毗邻组织对痛觉均敏感，颅内组织对痛觉敏感只限于一部分血管及软、硬脑膜；传导颅内外痛觉的神经主要是三叉神经、面神经、舌咽神经、迷走神经及颈 1～3 神经。痛敏结构受各种病变损害可引起多种性质的头痛，机制有：

机制要点
血管因素颅内外血管的收缩、扩张以及受牵引或伸展
脑膜受刺激或牵拉颅内炎症或出血刺激脑膜，或脑水肿牵拉脑膜
神经因素传导痛觉的脑神经和颈神经被刺激、挤压或牵拉
肌肉因素头、颈部肌肉的收缩
牵涉性因素眼、耳、鼻、鼻窦、牙齿、口腔、颅骨及颈部病变的疼痛扩散或反射到头部
神经功能因素见于神经症和精神疾患

临床表现：因病因不同而异。

方面要点
发病情况急性起病＋发热→感染性疾病；急剧的持续性头痛＋不同程度意识障碍而无发热→提示颅内血管性疾病（如蛛网膜下腔出血）；长期反复发作性→多见于偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛；慢性进行性＋颅内压增高症状（呕吐、缓脉、视盘水肿）→注意颅内占位性病变
头痛部位偏头痛、丛集性头痛多在一侧；颅内病变多为深在且弥散，颅内深部病变的部位不一定与病变一致，但疼痛多向病灶同侧放射；高血压多在额部或整个头部；全身性或颅内感染多为整个头部；眼源性浅在，局限眼眶、前额或颞部；鼻源性、牙源性多为浅表性疼痛
程度与性质分轻、中、重三种，与病情轻重无平行关系；三叉神经痛、偏头痛及脑膜刺激的疼痛最剧烈；脑肿瘤多为中度或轻度；高血压性、血管源性及发热性疾病多呈搏动性；神经痛为持续数秒～数十秒的刺痛或电击样痛；紧张性头痛多为重压感、紧箍感或戴帽感等非搏动性疼痛
时间与持续颅内占位性病变往往清晨加剧；鼻窦炎常发生于清晨或上午；丛集性头痛常在晚间发生；女性偏头痛常与月经期有关；脑肿瘤多为持续性，可有长短不等的缓解期
加重/减轻因素咳嗽、打喷嚏、摇头、俯身→使颅内高压性、颅内感染性及脑肿瘤性头痛加剧；低颅压性头痛在坐位或立位出现、卧位减轻或缓解；颈肌急性炎症致者因颈部运动加剧；慢性或职业性颈肌痉挛致者活动按摩颈肌后逐渐缓解

伴随症状（高频考点）：

伴随症状提示疾病
伴剧烈呕吐多见于颅内压增高；头痛在呕吐后减轻者见于偏头痛
伴眩晕小脑肿瘤、椎-基底动脉供血不足等
伴发热感染性疾病，包括颅内或全身性感染
慢性进行性头痛出现精神症状注意颅内肿瘤
慢性头痛突然加剧伴意识障碍提示可能发生脑疝
伴视力障碍青光眼或脑肿瘤
伴脑膜刺激征脑膜炎或蛛网膜下腔出血
伴癫痫发作脑血管畸形、脑内寄生虫病或脑肿瘤等
伴重压感、紧箍感可能为肌肉收缩性头痛
伴神经功能紊乱可能是神经功能性头痛
头痛一连串密集发作，间隔一段时间再发作可能为丛集性头痛

二、眩晕

发生机制：人体通过视觉、本体觉和前庭器官分别将躯体位置的信息经感觉神经传入中枢神经系统，整合后做出位置判断，并经运动神经传出、调整位置、维持平衡；任何传入环节功能异常都会判断错误，产生眩晕。根据病因分为周围性眩晕（耳性眩晕）、中枢性眩晕（脑性眩晕）和其他原因的眩晕。

分类病变部位常见病因
周围性眩晕内耳前庭至前庭神经颅外段之间的病变梅尼埃（Ménière）病（内耳淋巴代谢失调、淋巴分泌过多或吸收障碍→膜迷路积水，亦与变态反应、维生素 B 族缺乏有关）；迷路炎（中耳病变如胆脂瘤、炎症性肉芽组织直接破坏迷路骨壁，少数经血行或淋巴扩散）；前庭神经元炎（前庭神经元炎性病变）；药物中毒（内耳前庭或耳蜗受损）；位置性眩晕（头部处于某一位置所致）；晕动病（乘车、船、飞机时内耳迷路受机械性刺激→前庭功能紊乱）
中枢性眩晕前庭神经颅内段、前庭神经核及其联系纤维、小脑、大脑等病变颅内血管性疾病：脑动脉粥样硬化、椎-基底动脉供血不足、锁骨下动脉盗血综合征、延髓外侧综合征、高血压脑病、小脑或脑干出血；颅内占位性病变：听神经瘤、小脑肿瘤、第四脑室肿瘤和其他部位肿瘤；颅内感染：颅后凹蛛网膜炎、小脑脓肿；脱髓鞘及变性疾病：多发性硬化、延髓空洞症；癫痫；其他：脑震荡、脑挫伤、脑寄生虫病
全身疾病性眩晕—心血管疾病：原发性高血压、低血压、心律失常（阵发性心动过速、房室传导阻滞、病态窦房结综合征等）、心脏瓣膜病、心肌缺血、颈动脉窦综合征；血液病：各种原因所致贫血、出血；中毒性疾病：急性发热性感染、尿毒症、重症肝炎、重症糖尿病
眼源性眩晕—眼病：先天性视力减退、屈光不正、眼肌麻痹、青光眼、视网膜色素变性；屏幕性眩晕：看电影、看电视、用电脑时间过长和/或距屏幕距离过近
神经精神性眩晕—神经症、绝经综合征、抑郁症

临床表现（周围性眩晕）：

疾病临床特点
梅尼埃病以发作性眩晕伴耳鸣、听力减退及眼球震颤为主要特点；严重时可伴恶心、呕吐、面色苍白和出汗；发作多短暂，很少超过 2 周；具有复发性特点
迷路炎多由于中耳炎并发，以发作性眩晕伴耳鸣、听力减退及眼球震颤为主要特点；体格检查可发现鼓膜有穿孔
周围性眩晕（耳性）
  • 病变：内耳前庭至前庭神经颅外段之间
  • 梅尼埃病、迷路炎、前庭神经元炎、药物中毒、位置性眩晕、晕动病
  • 梅尼埃病：发作性眩晕＋耳鸣＋听力减退＋眼球震颤，很少超过 2 周，具复发性
中枢性眩晕（脑性）
  • 病变：前庭神经颅内段、前庭神经核及其联系纤维、小脑、大脑等
  • 颅内血管性疾病（椎-基底动脉供血不足、小脑或脑干出血等）、颅内占位性病变（听神经瘤、小脑肿瘤、第四脑室肿瘤等）、颅内感染、脱髓鞘及变性疾病（多发性硬化、延髓空洞症）、癫痫等
诊断思路
眩晕先按病因分周围性、中枢性和其他原因：周围性病变在内耳前庭至前庭神经颅外段，中枢性在前庭神经颅内段、前庭神经核及联系纤维、小脑、大脑；梅尼埃病以发作性眩晕伴耳鸣、听力减退、眼球震颤为特征，迷路炎多有中耳炎并发史且可见鼓膜穿孔。
易错点
眩晕是主观感觉障碍（自身或周围环境旋转、摇动），常伴客观平衡障碍，一般无意识障碍；梅尼埃病发作多短暂，很少超过 2 周，具有复发性特点，与内耳淋巴代谢失调（膜迷路积水）有关；迷路炎多由中耳病变直接破坏迷路骨壁引起，鼓膜穿孔是体格检查的重要线索。
想一想：周围性与中枢性眩晕的病变部位有何不同？各列举 2 种常见病因。
周围性（耳性）眩晕：病变位于内耳前庭至前庭神经颅外段之间，如梅尼埃病、迷路炎、前庭神经元炎、晕动病等；中枢性（脑性）眩晕：病变位于前庭神经颅内段、前庭神经核及其联系纤维、小脑、大脑等，如椎-基底动脉供血不足、听神经瘤、小脑肿瘤、多发性硬化等。

20. 晕厥 · 抽搐与惊厥 · 意识障碍

定义：晕厥（syncope）是指一过性、广泛性的脑供血不足所致短暂的意识丧失状态。发作时病人因肌张力消失不能保持正常姿势而倒地，一般为突然发作，迅速恢复，很少有后遗症。本节同时涵盖抽搐与惊厥、意识障碍两个神经系统常见症状。

一、晕厥

最主要的临床表现是短暂的意识丧失，意识丧失的时间一般为数秒，个别可超过一分钟。

病因分类常见疾病
血管舒缩障碍单纯性晕厥、体位性低血压、颈动脉窦综合征、排尿性晕厥、咳嗽性晕厥及疼痛性晕厥等
心源性晕厥严重心律失常、心脏排血受阻、心肌缺血及心力衰竭等，最严重的为阿-斯（Adams-Stokes）综合征
脑源性晕厥脑动脉粥样硬化、短暂性脑缺血发作、偏头痛、无脉症、慢性铅中毒性脑病等
血液成分异常低血糖、通气过度综合征、哭泣性晕厥、重度贫血及高原晕厥等
类型（血管舒缩障碍）机制与特点
血管抑制性晕厥（血管迷走性、单纯性）约占晕厥的 70%，多见于年轻体弱女性；发作常有明显诱因（疼痛、情绪紧张、恐惧、轻微出血等），天气闷热、空气污浊、疲劳、空腹、失眠及妊娠等情况下更易发生；晕厥前可有头晕、眩晕、恶心、上腹不适、面色苍白、肢体发软、坐立不安和焦虑，持续数分钟后突然意识丧失，常伴血压下降、脉搏微弱，持续数秒或数分钟后可自然苏醒，无后遗症；机制：各种刺激通过迷走神经反射 → 短暂的血管床扩张 → 回心血量减少、心输出量减少、血压下降 → 脑供血不足
体位性低血压（直立性低血压）体位骤变（主要由卧位或蹲位突然站起）时发生晕厥；可见于：①某些长期站立于固定位置及长期卧床者；②服用某些药物（如氯丙嗪、胍乙啶、亚硝酸盐类等）或交感神经切除术后；③某些全身性疾病（如脊髓空洞症、多发性神经根炎、脑动脉粥样硬化、急性传染病恢复期、慢性营养不良等）；机制：下肢静脉张力低、血液蓄积于下肢，周围血管扩张淤血或血液循环反射调节障碍 → 回心血量减少、心输出量减少、血压下降 → 脑供血不足
颈动脉窦综合征颈动脉窦附近病变（局部动脉硬化、动脉炎、颈动脉窦周围淋巴结炎或淋巴结肿大、肿瘤以及瘢痕压迫）或颈动脉窦受刺激 → 迷走神经兴奋、心率减慢、心输出量减少、血压下降 → 脑供血不足；可表现为发作性晕厥或伴有抽搐；常见诱因：用手压迫颈动脉窦、突然转头、衣领过紧等
排尿性晕厥多见于青年男性，在排尿中或排尿结束时发作，持续约 1～2 分钟，自行苏醒，无后遗症；机制可能为综合性的：包括自身自主神经不稳定、体位骤变（夜间起床）、排尿时屏气动作或通过迷走神经反射 → 心输出量减少、血压下降、脑缺血
咳嗽性晕厥见于慢性肺部疾病病人，剧烈咳嗽后发生；机制可能是剧烈咳嗽时胸腔内压力增加 → 静脉血回流受阻、心输出量降低、血压下降、脑缺血，亦有认为是剧烈咳嗽时脑脊液压力迅速升高，对大脑产生震荡作用所致
舌咽神经痛性晕厥及其他舌咽神经痛性晕厥：疼痛刺激迷走神经而引起心率减低和血压下降；其他：剧烈疼痛、锁骨下动脉盗血综合征、下腔静脉综合征（晚期妊娠和腹腔巨大肿物压迫）、食管或纵隔疾病、胸腔疾病、胆绞痛及支气管镜检等 → 引起血管舒缩功能障碍或迷走神经兴奋而晕厥
类型（其他病因）机制与特点
心源性晕厥由于心脏结构、节律及收缩力改变，使心排血量突然减少或心脏停搏 → 脑组织缺氧而发生晕厥；最严重的为阿-斯综合征（Adams-Stokes 综合征），在心搏停止 5～10 秒 则可出现晕厥
脑源性晕厥脑部血管或主要供应脑部血液的血管发生循环障碍 → 一时性、广泛性脑供血不足；如脑动脉硬化引起血管腔变窄、高血压引起脑动脉痉挛、偏头痛及颈椎病时基底动脉舒缩障碍、无脉症、慢性铅中毒性脑病等；短暂性脑缺血发作可表现出多种神经功能障碍症状，由于病变血管不同而表现多样化，如偏瘫、肢体麻木、语言障碍等
低血糖综合征血糖低而影响大脑的能量供应：表现为头晕、乏力、饥饿感、心悸、出汗、震颤、神志恍惚、晕厥甚至昏迷
通气过度综合征情绪紧张或癔症发作时，呼吸急促、通气过度 → 二氧化碳排出增加 → 呼吸性碱中毒、脑部毛细血管收缩 → 脑缺血缺氧而发生晕厥
哭泣性晕厥好发于幼童，先有哭泣，继而屏住呼吸 → 脑缺氧而发生晕厥
重度贫血／高原晕厥重度贫血：血氧低而在用力时发生晕厥；高原晕厥：短暂缺氧所引起
伴随症状（高频考点）提示疾病
伴明显的自主神经功能障碍（面色苍白、出冷汗、恶心、乏力等）多见于血管抑制性晕厥
伴面色苍白、发绀、呼吸困难见于急性左心衰竭
伴心率和心律明显改变见于心源性晕厥
伴有抽搐见于中枢神经系统疾病和心源性晕厥
伴有头痛、呕吐、视听障碍提示中枢神经系统疾病
伴有发热、水肿、杵状指提示心肺疾病
伴呼吸深而快、手足发麻、抽搐见于通气过度综合征、癔症等
伴心悸、乏力、出汗、饥饿感见于低血糖性晕厥
诊断思路
先按四大类病因分类：①问诱因与前驱症状（情绪、疼痛、体位骤变、排尿、咳嗽），有前驱不适、自行苏醒、无后遗症 → 血管舒缩障碍；②伴心率和心律明显改变 → 心源性晕厥（最重为阿-斯综合征）；③伴头痛、呕吐、视听障碍 → 中枢神经系统疾病；④伴心悸、乏力、出汗、饥饿感 → 低血糖性晕厥。
易错点
①血管抑制性晕厥约占晕厥 70%，多有明确诱因与前驱症状，可自然苏醒、无后遗症；②阿-斯综合征为最严重的心源性晕厥，心搏停止 5～10 秒 即可晕厥；③晕厥伴抽搐不能只按癫痫处理，须同时考虑中枢神经系统疾病和心源性晕厥。

二、抽搐与惊厥

定义：抽搐（tic）是指全身或局部成群骨骼肌非自主的抽动或强烈收缩，常可引起关节运动和强直；当肌群收缩表现为强直性和阵挛性时，称为惊厥（convulsion），一般为全身性、对称性、伴有或不伴有意识丧失。抽搐与惊厥均属于不随意运动。癫痫大发作与惊厥的概念相同，而癫痫小发作不应称为惊厥。
病因常见疾病
脑部疾病感染：脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑结核瘤、脑灰质炎；外伤：产伤、颅脑外伤；肿瘤：原发性肿瘤、脑转移瘤；血管疾病：脑出血、蛛网膜下腔出血、高血压脑病、脑栓塞、脑血栓形成；寄生虫病：脑型疟疾、脑血吸虫病、脑棘球蚴病、脑囊虫病；其他：先天性脑发育障碍，原因未明的大脑变性（结节性硬化、播散性硬化、核黄疸等）
全身性疾病感染：急性胃肠炎、中毒性菌痢、链球菌败血症、中耳炎、百日咳、狂犬病、破伤风（小儿高热惊厥主要由急性感染所致）；中毒：内源性（尿毒症、肝性脑病等），外源性（酒精、苯、铅、砷、汞、氯喹、阿托品、樟脑、白果、有机磷等）；心血管疾病：高血压脑病或阿-斯综合征等；代谢障碍：低血糖、低钙及低镁血症、急性间歇性血卟啉病、子痫、维生素 B6 缺乏（低血钙可表现为典型手足搐搦症）；风湿病：系统性红斑狼疮、脑血管炎；其他：突然撤停安眠药、抗癫痫药，热射病、溺水、窒息、触电等
其他特发性常由先天性脑部不稳定状态所致；癔症性抽搐和惊厥；小儿惊厥（部分为特发性，部分由脑损害引起）也是一重要类型，高热惊厥多见于小儿
发生机制
尚未完全明了，认为可能是运动神经元的异常放电所致：这种病理性放电主要是神经元膜电位的不稳定引起，可由代谢、营养、脑皮质肿物或瘢痕等激发，与遗传、免疫、内分泌、微量元素、精神因素等有关。根据引起肌肉异常收缩的兴奋信号来源不同分两种：①大脑功能障碍：癫痫大发作等；②非大脑功能障碍：破伤风、士的宁中毒、低钙血症性抽搐等。
伴随症状（高频考点）提示疾病
伴发热多见于小儿的急性感染，也可见于胃肠功能紊乱、重度失水等；但须注意，惊厥也可引起发热
伴血压增高见于高血压、肾炎、子痫、铅中毒等
伴脑膜刺激征见于脑膜炎、脑膜脑炎、假性脑膜炎、蛛网膜下腔出血等
伴瞳孔扩大与舌咬伤见于癫痫大发作
伴剧烈头痛见于高血压、急性感染、蛛网膜下腔出血、颅脑外伤、颅内占位性病变等
伴意识丧失见于癫痫大发作、重症颅脑疾病等
癫痫大发作 vs 癔症性发作
①癫痫大发作：突然意识模糊或丧失 → 全身强直、呼吸暂停 → 四肢阵挛性抽搐，发作约半分钟自行停止，可伴瞳孔散大、对光反射消失或迟钝、病理反射阳性及舌咬伤、大小便失控；②癔症性发作：发作前常有生气、情绪激动或各种不良刺激等诱因，发作样式不固定、时间较长，无舌咬伤和大小便失控。
类型临床表现
全身性抽搐以全身骨骼肌痉挛为主要表现，多伴有意识丧失。癫痫大发作：突然意识模糊或丧失 → 全身强直、呼吸暂停 → 四肢发生阵挛性抽搐、呼吸不规则、大小便失控、发绀，发作约半分钟自行停止，也可反复发作或呈持续状态；发作时可有瞳孔散大、对光反射消失或迟钝、病理反射阳性等，发作停止后不久意识恢复；如为肌阵挛性，一般只是意识障碍。破伤风引起者为持续性强直性痉挛，伴肌肉剧烈的疼痛。癔症性发作：发作前常有一定的诱因（生气、情绪激动或各种不良刺激），发作样式不固定、时间较长，没有舌咬伤和大小便失控
局限性抽搐以身体某一局部连续性肌肉收缩为主要表现，大多见于口角、眼睑、手足等；手足搐搦症则表现为间歇性双侧强直性肌痉挛，以上肢手部最典型，呈“助产士手”表现

三、意识障碍

定义：意识障碍（disturbance of consciousness）是指人对周围环境及自身状态的识别和觉察能力出现障碍，多由高级神经中枢功能活动（意识、感觉和运动）受损所引起，可表现为嗜睡、意识模糊、昏睡和谵妄，严重的意识障碍为昏迷。
病因常见疾病
重症急性感染败血症、肺炎、中毒性菌痢、伤寒、斑疹伤寒、恙虫病和颅脑感染（脑炎、脑膜脑炎、脑型疟疾）等
颅脑非感染性疾病脑血管疾病：脑缺血、脑出血、蛛网膜下腔出血、脑栓塞、脑血栓形成、高血压脑病；脑占位性疾病：脑肿瘤、脑脓肿；颅脑损伤：脑震荡、脑挫裂伤、外伤性颅内血肿、颅骨骨折；癫痫
内分泌与代谢障碍甲状腺功能亢进危象、甲状腺功能减退症、尿毒症、肝性脑病、肺性脑病、糖尿病、低血糖、妊娠高血压综合征等
心血管疾病重度休克、心律失常引起阿-斯综合征（Adams-Stokes）等
水、电解质代谢紊乱低钠血症、低氯性碱中毒、高氯性酸中毒等
外源性中毒安眠药、有机磷杀虫剂、氰化物、一氧化碳、酒精和吗啡等中毒，还有毒蛇咬伤
物理性及缺氧性损害高温中暑、日射病、触电、高山病等
发生机制
脑缺血、缺氧、葡萄糖供给不足、酶代谢异常 → 脑细胞代谢紊乱 → 网状结构功能损害和脑活动功能减退。意识由两部分组成：意识内容（大脑皮质功能活动：记忆、思维、定向力和情感，及通过视、听、语言和复杂运动与外界保持紧密联系的能力）＋“开关”系统（特异性上行投射系统/经典感觉传导路径 ＋ 脑干网状结构/非特异性上行投射系统）；“开关”系统激活大脑皮质并维持一定水平的兴奋性，使机体处于觉醒状态。意识状态正常取决于大脑半球功能的完整性，急性广泛性大脑半球损害或半球向下移位压迫丘脑或中脑 → 不同程度的意识障碍。
程度分级主要表现
嗜睡（somnolence）最轻的意识障碍，是一种病理性倦睡：陷入持续的睡眠状态，可被唤醒，并能正确回答和作出各种反应，但当刺激去除后很快又再入睡
意识模糊（confusion）意识水平轻度下降、较嗜睡深：能保持简单的精神活动，但对时间、地点、人物的定向能力发生障碍
昏睡（stupor）接近于人事不省的意识状态：处于熟睡状态，不易唤醒；虽在强烈刺激（如压迫眶上神经、摇动病人身体等）下可被唤醒，但很快又再入睡；醒时答话含糊或答非所问
谵妄（delirium）以兴奋性增高为主的高级神经中枢急性活动失调状态：意识模糊、定向力丧失、感觉错乱（幻觉、错觉）、躁动不安、言语杂乱；可发生于急性感染的发热期间，也可见于某些药物中毒（颠茄类、急性酒精中毒）、代谢障碍（肝性脑病）、循环障碍或中枢神经系统疾病等；部分病人可康复，部分可发展为昏迷
昏迷·轻度（coma）意识大部分丧失，无自主运动，对声、光刺激无反应，对疼痛刺激尚可出现痛苦的表情或肢体退缩等防御反应；角膜反射、瞳孔对光反射、眼球运动、吞咽反射等可存在
昏迷·中度对周围事物及各种刺激均无反应，对剧烈刺激可出现防御反射；角膜反射减弱，瞳孔对光反射迟钝，眼球无转动
昏迷·深度全身肌肉松弛，对各种刺激全无反应；深、浅反射均消失
伴随症状（高频考点）提示疾病
伴发热先发热然后有意识障碍 → 见于重症感染性疾病；先有意识障碍然后有发热 → 见于脑出血、蛛网膜下腔出血、巴比妥类药物中毒等
伴呼吸缓慢是呼吸中枢受抑制的表现，见于吗啡、巴比妥类、有机磷杀虫剂等中毒、银环蛇咬伤等
伴瞳孔散大见于颠茄类、酒精、氰化物等中毒以及癫痫、低血糖状态等
伴瞳孔缩小见于吗啡类、巴比妥类、有机磷杀虫剂等中毒
伴心动过缓见于颅内高压症、房室传导阻滞以及吗啡类、毒蕈等中毒
诊断思路
①先判程度：嗜睡 → 意识模糊 → 昏睡 → 谵妄 → 昏迷（昏迷再分轻、中、深三度）；②按病因大类排查（感染／颅脑／内分泌代谢／心血管／水、电解质／中毒／物理及缺氧性损害）；③伴发热的时间顺序有助鉴别：先发热后意识障碍多为重症感染，先意识障碍后发热须警惕脑出血、蛛网膜下腔出血等；伴瞳孔、呼吸、心率改变（如瞳孔缩小＋呼吸缓慢）提示相应中毒。
易错点
①嗜睡 ≠ 昏睡：嗜睡可被唤醒并能正确回答，昏睡需强烈刺激才能唤醒且答话含糊或答非所问；②谵妄以兴奋性增高为主，伴幻觉、错觉、躁动不安，可康复也可发展为昏迷；③深度昏迷时深、浅反射均消失；中度昏迷为角膜反射减弱、瞳孔对光反射迟钝、眼球无转动。
想一想：病人处于熟睡状态不易唤醒，压迫眶上神经、摇动身体等强烈刺激下可被唤醒但很快再入睡，醒时答话含糊或答非所问，属于何种意识障碍？
属于昏睡（stupor）：接近于人事不省的意识状态，病人处于熟睡状态不易唤醒，虽在强烈刺激（如压迫眶上神经、摇动病人身体等）下可被唤醒，但很快又再入睡，醒时答话含糊或答非所问。与嗜睡（可被唤醒并能正确回答）和意识模糊（定向能力障碍）相鉴别。

21. 睡眠障碍

定义：睡眠障碍（sleep disorders）是睡眠的数量或质量发生紊乱。其发生与多种因素相关，临床表现复杂多样，许多疾病也可合并睡眠问题。《睡眠障碍国际分类》（International Classification of Sleep Disorders，ICSD-3）涵盖近 100 种已确定的睡眠-觉醒障碍，按主要临床表现分为 7 类。

一、分类与发生机制

发生机制
睡眠的调节过程极其复杂：睡眠-觉醒相关的核团或神经通路病变、睡眠相关的神经递质及化学物质异常，均可引起相应的睡眠异常；不同类型的睡眠障碍，其病因与发病机制差异很大。
类别（ICSD-3）要点
失眠临床上最常见的睡眠障碍；入睡困难或睡眠维持困难，伴对睡眠数量或质量的不满足感及日间不适感
睡眠相关呼吸障碍（SRBD）阻塞性（打鼾、呼吸暂停）；中枢性（通气反射异常）
中枢嗜睡性疾病以日间过度思睡为主诉，代表病为发作性睡病
睡眠-觉醒昼夜节律障碍（CRSWDs）时相延迟、时相提前、无规律型
异态睡眠睡眠相关的异常运动、行为、情绪、观念、梦境或自主神经活动；常见 RBD
睡眠相关运动障碍不宁腿综合征（RLS）、周期性肢体运动障碍（PLMD）
其他睡眠障碍——

二、各型临床表现（高频考点）

类型临床表现
失眠入睡困难或睡眠维持困难，对睡眠数量或质量有不满足感，伴日间不适感；需兼顾个体差异及其对身体、心理、社会功能的影响，重者工作、学习等功能下降。慢性失眠：失眠伴相关日间症状，每周至少出现 3 次且持续至少 3 个月，多见于慢性神经系统疾病和精神疾病（如情感症状）
睡眠相关呼吸障碍阻塞性（超重中老年男性多见）：打鼾、鼾声不规则而间断，短暂气喘与持续 10 秒以上的呼吸暂停交替，口鼻气流停止而胸腹式呼吸仍存在，暂停后窒息感伴身体运动、可突然惊醒，渐深大的呼吸后再次入睡；可伴入睡幻觉、多梦、频繁翻身或肢体运动、易醒、疲乏、晨起头痛、日间嗜睡、记忆力或智力减退、性格改变。中枢性：通气反射异常，睡眠时呼吸潮气量低于正常，每夜因憋气可醒数次，失眠较日间嗜睡更常见。多导睡眠图（PSG）可用于诊断
中枢嗜睡性疾病以日间过度思睡为主诉，且非夜间失眠引起；发作性睡病：日间过度嗜睡，伴或不伴发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉，夜间睡眠碎片化
昼夜节律障碍①时相延迟：主睡眠时段显著延迟，在期待或需要的时间内难以入睡、难以保持清醒；②时相提前：主睡眠时段前移，难以保持清醒至常规就寝时间，也不能睡至常规起床时间；③无规律型：24 小时内睡眠与清醒无规律，预期睡眠时段失眠或白天嗜睡，或两者兼有
异态睡眠睡眠相关的异常复杂运动、行为、情绪、观念、梦境或自主神经活动，可影响本人或同床者；RBD（常见的快速眼动睡眠行为障碍）：快速眼动睡眠期伴梦境的肢体活动，发作常现暴力行为，可致自身及同床者伤害并破坏睡眠；PSG 示快速眼动睡眠期肌张力增高
睡眠相关运动障碍①RLS：难以抑制地移动患肢（多在下肢）的内在校，伴难以言表的不适感（麻痹、胀痛、紧张、酸痛、瘙痒、灼热、蚁行感等）；夜间出现、静息时明显、活动下肢后暂时缓解，常伴睡眠障碍，严重时白天亦可发作；②PLMD：睡眠期间周期性、反复性、刻板性肢体运动，最常见于下肢，致睡眠受扰或疲劳，不能由其他原发睡眠障碍或病因解释

三、问诊要点

患者类型问诊要点
失眠失眠表现（入睡困难、早醒或觉醒次数多）、睡眠卫生习惯、对睡眠的认知、有无精神心理障碍及物质/药物滥用、有无昼夜节律紊乱所致睡眠障碍
日间嗜睡有无内科疾病、日间嗜睡能否自我控制、睡眠发作时有无猝倒、有无夜间睡眠呼吸暂停；必要时行多导睡眠监测与多次小睡潜伏试验明确病因
夜间行为异常行为异常的具体表现；有无内科疾病、精神心理疾病；有无运动迟缓、认知障碍、自主神经功能障碍等神经系统表现；可用视频多导睡眠监测辅助诊断，必要时行视频脑电监测与癫痫鉴别
所有患者有无药物或物质滥用史
易错点
① 中枢性睡眠呼吸暂停失眠较日间嗜睡更常见，勿与阻塞性（日间嗜睡）混淆；② RLS 为静息时明显、活动后暂时缓解；③ 发作性睡病的日间思睡不是由夜间失眠引起；④ RBD 诊断线索：PSG 示快速眼动睡眠期肌张力增高。
要点
失眠是临床上最常见的睡眠障碍；PSG 是睡眠相关呼吸障碍、RBD 及夜间行为异常的核心辅助检查；慢性失眠需每周至少 3 次、持续至少 3 个月并伴相关日间症状。
想一想：超重中老年男性，鼾声不规则间断，夜间偶停止呼吸超过 10 秒、窒息感惊醒，晨起头痛、日间嗜睡。考虑何病？首选何检查？
考虑睡眠相关呼吸障碍（阻塞性）：超重中老年男性多见，短暂气喘与持续 10 秒以上呼吸暂停交替（口鼻气流停止而胸腹式呼吸仍存在），暂停后窒息感、突然惊醒，伴晨起头痛、日间嗜睡。首选多导睡眠图（PSG）辅助诊断。

22. 情感症状：抑郁与焦虑

定义：情感（affect）是个体由对外界事物的不同看法所产生的内心体验，常伴内分泌变化或生理功能改变；当出现病理性内心体验并影响日常社会功能时，即属情感症状。本节介绍最常见的两种：抑郁与焦虑。

一、抑郁

抑郁（depression）是以显著而持久的情绪低落为主要特征的综合征，核心症状为情绪低落、兴趣缺乏、快感缺失，可伴躯体症状、自杀观念或行为等。可见于抑郁障碍、双相情感障碍、精神分裂症等多种精神疾病，也可继发于躯体疾病、脑器质性疾病、某些药物或精神活性物质，以及失恋、亲人离世等社会心理因素。
病因与发生机制
因素要点
生物因素病因与机制尚不清楚：家系、双生子、寄养子研究均提示与遗传因素有关，具体致病基因未确定；HPA 轴（下丘脑-垂体-肾上腺轴）多处于持续兴奋状态，过量分泌的激素对单胺类递质受体起抑制作用，引发抑郁；女性在月经前、月经期、产后、围绝经期抑郁概率增加，但雌激素、孕酮（黄体酮）与抑郁的关系尚不清楚
心理因素行为理论：抑郁是对有压力的负性生活事件（人际关系破裂、失业、患重病等）的反应，但大多数承受压力者并不发生抑郁；认知理论：抑郁者思维方式悲观、扭曲，面对负性生活事件常作消极结论，只注意并夸大消极部分、忽视积极一面；心理动力学理论：童年遭遇致自我意识薄弱，成年后不断在关系中寻求认同、安全感与自尊，担心分离和被抛弃，亲密关系出现问题或未达完美时陷入抑郁
临床表现（9 项）
症状要点
1. 情绪低落深切的悲伤、痛苦难熬，愁眉苦脸、唉声叹气，自称"高兴不起来""活着没意思"，有度日如年、生不如死之感
2. 兴趣缺乏对以前喜欢的活动兴趣明显减退甚至丧失，如以前爱读书、逛街，现在不愿出门、对购物不感兴趣
3. 快感缺失体会不到生活的快乐，不能从平日活动中获得乐趣；即使看书、看电视也心不在焉，只为消磨时间或摆脱悲伤失望
4. 思维迟缓思维联想速度缓慢、反应迟钝、思路闭塞、思考困难，自感脑子变笨；主动言语减少、语速慢、语声低、交流困难
5. 运动性迟滞或激越迟滞：活动减少、动作缓慢、无精打采，严重者木僵（不言、不动、不食，面部表情固定，大小便潴留，对刺激缺乏反应，意识清楚）或亚木僵（程度稍轻，可进食、能解大小便）；激越：烦躁不安、紧张、难以自控，甚至攻击行为
6. 自责自罪对以前轻微过失感到自责，认为自己犯了严重过错，甚至认为罪孽深重
7. 自杀观念或行为感到生活没有意思、死是一种解脱；有的有自杀计划和行动；有的出现扩大性自杀：认为活着的亲人（如子女）也非常痛苦，杀害亲人后再自杀
8. 躯体症状睡眠障碍（见 21 睡眠障碍）：入睡困难、睡眠不深，早醒（比平时早醒 2～3 小时）、醒后难以再入睡，或成天昏昏沉沉、睡眠过多；食欲减退、体重下降（少数食欲增强、暴饮暴食、体重增加）；性欲减退、便秘、躯体疼痛（头痛、胃肠道不适、腹痛、胸痛、背痛，检查未发现器官或组织病变）、疲惫乏力、自主神经功能失调
9. 其他部分病人抑郁一段时间后出现幻觉、妄想等精神病性症状：听到别人嘲弄或谴责的声音、坚信自己犯有某种罪行（罪恶妄想）、怀疑别人议论他等
问诊要点
方面要点
起病背景起病年龄、病前性格、有无诱因、起病形式、周期性和季节性、精神障碍家族史；15～24 岁是最可能发生抑郁的年龄段；儿童、老年症状常不典型（兴趣减退、活动减少、学习成绩下降；老年常伴焦虑、敌意、易激惹、躯体不适，易慢性化）；女性月经前或月经期、产后、围绝经期易发生；负性生活事件、身患重病、尤其个性悲观者易发生；可有周期性或季节性（如常在春季发病）
相关病史病前有无感染、发热、颅脑外伤、躯体疾病病史，有无酒精或精神活性物质使用史；须详细了解情绪变化与上述疾病或药物使用的关系
症状与风险具体临床症状，有无自杀观念和自伤、自杀行为
伴随症状认知功能（反应速度、注意力、记忆力、抽象思维能力等）、精神病性症状、躯体症状等

二、焦虑

焦虑（anxiety）是一种常见的情绪体验，目前尚难给出确切且被普遍接受的定义；几乎每个人一生中都有过焦虑体验，它是进化过程中形成的适应性反应。可见于焦虑症、抑郁症、睡眠障碍、精神分裂症、应激相关障碍、酒精或药物滥用者及躯体疾病伴发的心理障碍等。
病因与发生机制
因素要点
遗传因素在焦虑症发生中起一定作用：惊恐障碍病人的一级亲属中约 10% 患惊恐障碍
神经生物学因素抗抑郁药、苯二氮卓类药物可缓解焦虑症状或减少惊恐发作。相关中枢神经递质：去甲肾上腺素（NE）、5-羟色胺（5-HT）、γ-氨基丁酸（GABA）。主要影响中枢 5-HT 的药物对焦虑有效，提示其与抑郁症发生有关，中脑导水管周围灰质、杏仁核等区域 5-HT 系统功能改变会增强焦虑；苯二氮卓类可增加抑制性递质 GABA 的活性，焦虑障碍病人可能存在 GABA 或其受体不足，致脑部多个区域（尤其边缘系统）过度活跃，处于慢性、弥散的焦虑状态
心理学因素行为主义：焦虑是对某些环境刺激的恐惧形成的条件反射；认知理论：思维在意识与无意识水平均关注威胁，以负性自动思维对环境作出反应（如考前想"考不出好成绩""别人会笑话我"）；心理动力学：焦虑源于内在心理冲突，找不到表达本我冲动的健康途径并害怕表露冲动
临床表现
方面要点
精神方面核心特点是过度担心：①预期性焦虑——对未来可能发生、难以预料的危险或不幸事件的担心，程度与现实不相称；②浮动性焦虑——不能明确意识到担心的对象或内容，提心吊胆、惶恐不安。对外界刺激敏感、警觉性增高、易激动、注意力难以集中、难以入睡、睡眠中易惊醒。惊恐障碍：突然的强烈恐惧，害怕失去控制或觉得死亡将至
行为方面肌肉紧张、运动不安、搓手顿足、不能静坐、来回走动；肌肉紧张为一组或多组肌肉不舒服的紧张感，严重时肌肉酸痛（紧张性头痛、肩背部疼痛），有的出现肢体震颤；惊恐障碍病人因担心再发产生回避行为（不敢单独出门、害怕人多热闹场所等）
自主神经功能紊乱心悸、胸闷气短、皮肤潮红或苍白、口干、便秘或腹泻、出汗、尿意频繁等；有的出现阳痿、早泄或月经紊乱；惊恐发作时还可有呼吸困难或窒息感、堵塞感、濒死感等
问诊要点
方面要点
临床表现主要症状及持续时间、发作特点、伴随症状、既往治疗情况
相关因素与性别、个性、生活压力的关系：女性患焦虑的概率高于男性；绝对主义、完美主义倾向者或敏感脆弱者易产生；生活压力大、遭遇创伤性生活事件者易出现
起病与鉴别甲状腺疾病、心脏病、系统性红斑狼疮、某些脑炎、脑血管疾病、脑变性病等易出现焦虑症状；初诊、无心理应激因素、病前个性良好者，应警惕焦虑继发于上述躯体疾病；苯丙胺、可卡因、咖啡因、阿片类物质、激素、镇静催眠药及酒精等长期使用、戒断或量大中毒后可引起焦虑，注意询问用药史

三、抑郁与焦虑鉴别要点

抑郁
  • 核心：显著而持久的情绪低落＋兴趣缺乏、快感缺失
  • 思维与运动：思维迟缓、运动性迟滞（可呈木僵，意识清楚）或激越
  • 特征性睡眠改变：早醒（比平时早醒 2～3 小时）
  • 常伴自责自罪、自杀观念或行为（可扩大性自杀）
焦虑
  • 核心：过度担心（预期性/浮动性焦虑），程度与现实不相称
  • 行为：肌肉紧张、运动不安；惊恐障碍伴回避行为
  • 自主神经紊乱：心悸、胸闷气短、口干、出汗、尿意频繁等
  • 惊恐障碍：突然的强烈恐惧、害怕失去控制或觉得死亡将至
易错点
① 抑郁核心症状仅指情绪低落、兴趣缺乏、快感缺失，躯体症状属伴随表现；② 木僵状态下病人意识是清楚的；③ 儿童、老年抑郁常不典型，老年易慢性化；④ 初诊、无心理应激、病前个性良好的焦虑，应警惕继发于甲状腺疾病等躯体疾病。
要点
15～24 岁是最可能发生抑郁的年龄段；女性患焦虑概率高于男性，月经前、产后、围绝经期易发生抑郁；自杀观念/行为是抑郁问诊的必问内容。
想一想：木僵状态的病人意识是否清楚？"扩大性自杀"指什么？
木僵状态下动作行为和言语活动抑制，不言、不动、不食，但其意识是清楚的。扩大性自杀：病人认为活着的亲人（如子女）也非常痛苦，因而在杀害亲人后再自杀。

🧠 本章自测 · 症状学

动手作答，再揭答案对照。答不上来的回到对应小节重读一遍。覆盖 22 节最常考的机制、伴随症状与判定标准，共 32 题。
1. 发热的热型有哪些？各举一个典型疾病。
①稽留热——体温维持在 39～40℃ 以上，24 小时波动范围不超过 1℃；见于大叶性肺炎、伤寒高热期。
②弛张热——体温常在 39℃ 以上，波动幅度超过 2℃，但最低体温仍高于正常；见于败血症、风湿热、重症肺结核、化脓性感染。
③间歇热——体温骤升达高峰后持续数小时，又迅速降至正常，无热期可持续 1 天至数天，高热期与无热期交替出现；见于疟疾、急性肾盂肾炎。
④波状热——体温逐渐升高达高峰后又逐渐下降至正常，数天后又逐渐升高，如此反复；见于布鲁菌病（布氏杆菌病）。
⑤回归热——体温骤升至高峰持续数天后又骤降至正常，高热期与无热期各持续若干天后规律交替；见于回归热、霍奇金病。
⑥不规则热——发热无规律；见于结核病、风湿热、支气管肺炎、感染性心内膜炎。
2. 黄疸按病因分为哪三型？各自的实验室特点是什么？
①溶血性黄疸——总胆红素升高以非结合（间接）胆红素为主；尿胆红素阴性，尿胆原明显增多；网织红细胞增多、血红蛋白降低；见于溶血性贫血、输血血型不合。
②肝细胞性黄疸——结合与非结合胆红素均升高；尿胆红素阳性、尿胆原可增多或减少；ALT、AST 明显升高；见于病毒性肝炎、肝硬化。
③胆汁淤积性（梗阻性）黄疸——以结合（直接）胆红素升高为主；尿胆红素强阳性，尿胆原减少或消失；ALP、GGT 明显升高；粪色变浅甚至陶土色；见于胆总管结石、胰头癌。
3. 少尿、无尿、多尿的判定标准是什么？
少尿——24 小时尿量 <400 ml 或每小时 <17 ml；
无尿——24 小时尿量 <100 ml（不是"完全没有尿"）；
多尿——24 小时尿量 >2500 ml。
病因：少尿无尿分肾前性（血容量不足、心衰）、肾性（急性肾损伤、肾炎）、肾后性（尿路梗阻）三类；多尿分水利尿性（糖尿病、尿崩症、精神性多饮）与渗透性利尿（糖尿、甘露醇）。
4. 意识障碍按程度如何分级？
由轻到重依次为：
①嗜睡——最轻，处于持续睡眠状态，可被唤醒并能正确回答与配合检查，刺激停止后又入睡；
②意识模糊——能保持简单的精神活动，但定向力障碍（时间、地点、人物），思维与语言不连贯；
③昏睡——处于沉睡状态，不易唤醒，强刺激（压眶、大声呼唤）可唤醒但很快又入睡，醒时答话含糊或答非所问；
④昏迷——最严重，意识完全丧失，任何刺激均不能唤醒；又分浅昏迷（对疼痛有躲避反应、角膜与瞳孔对光反射存在）与深昏迷（各种反射消失、肌张力低下、大小便失禁）。
此外还有谵妄——以兴奋性增高为主的急性脑功能失调，有错觉、幻觉、躁动不安、定向力丧失。
5. 患者发热，体温恒定地维持在 39～40 ℃ 以上的高水平，达数天或数周，24 小时内体温波动范围不超过 1 ℃，应考虑何种热型？常见于哪些疾病？
稽留热（continued fever）。体温恒定地维持在 39～40 ℃ 以上的高水平，达数天或数周，24 小时内体温波动范围不超过 1 ℃；常见于大叶性肺炎、斑疹伤寒及伤寒高热期。
6. 以口腔温度为标准，发热可分为哪四个分度？各自的温度范围是多少？
低热：37.3～38 ℃；中等度热：38.1～39 ℃；高热：39.1～41 ℃；超高热：41 ℃ 以上。
7. 镜下血尿时，肾小球性血尿与肾后性（均一型）血尿在尿镜检红细胞形态上有何不同？各见于哪些病变？
镜下红细胞大小不一、形态多样为肾小球性血尿，见于肾小球肾炎，因红细胞从肾小球基底膜漏出，通过具有不同渗透梯度的肾小管时，化学和物理作用使红细胞膜受损，血红蛋白溢出而变形；如镜下红细胞形态单一，与外周血近似，为均一型血尿，提示血尿来源于肾后，见于肾盂肾盏、输尿管、膀胱和前列腺病变。
8. 正常成人 24 小时尿量是多少？少尿、无尿、多尿各自的判定标准是什么？
正常成人 24 小时尿量为 1000～2000 ml。24 小时尿量少于 400 ml 或每小时尿量少于 17 ml，称为少尿；24 小时尿量少于 100 ml、12 小时完全无尿，称为无尿；24 小时尿量超过 2500 ml，称为多尿。
9. 尿失禁根据症状表现形式和持续时间分为 4 型。某患者尿道阻力完全丧失，膀胱内不能储存尿液而连续从膀胱中流出，膀胱呈空虚状态，属于哪型尿失禁？常见于哪些病因？
属于持续性溢尿（完全性尿失禁）：尿道阻力完全丧失，膀胱呈空虚状态，尿液连续流出。常见于外伤、手术或先天性疾病引起的膀胱颈和尿道括约肌损伤，还可见于尿道口异位和女性膀胱阴道瘘。其余三型：间歇性溢尿（膀胱过度充盈而不断溢出，膀胱呈膨胀状态，见于下尿路较严重机械性如前列腺增生或功能性梗阻引起的慢性尿潴留，上运动神经元病变时也出现）；急迫性溢尿（尿意感强烈、迫不及待，流出的尿量较多，有的可完全排空，多伴尿频、尿急等膀胱刺激症状和下腹部胀痛，见于部分性上运动神经元病变或急性膀胱炎等强烈局部刺激）；压力性溢尿（腹压增加时如咳嗽、打喷嚏即有尿液流出，主要见于女性，特别是多次分娩或产伤者）。
10. 绝经后妇女出现阴道流血，若流血量极少、历时 2～3 天即净，多为哪种出血？若流血量较多、流血持续不净或反复阴道流血，应如何进一步排查？
流血量极少、历时 2～3 天即净，多为绝经后子宫内膜脱落引起的出血或萎缩性阴道炎；若流血量较多、流血持续不净或反复阴道流血，应结合超声检查，进一步排查子宫内膜癌或癌前病变的可能。鉴别提示：间歇性阴道排出血性液体应警惕输卵管癌或子宫内膜癌、子宫颈癌的可能；停经后阴道流血发生于生育期妇女，应首先考虑与妊娠有关的疾病（如流产、异位妊娠或滋养细胞疾病等）；无任何周期规律的长期持续阴道流血一般多为生殖器官恶性肿瘤所致，首先考虑子宫颈癌或子宫内膜癌。
11. 头痛患者出现哪些情况属于警示征？慢性头痛突然加剧并伴有意识障碍，提示可能发生什么？急剧的持续性头痛并有不同程度意识障碍而无发热，又提示什么？
①慢性头痛突然加剧并伴有意识障碍→提示可能发生脑疝；②急剧的持续性头痛并有不同程度意识障碍而无发热→提示颅内血管性疾病（如蛛网膜下腔出血）；③伴剧烈呕吐多见于颅内压增高（头痛在呕吐后减轻者见于偏头痛）；④伴脑膜刺激征提示脑膜炎或蛛网膜下腔出血；⑤慢性进行性头痛出现精神症状应注意颅内肿瘤；⑥伴癫痫发作可见于脑血管畸形、脑内寄生虫病或脑肿瘤等。
12. 周围性眩晕与中枢性眩晕的病变部位分别在哪里？各有哪些常见病因？梅尼埃病的临床特点是什么？
周围性（耳性）眩晕：病变在内耳前庭至前庭神经颅外段之间，常见梅尼埃病、迷路炎、前庭神经元炎、药物中毒、位置性眩晕、晕动病；中枢性（脑性）眩晕：病变在前庭神经颅内段、前庭神经核及其联系纤维、小脑、大脑等，常见颅内血管性疾病（脑动脉粥样硬化、椎-基底动脉供血不足、锁骨下动脉盗血综合征、延髓外侧综合征、高血压脑病、小脑或脑干出血）、颅内占位性病变（听神经瘤、小脑肿瘤、第四脑室肿瘤等）、颅内感染（颅后凹蛛网膜炎、小脑脓肿）、脱髓鞘及变性疾病（多发性硬化、延髓空洞症）及癫痫等。梅尼埃病：以发作性眩晕伴耳鸣、听力减退及眼球震颤为主要特点，严重时可伴恶心、呕吐、面色苍白和出汗，发作多短暂，很少超过 2 周，具有复发性特点。
13. 按晕厥的病因分类，下列哪种疾病属于心源性晕厥？
主动脉瓣狭窄属于心源性晕厥：由于心脏结构、节律及收缩力改变，使心排血量突然减少或心脏停搏，导致脑组织缺氧而发生晕厥，见于严重心律失常、心脏排血受阻、心肌缺血及心力衰竭等，如室性心动过速、阵发性房颤、Q-T 间期延长综合征、病态窦房结综合征、高度房室传导阻滞、主动脉瓣狭窄、部分先天性心脏病、原发性梗阻性肥厚型心肌病、左房黏液瘤、心绞痛与急性心肌梗死等，最严重的为阿-斯（Adams-Stokes）综合征。其余三类：血管舒缩障碍（单纯性晕厥、体位性低血压、颈动脉窦综合征、排尿性晕厥、咳嗽性晕厥及疼痛性晕厥等）；脑源性晕厥（脑动脉粥样硬化、短暂性脑缺血发作、偏头痛、无脉症、慢性铅中毒性脑病等）；血液成分异常（低血糖、通气过度综合征、哭泣性晕厥、重度贫血及高原晕厥等）。
14. 病人处于熟睡状态不易唤醒，压迫眶上神经、摇动身体等强烈刺激下可被唤醒但很快又再入睡，醒时答话含糊或答非所问，属于何种意识障碍？若其后发展为全身肌肉松弛、对各种刺激全无反应、深浅反射均消失，又属于昏迷的哪一度？
前者为昏睡（stupor）：接近于人事不省的意识状态，病人处于熟睡状态不易唤醒，虽在强烈刺激（如压迫眶上神经、摇动病人身体等）下可被唤醒，但很快又再入睡，醒时答话含糊或答非所问。后者为深度昏迷：昏迷是严重的意识障碍，表现为意识持续的中断或完全丧失，按其程度可分为三个阶段——轻度昏迷：意识大部分丧失，无自主运动，对声、光刺激无反应，对疼痛刺激尚可出现痛苦的表情或肢体退缩等防御反应，角膜反射、瞳孔对光反射、眼球运动、吞咽反射等可存在；中度昏迷：对周围事物及各种刺激均无反应，对剧烈刺激可出现防御反射，角膜反射减弱，瞳孔对光反射迟钝，眼球无转动；深度昏迷：全身肌肉松弛，对各种刺激全无反应，深、浅反射均消失。
15. 抑郁综合征的核心症状包括哪三项？其躯体症状中的睡眠障碍有何特征？
核心症状为情绪低落、兴趣缺乏、快感缺失。躯体症状中的睡眠障碍可表现为入睡困难、睡眠不深，早醒（比平时早醒 2～3 小时）、醒后难以再入睡，或成天昏昏沉沉、睡眠过多。
16. 焦虑的“过度担心”可分为哪两种形式？请从核心症状与自主神经功能两方面简述焦虑与抑郁的鉴别要点。
过度担心表现为：①预期性焦虑——对未来可能发生、难以预料的危险或不幸事件的担心，程度与现实不相称；②浮动性焦虑——不能明确意识到担心的对象或内容，提心吊胆、惶恐不安。鉴别：抑郁核心为显著而持久的情绪低落，伴兴趣缺乏、快感缺失、思维迟缓、运动性迟滞、自责自罪、早醒（比平时早醒 2～3 小时）及自杀观念或行为；焦虑核心为过度担心，伴警觉性增高、注意力难以集中、肌肉紧张、运动不安，以及心悸、胸闷气短、口干、出汗、尿意频繁等自主神经功能紊乱；惊恐障碍表现为突然的强烈恐惧、害怕失去控制或觉得死亡将至。
17. 皮肤黏膜出血的基本病因有三个因素：血管壁功能异常、血小板数量或功能异常及凝血功能障碍。某患者皮肤黏膜自发出血，检查提示血小板减少，且属血小板消耗过多所致，应考虑哪些疾病？另外两个基本病因因素分别是什么？
血小板消耗过多见于血栓性血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血（DIC）等。另外两个基本病因因素为：血管壁功能异常（如遗传性出血性毛细血管扩张症、血管性假性血友病、过敏性紫癜等）和凝血功能障碍（如血友病、低纤维蛋白原血症、凝血酶原缺乏症、凝血因子缺乏症等）。
18. 某患者发绀呈全身性，除颜面及四肢外也累及躯干，但受累部位皮肤温暖，提示何种发绀？常见原因有哪些？如何与周围性发绀鉴别？
提示中心性发绀，多由心、肺疾病引起呼吸功能衰竭、通气与换气功能障碍、肺氧合作用不足导致血氧饱和度（SaO2）降低所致；常见于肺性发绀（各种严重呼吸系统疾病，如肺炎、慢性阻塞性肺疾病、肺栓塞等）与心性混合性发绀（异常通道分流，分流量超过心输出量的1/3即可出现发绀，如法洛四联症、艾森门格综合征等）。周围性发绀常出现于肢体末端与下垂部位，受累部位皮肤是冷的，按摩或加温使皮肤转暖后发绀可消退。
19. 肾源性水肿与心源性水肿在开始部位、发展快慢、水肿性质和伴随改变上各有何不同？肝源性水肿最常见的原因是什么，有何特点？
开始部位：肾源性水肿从眼睑、颜面开始而延及全身，心源性水肿从足部开始、向上延及全身。发展快慢：肾源性迅速，心源性缓慢。水肿性质：肾源性软而移动性大，心源性比较坚实、移动性较小。伴随改变：肾源性有高血压、尿检改变、肾功能异常；心源性有心脏增大、心脏杂音、肝肿大、静脉压升高。肝源性水肿最常见原因为失代偿性肝硬化，主要表现为腹腔积液，也可首先出现踝部水肿、逐渐向上蔓延，而头、面部及上肢常无水肿。
20. '鸡鸣样咳嗽'与'金属音咳嗽'各提示哪些疾病？湿性咳嗽的判定标准是什么，常见于哪些疾病？
鸡鸣样咳嗽：连续阵发性剧咳伴高调吸气回声，多见于百日咳、会厌、喉部疾病或气管受压。金属音咳嗽：常因纵隔肿瘤、主动脉瘤或支气管肺癌直接压迫气管所致。湿性咳嗽：咳嗽有痰且每日痰量大于 10 ml，常见于慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎、肺脓肿和空洞性肺结核等。
21. 咯血与呕血均可经口排出血液，试从出血部位、出血前症状、出血方式、血液颜色、血中混有物、酸碱反应、黑便及出血后痰的性状八个方面简述二者的鉴别要点。
呕血（hematemesis）指上消化道出血经口腔呕出，出血部位多见于食管、胃及十二指肠；咯血（hemoptysis）指喉及喉以下的呼吸道及肺任何部位的出血，经口腔咯出。咯血：出血前喉部痒感、胸闷、咳嗽，出血方式为咯出，血液鲜红色，混有痰、泡沫，呈碱性反应，黑便无（若咽下血液量较多时可有），出血后常有血痰数日；常见病因如肺结核、支气管扩张、支气管肺癌、肺炎、肺脓肿、心脏病等。呕血：出血前上腹部不适、恶心、呕吐，出血方式为呕出、可为喷射状，血液暗红色、棕色、有时为鲜红色，混有食物残渣、胃液，呈酸性反应，黑便有、可为柏油样便、呕血停止后仍可持续数日，出血后无痰；常见病因如消化性溃疡、肝硬化、急性胃黏膜病变、胃癌、胆道出血等。另需注意：鼻腔后部出血沿软腭与咽后壁下流被咳出易与咯血混淆，鼻咽镜检查可确诊。
22. 肺源性呼吸困难临床上分为哪三种类型？分别说明其临床表现、发生机制及常见疾病。
肺源性呼吸困难主要是呼吸系统疾病引起的通气、换气功能障碍导致缺氧和/或二氧化碳潴留，临床常分为三种类型。（1）吸气性呼吸困难：表现为吸气显著费力，严重者吸气时可见三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝和肋间隙明显凹陷），可伴干咳及高调吸气性喉鸣；机制为呼吸肌极度用力、胸腔负压增加所致；常见于喉部、气管、大支气管的狭窄与阻塞。（2）呼气性呼吸困难：表现为呼气费力、呼气缓慢、呼吸时间明显延长，常伴呼气期哮鸣音；主要为肺泡弹性减弱和/或小支气管的痉挛或炎症所致；常见于慢性支气管炎（喘息型）、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、弥漫性泛细支气管炎等。（3）混合性呼吸困难：表现为吸气期及呼气期均感呼吸费力、呼吸频率增快、深度变浅，可伴呼吸音异常或病理性呼吸音；主要是由于肺或胸膜腔病变使呼吸面积减少导致换气功能障碍；常见于重症肺炎、重症肺结核、大面积肺栓塞（梗死）、弥漫性肺间质疾病、大量胸腔积液、气胸、广泛性胸膜增厚等。
23. 心绞痛的疼痛部位、性质与诱因特点是什么？与急性心肌梗死鉴别的主要依据有哪些？
心绞痛：疼痛多在心前区胸骨后方或剑突下，可向左肩和左臂内侧放射，甚至达环指与小指，也可放射至左颈或面颊部（易误认为牙痛）；性质呈压榨样痛并有压迫窒息感；常在劳力或精神紧张时诱发；发作时间短暂（持续数分钟），休息或含服硝酸甘油、硝酸异山梨酯后可缓解。与急性心肌梗死的鉴别依据：①心梗疼痛更为剧烈，伴恐惧、濒死感；②疼痛持续时间长（数小时或更长）且不易缓解；③休息或含服硝酸酯类药后不缓解。
24. 喷射状呕吐多见于什么疾病？呕吐伴头痛及喷射性呕吐时应考虑哪些疾病？
喷射状呕吐多为颅内高压性疾病；伴头痛及喷射性呕吐常见于颅内高压症或青光眼。此外，若呕吐伴眩晕、眼球震颤，则应考虑前庭器官疾病（如迷路炎、梅尼埃病）。
25. 呕血病人出现神志不清、面色苍白、心率加快、脉搏细弱、血压下降、呼吸急促。按失血量分级，其出血量至少达循环血容量的百分之多少？若出血量仅占循环血容量的10%～20%，可有哪些表现？
上述表现为急性周围循环衰竭，提示出血量达循环血容量的30%以上；出血量占循环血容量的10%～20%时，可有头晕、无力等症状，多无血压、脉搏等变化。完整分级：出血量占循环血容量10%以下时一般无明显临床表现；10%～20%时有头晕、无力等，多无血压、脉搏变化；达20%以上时有冷汗、四肢厥冷、心慌、脉搏增快等急性失血症状；30%以上时出现神志不清、面色苍白、心率加快、脉搏细弱、血压下降、呼吸急促等急性周围循环衰竭表现。
26. 便血判定中，何谓隐血便？一般隐血试验灵敏度高但有一定假阳性，采用什么方法可以避免假阳性？
消化道出血每日在5～10ml以内者，无肉眼可见的粪便颜色改变，须用隐血试验才能确定，称为隐血便；使用抗人血红蛋白单克隆抗体的免疫学检测，可以避免一般隐血试验的假阳性。
27. 急性腹痛与慢性腹痛各有哪些常见病因？内脏性腹痛、躯体性腹痛与牵涉痛的疼痛特点各是什么？
急性腹痛——①腹腔器官急性炎症（急性胃炎、肠炎、胰腺炎、胆囊炎、阑尾炎等）；②空腔脏器阻塞或扩张（肠梗阻、胆道结石、泌尿系结石等）；③脏器扭转或破裂（肠扭转、胃肠穿孔、异位妊娠破裂等）；④腹膜炎症（多由胃肠穿孔引起）；⑤腹腔内血管阻塞（缺血性肠病、腹主动脉瘤）；⑥腹壁疾病；⑦胸腔疾病牵涉痛（大叶性肺炎、心梗等）；⑧全身性疾病（糖尿病酮症酸中毒、尿毒症、铅中毒、血卟啉病等）。
慢性腹痛——慢性炎症（慢性胃炎、结核性腹膜炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病等）、消化道运动障碍（功能性消化不良、肠易激综合征）、消化性溃疡、慢性扭转或梗阻、脏器包膜牵张（肝淤血、肝癌等）、中毒与代谢障碍、肿瘤压迫及浸润。
三型特点——内脏性腹痛：部位不确切、接近腹中线，感觉模糊（钝痛、痉挛），常伴恶心呕吐出汗；躯体性腹痛：定位准确、剧烈持续，可有腹肌强直，咳嗽体位变化加重；牵涉痛：定位明确、剧烈，有压痛肌紧张及感觉过敏，理解它有助于判断疾病部位与性质。
28. 腹泻按发病机制分哪五型？各举代表性疾病。腹泻伴里急后重、伴明显消瘦、伴重度失水分别提示什么？
五型机制——①分泌性：肠道分泌液体超过吸收能力——霍乱弧菌外毒素（典型水样泻）、菌痢、阿米巴痢疾、胃泌素瘤、VIP 瘤；②渗出性：肠黏膜炎症渗出黏液、脓血——炎症性肠病、感染性肠炎、放射性肠炎；③渗透性：肠内容物渗透压增高——乳糖酶缺乏、盐类泻剂/甘露醇；④动力性：肠蠕动亢进、食糜停留时间缩短——肠炎、甲亢、糖尿病；⑤吸收不良性：吸收面积减少或吸收障碍——小肠切除术后、乳糜泻、慢性胰腺炎。
伴随症状——伴里急后重：病变以直肠、乙状结肠为主（细菌性痢疾、直肠炎、直肠肿瘤）；伴明显消瘦：病变位于小肠（胃肠道恶性肿瘤、肠结核、吸收不良综合征）；伴重度失水：常见于分泌性腹泻（霍乱、细菌性食物中毒、尿毒症）。
29. 某患者血清总胆红素 58 μmol/L，出现临床可见黄疸。试述溶血性、肝细胞性与梗阻性黄疸三型胆色素代谢检查（血清 CB、UCB、CB/STB，尿胆红素、尿胆原）各自的鉴别特点，并写出正常参考范围。
① 溶血性黄疸：CB 轻度增加，UCB 明显增加，CB/STB <0.2，尿胆红素阴性，尿胆原明显增加；② 肝细胞性黄疸：CB 中度增加，UCB 中度增加，CB/STB >0.2～<0.5，尿胆红素阳性，尿胆原正常或轻度增加；③ 梗阻性黄疸：CB 明显增加，UCB 轻度增加，CB/STB >0.5，尿胆红素强阳性，尿胆原减少或缺如。正常人参考范围：CB 0～6.8 μmol/L，UCB 1.7～10.2 μmol/L，CB/STB 0.2～0.4，尿胆红素阴性，尿胆原 0.84～4.2 μmol/L。补充：胆汁淤积性黄疸 CB 与总胆红素比值多在 50% 以上，甚至高达 80% 以上，肝细胞性黄疸偏低，但二者多有重叠；ALT、AST 反映肝细胞损害严重程度，ALP、GGT 反映胆管阻塞。
30. 患者皮肤黏膜暗黄色，尿色深，粪便呈白陶土色，伴皮肤瘙痒；血清以 CB 增加为主，尿胆红素试验阳性，尿胆原及粪胆原减少或缺如，血清碱性磷酸酶及总胆固醇增高。该患者属哪型黄疸？应选用哪些辅助检查明确胆道阻塞的部位、性质，各检查有何价值？
该患者属胆汁淤积性（梗阻性）黄疸。辅助检查：① B 型超声波检查：了解肝脏大小、形态，肝内有无占位性病变，胆囊大小及胆道系统有无结石及扩张，脾脏有无肿大，胰腺有无病变；② X 线腹部平片及胆道造影：平片可发现胆道结石、胰腺钙化等，胆道造影可发现胆管结石、狭窄、肿瘤等异常，并可判断胆囊收缩功能及胆管有无扩张；③ 逆行胰胆管造影（ERCP）：内镜直接观察壶腹区与乳头部有无病变，可经造影区别肝外或肝内胆管阻塞的部位，也可间接了解胰腺有无病变；④ 经皮肝穿刺胆道造影（PTC）：清楚显示整个胆道系统，可区分肝外阻塞性黄疸与肝内胆汁淤积性黄疸，并了解胆道阻塞的部位、程度及范围；⑤ 上腹部 CT 扫描：对发现肝外梗阻有较大帮助；⑥ 磁共振胰胆管成像（MRCP）：对梗阻性黄疸胆道扩张情况可作比较客观的诊断，特别适用于 B 超或 CT 有阳性发现又不能明确诊断的病人；⑦ 肝穿刺活检及腹腔镜检查：对疑难黄疸病例诊断有重要帮助。此外，若出现右上腹剧痛、寒战高热和黄疸（夏科 Charcot 三联征），提示急性化脓性胆管炎。
31. 按病因分类，腰背痛可分为哪五大类？请分别述其主要机制与特点，并各举一例。
①外伤性：急性损伤为各种直接或间接暴力、肌肉拉力所致腰椎骨折、脱位或腰肌软组织损伤；慢性损伤为不良体位、劳动姿势、搬运重物等引起的慢性累积性损伤，遇潮湿寒冷等物理性刺激后极易发生腰背痛。②炎症性：感染性可见于结核分枝杆菌、伤寒沙门菌或其他细菌对腰部及软组织的侵犯；无菌性炎症由寒冷、潮湿、超敏反应和重手法推拿引起，病理表现为骨膜、韧带、筋膜和肌纤维的渗出、肿胀和变性。③退行性变：一般认为人从 20～25 岁脊柱开始退变，包括纤维环及髓核组织退变；过度活动、经常处于负重状态则髓核易于脱出；前后纵韧带、小关节随椎体松动移位，引起韧带骨膜下出血，微血肿机化骨化形成骨刺，髓核突出和骨刺压迫或刺激神经而引起疼痛，如椎间盘突出、增生性脊柱炎。④先天性疾病：最常见于腰骶部，是引起下腰痛的常见病因，如脊柱隐裂、腰椎骶化或骶椎腰化、漂浮棘突、发育性椎管狭窄和椎体畸形；年轻时常无症状，但骨性结构形成的薄弱环节为累积性损伤时出现腰背痛提供了基础。⑤肿瘤性疾病：原发性或转移性肿瘤对胸腰椎及软组织的侵犯，如前列腺癌、甲状腺癌和乳腺癌转移或多发性骨髓瘤累及脊椎。
32. 患者，男性，52 岁，饮酒及高嘌呤饮食后左足第 1 跖趾关节剧痛，局部皮肤红肿灼热，夜间痛醒，1～2 周后自行消退，反复发作。最可能的诊断是什么？写出其好发部位与病程特点，并与化脓性关节炎、风湿性关节炎作鉴别。
最可能诊断为痛风（痛风关节炎）。好发部位：以第 1 跖趾关节、趾关节多见，踝、手、膝、腕和肘关节也可受累。病程特点：常在饮酒、劳累或高嘌呤饮食后急起关节剧痛，局部皮肤红肿灼热，常于夜间痛醒；病变呈自限性，有时在 1～2 周内自行消退，但经常复发；晚期可出现关节畸形，皮肤破溃经久不愈，常有白色乳酪状分泌物流出；伴血尿酸升高、局部红肿灼热。鉴别：①化脓性关节炎：起病急，全身中毒症状明显，早期畏寒、寒战和高热，体温高达 39 ℃ 以上，病变关节红、肿、热、痛，位置较深的肩关节和髋关节红肿不明显，持续疼痛、功能严重障碍，各个方向的被动活动均引起剧烈疼痛；②风湿性关节炎：起病急剧，常为链球菌感染后出现，以膝、踝、肩和髋关节多见，病变关节红、肿、热、痛呈游走性，肿胀时间短、消失快，常在 1～6 周内自然消肿，一般无关节僵直和畸形后遗症。

🗣️ 二、问诊

1. 问诊的内容与方法

问诊是医师通过对患者或知情人进行系统询问，了解疾病发生、发展、现状、既往健康状况及家族病史的资料采集方法。它是诊断疾病最重要、最基本的手段——许多疾病仅凭病史即可作出初步诊断。

一、问诊的内容（九项）

项目内容要点
一般项目姓名、性别、年龄、籍贯、出生地、民族、婚姻、住址、工作单位、职业、入院日期、记录日期、病史陈述者及可靠程度
主诉患者感受最主要的痛苦或最明显的症状/体征及其持续时间，即本次就诊最主要的原因。
要求：简明扼要，一般不超过20字；用症状/体征名称而非诊断名称；按时间顺序排列；多项主诉时按重要性先后排列
现病史发病全过程，是病史的主体（见下表七要素）
既往史既往健康状况、疾病史、传染病史、预防接种史、手术外伤史、输血史、过敏史
系统回顾按系统询问，避免遗漏：呼吸、循环、消化、泌尿、造血、内分泌代谢、神经精神、肌肉骨骼
个人史社会经历、职业与工作条件、习惯与嗜好（烟酒）、冶游史
婚姻史未婚/已婚、结婚年龄、配偶健康状况、性生活情况、夫妻关系
月经史初潮年龄、月经周期与经期天数、末次月经（LMP）、绝经年龄、经量、痛经、白带
家族史父母、兄弟姐妹、子女的健康与疾病情况；有无遗传病、传染病、家族性聚集性疾病

二、现病史七要素（背下来就能写病历）

要素要问什么
①起病情况与患病时间起病急缓、发病时间（具体到年、月、日）、发病诱因与环境
②主要症状的特点症状的部位、性质、持续时间、程度、缓解或加剧因素（这是现病史的核心）
③病因与诱因有无感染、外伤、中毒、情绪、饮食、劳累等诱因
④病情的发展与演变主要症状的变化、有无新症状出现（如疼痛由间歇转持续）
⑤伴随症状与主诉同时或先后出现的其他症状，是鉴别诊断的关键
⑥诊治经过是否就医、做何检查、诊断为何、用过何药（剂量、疗程、效果）
⑦病程中的一般情况精神状态、食欲、睡眠、体重、大小便

三、问诊的方法与技巧

应当做的
  • 先从主诉开始，由易到难、由浅入深
  • 使用通俗易懂的语言，避免医学术语
  • 提问以开放式为主（“您哪里不舒服？”），再过渡到闭合式确认细节
  • 边问边归纳与反馈（“您的意思是……对吗？”）
  • 注意非语言交流：目光、坐姿、语速、耐心倾听
  • 对患者的隐私承诺保密
不能做的
  • 暗示性提问（“是不是像针扎一样疼？”）——会诱导虚假答案
  • 逼问或责备性提问（“你怎么不早点来？”）
  • 重复提问、连续提问（一次问多个问题）
  • 随意打断患者叙述
  • 用医学术语让患者误解（如把“心悸”当成“心里难受”）
  • 对患者的叙述轻易下结论或表示惊讶
易错提醒
①主诉中不能出现诊断名词（应写“反复咳嗽咳痰10年，加重伴气喘3天”，不能写“慢性支气管炎急性发作10年”）；②主诉不能使用方言或俗语；③现病史应与主诉相呼应，但不重复主诉。

2. 重点问诊与特殊人群问诊

重点问诊（急诊/门诊）
时间有限时，围绕主诉展开：起病特点、关键伴随症状、危险信号、既往相关病史、用药史。目标是用最少的问题排除最危险的可能。
儿童问诊
由家长或监护人代述；重点问出生史（是否足月、顺产、有无窒息）、喂养史、生长发育史、预防接种史；注意不配合与叙述不准确的问题。
老年患者问诊
注意多病共存、多重用药；听力与认知下降者需放慢语速、提高音量、耐心重复；主动询问跌倒史、大小便、睡眠与情绪。
危重患者问诊
边抢救边问诊，向家属或陪送人员询问关键信息；不要因问诊延误抢救。重点问：起病时间、有无外伤、既往病史、用药史、过敏史。
精神障碍患者问诊
注意环境安全，避免刺激性语言；向家属了解病史；关注有无自杀、伤人风险与自知力。

🩻 三、体格检查

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1. 基本检查方法：视诊 · 触诊 · 叩诊 · 听诊 · 嗅诊

（1）视诊

医师用视觉观察患者全身或局部表现的诊断方法，适用范围最广。要点：在自然光线下进行，最好利用间接日光；夜间或在灯光下难以辨别黄疸、发绀、皮疹、出血点等颜色改变。视诊内容包括全身一般状态（发育、营养、面容、体位、步态）与局部体征。

（2）触诊

方法操作要点适用
浅部触诊法手指掌面轻放于体表，利用掌指关节和腕关节的协调动作滑动触摸，下压深度约1cm体表浅在病变、关节、软组织、浅表淋巴结、血管、阴囊、精索
深部滑行触诊法嘱患者腹式呼吸使腹肌松弛，医师以并拢的二、三、四指末端逐渐压向腹腔脏器或包块，并做上下左右滑动触摸腹腔深部包块、胃肠病变
双手触诊法左手置于被检脏器或包块后部将其托起并推向右手方向肝、脾、肾、子宫、腹腔肿物
深压触诊法以一二个手指逐渐深压，探测腹腔深在病变部位；压后迅速抬手观察有无反跳痛确定压痛点（阑尾点、胆囊点）、反跳痛
冲击触诊法（浮沉触诊法）以三四个并拢的手指取70°～90°角，置于腹壁相应部位连续急促冲击大量腹水时的肝脾触诊
触诊注意事项
①医师手要温暖、动作轻柔；②由浅入深，先健侧后患侧，先远离病变部位；③患者取适当体位使肌肉放松；④注意手法与患者的反应，随时观察表情；⑤手要清洁，指甲剪短。

（3）叩诊

方法操作特点
间接叩诊法（最常用）左手中指第二指节紧贴叩诊部位，其余手指抬起；右手中指指端以垂直方向叩击左手第二指节，每次叩击2～3下，力量均匀、节奏一致音响清晰、定位准确
直接叩诊法右手中间三指并拢，用掌面直接拍击被检部位适用于胸背部与腹部面积较广的病变（大量胸水、腹水）
叩诊音音响特点正常分布与临床意义
清音音调低、音响强、持续时间长、非乐音正常肺部的叩诊音
浊音音调较高、音响较弱、持续时间短正常见于心、肝被肺覆盖的部分；病理见于肺炎、肺不张、胸腔积液
实音音调更高、音响更弱、持续时间更短正常见于心、肝实质；病理见于大量胸腔积液、肺实变
鼓音音调低、音响强、持续时间长、乐音正常见于胃泡区与腹部；病理见于气胸、巨大肺空洞
过清音介于鼓音与清音之间肺气肿（肺泡含气量增多、弹性减弱）

（4）听诊

用耳或听诊器听取体内产生的声音。要点：①环境安静、温暖、避风；②听诊器体件要紧贴皮肤，避免与皮肤摩擦；③注意钟型体件（适合低音调：二尖瓣狭窄的舒张期杂音）与膜型体件（适合高音调：主动脉瓣关闭不全的杂音、呼吸音）的选择。

听诊器的选择（高频考点）
膜型体件——滤过低音、听高音调声音：正常呼吸音、干啰音、主动脉瓣关闭不全的叹气样杂音。
钟型体件——听低音调声音：二尖瓣狭窄的隆隆样杂音、奔马律、第三心音。

（5）嗅诊

气味提示疾病
烂苹果味糖尿病酮症酸中毒
氨味尿毒症
肝腥味（大蒜样）肝性脑病
大蒜味有机磷农药中毒
恶臭味（痰）肺脓肿、支气管扩张（厌氧菌感染）
酸臭味（呕吐物）幽门梗阻
粪臭味（呕吐物）低位肠梗阻
鼠臭味苯丙酮尿症

2. 一般检查

（1）生命体征

项目正常范围要点
体温口测 36.3～37.2℃；肛测 36.5～37.7℃；腋测 36～37℃肛温最高、腋温最低；口测法需闭口3分钟，腋测法需夹紧10分钟
脉搏成人 60～100次/分观察频率、节律、强弱、波形、动脉壁状态；脉率与心率不一致见于房颤（脉搏短绌）
呼吸成人 12～20次/分，呼吸:脉搏 ≈1:4观察频率、节律、深度、呼吸运动形式
血压诊室血压 ＜120/80mmHg 为正常；≥140/90mmHg 为高血压见血管检查

（2）发育与营养

发育（体型）
无力型（瘦长型）：体高肌瘦，颈细长，肩窄下垂，胸廓扁平；超力型（矮胖型）：体格粗壮，颈粗短，肩宽平，胸廓宽阔；正力型（均称型）：匀称适中，多数正常人。
病态：巨人症（垂体前叶功能亢进，生长激素过多）、侏儒症（垂体性矮小）、呆小病（甲状腺功能减退）。
营养状态
分良好、中等、不良三级。
消瘦：体重低于标准体重10%以上，见于营养不良、慢性消耗性疾病、甲亢、恶性肿瘤。
肥胖：超过标准体重20%，分单纯性与继发性；计算：标准体重(kg)=身高(cm)−105。

（3）面容与表情（典型面容）

面容特征提示疾病
急性病容面色潮红、兴奋不安、鼻翼扇动、口唇疱疹、表情痛苦急性感染性疾病（大叶性肺炎、疟疾）
慢性病容面容憔悴、面色灰暗或苍白、目光暗淡慢性消耗性疾病（恶性肿瘤、肝硬化、结核）
贫血面容面色苍白、唇舌色淡、表情疲惫各种贫血
二尖瓣面容面色晦暗、双颊紫红、口唇轻度发绀风湿性心脏病二尖瓣狭窄
甲亢面容面容惊愕、眼裂增大、眼球突出、目光闪烁、兴奋不安甲状腺功能亢进
黏液性水肿面容面色苍白、颜面水肿、脸厚面宽、目光呆滞、反应迟钝、眉毛头发稀疏甲状腺功能减退
满月面容面圆如满月、皮肤发红、常伴痤疮和小须库欣综合征、长期应用糖皮质激素
肝病面容面色晦暗、额部及鼻背有褐色色素沉着慢性肝病、肝硬化
肾病面容眼睑、颜面水肿，面色苍白慢性肾脏疾病
肢端肥大症面容头颅增大、面部变长、下颌增大前突、眉弓与颧骨突出、唇舌肥厚肢端肥大症（成人垂体前叶功能亢进）
面具面容面部呆板、无表情、似面具样帕金森病、脑炎
苦笑面容牙关紧闭、面肌痉挛呈苦笑状破伤风
伤寒面容表情淡漠、反应迟钝、呈无欲状伤寒、脑脊髓膜炎、脑炎

（4）体位与步态

体位
  • 自动体位：活动自如，见于轻症或疾病早期
  • 被动体位：不能自行调整体位，见于昏迷、极度衰弱、瘫痪
  • 强迫体位：为减轻痛苦而采取的体位
    — 强迫仰卧位（仰卧、双腿蜷曲）：急性腹膜炎
    — 强迫侧卧位：一侧胸膜炎、大量胸腔积液（卧向患侧）
    — 强迫坐位（端坐呼吸）：心、肺功能不全
    — 强迫蹲位：法洛四联症等发绀型先心病
    — 强迫停立位：心绞痛
    — 辗转体位：胆石症、肾绞痛、肠绞痛
    — 角弓反张位：破伤风、小儿脑膜炎
步态
  • 蹒跚步态（鸭步）：佝偻病、大骨节病、进行性肌营养不良、先天性髋关节脱位
  • 醉酒步态：小脑疾病、酒精中毒
  • 共济失调步态：脊髓痨（跨阈步态，睁眼轻闭眼重）
  • 慌张步态：帕金森病（起步困难、身体前倾、小步碎步、越走越快）
  • 跨阈步态：腓总神经麻痹（足下垂）
  • 剪刀步态：脑性瘫痪、截瘫
  • 间歇性跛行：血栓闭塞性脉管炎、腰椎管狭窄

（5）皮肤与黏膜

体征临床意义
苍白贫血、末梢毛细血管痉挛或充盈不足（寒冷、休克、虚脱）；也可由寒冷、惊恐引起
发红发热性疾病（大叶性肺炎、猩红热）、真性红细胞增多症、阿托品与一氧化碳中毒、库欣综合征
发绀见发绀
黄染黄疸（巩膜先黄）、胡萝卜素血症（巩膜不黄）、药物（阿的平）
色素沉着慢性肾上腺皮质功能减退症（Addison病，暴露部位与摩擦部位明显）、肝硬化、肢端肥大症、妊娠
色素脱失白癜风（完全脱失，边界清楚）、白化症（全身皮肤毛发色素脱失）、白斑（多见于口腔黏膜与女性外阴，可能癌变）
蜘蛛痣与肝掌皮肤小动脉末端分支性扩张形成的血管痣，压迫中心后消失；肝掌为大小鱼际及指端腹侧发红。与雌激素灭活减少有关，见于急慢性肝炎、肝硬化；健康妇女经期与妊娠期也可出现
弹性减弱见于老年人、长期消耗性疾病、脱水、皮肤炎症
湿度多汗见于风湿病、结核、甲亢、佝偻病、布病；盗汗见于结核；冷汗见于休克、虚脱
皮疹斑疹（只有颜色改变）、玫瑰疹（伤寒的典型表现）、丘疹、斑丘疹（麻疹）、荨麻疹（变态反应）
皮下出血见皮肤黏膜出血
脱屑米糠样（麻疹）、片状（猩红热）、银白色鳞屑（银屑病）

（6）淋巴结

浅表淋巴结分布：耳前、耳后、乳突区、枕骨下区、颌下、颏下、颈前三角、颈后三角、锁骨上窝、腋窝、滑车上、腹股沟、腘窝。

部位常见引流范围与临床意义
颈部淋巴结鼻、咽喉、气管、甲状腺病变；鼻咽癌常先转移至颈深上淋巴结
锁骨上淋巴结左侧（Virchow淋巴结）——腹腔脏器癌（胃癌、食管癌）经胸导管转移；右侧——胸腔与纵隔肿瘤
腋窝淋巴结乳腺、上肢、胸壁病变；乳腺癌转移的第一站
滑车上淋巴结前臂与手部病变
腹股沟淋巴结下肢、会阴部病变
淋巴结肿大的鉴别
急性炎症：肿大伴红、肿、热、痛，质软、可活动，治疗后缩小。
淋巴结结核：多发性、质地稍硬、可互相粘连或与周围组织粘连，晚期破溃形成瘘管。
恶性肿瘤转移：质地坚硬、表面不平、与周围粘连、活动度差、一般无压痛。
淋巴瘤：无痛性、进行性肿大，可伴发热、盗汗、体重下降（B症状）。

3. 头颈部检查

（1）头部

头颅
注意大小、外形、运动。小颅（囟门早闭，智力障碍）、方颅（佝偻病）、巨颅（脑积水，落日现象）、尖颅（Apert综合征）、变形颅（Paget病）。
颜面及其器官
眼部：眼睑（水肿、下垂）、结膜（充血、出血、颗粒滤泡—沙眼）、巩膜（黄染）、角膜（云翳、白斑、Kayser-Fleischer环—肝豆状核变性）。
瞳孔：正常直径2～5mm，圆形、两侧等大等圆。
瞳孔改变临床意义
瞳孔缩小有机磷农药中毒、吗啡/氯丙嗪中毒、虹膜炎、脑桥出血（针尖样瞳孔）
瞳孔散大阿托品中毒、颠茄类、深昏迷、青光眼绝对期、动眼神经麻痹
两侧大小不等脑外伤、脑肿瘤、脑疝（患侧瞳孔散大）、Horner综合征
对光反射迟钝或消失昏迷病人；中脑受损
集合反射消失动眼神经功能损害

（2）颈部

颈部血管
颈静脉充盈：正常人立位或坐位时颈静脉不显露，平卧时可稍见充盈，充盈水平限于锁骨上缘至下颌角距离的下2/3以内。
颈静脉怒张：坐位或半卧位（30°～45°）时颈静脉明显充盈，提示上腔静脉压升高——右心衰、缩窄性心包炎、心包积液、上腔静脉阻塞综合征。
颈动脉搏动：正常人搏动微弱，明显搏动见于主动脉瓣关闭不全、高血压、甲亢、严重贫血。
血管杂音：颈动脉狭窄可闻及收缩期杂音；颈静脉嗡鸣音为生理性，压迫颈静脉后消失。
气管
正常人居中。
气管向健侧移位：大量胸腔积液、气胸、纵隔肿瘤、单侧甲状腺肿大。
气管向患侧移位：肺不张、肺硬化、胸膜粘连。
气管牵曳（Oliver征）：主动脉弓动脉瘤时，心脏收缩使瘤体膨胀，气管向下曳动。

（3）甲状腺检查

触诊方法
前面触诊法：医师一手拇指施压于一侧甲状软骨，将气管推向对侧，另一手食、中指在对侧胸锁乳突肌后缘向前推挤甲状腺侧叶，拇指在胸锁乳突肌前缘触诊。
后面触诊法：医师立于患者身后，一手食、中指施压于一侧甲状软骨，将气管推向对侧，另一手拇指在对侧胸锁乳突肌后缘向前推挤甲状腺，食、中指在其前缘触诊。
听诊：甲亢时可闻及连续性血管杂音。
肿大分度
Ⅰ度：不能看出肿大但能触及。
Ⅱ度：能看到肿大又能触及，但在胸锁乳突肌以内。
Ⅲ度：超过胸锁乳突肌外缘。
疾病特点
甲状腺功能亢进弥漫性肿大、质软、可触及震颤、闻及血管杂音，伴突眼、心悸、多汗、消瘦
单纯性甲状腺肿弥漫性或结节性肿大，无震颤与杂音，甲状腺功能正常
甲状腺癌肿物质地坚硬、表面不平、活动度差，可伴颈淋巴结肿大与声音嘶哑
慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本）弥漫性肿大、质地坚韧如橡皮样，多为对称性，可伴甲减

4. 胸壁、胸廓与乳房

（1）胸壁

项目临床意义
静脉正常胸壁静脉不明显；上腔静脉阻塞时胸壁静脉曲张、血流方向自上而下；下腔静脉阻塞时血流自下而上
皮下气肿气体积存于皮下，触诊有握雪感或捻发感，听诊有捻发音；见于气胸、纵隔气肿、胸壁外伤
胸壁压痛胸壁炎症、肋软骨炎、肋骨骨折、白血病（胸骨压痛）
肋间隙凹陷见于肺不张、胸膜粘连；饱满见于大量胸腔积液、气胸、肺气肿

（2）胸廓形态

类型特征常见病因
扁平胸前后径小于左右径的一半瘦长体型；肺结核、慢性消耗性疾病
桶状胸前后径与左右径几乎相等，肋骨接近水平，肋间隙增宽饱满严重肺气肿，也见于老年人与矮胖体型
佝偻病胸鸡胸（前后径大于左右径）、肋膈沟（Harrison沟）、串珠肋、漏斗胸佝偻病（维生素D缺乏）
胸廓一侧变形膨隆：大量胸腔积液、气胸、肿瘤；凹陷：肺不张、肺纤维化、胸膜粘连—
脊柱畸形脊柱前凸、后凸、侧凸脊柱结核、发育畸形、佝偻病

（3）乳房检查

视诊
注意对称性、表面情况、乳头位置与分泌物。
橘皮样改变——癌细胞阻塞淋巴管致皮肤水肿、毛囊处凹陷，提示乳腺癌。
乳头回缩——癌瘤侵及乳头；乳头溢液——血性见于导管内乳头状瘤或乳腺癌。
触诊（外上→外下→内下→内上→中央区）
以乳头为中心做垂直与水平方向的滑动触诊，先健侧后患侧。
乳房肿块：注意部位、大小、数目、质地、活动度、边界、有无压痛。恶性肿瘤质硬、边界不清、活动度差、可与皮肤或胸壁粘连。

5. 肺与胸膜检查

（1）视诊

呼吸运动
胸式呼吸以肋间肌运动为主（女性为主）；腹式呼吸以膈肌运动为主（儿童与男性为主）。
呼吸运动减弱或消失：肺实变、肺不张、大量胸腔积液、气胸、胸膜肥厚。
呼吸运动增强：代偿性（健侧）。
三凹征：上呼吸道部分梗阻时，胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙吸气时凹陷，见于喉水肿、气管异物、肿瘤压迫。
呼吸频率与节律
成人12～20次/分。
呼吸过速>20次/分：发热、疼痛、贫血、甲亢、心衰。
呼吸过缓<12次/分：麻醉剂或镇静剂过量、颅内压增高。
深度改变：深大呼吸（Kussmaul呼吸）见于糖尿病酮症酸中毒、尿毒症酸中毒。
潮式呼吸（Cheyne-Stokes）：浅慢→深快→浅慢→暂停，见于中枢神经系统疾病、巴比妥中毒。
间停呼吸（Biot呼吸）：规律呼吸几次后突然停止，提示呼吸中枢严重受损，预后不良。
叹息样呼吸：见于神经衰弱、抑郁症。

（2）触诊

项目临床意义
语音震颤（触觉语颤）患者发“yi”长音，医师双手掌尺侧缘轻放胸壁对称部位感触。
增强：肺实变（大叶性肺炎、肺梗死）、肺内巨大空洞且接近胸壁、压迫性肺不张。
减弱或消失：支气管阻塞（阻塞性肺不张）、大量胸腔积液或气胸、胸膜高度增厚、胸壁皮下气肿、肺气肿。
胸膜摩擦感急性胸膜炎时，纤维蛋白渗出使胸膜表面粗糙，在呼吸时（尤其吸气末、呼气初）于腋中线第5～7肋间触及摩擦感

（3）叩诊

正常叩诊音分布
清音——正常肺野。
浊音——肺与肝、心交界处（肝上界、心相对浊音界）。
实音——肝下界、心绝对浊音界。
鼓音——左下胸胃泡区（Traube鼓音区）。
肺下界：锁骨中线第6肋间、腋中线第8肋间、肩胛线第10肋间。
肺下界移动度：正常6～8cm，小于4cm为异常。
病理叩诊音
肺下界下移：肺气肿、腹腔内脏下垂。
肺下界上移：肺不张、腹水、肝脾肿大、膈肌麻痹。
移动度减弱：肺气肿、肺不张、肺纤维化、胸腔积液、胸膜粘连。
浊音或实音：肺炎、肺不张、肺肿瘤、胸腔积液。
鼓音：气胸、巨大空洞。
过清音：肺气肿。
浊鼓音：肺不张兼有肺泡含气（压迫性肺不张）。

（4）听诊

呼吸音特点正常分布 / 病理
支气管呼吸音音调高、音响强、呼气相较吸气相长（吸呼比约1:3），“哈”音正常：喉部、胸骨上窝、背部第6、7颈椎及第1、2胸椎附近。
病理：肺实变（大叶性肺炎）、肺内大空洞、压迫性肺不张——即“管样呼吸音”
支气管肺泡呼吸音兼有二者性质，吸呼大致相等正常：胸骨两侧第1、2肋间、肩胛间区第3、4胸椎水平、肺尖。
病理：肺实变范围小且深、肺结核
肺泡呼吸音音调低、音响弱、吸气相较呼气相长（吸呼比约3:1），“夫”音正常：乳房下部、肩胛下部及腋窝下部最强；肺尖及肺下缘最弱。
减弱：肺气肿、胸腔积液、气胸、胸膜增厚、胸痛限制呼吸。
增强：代谢亢进（发热、甲亢、贫血）
气管呼吸音空气进出于气管及大气道产生正常人于喉部可闻及，无临床意义
啰音机制听诊特点与临床意义
湿啰音（水泡音）气道或空洞内有较稀薄的分泌物，气流通过时形成水泡并破裂断续而短暂，一次连续多个出现，吸气时或吸气末明显，部位恒定，咳嗽后可减轻或消失。
— 响亮（大叶性肺炎、肺结核、肺梗死）、中（支气管炎、支气管肺炎）、捻发音（肺淤血、肺泡炎、老年人或长期卧床者）
干啰音（哮鸣音）气管、支气管或细支气管狭窄或部分阻塞，气流通过时产生湍流持续时间长、带乐性、音调高，呼气时明显，部位与性质易变，咳嗽后不消失，数量可多可少。
— 哨笛音（哮鸣音）：支气管哮喘、慢性支气管炎、心源性哮喘
语音共振机制与临床意义
语音共振患者以一般声音强度发“yi”长音，用听诊器听取。增强见于肺实变、肺空洞、压迫性肺不张（与语颤增强机制相同）；减弱见于支气管阻塞、胸腔积液、气胸、胸膜增厚、肺气肿
胸膜摩擦音似一手掩耳、另一手指在其手背上摩擦的感觉；吸气末与呼气初明显，屏气时消失；前下侧胸壁（腋中线第5～7肋间）最易听到。见于急性纤维素性胸膜炎、肺梗死、胸膜肿瘤、尿毒症

（5）常见肺与胸膜病变体征总结

病变胸廓呼吸动度语颤叩诊呼吸音啰音
大叶性肺炎（实变）对称患侧减弱增强浊音/实音管样呼吸音湿啰音
肺气肿桶状胸减弱减弱过清音减弱—
胸腔积液患侧饱满患侧减弱减弱/消失实音减弱/消失—
气胸患侧饱满患侧减弱减弱/消失鼓音减弱/消失—
阻塞性肺不张患侧凹陷患侧减弱减弱/消失浊音减弱/消失—
压迫性肺不张—减弱增强浊音管样呼吸音—

6. 心脏检查

（1）视诊

心前区隆起
多见于先天性心脏病（法洛四联症、肺动脉瓣狭窄）及儿童期患风湿性心脏病伴右室增大者；成人大量心包积液可使心前区饱满。
心尖搏动
正常位于第5肋间左锁骨中线内侧0.5～1.0cm，搏动范围直径2.0～2.5cm。
移位：左室增大→向左下移位；右室增大→向左移位；一侧胸腔积液或气胸→向健侧移位；肺不张或胸膜粘连→向患侧移位。
负性心尖搏动：心脏收缩时心尖搏动内陷，见于粘连性心包炎、右室明显肥大。

（2）触诊

体征机制与临床意义
抬举性心尖搏动心尖区徐缓、有力的抬举性搏动，提示左心室肥大
震颤（猫喘）触诊时手掌感到的细小微颤，是器质性心血管病的特征性体征之一。机制为血流经狭窄瓣膜或异常通道产生涡流。
— 收缩期震颤：胸骨右缘第2肋间（主动脉瓣狭窄）、胸骨左缘第2肋间（肺动脉瓣狭窄）、胸骨左缘第3～4肋间（室间隔缺损）
— 舒张期震颤：心尖部（二尖瓣狭窄）
— 连续性震颤：胸骨左缘第2肋间（动脉导管未闭）
心包摩擦感急性心包炎时，胸骨左缘第3、4肋间、心脏收缩期、前倾坐位与呼气末最易触及

（3）叩诊——心浊音界

正常心浊音界（左锁骨中线距前正中线8～10cm）
右界（cm）肋间左界（cm）
2～3Ⅱ2～3
2～3Ⅲ3.5～4.5
3～4Ⅳ5～6
—Ⅴ7～9
心浊音界改变
左室增大：心界向左下扩大，靴形心——主动脉瓣关闭不全、高血压性心脏病。
左房增大合并肺动脉段扩大：梨形心——二尖瓣狭窄；胸骨左缘第2、3肋间心浊音界增大（心腰部饱满）。
右室增大：心界向两侧扩大，向左明显。
心包积液：心界向两侧扩大，坐位时呈三角烧瓶形，仰卧位时心底部浊音界增宽；心浊音界随体位改变。
心浊音界的组成
心左界第2肋间——肺动脉段；第3肋间——左心耳；第4、5肋间——左心室。
心右界第2肋间——升主动脉与上腔静脉；第3肋间以下——右心房。

（4）听诊

心脏瓣膜听诊区（5个）
二尖瓣区——心尖部（第5肋间左锁骨中线内侧）。
肺动脉瓣区——胸骨左缘第2肋间。
主动脉瓣区——胸骨右缘第2肋间。
主动脉瓣第二听诊区——胸骨左缘第3肋间（Erb区），主动脉瓣关闭不全的杂音在此最清楚。
三尖瓣区——胸骨左下缘（第4、5肋间）。
听诊顺序
常用逆时针方向：二尖瓣区 → 肺动脉瓣区 → 主动脉瓣区 → 主动脉瓣第二听诊区 → 三尖瓣区。
听诊内容：心率、心律、心音、额外心音、杂音、心包摩擦音。
心音产生机制听诊特点与临床意义
第一心音 S₁二尖瓣、三尖瓣关闭，心室收缩开始音调低、强度较响、历时较长（0.10s），在心尖部最响。
增强：二尖瓣狭窄、高热、贫血、甲亢、完全性房室传导阻滞（大炮音）。
减弱：二尖瓣关闭不全、心肌炎、心肌病、心肌梗死、主动脉瓣关闭不全、P-R间期延长
第二心音 S₂主动脉瓣、肺动脉瓣关闭，心室舒张开始音调较高、强度较弱、历时较短（0.08s），在心底部最响。
增强：主动脉瓣区增强→高血压、动脉粥样硬化；肺动脉瓣区增强→肺动脉高压。
减弱：主动脉瓣狭窄或关闭不全、肺动脉瓣狭窄
第三心音 S₃心室快速充盈末，血流冲击室壁引起振动音调低、强度弱，在心尖部及其内上方于舒张早期易听到；部分正常儿童和青少年可听到
第四心音 S₄心房收缩使房室瓣及心室壁振动正常一般听不到；听到多为病理性，与心房收缩有关（房性奔马律）
S₁与S₂的鉴别（高频考点）
①S₁音调低、时限长，S₂音调高、时限短；②S₁在心尖部最响，S₂在心底部最响；③S₁与心尖搏动同时出现；④S₁与颈动脉搏动几乎同时出现，S₂在其后；⑤S₁至S₂的间隔（收缩期）较短，S₂至下一S₁的间隔（舒张期）较长。
额外心音 / 心律异常特点与临床意义
舒张早期奔马律（S₃奔马律）最常见，实为病理性S₃。音调低、强度弱，在心尖部（左室）或胸骨左缘（右室），与S₁、S₂构成“咚-嗒-咚”节律。提示心室舒张期负荷过重、心肌功能严重障碍——心力衰竭、急性心肌梗死、心肌炎、扩张型心肌病
舒张晚期奔马律（S₄奔马律/房性奔马律）由病理性S₄构成，音调较低，在S₁前出现。见于阻力负荷过重引起心室肥厚——高血压性心脏病、肥厚型心肌病、主动脉瓣狭窄
开瓣音（二尖瓣开放拍击音）音调高、历时短促、清脆呈拍击样，在心尖部及其内侧于S₂后0.07s出现。提示二尖瓣瓣叶弹性和活动尚好，是二尖瓣分离术的适应证参考条件之一
心包叩击音S₂后约0.1s出现，见于缩窄性心包炎
肿瘤扑落音见于心房黏液瘤，随体位改变而变化
收缩期额外心音收缩早期喷射音（喀喇音）——主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄、主动脉扩张；收缩中晚期喀喇音——二尖瓣脱垂（与收缩晚期杂音同时存在，合称二尖瓣脱垂综合征）

（5）心脏杂音

产生机制
①血流加速（高热、贫血、甲亢）；②瓣膜口狭窄；③瓣膜关闭不全；④异常通道（室间隔缺损、动脉导管未闭）；⑤心腔内漂浮物（感染性心内膜炎的赘生物、乳头肌断裂）；⑥血管腔扩大或狭窄。
杂音听诊六要素
部位、时期、性质、强度、传导、体位与呼吸的影响（另需注意是否伴震颤）。
时期杂音性质器质性 vs 功能性
收缩期杂音吹风样、粗糙、喷射样器质性：响亮（3级以上）、粗糙、常伴震颤、传导广。
功能性：柔和（1～2级）、吹风样、不传导、不伴震颤、常随体位与呼吸改变
舒张期杂音隆隆样、叹气样、泼水样绝大多数为器质性，具有重要临床意义
连续性杂音机器样、粗糙动脉导管未闭（胸骨左缘第2肋间，占整个收缩期与舒张期）
部位时期性质传导提示病变
心尖部收缩期吹风样、粗糙向左腋下及左肩胛下角传导二尖瓣关闭不全
心尖部舒张期隆隆样（雷鸣样），伴S₁亢进与开瓣音局限不传导二尖瓣狭窄
胸骨右缘第2肋间收缩期粗糙、喷射样，伴震颤向颈部传导主动脉瓣狭窄
胸骨左缘第3肋间（Erb区）舒张期叹气样（泼水样），坐位前倾、呼气末最清楚沿胸骨左缘向下传导至心尖主动脉瓣关闭不全
胸骨左缘第3、4肋间收缩期粗糙、响亮，伴震颤传导范围广室间隔缺损
胸骨左缘第2肋间连续性机器样、粗糙，伴震颤可向颈部与背部传导动脉导管未闭
胸骨左下缘收缩期吹风样—三尖瓣关闭不全（右室扩大致相对性关闭不全）
杂音强度分级（Levine 6级法）
1级：很弱，需仔细听才能听到。
2级：较轻，但较易听到。
3级：中等强度，明显。
4级：响亮，伴震颤。
5级：很响，听诊器离开胸壁即听不到。
6级：极响，听诊器稍离开胸壁仍能听到。
3级以上多为器质性杂音，4级以上常伴震颤。

7. 血管检查与血压

（1）脉搏

脉搏异常特征与临床意义
水冲脉（陷落脉）脉搏骤起骤落、急促有力，见于主动脉瓣关闭不全、甲亢、严重贫血、动脉导管未闭
交替脉节律规则而强弱交替，提示左心室衰竭（高血压性心脏病、急性心肌梗死、扩张型心肌病）
奇脉（吸停脉）吸气时脉搏明显减弱或消失，见于心包积液、缩窄性心包炎（心脏压塞）
无脉脉搏消失，见于严重休克、多发性大动脉炎
脉搏短绌脉率少于心率，见于心房颤动、频发期前收缩
洪脉 / 细脉洪脉：心输出量增加、周围血管扩张（高热、甲亢）；细脉：心输出量减少、周围血管收缩（心衰、休克）

（2）血管杂音与周围血管征

血管杂音
动脉杂音：颈动脉狭窄（收缩期杂音）、锁骨下动脉狭窄、肾动脉狭窄（腹部两侧收缩期杂音）、腹主动脉瘤。
静脉杂音：颈静脉嗡鸣音（生理性）、腹壁静脉曲张（肝硬化门脉高压时呈“海蛇头”）。
枪击音（Traube音）：在股动脉处听到的“Ta-Ta”音，见于主动脉瓣关闭不全、甲亢、严重贫血。
Duroziez双重杂音：听诊器体件稍加压力于股动脉，闻及收缩期与舒张期双重杂音。
毛细血管搏动征
轻压指甲末端或用玻片轻压口唇黏膜，出现红白交替的节律性微血管搏动。
周围血管征 = 水冲脉 + 枪击音 + Duroziez双重杂音 + 毛细血管搏动征 + 脉压增大，主要见于主动脉瓣关闭不全，也见于甲亢、严重贫血、动脉导管未闭。

（3）血压测量与临床意义

测量方法要点
①测量前安静休息5分钟，避免吸烟、饮咖啡；②坐位时肱动脉与心脏同一水平（第4肋软骨水平）；③袖带下缘距肘窝2～3cm，松紧以能插入1～2指为宜；④以Korotkoff第1音为收缩压、第5音（声音消失）为舒张压；⑤相隔1～2分钟重复测量，取平均值；若两次差值＞5mmHg，再测第3次取平均值。
血压标准
正常血压：收缩压＜120mmHg 且 舒张压＜80mmHg。
正常高值：收缩压120～139 或 舒张压80～89mmHg。
高血压：≥140/90mmHg（非同日3次测量）。
低血压：＜90/60mmHg。
脉压 = 收缩压 − 舒张压，正常 30～40mmHg。
血压改变临床意义
血压升高原发性高血压、肾性高血压、嗜铬细胞瘤、库欣综合征、颅内压增高（常伴心率减慢）
脉压增大主动脉瓣关闭不全、甲亢、严重贫血、动脉硬化、动脉导管未闭
脉压减小主动脉瓣狭窄、心包积液、缩窄性心包炎、严重心衰、休克
两上肢血压差＞10mmHg多发性大动脉炎、先天性动脉畸形、主动脉狭窄
上下肢血压异常正常下肢血压比上肢高20～40mmHg；下肢血压低于上肢提示主动脉缩窄、腹主动脉型大动脉炎

8. 腹部检查

（1）腹部体表标志与分区

四区分法
以脐为中心，画一水平线与一垂直线，分为左上腹、右上腹、左下腹、右下腹四区。简单实用，临床最常用。
九区分法
由两条水平线（两侧肋弓下缘连线、两侧髂前上棘连线）与两条垂直线（左右髂前上棘至腹中线连线的中点）划分，形成左上腹、上腹部、右上腹、左侧腹、中腹部（脐部）、右侧腹、左下腹、下腹部、右下腹九区。

（2）视诊

体征临床意义
腹部膨隆全腹膨隆：腹腔积液（蛙腹、尖腹）、胃肠胀气、气腹、巨大腹块、肥胖。
局部膨隆：脏器肿大、肿瘤、炎性包块、肠扭转
腹部凹陷全腹凹陷呈舟状腹——严重消瘦、脱水、恶病质（结核、恶性肿瘤、甲亢晚期）
腹壁静脉正常不显露。门脉高压时脐周围静脉曲张呈“海蛇头”，血流方向以脐为中心向四周放射；下腔静脉阻塞时血流自下而上；上腔静脉阻塞时血流自上而下
胃肠型与蠕动波幽门梗阻时可见胃型与自左向右的胃蠕动波；肠梗阻时可见肠型与肠蠕动波
腹壁其他皮疹（伤寒玫瑰疹）、腹纹（紫纹—库欣综合征/皮质醇增多症）、瘢痕、疝（腹股沟疝、股疝、脐疝、白线疝）

（3）听诊（腹部检查中先听诊后触诊）

项目临床意义
肠鸣音正常4～5次/分。
活跃＞10次/分——急性胃肠炎、消化道出血、服用泻药后。
亢进——机械性肠梗阻（肠鸣音次数多且响亮、高亢，呈金属音或叮当声，伴气过水声）。
减弱——老年性便秘、腹膜炎、电解质紊乱、胃肠动力低下。
消失——持续听诊3～5分钟未听到，见于急性腹膜炎、麻痹性肠梗阻、低钾血症
血管杂音腹主动脉瘤、腹主动脉狭窄、肾动脉狭窄（脐上两侧收缩期杂音）；静脉性杂音——肝硬化门脉高压时脐周或上腹部连续性静脉营营音
摩擦音脾梗死、肝肿瘤、胆囊炎时可在相应部位闻及
搔弹音用于测定肝下缘及微量腹水（120ml即可查出）

（4）叩诊

腹部叩诊音
正常腹部大部分区域为鼓音；肝、脾、充盈的膀胱、增大的子宫及两侧腹部近腰肌处为浊音。
鼓音范围明显扩大见于胃肠胀气、气腹；鼓音范围缩小见于肝脾极度肿大、腹腔肿瘤、大量腹水。
移动性浊音
患者先仰卧，自脐部向一侧叩诊，出现浊音后嘱其侧卧，再叩诊，浊音变鼓音（或反之）即为移动性浊音阳性。
提示腹腔游离液体在1000ml以上。
项目临床意义
肝浊音界正常肝上界（相对浊音界）：右锁骨中线第5肋间、右腋中线第7肋间、右肩胛线第10肋间。
肝浊音界消失代之以鼓音——急性胃肠穿孔（气腹）、人工气腹术后。
肝浊音界上移——右肺不张、右肺纤维化、气腹、鼓肠、腹水。
肝浊音界下移——肺气肿、右侧张力性气胸
脾浊音区位于左腋中线第9～11肋之间，宽度约4～7cm。扩大见于脾肿大；缩小或消失见于左侧气胸、胃扩张、鼓肠
胃泡鼓音区（Traube区）左前胸下部肋缘以上；缩小或消失见于脾肿大、左侧胸腔积液、心包积液、肝左叶肿大
膀胱叩诊耻骨联合上方呈圆形浊音区，排尿后消失；尿潴留时浊音区不消失

（5）触诊

腹壁紧张度与压痛反跳痛
腹壁紧张度增加：板状腹——急性弥漫性腹膜炎；揉面感（面团感）——结核性腹膜炎、癌性腹膜炎。
压痛：McBurney点（右髂前上棘与脐连线的中外1/3交界处）压痛——阑尾炎；胆囊点（右腹直肌外缘与肋弓交界处）压痛——胆囊炎。
反跳痛：手指压于压痛点稍停片刻后迅速抬起，患者感到疼痛加重，是壁腹膜受炎症累及的征象。
脏器触诊要点临床意义
肝脏单手触诊法或双手触诊法，自右锁骨中线脐水平以下开始，随患者腹式呼吸向上移动。
正常成人肝下缘不能触及（肋弓下＜1cm、剑突下＜3cm 属正常，瘦长体型可触及）。		肝肿大：弥漫性——肝炎、肝淤血、脂肪肝、早期肝硬化；局限性——肝脓肿、肝肿瘤、囊肿。
质地：质软（急性肝炎）→质韧（慢性肝炎、肝淤血）→质硬（肝硬化、肝癌）。
表面与边缘：肝硬化时边缘锐利、表面结节状；肝癌时表面高低不平、边缘不规则。
肝-颈静脉回流征阳性——右心衰竭、心包积液
脾脏患者右侧卧位（左下肢屈曲），医师左手置于左腰部第7～10肋处向前托起，右手在左肋缘下随呼吸触诊。脾肿大的分度（深吸气时）：
轻度——肋下＜2cm，见于急慢性肝炎、伤寒、急性疟疾、感染性心内膜炎；
中度——肋下＞2cm至脐水平以上，见于肝硬化、慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、疟疾；
重度（巨脾）——超过脐水平线或前正中线，见于慢性粒细胞白血病、慢性疟疾、骨髓纤维化、黑热病。
脾脏切迹为其与左肾肿大的鉴别要点。
胆囊Murphy征（墨菲征）：医师以左手掌平放于患者右肋缘部，拇指指腹勾压于右腹直肌外缘与肋弓交界处，嘱患者缓慢深吸气。Murphy征阳性——发炎的胆囊下移时触及拇指，引起疼痛而吸气中止，见于急性胆囊炎。
Courvoisier征（库瓦西耶征）：胰头癌压迫胆总管致胆囊肿大而无压痛
肾脏一般用双手触诊法。正常肾脏不能触及（瘦弱者右肾下极可及）。肾区压痛与叩击痛：肋脊点（脊柱与第12肋夹角）、肋腰点（第12肋与腰肌外缘夹角）。
肾盂肾炎、肾脓肿、肾结石时叩击痛阳性；肾下垂、游走肾时可触及。
膀胱耻骨联合上方单手滑行触诊。充盈时呈圆形、有弹性；尿潴留时高度充盈、可达脐水平
腹部包块触诊要点
注意部位、大小、形态、质地、压痛、搏动、移动度、与腹壁和邻近脏器的关系。
恶性肿瘤包块：质地坚硬、表面不平、活动度差、与周围粘连、常无压痛。
炎性包块：边缘不清、压痛明显、活动度差。
与腹壁关系的鉴别：嘱患者抬头使腹肌紧张，若包块更明显且仍可触及→位于腹壁；若包块变得模糊或消失→位于腹腔内。

9. 生殖器、肛门与直肠检查

体位
肘膝位——最常用于前列腺及精囊检查。
左侧卧位——适用于女性、危重患者及直肠手术后。
仰卧位或截石位——适用于重症、女性及膀胱直肠窝检查。
蹲位——适用于直肠脱出、内痔及直肠息肉检查。
直肠指诊（肛门指诊）
是简单而重要的检查方法，对直肠癌、盆腔肿瘤、前列腺疾病的早期发现有重要意义。
检查内容：肛门括约肌紧张度、肛管与直肠内壁、直肠周围、前列腺（前列腺沟是否存在、大小、质地、有无结节与压痛）、子宫颈与子宫。
触到坚硬、表面不平的结节，指套带血——高度提示直肠癌。
异常发现提示疾病
肛门周围红肿、压痛、波动感肛周脓肿
肛管后正中线附近溃疡、剧痛肛裂
柔软静脉团、齿状线上下内痔、外痔、混合痔
直肠前壁柔软光滑的圆形突起直肠息肉
前列腺增大、质硬、结节、中央沟变浅或消失前列腺增生、前列腺癌

10. 脊柱与四肢检查

（1）脊柱

脊柱弯曲度
正常有颈段前凸、胸段后凸、腰段前凸、骶段后凸四个生理弯曲。
脊柱后凸（驼背）——佝偻病、脊柱结核（成角畸形）、强直性脊柱炎、老年性驼背。
脊柱前凸——晚期妊娠、大量腹水、腹腔巨大肿瘤、髋关节结核。
脊柱侧凸——姿势性（可纠正）与器质性（不可纠正，见于脊柱发育不全、椎旁肌肉麻痹）。
脊柱压痛与叩击痛
直接叩击法：以叩诊锤或手指直接叩击各脊椎棘突。
间接叩击法：左手掌置于头顶部，右手握拳叩击左手背。
叩击痛阳性——脊柱结核、脊椎骨折、椎间盘突出、脊椎肿瘤。
颈椎活动受限见于颈椎病、颈部肌肉痉挛、颈肌外伤。

（2）四肢与关节

体征临床意义
杵状指（趾）指（趾）末端增生肥厚呈杵状膨大，与慢性缺氧、代谢障碍及中毒性损害有关。常见于支气管扩张、肺脓肿、支气管肺癌、发绀型先天性心脏病、亚急性感染性心内膜炎、Crohn病、肝硬化。发生机制与末端指（趾）组织缺氧与代谢障碍致毛细血管扩张、组织增生有关
匙状甲（反甲）指甲中央凹陷、边缘翘起、变薄，表面粗糙有条纹，与缺铁性贫血、高原疾病有关
梭形关节指间关节呈梭形肿胀，见于类风湿关节炎；晚期可向尺侧偏斜
爪形手手指关节呈鸟爪样变形，见于进行性肌萎缩、脊髓空洞症、麻风
膝内翻（O型腿）/ 膝外翻（X型腿）佝偻病、大骨节病
膝关节肿胀浮髌试验阳性提示膝关节腔积液（髌骨撞击股骨前髁有浮动感）
下肢静脉曲张小腿静脉呈蚯蚓状弯曲、怒张，久站加重，见于长期站立工作、静脉瓣功能不全
下肢水肿见水肿

11. 神经系统检查

（1）脑神经检查

脑神经检查要点与临床意义
嗅神经（Ⅰ）用无刺激性气味的物品分别测试两侧鼻孔。一侧嗅觉丧失——嗅沟脑膜瘤、颅底骨折；双侧——鼻炎、感冒
视神经（Ⅱ）视力、视野、眼底。视野缺损定位：一侧全盲——该侧视神经损伤；双颞侧偏盲——视交叉中部损伤（垂体瘤）；同向偏盲——视束或视辐射、枕叶病变
动眼、滑车、展神经（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）共同支配眼球运动。检查眼睑、瞳孔、眼球各方向运动、复视。动眼神经麻痹——上睑下垂、瞳孔散大、眼球向外下斜视
三叉神经（Ⅴ）面部感觉、咀嚼肌运动、角膜反射。角膜反射消失提示三叉神经或面神经受损
面神经（Ⅵ）周围性面瘫——整个半侧面部表情肌瘫（额纹消失、眼裂增大、鼻唇沟变浅、口角下垂），见于面神经炎；中枢性面瘫——仅下半部面肌瘫（额纹存在、闭眼正常），见于脑血管病
位听神经（Ⅶ）听力（Rinne试验、Weber试验）与前庭功能（眼球震颤、指鼻试验）
舌咽、迷走神经（Ⅸ、Ⅹ）发音、吞咽、软腭上举、咽反射。一侧麻痹——悬雍垂偏向健侧；双侧麻痹——吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑
副神经（Ⅺ）耸肩、转颈对抗阻力。胸锁乳突肌与斜方肌萎缩见于副神经损伤、肌萎缩侧索硬化
舌下神经（Ⅻ）伸舌。舌肌萎缩伴肌束颤动——肌萎缩侧索硬化；伸舌偏向患侧——舌下神经麻痹

（2）运动功能检查

肌力分级（0～5级）
0级——完全瘫痪，无肌肉收缩。
1级——肌肉可收缩，但不能产生动作。
2级——肢体能在床面上水平移动，不能抬起。
3级——肢体能抬离床面，但不能对抗阻力。
4级——能做对抗阻力的动作，但较正常弱。
5级——正常肌力。
瘫痪类型
单瘫——单一肢体，见于大脑皮质运动区或脊髓前角病变。
偏瘫——一侧上下肢，最常见于脑出血、脑梗死。
交叉性偏瘫——一侧脑神经麻痹 + 对侧肢体瘫痪，见于脑干病变。
截瘫——双下肢，见于脊髓横贯性损伤（脊髓炎、外伤、肿瘤）。
项目临床意义
肌张力增高：折刀样——锥体系病变（脑卒中）；铅管样或齿轮样——锥体外系病变（帕金森病）。
减低：下运动神经元病变（周围神经炎、脊髓前角灰质炎）、小脑病变
不随意运动震颤——静止性（帕金森病，“搓丸样”）、动作性（小脑病变、甲亢）；舞蹈样运动——风湿性舞蹈病、肝豆状核变性；手足徐动——肝豆状核变性、脑性瘫痪
共济运动指鼻试验、跟-膝-胫试验、快速轮替动作、闭目难立征（Romberg征）。
小脑性共济失调——与视觉无关，睁闭眼均异常；感觉性共济失调——闭眼时明显加重（脊髓后索病变）

（3）感觉功能检查

包括浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）、深感觉（运动觉、位置觉、震动觉）和复合感觉（皮肤定位觉、两点辨别觉、实体觉、图形觉）。检查时患者闭目，注意两侧对比与上下对比。感觉障碍类型：末梢型（手套袜子样）、神经干型、脊髓横贯型（平面以下全部感觉障碍）、内囊型、皮质型。

（4）神经反射检查

反射检查方法临床意义
角膜反射棉絮轻触角膜，正常引起双眼瞬目反射弧：三叉神经眼支→脑桥→面神经。深昏迷时消失
腹壁反射钝针自上而下轻划腹壁皮肤上（T7～8）、中（T9～10）、下（T11～12）。上运动神经元病变（锥体束损害）时减弱或消失；腹壁松弛、肥胖、老年人也可减弱
提睾反射钝针自下向上划大腿内侧皮肤反射中枢 L1～2；锥体束损害时减弱或消失
肱二头肌反射叩击置于肱二头肌腱上的拇指中枢 C5～6，反应为屈肘
肱三头肌反射直接叩击尺骨鹰嘴上方的肱三头肌腱中枢 C6～7，反应为伸肘
桡骨膜反射叩击桡骨茎突中枢 C5～6，反应为前臂屈曲与旋后
膝反射叩击髌骨下方股四头肌腱中枢 L2～4，反应为小腿伸直
跟腱反射叩击跟腱中枢 S1～2，反应为足跖屈
Babinski征（巴宾斯基征）钝针由足跟沿足底外侧向前划至小趾根部再转向内侧阳性反应为拇趾背伸、其余四趾扇形散开。
锥体束损害的重要体征；1岁半以内婴幼儿因锥体束未发育完全也可呈阳性（生理性）
Oppenheim征拇指与示指沿胫骨前缘自上而下用力滑压同 Babinski 征，为病理反射
Gordon征用手挤压腓肠肌同 Babinski 征
Chaddock征钝针划足背外侧同 Babinski 征
Hoffmann征医师左手托患者腕部，右手示指、中指夹持其中指，拇指弹刮中指指甲阳性为拇指及其他手指屈曲；提示上肢锥体束损害，也可为生理性（腱反射亢进者）
脑膜刺激征（三大征）
颈强直——被动屈颈时有抵抗。
Kernig征（凯尔尼格征）——患者仰卧，一腿伸直，另一腿屈髋屈膝成直角，然后伸膝受限（<135°）并伴疼痛与阻力为阳性。
Brudzinski征（布鲁津斯基征）——患者仰卧，被动前屈颈部时，双侧髋、膝关节屈曲为阳性。
见于脑膜炎、蛛网膜下腔出血、颅内压增高。注意：颈强直也可见于颈椎病、颈部肌肉痉挛。

12. 全身体格检查的顺序与要点

（1）基本顺序

一般检查
生命体征·发育营养意识
→
头颈部
头颅·颜面器官·颈部
→
前胸与肺
视触叩听
→
心脏与血管
视触叩听·血压
→
背部
肺·脊柱·肾区
→
腹部
视听叩触
→
四肢与神经系统

（2）核心原则

顺序原则
①先全身后局部，先上后下；
②以卧位为宜，检查者立于患者右侧；
③按一定顺序进行，避免重复与遗漏；
④急、重、危患者应根据病情调整：先重点检查生命体征与主要病变部位，不要求全面系统；
⑤手脑并用——边检查边思考，随时形成假设并验证。
减少患者不适
①动作轻柔、准确、规范；②手要温暖，冷天先暖手；③检查淋巴结、甲状腺、腹部时注意顺序与体位；④注意保暖与隐私保护，不过多暴露；⑤边检查边与患者交流，观察表情与反应；⑥检查疼痛部位放在最后。
检查时机与"三个不知道"
体格检查应在采集病史之后、但也可与问诊穿插进行；住院患者入院后24小时内完成全面体格检查并记录。
临床思维中切忌的三件事：未做检查就下结论、只看阳性体征而忽略阴性体征、体征与病史脱节。

🧠 本章自测 · 体格检查

体征的机制与鉴别是本章最常考的两类问题。
1. 正常心浊音界如何记录？左心室增大与左心房增大有何不同？
正常心浊音界（距前正中线，cm）：第 2 肋间 左 2～3、右 2～3；第 3 肋间 左 3.5～4.5、右 2～3；第 4 肋间 左 5～6、右 3～4；第 5 肋间 左 7～9（不超出锁骨中线）。
左心室增大——心浊音界向左下扩大，心腰（第 3 肋间）加深，心界呈靴形；见于主动脉瓣关闭不全、高血压性心脏病。
左心房增大——心腰部饱满或膨出，心浊音界呈梨形；见于二尖瓣狭窄。
右心室增大——心浊音界向两侧扩大，向左扩大超过锁骨中线。
心包积液——心浊音界向两侧扩大且随体位改变，坐位时呈烧瓶形。
2. 腹膜刺激征包括哪些内容？见于什么情况？
腹膜刺激征 = 腹肌紧张 + 压痛 + 反跳痛。
腹肌紧张——腹膜受刺激引起的反射性腹肌痉挛；板状腹（腹肌强直如木板）见于急性弥漫性腹膜炎（如胃十二指肠溃疡穿孔）；揉面感见于结核性腹膜炎。
压痛与反跳痛——反跳痛是腹膜壁层已受炎症累及的征象，是腹膜炎的重要标志。
麦氏点压痛（脐与右髂前上棘连线中外 1/3 交点）提示急性阑尾炎；Murphy 征阳性（胆囊点压痛并因疼痛而中止吸气）提示急性胆囊炎。
3. 脑膜刺激征包括哪些内容？如何检查？
①颈强直（颈抵抗）——患者仰卧，检查者以手托其枕部并被动前屈颈部，阻力增高、下颌不能贴近前胸为阳性。
②Kernig 征（克尼格征）——患者仰卧，一侧髋、膝关节屈成直角，然后被动伸直小腿，在 135° 以内出现抵抗并伴疼痛为阳性。
③Brudzinski 征（布鲁津斯基征）——患者仰卧，被动前屈颈部时出现双侧髋、膝关节屈曲（下肢自动屈曲）为阳性。
机制：脑膜受炎症或出血刺激、神经根受牵拉。
见于——脑膜炎、蛛网膜下腔出血、颅内压增高、脑膜转移癌等。
4. 语音震颤增强与减弱各见于什么情况？
语音震颤增强——肺组织实变（大叶性肺炎实变期、肺梗死、肺结核空洞、肺脓肿）：声波在实变的肺组织中传导良好；压迫性肺不张亦可增强。
语音震颤减弱或消失——①肺泡内含气量过多（肺气肿）；②支气管阻塞（阻塞性肺不张）；③大量胸腔积液或气胸；④胸膜高度增厚粘连；⑤胸壁皮下气肿。
记忆要点：实变增强、含气增多或"隔开"减弱（积液、气胸、胸膜增厚相当于在胸壁与肺之间加了一层"隔音层"）。

🧪 四、实验诊断

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1. 实验诊断概论与标本采集

实验诊断学是联系基础医学与临床医学的桥梁：医师将检验所提供的信息加以分析、综合、推理，科学地应用于疾病的诊断、鉴别诊断、病情监测、预后判断及预防。

（1）实验诊断的内容与应用范围

基本概念
实验诊断（laboratory diagnosis）是基于实验室检测方法和技术，对人体样本（血液、尿液、细胞等）进行分析和测试，以确定疾病的存在、类型、程度和相关特征，为医学诊断提供科学依据的过程。它涵盖从样本收集、处理、分析到结果解读与报告的全过程，并关注疾病早期发现与预防、进展监测、风险评估、预后评价及治疗方案的制订与优化。
内容要点
检测方法和技术分子生物学技术（核酸检测、基因表达分析）、免疫学方法（抗体检测、免疫组化）、细胞学和组织学分析、微生物培养和鉴定
临床检验检查血液学检查（血细胞计数、血型鉴定）、生化学检查（肝功能、肾功能、电解质）、免疫学检查（抗体检测、炎症标志物）、肿瘤标志物检测等
病原体检测与鉴定检测和鉴定细菌、病毒、真菌和寄生虫等病原体，确定感染类型与具体病原，在感染性疾病诊断中起重要作用
基因检测与遗传学诊断应用基因测序、聚合酶链反应（PCR）等分子生物学技术，检测基因突变与遗传病相关基因，用于遗传性疾病诊断与遗传咨询
信息管理与质量控制样本追踪、数据管理、结果报告，并实行质量控制与质量保证，确保结果的准确性与可靠性
应用范围四大方向
①为临床医疗工作服务——疾病诊断与治疗、分析病情、观察疗效、判断预后；
②为预防工作提供依据——早期发现传染性疾病的传染源及各种致病因素；
③社会普查——了解群体卫生状况与健康水平，及时发现潜在性疾病、慢性病、遗传性疾病；
④健康咨询——通过临床基础检验提供健康咨询，并为生育健康提供实验依据。

（2）发展趋势

发展方向
向自动化、标准化、分子化、个体化、即时化、数字化、智能化和信息化发展：
①自动化——从手工操作到快速高度自动化分析，组合式流水线提高效率、减少人为误差；
②标准化——检查体系标准化是结果真实可靠与结果互认的中心环节，国际标准化组织（ISO）制定 ISO 15189 临床实验室质量管理体系标准；
③分子化与个体化——基因测序、单细胞分析等新技术为精准医学提供支持；个体化诊断包括遗传基因、后天突变、疾病基因、代谢特征、药物敏感性等内容。
两类新型检验形式
即时检验（POCT）——在病人身边或临床现场进行的实验室检测，获得即时结果；常见项目：血糖监测、血气分析、心肌标志物检测、病原体检测；适用于急诊科、手术室、门诊部、家庭医疗与偏远地区。
液体活检——通过分析体液中的循环肿瘤细胞或循环肿瘤核酸检测和监测癌症的无创诊断方法，对癌症早期筛查、疾病监测与个体化治疗潜力巨大。
此外，大数据与人工智能技术正用于挖掘实验室检测数据、发现新生物标志物、预测疾病风险。

（3）质量体系与影响因素

临床申请
→
标本采集与处理
（实验室前因素）
→
检测分析
（实验室因素）
→
结果报告
（实验室后因素）
→
结合临床解读
质控层次方法与目的
室内质量控制在实验室内部对所有影响质量的环节进行系统控制（分析程序标准化、仪器校准与维护、统计质量控制）；目的是控制常规工作的精密度、提高工作前后的一致性；临床化学常用 Levey-Jennings 质控图
室间质量控制多家实验室分析同一标本，由外部独立机构收集、分析和反馈结果，评定常规工作质量、观察准确性，建立各实验室结果间的可比性；实验室必须参加地区性、全国性或世界性的室间质控活动
质量管理系统以病人为中心，确立质量方针与目标，对技术、原理、人员等主导因素有效控制；可申请的国家认可体系：ISO/IEC 17025、ISO 15189、CAP 等
影响因素具体内容
实验室前因素对结果与临床不吻合的案例溯源发现，60% 以上的检验差错来自实验室前，主要是标本的采集和处理：
生理因素——人种、性别、年龄、月经周期与妊娠、精神状态、采血时间；
生活因素——运动、体位、进食、吸烟、饮酒、咖啡；
环境因素——居住条件、地区、海拔高度；
药物——体内药物的作用
实验室因素标本质量与处理、仪器与试剂、人员技能与学识、操作技术与方法、质控物与标准品、安全性与成本
实验室后因素检查记录、结果书写、信息输入与传输、实验室与临床的沟通
想一想：检验结果与临床不符，能直接判定是实验室差错吗？
不能。检验结果只是静态的数据和现象，用以判断动态复杂机体有局限性：病人处于可变的生理或病理状态，机体反应性存在个体差异；患同种疾病的病人可因健康素质、病期、病情轻重而结果不同，不同疾病做同一项目又可出现相似结果。因此结果与临床不符时，必须结合病史和体格检查作系统全面的分析，必要时做动态检验，而不能简单归咎于实验室或临床任何一方。

（4）血液标本的采集与处理（重点）

标本种类用途
全血血细胞成分的检查（加抗凝剂）
血清大部分临床生化检查和免疫学检查
血浆凝血因子测定、游离血红蛋白及部分生化检查
采血部位应用与注意
毛细血管采血用于床边项目和急诊项目，结果代表局部状态；成人常在指端，婴幼儿用拇指或足跟，烧伤病人选皮肤完整处；采血部位应无炎症或水肿，穿刺深度适当，切忌用力挤压
静脉采血需血量较多时采用，多在肘部、腕部或手背静脉，婴幼儿用颈外静脉；注射器和容器必须干燥，避免产生大量气泡，采血后先拔针、沿管壁徐徐注入容器；血小板功能检查需硅化处理以防血小板接触玻璃器皿被激活；严禁从静脉输液管中采血
动脉采血常用于血气分析，多在股动脉穿刺，也可用肱动脉或桡动脉；采得标本必须与空气隔绝、立即送检
采血时间
①空腹采血——禁食 8 小时后空腹采的标本，一般在晨起早餐前，常用于临床生化检查；可避免饮食成分与白天生理活动的影响，且固定时间采血便于对照比较；
②特定时间采血——人体生物节律昼夜间有周期性变化（如激素、葡萄糖测定）；检查微丝蚴需在半夜唤醒后采血；三酰甘油、维生素 D 等有季节性变化；治疗药物监测须注意药物浓度的峰值和低谷；
③急诊采血——不受时间限制，申请单应标明"急诊"与采血时间。
抗凝剂机制与剂量适用项目
草酸盐与血中钙离子结合形成不溶性草酸钙；2 mg 草酸盐可抗凝 1 ml 血液；常用草酸钠、草酸钾血液学检验
枸橼酸钠溶解度和抗凝力较弱，每毫升血液需 5 mg临床血液学检验、红细胞沉降率、血液凝固检验、输血
肝素抑制凝血酶原转化为凝血酶，使纤维蛋白原不能转化为纤维蛋白；0.1～0.2 mg 可抗凝 1 ml 血液除部分凝血机制检验外，适用于大多数实验诊断检查；肝素抗凝时抽血前先用肝素湿润注射器
乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K₂）与钙离子络合而抗凝；1 ml 血液需 1～2 mg多项血液学检验
为什么血液标本必须及时送检
血液离体后血细胞的代谢活动仍在继续：部分葡萄糖分解成乳酸——血糖降低、乳酸增高；CO₂ 逸散——血液 pH 增高；氯离子从细胞内向血浆移动；处理不当引起溶血也会不同程度影响检验结果。
其他标本的处理要点
微生物检验血标本——尽可能在使用抗生素前采样，采后立即注入血培养瓶送检并防止污染。
骨髓标本——穿刺后做形态学检查应立即制片并空气中晃动快速干燥，防止细胞聚变或溶血；做造血干细胞培养用肝素抗凝。
尿液、脑脊液、粪便、浆膜腔积液等排泄物与体液标本——采集后随时尽快送检。

（5）实验诊断的结果判定

参考区间
参考区间（reference intervals）是健康人群中针对特定检测项目设定的正常数值范围，基于健康人群的测试结果，通常约 95% 健康人的结果落入此范围，是判断检验结果是否异常的标准。
医学决定水平与危急值
医学决定水平——引起医生进行进一步诊疗活动的特定数值点，用于区分正常与异常、判断是否存在某种疾病，基于大量临床研究并考虑假阳性与假阴性。
危急值——某项结果超出事先设定的阈值范围、可能严重影响病人健康、必须立即通知医生并做详尽记录的数值。例如：极低的血红蛋白、极高的白细胞计数、严重的血小板减少；极高或极低的血糖、血钠、血钾等。危急值如与病情不符，须立即采样重新检查。

（6）检验项目的选择与评价

选择原则要点
针对性在认真详尽地询问病史与体格检查得到初步诊断的基础上，从疾病诊断的实际需要出发，针对不同疾病阶段选择最佳项目，有的放矢，避免滥用和浪费；项目可以是早期预警、诊断"金标准"，或用于手术、药物的疗效评估
有效性通常用灵敏度和特异度评价；不存在两者均为 100% 的项目，须考虑假阴性与假阳性：
人群筛查、排除疾病——选灵敏度高的项目，结果阴性（或正常）可缩小诊断范围；
确诊——选特异度高的项目，或阳性似然比及验后概率较高的项目
经济性疾病诊断相关组（DRG）要求合理选择、防止过度医疗；医疗机构间检查项目结果互认可有效防止重复检验导致的浪费
及时性急症情况下特定检验项目可为诊断和治疗提供重要信息，在心脏缺血、感染诊断方面优势显著
评价指标定义
诊断灵敏度某检验项目对某种疾病具有鉴别、确认的能力 = 所有病人中获得真阳性结果的百分数
诊断特异度某检验项目确认无某种疾病的能力 = 所有非病人中获得真阴性结果的百分数
诊断准确度实际使用中所有检验结果中诊断准确结果的百分比
与非特异性项目的组合应用
与疾病本身密切相关的检查项目与非特异性项目组合，可增加病人信息：如肝功能检查联合肾功能检查，可更全面了解病人功能状态，为常见病筛查、选择性用药及药物副作用评价提供重要信息。检验结果解释必须紧密结合临床具体分析，详见 22. 检验项目的选择与应用。

（7）本节自测

想一想：为什么筛查和排除疾病选灵敏度高的项目，确诊选特异度高的项目？
灵敏度是所有病人中真阳性结果的百分数——灵敏度越高，假阴性率越低，结果阴性即可基本排除该病，故用于筛查与排除；
特异度是所有非病人中真阴性结果的百分数——特异度越高，假阳性率越低，结果阳性越能可靠地确认疾病，故用于确诊（或选阳性似然比、验后概率较高的项目）；
由于不存在灵敏度与特异度均为 100% 的项目，确诊时常需高特异度项目与临床资料综合判断。
想一想：血液标本采回后为何必须尽快送检？离体后血液会发生哪些代谢变化？
血液离体后血细胞的代谢活动仍在继续：①部分葡萄糖分解成乳酸——血糖含量降低、乳酸增高；②二氧化碳逸散——血液 pH 增高；③氯离子从细胞内向血浆移动；此外标本处理不当引起溶血也会不同程度影响检验结果。因此血液标本采集后应尽快送检和检查。

2. 血液一般检测

血液一般检测（blood routine test，CBC）＝有形成分计数＋血红蛋白测定＋形态学观察。取材方便、检测快捷，是临床疾病诊断的首选检查，既可提供进一步检查线索，也可为某些血液病诊断提供重要依据。

（1）红细胞计数与血红蛋白浓度

人群RBC /（×10¹²/L）Hb /（g/L）
成年男性4.3～5.8130～175
成年女性3.8～5.1115～150
初生儿6.0～7.0180～190
红细胞与血红蛋白增多
相对性增多——血浆容量减少、红细胞相对集中：严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲亢危象、糖尿病酮症酸中毒。
绝对性增多＝红细胞增多症（erythrocytosis）：
— 继发性（红细胞生成素增多）：代偿性——血氧饱和度降低（阻塞性肺气肿、肺心病、发绀型先心病、携氧能力低的异常血红蛋白病；生理性见于胎儿、新生儿、高原居民）；非代偿性——肾癌、肝细胞癌、卵巢癌、肾胚胎瘤、肾上腺皮质腺瘤、子宫肌瘤、肾盂积水、多囊肾。
— 原发性＝真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）：以红细胞增多为主的骨髓增殖性肿瘤（MPN），RBC 可高达 (7～10)×10¹²/L、Hb 180～240 g/L，白细胞与血小板不同程度增多，全身总血容量增加。
红细胞与血红蛋白减少
生理性：婴幼儿及 15 岁以下儿童较成人低 10%～20%，部分老年人、妊娠中晚期。
病理性：各种贫血（见贫血的实验室检测），按病因机制分三类——红细胞生成减少、红细胞破坏增多（溶血）、红细胞丢失过多（失血）。

（2）红细胞形态

正常红细胞
双凹圆盘形，直径 6～9 μm（平均 7.5 μm），厚度边缘约 2 μm、中央约 1 μm；染色后四周浅橘红色，中央淡染区约为直径的 1/3～2/5。
异常临床意义
大小异常小红细胞（直径<6 μm）——缺铁性贫血、慢性炎症性贫血；大红细胞（10～15 μm）——溶血性贫血、急性失血性贫血；巨红细胞（>15 μm）——叶酸和/或维生素B₁₂缺乏所致的巨幼细胞贫血；大小不均——增生性贫血，巨幼细胞贫血时最明显
球形红细胞直径<6 μm、厚度增加、中央淡染区消失。遗传性球形红细胞增多症常>25%（有诊断意义）；自身免疫性溶血、红细胞酶缺陷溶血可见但数量偏少
椭圆形红细胞长度约为宽度 3～4 倍。健康人占 1%；遗传性椭圆形红细胞增多症重度贫血时可达 15% 以上；巨幼细胞贫血、缺铁性贫血、骨髓纤维化偶见
口形红细胞中央淡染区呈扁平裂缝状。健康人偶见；少量见于 DIC、酒精中毒；遗传性口形红细胞增多症可高达 10% 以上
靶形红细胞中央淡染区扩大而中心复深染。珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病常占 20% 以上；缺铁性贫血、其他溶血性贫血、黄疸或脾切除后可少量出现
镰形红细胞形如镰刀——镰状细胞贫血（HbS 病）
泪滴形红细胞骨髓纤维化，也见于珠蛋白生成障碍性贫血、溶血性贫血
棘形红细胞（刺突红细胞）膜外长短不一、分布不均的棘状突起——棘形红细胞增多症（先天性无β脂蛋白血症），也见于脂质代谢异常、脂肪吸收不良、脾切除后、色素性视网膜炎
锯齿形红细胞（皱缩红细胞）短而间隔均匀的钝锯齿状突起——肝病、尿毒症、丙酮酸激酶缺陷症、消化性溃疡、胃癌、肝素治疗
裂红细胞（破碎红细胞）红细胞碎片（梨形、新月形、三角形、盔形等）——机械/物理因素破坏：微血管病性溶血性贫血、心脏瓣膜溶血、DIC、严重烧伤
缗钱状排列红细胞连串如古铜钱串——多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症（淋巴浆细胞淋巴瘤的特殊类型）；输液中降低红细胞表面负电荷的低分子药物也可引起

（3）红细胞染色与结构异常

异常临床意义
着色异常低色素性（中央苍白区扩大）——缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血；高色素性（淡染区消失）——巨幼细胞贫血、球形红细胞；嗜多色性——即刚脱核的网织红细胞，健康人约占 1%，增多反映骨髓红系增生旺盛，溶血性贫血最明显
嗜碱性点彩胞质内细小蓝色点状物——骨髓增生旺盛的贫血（巨幼细胞贫血等）；铅中毒时增多并呈粗颗粒状，可用于铅中毒筛查
染色质小体（Howell-Jolly 小体）红细胞内 1～2 μm 圆形紫红色小体（核残余物）——溶血性贫血、巨幼细胞贫血、纯红白血病及其他增生性贫血
卡波环（Cabot 环）细的淡紫红色线状体呈环形或"8"字形（纺锤体残余物）——严重贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血、铅中毒及白血病
有核红细胞成人外周血出现均属病理现象（新生儿可见）——各种溶血性贫血、白血病、骨髓纤维化（髓外造血）、骨髓转移癌、脾切除后

（4）白细胞计数与分类计数

项目参考区间
白细胞计数（WBC）成人 (3.5～9.5)×10⁹/L；新生儿 (15～20)×10⁹/L。增高＝白细胞增多，降低＝白细胞减少（leukopenia）；总数变化主要受中性粒细胞影响
中性粒细胞（N）分叶核（N-sg）50%～70%（2～7×10⁹/L）；杆状核（N-st）0～5%（0.04～0.5×10⁹/L）
嗜酸性粒细胞（E）0.5%～5%（0.05～0.5×10⁹/L）
嗜碱性粒细胞（B）0～1%（0～0.1×10⁹/L）
淋巴细胞（L）20%～40%（0.8～4×10⁹/L）
单核细胞（M）3%～8%（0.12～0.8×10⁹/L）

（5）中性粒细胞

中性粒细胞增多（neutrophilia）
生理性：下午较早晨高，妊娠后期及分娩、剧烈运动、饱餐或淋浴后、高温或严寒。
病理性：
① 急性感染——最常见，尤其化脓性球菌（金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌、肺炎链球菌）；极重度感染时白细胞总数反而降低；
② 严重组织损伤及大量血细胞破坏——严重外伤、较大手术、大面积烧伤、急性心肌梗死及严重血管内溶血后 12～36 h；
③ 急性大出血——出血后 1～2 h 明显增多，内出血时白细胞可高达 20×10⁹/L；
④ 急性中毒——糖尿病酮症酸中毒、尿毒症、妊娠中毒症、铅汞及安眠药中毒、昆虫毒/蛇毒/毒蕈；
⑤ 白血病、骨髓增殖性肿瘤（PV、原发性血小板增多症、骨髓纤维化）及恶性实体瘤（肝癌、胃癌等消化道恶性肿瘤）。
中性粒细胞减少（neutropenia）
绝对值 <1.5×10⁹/L 为粒细胞减少症；<0.5×10⁹/L 为粒细胞缺乏症。
① 感染——革兰阴性杆菌（伤寒、副伤寒），病毒（流感、病毒性肝炎、水痘、风疹、巨细胞病毒），原虫（疟疾、黑热病）；
② 血液系统疾病——再生障碍性贫血、噬血细胞综合征、部分巨幼细胞贫血、严重缺铁性贫血、PNH、骨髓转移癌（常伴红细胞与血小板减少）；
③ 物理、化学损伤——X线/γ射线，苯、铅、汞，氯霉素、磺胺类、抗肿瘤药、抗糖尿病药及抗甲状腺药；
④ 单核吞噬细胞系统功能亢进——脾大（门脉性肝硬化、戈谢病、尼曼-皮克病）、部分淋巴瘤；
⑤ 自身免疫性疾病——SLE。
核象与形态变化临床意义
核左移非分叶核中性粒细胞（杆状核、晚幼粒、中幼粒甚至早幼粒）>5%——细菌性感染（尤其急性化脓性感染）、急性失血、急性中毒、急性溶血反应；粒细胞白血病为病理性左移；极度核左移——粒细胞类白血病反应
核右移5 叶或更多分叶者 >3%——巨幼细胞贫血、造血功能衰退，抗代谢药物（阿糖胞苷、6-巯基嘌呤）；炎症恢复期可一过性出现；疾病进展期突然出现提示预后不良
中毒性改变细胞大小不均、中毒颗粒、空泡变性、杜勒小体（Döhle 小体，胞质天蓝色云雾状区，直径 1～2 μm）、核变性——严重传染病、化脓性感染、败血症、恶性肿瘤、中毒、大面积烧伤；伴 NAP 活性和积分显著增高
巨多分叶核中性粒细胞胞体 16～25 μm，核分叶常 >5 叶甚至 >10 叶、染色质疏松——巨幼细胞贫血或抗代谢药物治疗后
遗传性形态异常Pelger-Huët 畸形（常染色体显性遗传，核分叶障碍呈肾形/哑铃形；感染、白血病、MDS 所致者称假性Pelger-Huët 畸形）；Chediak-Higashi 畸形（常染色体隐性遗传，2～5 μm 包涵体，易感染、常伴白化病）；Alder-Reilly 畸形（巨大深染嗜天青颗粒，伴遗传性黏多糖代谢障碍）；May-Hegglin 畸形（淡蓝色包涵体，类似 Döhle 小体）

（6）嗜酸性、嗜碱性粒细胞，淋巴细胞，单核细胞

细胞临床意义
嗜酸性粒细胞增多（常达 10% 以上）：
① 过敏性疾病——支气管哮喘、药物过敏、荨麻疹、食物过敏、血管神经性水肿、血清病；
② 寄生虫病——血吸虫病、蛔虫病、钩虫病等，严重者白细胞总数达数万、90% 以上为嗜酸粒细胞（嗜酸性粒细胞型类白血病反应）；
③ 皮肤病——湿疹、剥脱性皮炎、天疱疮、银屑病；
④ 血液病——慢性髓系白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病、高嗜酸性粒细胞综合征；
⑤ 某些恶性肿瘤（肺癌、部分淋巴瘤、多发性骨髓瘤）、传染病恢复期（急性期反而减少）、风湿性疾病、脑腺垂体功能减退症、肾上腺皮质功能减退症。
减少——伤寒/副伤寒初期、大手术与烧伤等应激、长期应用肾上腺皮质激素，临床意义不大。
嗜碱性粒细胞增多——过敏性疾病、慢性髓系白血病、嗜碱性粒细胞白血病、骨髓纤维化、转移癌、糖尿病、水痘、流感、结核；减少无临床意义
淋巴细胞生理性——婴幼儿淋巴细胞较高：出生时约 35%，生后 4～6 天可达 50%，4～6 岁与粒细胞比例相等，其后逐渐降至成人水平（淋巴细胞与粒细胞比例交叉）。
病理性增多——病毒（麻疹、风疹、水痘、流行性腮腺炎、传染性单核细胞增多症、病毒性肝炎、流行性出血热、柯萨奇/腺/巨细胞病毒），部分细菌（百日咳杆菌、结核分枝杆菌、布鲁氏菌、梅毒螺旋体、弓形虫），成熟淋巴细胞白血病与部分淋巴瘤，急性传染病恢复期，移植排斥反应，及中性粒细胞减少所致的相对增高（再生障碍性贫血、粒细胞缺乏症——绝对值并不增高）。
减少——肾上腺皮质激素、烷化剂、抗淋巴细胞球蛋白治疗，放射线损伤，T 淋巴细胞免疫缺陷病、丙种球蛋白缺乏症。
单核细胞增多——感染性心内膜炎、疟疾、黑热病、急性感染恢复期、活动性肺结核；急性单核细胞白血病、粒细胞缺乏症恢复期、慢性粒-单核细胞白血病。
减少——一般无意义；持续减少可见于病毒感染、血液系统疾病、风湿性关节炎、SLE、艾滋病。
反应性淋巴细胞（异型淋巴细胞）
病毒等病原体感染时静息淋巴细胞被激活（主要为 CD8⁺ T 细胞），按形态分三型：Ⅰ型（泡沫型/浆细胞型，胞质含空泡呈泡沫状）、Ⅱ型（不规则型/单核细胞型、Ⅲ型（幼稚型，直径 15～18 μm，可见 1～2 个核仁）。
EB 病毒引起的传染性单核细胞增多症与流行性出血热可高达 >10%，疾病恢复后仍可持续数周至数月；也见于药物过敏、输血/血液透析/体外循环术后（可能与巨细胞病毒有关）、粒细胞缺乏症及放射治疗。

（7）类白血病反应及其与白血病的鉴别

类白血病反应（leukemoid reaction）
机体对感染、恶性肿瘤等刺激产生的类似白血病表现的血象，外周血白细胞明显增高并可见少量幼稚细胞，病因去除后逐渐消失。分型：中性粒细胞型（最常见，WBC 可达 (50～100)×10⁹/L 或更高，伴核左移及中毒性改变、NAP 积分显著增高）；嗜酸性粒细胞型（WBC>20×10⁹/L，嗜酸粒细胞>20%，寄生虫病、过敏）；淋巴细胞型（(20～30)×10⁹/L，传染性单核细胞增多症、百日咳、水痘、风疹、粟粒型结核）；单核细胞型（<50×10⁹/L，单核细胞>30%，粟粒型结核、亚急性感染性心内膜炎）。
指标中性粒细胞型类白血病反应慢性髓系白血病（CML）
明确病因有原发疾病（原发病症状明显）无（消瘦、乏力、低热、盗汗、脾增大）
白细胞数与分类中度增高，大多 <100×10⁹/L，以分叶核及杆状核为主常 >100×10⁹/L，可见各发育阶段粒细胞
嗜酸及嗜碱性粒细胞不增多常增多
中性粒细胞中毒性改变常明显不明显
红细胞及血小板无明显变化早期轻中度贫血、血小板可增高，晚期均减少
骨髓象一般无明显改变极度增生，粒系常 90% 以上
NAP 积分显著增高显著减低，甚至为 0
Ph 染色体阴性阳性

（8）网织红细胞与网织红细胞生成指数

项目参考区间临床意义
网织红细胞（Ret）成人 0.005～0.015
绝对值 (24～84)×10⁹/L
新生儿 0.03～0.06		晚幼红细胞脱核后胞质内残存核糖体（mRNA），煌焦油蓝或新亚甲蓝染成网织状得名；直径 8～9.5 μm，即 Wright-Giemsa 片中的嗜多色性红细胞。
增多——骨髓红系增生旺盛：溶血性贫血、急性失血、缺铁/巨幼细胞贫血治疗后（疗效的早期指标）；减少——骨髓造血功能减低：再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血。
网织红细胞生成指数（RPI）一般以 2 为界值RPI＝（病人网织红细胞%／成熟所需天数）×（病人 HCT／健康人 HCT），代表网织红细胞生成相当于健康人的倍数。
>2——骨髓造血正常、增生活跃；>3——溶血性贫血或急性失血性贫血；<2——骨髓增生低下或红系成熟障碍。
成熟所需天数按 HCT：≥0.35→1 天；0.25～0.35→1.5 天；0.15～0.25→2 天；≤0.15→2.5 天（健康人 HCT 男 0.45、女 0.40）。

（9）血小板检测

项目参考区间临床意义
血小板计数（PLT）(125～350)×10⁹/L减少（<125×10⁹/L）：① 生成障碍——再生障碍性贫血、放射性损伤、急性白血病、巨幼细胞贫血、骨髓纤维化晚期；② 破坏或消耗增多——ITP、SLE、淋巴瘤、上感、风疹、新生儿血小板减少症、输血后血小板减少症、DIC、TTP、先天性；③ 分布异常——脾肿大（肝硬化）、血液稀释。
增多（>400×10⁹/L）：原发性——PV、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化早期、慢性髓系白血病；反应性——急性感染、急性溶血、某些恶性肿瘤（轻度，多在 500×10⁹/L 以下）。
MPV 与 PDWMPV 7～11 fl
PDW 15%～17%		MPV 增高——血小板破坏增加而骨髓代偿良好（ITP）、造血抑制解除后造血功能恢复的首先征象；减低——骨髓造血功能不良、半数白血病病人、MPV 随 PLT 减少而持续下降为骨髓造血衰竭的指标之一。
PDW 增高（大小悬殊）——急性髓系白血病、巨幼细胞贫血、慢性髓系白血病、脾切除、巨大血小板综合征、血栓性疾病。
血小板状态观察直径 2～3 μm
中型 44.3%～49%、小型 33%～47%、大型 8%～16%、巨型 0.7%～2%		大血小板 4～7 μm、巨型血小板 >7 μm（可 7～20 μm）——ITP、急性髓系白血病、慢性髓系白血病；异常血小板比值 >10% 才有病理意义；聚集——原发性血小板增多症聚集成片可占满油镜视野，再生障碍性贫血明显减少，血小板无力症不聚集成堆。

（10）红细胞沉降率与血细胞比容

项目参考区间临床意义
红细胞沉降率（ESR，血沉）男 0～15 mm/h
女 0～20 mm/h		受球蛋白、纤维蛋白原等加快沉降的影响。生理性增快：12 岁以下儿童、60 岁以上高龄、月经期、妊娠 3 个月以上。
病理性增快：① 炎症——急性细菌性炎症后 2～3 天即可见，风湿热、结核明显加快；② 组织损伤及坏死——急性心肌梗死增快而心绞痛无改变；③ 恶性肿瘤（增长迅速者）；④ 血浆球蛋白增高——慢性肾炎、肝硬化、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、B 细胞淋巴瘤、SLE、亚急性感染性心内膜炎、黑热病；⑤ 部分贫血、动脉粥样硬化、糖尿病、肾病综合征。
减慢——遗传性球形红细胞增多症、纤维蛋白原重度缺乏（意义较小）。
临床价值：动态观察病情变化与疗效，不能作为诊断依据。
血细胞比容（HCT，血细胞压积 PCV）仪器法：男 0.40～0.50
女 0.35～0.45		增高——血液浓缩常达 0.50 以上，测定脱水病人 HCT 是计算补液量的参考；红细胞绝对增多时增高，PV 可达 0.60 以上甚至 0.80；减低——各种贫血，须与 RBC、Hb 结合计算红细胞平均值才有参考意义。

（11）红细胞平均值与贫血的形态学分类

红细胞三项平均值（同一标本 RBC、Hb、HCT 计算）
MCV＝HCT×10¹⁵/（RBC×10¹²/L），82～100 fl；MCH＝Hb×10¹²/（RBC×10¹²），27～34 pg；MCHC＝Hb/HCT，316～354 g/L。
分类MCV/flMCH/pgMCHC/(g/L)病因
正常细胞性贫血82～10027～34316～354再生障碍性贫血、急性失血性贫血、多数溶血性贫血、白血病等骨髓病性贫血
大细胞性贫血>100>34316～354巨幼细胞贫血及恶性贫血
单纯小细胞性贫血<82<27316～354慢性感染、炎症、肝病、尿毒症、恶性肿瘤、风湿性疾病等所致的贫血
小细胞低色素性贫血<82<27<316缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血
MCV＋RDW 的贫血形态学分类（Bassman 法）
RDW-CV 参考 11.5%～15.1%（反映红细胞体积异质性）。
MCV↑RDW正常——大细胞均一性（部分再生障碍性贫血）；MCV↑RDW↑——大细胞非均一性（巨幼细胞贫血、MDS）；MCV正常RDW正常——正常细胞均一性（急性失血性贫血）；MCV正常RDW↑——正常细胞非均一性（再生障碍性贫血、PNH、G6PD 缺陷症）；MCV↓RDW正常——小细胞均一性（珠蛋白生成障碍性贫血、遗传性球形红细胞增多症）；MCV↓RDW↑——小细胞非均一性（缺铁性贫血）。
RDW 的诊断与鉴别价值
缺铁性贫血 vs 轻型β珠蛋白生成障碍性贫血：均为小细胞低色素性贫血——缺铁性贫血 RDW 增高，而珠蛋白生成障碍性贫血 88% 正常；缺铁潜伏期 RDW 即增高；治疗后贫血已纠正而 RDW 仍偏高，提示体内贮存铁尚未完全补足。
想一想：某患者小细胞低色素性贫血（MCV↓、MCHC↓），RDW 增高，血清铁蛋白降低、总铁结合力增高。考虑什么诊断？依据是什么？
缺铁性贫血（IDA）。依据：① 形态——MCV<82 fl、MCH<27 pg、MCHC<316 g/L 为小细胞低色素性贫血；② 血清铁蛋白降低是最早、最敏感的指标（贮存铁减少）；③ TIBC 增高、转铁蛋白饱和度降低符合"铁少、转铁蛋白代偿增多"；④ RDW 增高支持缺铁性贫血，可鉴别珠蛋白生成障碍性贫血（RDW 多正常）；⑤ 按缺铁分期，Hb 已降低即进入缺铁性贫血期，呈小细胞低色素改变。
想一想：为什么 NAP 积分与 Ph 染色体是鉴别中性粒细胞型类白血病反应与慢性髓系白血病的关键？
类白血病反应是对原发病（感染、恶性肿瘤等）的反应性血象：外周血中性粒细胞为骨髓应急释放的成熟细胞，伴中毒性改变、NAP 积分显著增高，Ph 染色体阴性，且白细胞大多 <100×10⁹/L，原发病控制后血象恢复正常。
慢性髓系白血病是造血干细胞的克隆性肿瘤：血象可见各发育阶段粒细胞，NAP 积分显著减低（甚至为 0），Ph 染色体阳性，并常有嗜酸性及嗜碱性粒细胞增多——这些是类白血病反应所没有的。

3. 贫血的实验室检测

贫血（anemia）是指循环血液中血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）和/或血细胞比容（Hct）低于相应年龄、性别和地区人群参考区间下限。确定贫血病因须依赖一系列实验室检查，总体思路为"一般检查→初步判断→选择病因学检查"。

（1）诊断标准与严重度分级（海平面条件）

人群Hb (g/L)Hct / RBC (×10¹²/L)
成年男性<130Hct <0.40；RBC <4.3
成年女性<115（孕妇 <100）Hct <0.35；RBC <3.8
10 天以内新生儿<145—
1 个月以上婴儿<90—
4 个月以上儿童<100—
6 个月～6 岁儿童<110—
6～14 岁儿童<120—
按 Hb 分 4 级
轻度——Hb >90 g/L 但低于相应组别参考区间下限，症状轻微；
中度——Hb 60～90 g/L，体力劳动时心慌气短；
重度——Hb 30～59 g/L，休息时心慌气短；
极重度——Hb <30 g/L。

（2）贫血的常用实验室检查

检查项目临床应用
全血细胞计数（CBC）+ 血涂片判断是否贫血及其严重度；涂片可获红细胞大小、形态、结构异常与 Hb 含量变化，异常红细胞形态提供重要诊断线索
网织红细胞计数最方便、最常用反映骨髓红系造血功能的参数，所有贫血病人病因诊断均应进行
骨髓细胞形态学反映骨髓造血活跃程度、各系细胞比例与形态及特殊细胞，对恶性血液病伴发贫血、MDS、巨幼细胞贫血、骨髓转移瘤常具重要提示或诊断价值
流式细胞术PNH 须行红细胞 CD59 与中性粒细胞、单核细胞 Flaer 检查
遗传学与基因学检查染色体核型分析、FISH、基因突变检测——珠蛋白异常相关贫血、范科尼贫血及血液肿瘤所致贫血
铁代谢指标血清铁、血清铁蛋白、可溶性转铁蛋白受体（sTfR）、转铁蛋白、总铁结合力、转铁蛋白饱和度、红细胞游离原卟啉、铁调素
叶酸与维生素 B₁₂血清/红细胞叶酸、维生素 B₁₂、Schilling 试验、抗内因子抗体、胃壁细胞抗体、血清同型半胱氨酸与甲基丙二酸——巨幼细胞贫血、恶性贫血等大细胞性贫血
血红蛋白电泳检查 Hb 肽链组合与结构异常，用于血红蛋白病与地中海贫血的鉴别诊断
溶血筛查网织红细胞升高、血清/尿液胆红素代谢异常、骨髓红系代偿性增生提示溶血；血浆游离 Hb、结合珠蛋白、尿含铁血黄素进一步确认；异常红细胞形态（球形、靶形、椭圆形、口形、镰形、碎片）协助确诊微血管病变性溶血

（3）溶血性贫血的筛查试验

项目参考区间临床意义
血浆游离血红蛋白10～50 mg/L血管内溶血时明显增高；血管外溶血不增高；AIHA、珠蛋白生成障碍性贫血可轻度增高
血清结合珠蛋白0.7～1.5 g/L各种溶血均减低，血管内溶血减低显著（血浆游离 Hb >1.3 g/L 时可测不出）；感染、创伤、恶性肿瘤、SLE、肝外阻塞性黄疸可增高
血浆高铁血红素白蛋白阴性阳性 = 严重血管内溶血
含铁血黄素尿（Rous 试验）阴性慢性血管内溶血阳性并持续数周，常见于 PNH，溶血初期可阴性
红细胞寿命70～140 天<50 天提示溶血是贫血的主要机制；评估疗效与溶血复发的早期识别
血管内 vs 血管外溶血
血管内溶血——红细胞在血管内破坏：血浆游离 Hb 增高、结合珠蛋白显著减低、高铁血红素白蛋白阳性、血红蛋白尿、含铁血黄素尿。
血管外溶血——红细胞在单核-巨噬细胞系统破坏：血浆游离 Hb 不增高，非结合胆红素增高、尿与粪胆原增多。
病因两大分类
红细胞内在缺陷——多为遗传（遗传性球形红细胞增多症、G6PD 缺乏症、珠蛋白生成障碍性贫血），也有获得性（PNH）；
红细胞外因素——均为后天获得性（自身免疫性、药物、感染、机械性、理化因素）。

（4）红细胞膜缺陷与酶缺陷的检测

试验参考区间临床意义
红细胞渗透脆性试验开始溶血 0.42%～0.46% NaCl
完全溶血 0.28%～0.34% NaCl		脆性增高（开始溶血 >0.50% 或完全溶血 >0.38%）：遗传性球形红细胞增多症（最常见）、温抗体型 AIHA、遗传性椭圆形红细胞增多症；
脆性减低：地中海贫血、缺铁性贫血、部分肝硬化、阻塞性黄疸
孵育渗透脆性试验未孵育 50% 溶血 4.00～4.45 g/L NaCl
37℃ 孵育 24 h 4.65～5.9 g/L		轻型遗传性球形红细胞增多症、遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断与鉴别；脆性减低见于地中海贫血、缺铁、镰状细胞贫血、脾切除术后
自身溶血及纠正试验孵育 48 h 溶血度 <3.5%
加葡萄糖或 ATP 后 <1%		遗传性球形红细胞增多症：自身溶血增强，加葡萄糖与加 ATP 均明显纠正；
Ⅰ型先天性非球形（G6PD 缺陷）：两者均部分纠正；
Ⅱ型（丙酮酸激酶缺陷）：加葡萄糖不能纠正，仅 ATP 纠正
高铁血红蛋白还原试验还原率 >75%蚕豆病、伯氨喹型药物性溶血（G6PD 缺陷）明显下降
变性珠蛋白小体（Heinz 小体）试验含小体红细胞 <30%G6PD 缺陷、不稳定 Hb、HbH 病常 >45%
G6PD 活性测定(4.97±1.43) U/g HbG6PD 缺乏相关溶血性贫血的筛查与定性
丙酮酸激酶（PK）活性(15.1±4.99) U/g HbPK 缺乏相关溶血性贫血的筛查与定性

（5）珠蛋白生成异常的检测

试验参考区间临床意义
血红蛋白电泳成人 HbA 94.5%～98.5%、HbA₂ 2.5%～3.5%、HbF <1%
新生儿 HbF 6%～93%		HbA₂ 增高：诊断 β 轻型地中海贫血的重要依据（个别恶性贫血、叶酸缺乏、不稳定 Hb 病也增高）；HbA₂ 减低见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血
胎儿血红蛋白（HbF）测定成人 <2%；新生儿 55%～85%，1 岁左右同成人β 地中海贫血明显增高（重型达 80%～90%）；急性白血病、再障、纯红白血病、淋巴瘤可轻度增高
HbA₂ 定量测定1.1%～3.2%同血红蛋白电泳
胎儿 Hb 酸洗脱试验新生儿、婴儿阳性；成人阳性率 <1%地中海贫血轻型（杂合子）少数红细胞阳性；重型阳性红细胞明显增多

（6）AIHA 与 PNH 的特异检测

自身免疫性溶血性贫血（AIHA）
抗球蛋白试验（Coombs 试验）——直接法阳性：红细胞表面已结合不完全抗体；间接法阳性：血清中存在不完全抗体。阳性见于新生儿溶血病、AIHA、SLE、类风湿关节炎、淋巴瘤、甲基多巴与青霉素型药物性溶血。多为温抗体型（IgG，37℃ 作用最强），少数冷抗体型（IgM）须 4℃ 复查排除假阴性；间接法用于 Rh/ABO 血型不合妊娠及免疫性新生儿溶血病母体血清检测。
冷凝集素试验——参考效价 <1∶40，部分 AIHA 可达 1∶64 000 以上。
冷热双相溶血试验——阳性见于阵发性寒冷性血红蛋白尿症（PCH）：0～4℃ 溶血素与红细胞结合并吸附补体而不溶血，升温 30～37℃ 发生溶血；麻疹、流腮、水痘、传单感染也可阳性。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
蔗糖溶血试验——筛选试验，PNH 常阳性，巨幼细胞贫血、再障、AIHA、遗传性球形红细胞增多症可轻度阳性，阳性应再做 Ham 试验。
酸化溶血试验（Ham 试验）——特异性较高但有假阴性，阳性主要见于 PNH。
红细胞 CD59——Ⅱ型（部分缺失）+Ⅲ型（完全缺失）>5% 为诊断临界值。
Flaer 测定——对微小 PNH 克隆最敏感，不受输血与溶血影响；中性粒细胞为首选目标细胞，多与 CD59 联合检测。

（7）按病因选择实验室检查（诊断思维路径）

可能病因实验室检查项目
骨髓再生障碍血象、骨髓象、骨髓活检
骨髓发育不良（MDS）骨髓象、骨髓活检、骨髓铁染色、流式免疫分型
急性白血病骨髓象、流式细胞术免疫分型、免疫组化染色
骨髓纤维化骨髓活检
缺铁血清铁、总铁结合力、铁蛋白、可溶性转铁蛋白受体、骨髓铁染色
叶酸 / 维生素 B₁₂ 缺乏红细胞与血清叶酸、血清维生素 B₁₂、尿甲基丙二酸、Schilling 试验、骨髓象
珠蛋白合成障碍性贫血血红蛋白电泳、珠蛋白 DNA 分析、珠蛋白链合成比例
异常血红蛋白病血红蛋白电泳、热变性试验、异丙醇沉淀试验
自身免疫性贫血Coombs 试验、红细胞表面抗原测定、冷凝集素试验
红细胞酶异常G6PD 测定、PK 测定
PNH酸化血清溶血、蔗糖溶血、CD55/CD59（Flaer）定量
遗传性球形/椭圆形红细胞增多症形态学分析、渗透脆性、DNA 序列检测
机械性损伤病史、体格检查、尿常规、DIC 筛检
红细胞直方图——小细胞性贫血的鉴别（高频）
缺铁性贫血——小细胞非均一性：波峰左移 + RDW 增高、峰底增宽；
轻型 β 地中海贫血——小细胞均一性：波峰左移 + 基底变窄（与缺铁鉴别要点）；
铁粒幼细胞贫血——"双形"改变，波峰左移、峰底增宽的双峰；巨幼细胞贫血——大细胞非均一性，波峰右移 + 峰底增宽；
混合性营养性贫血（巨幼 + 缺铁）——MCV 可正常而 RDW 明显增高、峰底增宽；缺铁或巨幼治疗有效时均可出现双峰。
想一想：小细胞低色素性贫血，如何用直方图与 RDW 鉴别缺铁性贫血与轻型 β 地中海贫血？
两者主峰均左移（MCV 降低）。缺铁性贫血红细胞大小非均一，RDW 增高、峰底增宽；轻型 β 地中海贫血红细胞大小均一，RDW 正常、基底变窄。故"峰左移 + 峰底宽 + RDW↑"支持缺铁，"峰左移 + 基底窄"支持地贫；再结合血清铁蛋白（缺铁降低）与血红蛋白电泳（地贫 HbA₂/HbF 增高）确认。

4. 骨髓细胞学检测

骨髓是出生后主要的造血器官。骨髓细胞形态学检查通过观察骨髓涂片中细胞的形态及细胞间比例关系来检查骨髓细胞量和质的变化，是诊断造血系统疾病最常用的基本方法。骨髓检查还包括细胞化学、病理学（活检）、细胞遗传学、细胞免疫表型分析与造血细胞培养等。

（1）临床应用

决定性诊断
各型白血病、多发性骨髓瘤、巨幼细胞贫血、戈谢病（Gaucher disease）、尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）、组织细胞增生症等多具特征性形态学改变；也靠复查骨髓象评价疗效、判断预后。
辅助诊断
恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤骨髓浸润、MDS、骨髓增殖性肿瘤、缺铁性贫血、溶血性贫血、脾功能亢进、ITP。
提高诊断率
骨髓液涂片查疟原虫、黑热病原虫（利杜体）、红斑狼疮细胞；骨髓液细胞培养行染色体核型分析。

（2）适应证与禁忌证

适应证
①外周血成分及形态异常——一系、二系或三系增多/减少，出现原始、幼稚细胞等异常细胞；
②不明原因发热，肝、脾、淋巴结肿大；
③骨痛、骨质破坏、肾功能异常、黄疸、紫癜、血沉明显增加、血浆蛋白及免疫球蛋白定量与构成异常；
④化疗后的疗效观察；
⑤需骨髓做标本的检查——骨髓活检、造血祖细胞培养、染色体核型、微生物及寄生虫学检查（伤寒、疟疾）。
禁忌证
血友病等凝血因子缺陷引起的出血性疾病；
晚期妊娠的孕妇做骨髓穿刺应慎重。

（3）检查方法与内容

步骤内容
肉眼观察选择骨髓膜染色正常、厚薄适当、尽可能有骨髓小粒的涂片
低倍镜（10×）先评价取材、涂片、染色效果与细胞分布；估计增生程度；低倍镜下计数全片巨核细胞数目，再于油镜下确定发育阶段；注意特殊大细胞（转移癌细胞、淋巴瘤细胞、戈谢细胞、尼曼-皮克细胞）与血液寄生虫（疟原虫、利杜体）
油镜（100×）选体尾交界处计数分类 200～500 个细胞，按种类与发育阶段计算百分率，观察各系增生程度及数量、质量变化
骨髓象报告增生程度、粒红比例（G/E）、粒系、红系（含成熟红细胞）、巨核系（单独计数并描述血小板分布）、淋巴系、单核系及其他细胞改变

（4）骨髓增生程度分级（五级）

增生程度成熟红细胞∶有核细胞有核细胞均数/高倍视野常见病例
增生极度活跃1∶1>100急慢性白血病
增生明显活跃10∶150～100急慢性白血病、增生性贫血
增生活跃20∶120～50正常骨髓象、增生性贫血
增生减低50∶15～10再生障碍性贫血
增生极度减低200∶1<5再生障碍性贫血

（5）血细胞发育成熟的形态演变规律（原始 → 成熟）

胞体与胞质
胞体——一般由大变小（巨核细胞由小变大；早幼粒细胞较原始粒细胞稍大），同时可发生形态改变（巨核、单核由圆形/椭圆形变为不规则形）；
胞质——量由少渐多（淋巴细胞变化不大）；染色由深蓝变浅（红系最终橙红色）；颗粒无颗粒（原始）→ 嗜天青颗粒（早幼粒）→ 特异性颗粒（中幼粒及以后）。
细胞核与核质比
大小——由大变小（巨核细胞核由小变大；红系成熟后脱核），由规则变不规则甚至分叶；
染色质——由细致疏松 → 粗糙致密/凝集成块，着色由浅变深；
核仁——由有到无，清晰 → 模糊 → 消失；核膜——由不明显变明显；
核质比——由大变小（核大质少 → 核小质多），巨核细胞相反。

（6）各系血细胞形态学特征要点

系列细胞阶段与关键形态
粒系原始粒细胞——胞核大、占 2/3 以上，核仁 2～5 个清楚，胞质天蓝色绕核周（Ⅰ型无颗粒；Ⅱ型见细小紫红色颗粒）；
早幼粒细胞——胞体较原始粒稍大，胞质内出现紫红色非特异性嗜天青颗粒（核周可现淡染区）；
中幼粒细胞——核开始变扁平，出现特异性颗粒（中性/嗜酸/嗜碱）；
晚幼粒细胞——核明显凹陷呈肾形，凹陷不超过核直径 1/2；
杆状核——核狭长弯曲呈带状、条状、枝杆状，两端钝圆；
分叶核——核分 2～5 叶，以 3 叶多见，叶间以细丝相连或断开
红系原始红细胞——正圆形核居中占 4/5，核仁 1～5 个暗紫色，胞质浓厚深蓝色、无颗粒、可见伪足；
早幼红细胞——核占 2/3 以上，染色质开始凝集成小块；
中幼红细胞——核约 1/2，染色质呈车轮状/绳索状排列，胞质蓝中带红；
晚幼红细胞——核固缩成团、居中央，胞质呈灰蓝、灰紫、灰红色（接近成熟红细胞）
淋巴系原始淋巴细胞——核仁 1～2 个小而清楚，胞质透亮天蓝色、无颗粒；
大淋巴细胞——核偏位、染色质致密块状，胞质丰富透亮，个别含大而稀疏嗜天青颗粒者为 NK 细胞；
小淋巴细胞——胞质极少，核一侧仅少量淡蓝胞质，有时似裸核
浆系浆细胞——核明显偏位，染色质呈块状、条索状（"车辐状"），胞质深蓝或蓝紫色，核旁有圆形淡染区（高尔基区），可见小空泡
单核系原始单核细胞——胞体大，核仁 1～3 个大而清楚，胞质浅灰蓝色"毛玻璃样"、边缘不整；
单核细胞——核呈肾形、马蹄形、笔架形、"S"形并扭曲折叠，染色质疏松丝网状，胞质淡灰蓝、含尘土样细小颗粒、边缘常见伪足
巨核系原始巨核细胞→幼稚巨核细胞（核开始分叶）→颗粒型（胞体直径 50～100 μm，核分多叶层叠，胞质充满细小紫红色颗粒、边缘可见血小板前体但未脱落）→产血小板型（成熟型）——颗粒聚集成簇、周缘裂解为血小板脱落，细胞边缘不完整→裸核
其他细胞
骨髓中还可见网状细胞、内皮细胞、纤维细胞、组织嗜碱细胞、组织嗜酸细胞、破骨细胞及退化细胞（如 Ferrata 细胞——退化的未成熟中性粒细胞）。

（7）细胞化学染色（诊断与鉴别要点）

染色阳性细胞分布临床意义
MPO（髓过氧化物酶）中性、嗜酸粒细胞阳性强（颗粒大而密集）；单核细胞弱阳性；其他阴性鉴别急性白血病类型：急性粒细胞白血病阳性～强阳性；急性单核细胞白血病弱阳性或阴性；ALL 阴性；M4 可见阳性与弱阳性、阴性细胞并存
NAP（中性粒细胞碱性磷酸酶）主要见于成熟中性粒细胞（分叶核与杆状核）及巨噬细胞；以阳性率与积分值表示（成人参考：阳性率 10%～40%，积分 40～80 分）①慢性髓系白血病（CML）明显减低，积分常为 0；细菌感染性类白血病反应极度增高——两者鉴别的重要指标；
②急性粒细胞白血病减低，ALL 多增高，急性单核细胞白血病正常或减低；
③再障增高，PNH 减低（可作两者鉴别参考）；
④CLL、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等中度增高；
⑤肾上腺皮质功能亢进、应用糖皮质激素/ACTH/雌激素可增高
AS-D NCE（特异性酯酶）粒系阳性：原始粒阴性/弱阳性，早幼粒强阳性，随成熟减弱；单核、淋巴、浆细胞、幼红细胞阴性急性粒细胞白血病强阳性；急性单核细胞白血病与 ALL 阴性；M4 粒系阳性、单核系阴性并存
α-NAE（非特异性酯酶）主要见于单核系；原始单核阴性/弱阳性，幼稚单核与单核阳性；粒系阴性或弱阳性鉴别急性单核与粒细胞白血病：单核细胞阳性可被氟化钠（NaF）抑制；粒细胞阳性不被 NaF 抑制
PAS（糖原染色）粒系自早幼粒至成熟均阳性、随成熟增强；单核弱阳性；淋巴多阴性；幼红细胞与红细胞阴性；巨核细胞与血小板阳性（成熟强阳性）①纯红白血病病理性幼红细胞强阳性，与良性红系疾病鉴别（严重缺铁、重型地贫、巨幼贫个别幼红细胞可阳性）；
②鉴别三种急淋：ALL 粗颗粒/块状阳性；AML 阴性或细颗粒/均匀淡红弱阳性；急性单核弥散均匀红或边缘粗大颗粒；
③识别不典型巨核细胞（急性巨核细胞白血病、MDS 小巨核）；Gaucher 细胞强阳性（与 Niemann-Pick 鉴别）；转移腺癌强阳性
铁染色细胞外铁（骨髓小粒巨噬细胞内铁蛋白/含铁血黄素）参考 +～++；细胞内铁（铁粒幼红细胞）参考 20%～90%（均值 65%），无环形铁粒幼①缺铁性贫血：细胞外铁 "−"，铁粒幼红细胞 <15% 甚至 "0"——诊断缺铁及指导铁剂治疗的可靠方法；
②非缺铁性贫血（慢性病贫血、地贫、铁粒幼细胞贫血、溶血、巨幼贫、再障、骨髓病性）细胞外铁多增高（+++～++++）；
③环形铁粒幼红细胞（含蓝绿铁颗粒 ≥5 个、环绕核 ≥1/3 周）见铁粒幼细胞贫血，MDS-RS 常 >15%
急淋三型的细胞化学速记
ALL——MPO（−）、AS-D NCE（−）、α-NAE（−～++ 且不被 NaF 抑制）、PAS（+，粗颗粒/块状）、NAP 积分增高；
急性粒细胞白血病——MPO（+～+++）、AS-D NCE（++～+++）、α-NAE 阳性不被 NaF 抑制、NAP 积分减低；
急性单核细胞白血病——MPO（−～+）、AS-D NCE（−～+）、α-NAE（+）可被 NaF 抑制、NAP 正常或减低。
其他
细胞免疫表型测定（流式细胞术为主）可识别细胞系列与分化阶段（CD34、CD38、HLA-DR、TdT）、分析血液肿瘤免疫表型、监测微小残留病（MRD，灵敏度 10⁻⁵～10⁻⁴）、计数 CD34⁺ 造血干细胞、检测红细胞表面 Ig 与膜带 3 蛋白（遗传性球形红细胞增多症筛查）等。
细胞遗传学与基因分析——t(9;22) BCR::ABL1 为 CML 特征；t(15;17) PML::RARA 为 APL 特异性分子标志；染色体不平衡畸变常见 +8、-5/5q-、-7/7q-、20q-、+21。
想一想：CML 与类白血病反应血象相似（WBC 显著增高伴核左移），如何鉴别？
①NAP 积分——CML 明显减低、积分常为 0；细菌感染性类白血病反应极度增高，是两者鉴别的重要指标；
②Ph 染色体 / BCR::ABL1 融合基因——CML 阳性（t(9;22)，确诊依据），类白血病反应阴性；
③临床——类白血病反应多有明确诱因（严重感染等），去除诱因后血象恢复。

5. 血型鉴定与交叉配血试验

血型（blood group）是人体血液的一种遗传性状——红细胞、白细胞、血小板及某些血浆蛋白在个体间存在抗原成分的差异，受独立遗传基因控制。主要的人类红细胞血型有 20 多个系统，其中最重要的是 ABO 血型系统，其次是 Rh 血型系统。

（1）ABO 血型系统的抗原与抗体

血型红细胞表面抗原（凝集原）血清中的抗体（凝集素）
A 型A抗 B
B 型B抗 A
AB 型A、B无
O 型无 A 和 B抗 A 及抗 B
抗原与抗体的出现规律
抗原——第 5～6 周胚胎红细胞即可检出；出生时抗原性仅为成人的 20%～50%，以后逐渐增强，20 岁左右达高峰。
抗体——出生前尚未产生，出生后 3～6 个月开始出现，青春期达高峰，效价随年龄增长逐渐降低。
天然抗体主要为 IgM（可能由自然界类 A/类 B 抗原，如某些细菌表面抗原刺激产生）；免疫性抗体主要为 IgG。
A、B 血型物质的分布
除红细胞与组织细胞表面外，还广泛存在于体液和分泌液中：唾液最丰富，其次为血清、胃液、精液、羊水；汗液、泪液、胆汁、乳汁中少量；脑脊液中无。故检查组织与体液中的血型物质可辅助确定血型。
ABO 亚型（重点为 A 亚型）
A₁ 亚型——红细胞上有 A₁ 和 A 抗原，血清含抗 B；A₂ 亚型——红细胞上只有 A 抗原，血清含抗 B、1%～2% 的 A₂ 型还含抗 A₁ 抗体；A₂ 仅占 A 型的 0.77%～2.41%。
Aₓ 亚型——红细胞与 B 型血清不凝集或凝集甚弱，却能与 O 型血清凝集：故 ABO 定型时加用 O 型血清，防止将 Aₓ 误定为 O 型。
AB 型中相应有 A₁B（红细胞具 A₁、A、B 抗原，血清无抗体）与 A₂B（约 25% 含抗 A₁ 抗体，占 AB 型的 0.87%～8.67%）两种亚型。

（2）ABO 血型鉴定：正定型与反定型

操作组合目的
正定型（直接试验）标准抗 A、抗 B 血清 + 受检者红细胞鉴定受检者红细胞上的抗原
反定型（反转试验）标准 A 型、B 型红细胞 + 受检者血清鉴定受检者血清中的抗体
加用 O 型血清O 型（抗 AB）血清 + 受检者红细胞检出抗原性较弱的 Aₓ 亚型，避免误定为 O 型
加用 O 型标准红细胞O 型红细胞 + 受检者血清检出与 ABO 系统无关的红细胞异常抗体（如非典型冷凝集素或自身抗体），凝集时需进一步鉴定
血型判定的原则
只有当红细胞抗原鉴定（正定型）与血清抗体鉴定（反定型）结果完全相符时，才能肯定其血型类别。

（3）交叉配血试验（保证输血安全的关键措施）

配管组合判读
主侧受血者血清 + 供血者红细胞悬液主侧有凝集——绝对不可输用
次侧供血者血清 + 受血者红细胞两侧合称"交叉配血"
结果判读与配血方法选择
主侧与次侧均无凝集 = 配血完全相合，可以输血。
配血目的——验证供者与受者 ABO 血型鉴定是否正确，避免血型鉴定错误导致输血后严重溶血反应；同时检出 ABO 系统的不规则凝集素及 ABO 系统以外的其他血型抗体。
方法选择——无输血史及妊娠史者，可只作盐水介质凝集试验；有反复输血史、妊娠史、输血反应史或曾生育新生儿溶血病婴儿者，应作间接抗球蛋白配血法，以防不完全抗体引起输血反应。
大量输血——48 小时内输入 5 L 或以上多名供血者的血液时，除受血者与各供血者交叉配血外，还应坚持供血者之间的交叉配血，相互完全相合才能输用。

（4）ABO 血型系统的临床意义

输血与"万能供血者"的局限
输入异型血可迅速引起严重溶血反应，甚至危及生命，故输血前必须准确鉴定血型、坚持同型输血并交叉配血。
O 型是"万能输血者"的概念有局限性——O 型人中 30.2% 含免疫性抗 A、抗 B 抗体，全血输注可导致溶血反应。
AB 型亦非"万能受血者"——A₁B 型中 3% 含抗"O"抗体（输入 O 型红细胞可致溶血）；A₂B 型中 25% 含抗 A₁ 抗体，效价高者输入 A₁ 型血也可引起溶血反应。
新生儿 ABO 溶血病
母亲为 O 型而胎儿为 A 型或 B 型者占 90% 以上（我国最多见）。O 型母亲受 A/B 型抗原免疫后产生的免疫性 IgG 抗体能通过胎盘进入胎儿体内，导致新生儿溶血病或流产；因免疫抗体可因输血、自然界类 A/类 B 抗原、疫苗或细菌感染等刺激产生，故第一胎即可发生。
器官移植
ABO 抗原是强移植抗原；供受者血型不合可加速对移植物（尤其皮肤、肾）的排斥：肾移植 ABO 不合者失败率达 46%，相合者仅 9%。血管内皮可含 A、B 抗原，血型不合时可发生超急性排斥反应。
其他应用
亲缘鉴定；可疑血迹、精斑、毛发等的鉴定（法医学）；与某些疾病相关性的调查。

（5）Rh 血型系统

抗原与抗体特点
Rh 基因位于第 1 号染色体短臂，理论上有 C、c、D、d、E、e 六种抗原（抗 d 尚未发现），抗原性强弱依次为 D>E>C>c>e，以 D 最强，临床一般只鉴定 D 抗原：含 D 为 Rh 阳性，不含为 Rh 阴性。
我国汉族 Rh 阴性率 <1%（约 0.4%）；维吾尔族 4.97%、乌孜别克族 8.76%、塔塔尔族 15.78%。
天然抗体极少，主要是 Rh 不合输血或妊娠产生的免疫性抗体（抗 D 最常见）；免疫抗体属 IgG，分子量小，可通过胎盘引起新生儿溶血病。
鉴定方法与 Dᵘ 变异型
完全抗体可用生理盐水凝集试验；不完全抗体须用胶体介质法、木瓜酶（或菠萝酶）法或抗球蛋白法。若用 5 种 Rh 不完全抗体标准血清可分出 18 个型别。
Dᵘ 是 D 抗原的变异型——能被某几批抗 D 血清凝集，与另几批完全不凝集，间接抗球蛋白试验常阳性；易被误定为 Rh 阴性，检测时应采用抗球蛋白试验复核，凝集者可定为 Dᵘ 型。
Rh 不合溶血性输血反应
Rh 系统一般不存在天然抗体，第一次输血往往发现不了血型不合；Rh 阴性受血者接受 Rh 阳性血液后产生免疫性抗 Rh 抗体，再次输入 Rh 阳性血液即发生溶血反应。Rh 抗体一般不结合补体，故属血管外溶血，以高胆红素血症为特征。Rh 阴性妇女曾孕育 Rh 阳性胎儿者，输入 Rh 阳性血液也可发生溶血反应。
新生儿 Rh 溶血病
典型病例：父 Rh 阳性、母 Rh 阴性、胎儿 Rh 阳性。胎儿红细胞经胎盘进入母体刺激产生抗 Rh 抗体（IgG），抗体再经胎盘与胎儿红细胞结合致溶血。第 1 胎极少发生（抗体产生少且慢），第 2 次妊娠后常发生（抗体增多且快）；孕妇曾有 Rh 阳性血液输入史或第一胎前有流产史者，第 1 胎也可发病。汉族 Rh 阴性仅 0.4%，Rh 溶血病较少见，部分少数民族发生率高，应予重视。

（6）其他血型系统

系统特点与临床意义
HLA 系统人类白细胞抗原（HLA）即主要组织相容性复合体（MHC），除存在于淋巴细胞、单核细胞、粒细胞、血小板外，还存在于胎盘、肾、脾、肺、肝、心、皮肤等组织细胞上；受控于第 6 号染色体短臂紧密连锁基因座，Ⅰ类（HLA-A、B、C）与Ⅱ类（HLA-DP、DQ、DR），共显性遗传、构成单倍型，已发现 140 多种特异性抗原。HLA 配型（尤其 HLA-DR）对提高器官移植物存活率非常重要；还可作遗传标志研究人类学与疾病相关性
血小板抗原与抗体非特异性抗原（与红细胞共有：ABO、Mn、P、Ii；与白细胞共有：HLA）+ 特异性抗原（HPA-1（Zw/PIA 系统）、HPA-2（Ko 系统）、HPA-3/4/5）。
同种抗体（输血、输血小板、妊娠等产生）——再次输入血小板时可迅速破坏或缩短其存续时间，形成输血后血小板减少症；输血后 1 周左右发生紫癜称输血后紫癜；HPA-1 抗体（多为 IgG）可通过胎盘引起新生儿血小板减少性紫癜。
自身抗体——多数 ITP 病人血清可检出，可通过胎盘使新生儿发生一过性免疫性血小板减少症
血清蛋白抗原免疫球蛋白、结合珠蛋白、白蛋白、铜蓝蛋白、转铁蛋白、血清酶型及红细胞酶型等因遗传基因不同具有型的差别与抗原特异性
想一想：为什么 Rh 血型不合的输血反应多在"再次"输血时才发生，而 ABO 血型不合第一次输血即可发生？
①抗体来源不同：ABO 系统存在天然抗体（出生 3～6 个月后即出现，主要是 IgM），受血者体内预先存在对异型红细胞的抗体，故第一次输入异型血即发生溶血；
②Rh 系统天然抗体极少，抗体是受 Rh 抗原免疫后产生的免疫性抗体（IgG）——Rh 阴性受血者第一次输入 Rh 阳性血液时尚无抗体、反应不易被察觉，但已致敏产生抗 D 抗体，再次输入 Rh 阳性血时抗体与红细胞结合，才发生血管外溶血反应（以高胆红素血症为特征）。

6. 血栓与止血检测

止血依赖三组机制的动态平衡：①血管壁＋血小板（一期止血）②凝血因子＋抗凝因子（二期止血）③纤溶系统。止凝血亢进或抗凝减退→血栓性疾病；止凝血减退或抗凝亢进→出血性疾病。血小板计数、MPV 见血液一般检测。

（1）血管壁检测

项目参考区间临床意义
出血时间（BT）(6.9±2.1) min，>9 min 异常反映血小板数量与功能、血管壁脆性与通透性；延长——①血小板减少 ②血小板功能异常（血小板无力症、巨血小板综合征）③凝血因子严重缺乏（vWD、DIC、重型血友病）④血管异常（遗传性出血性毛细血管扩张症）⑤抗血小板/抗凝药物；缩短——临床意义不大
毛细血管脆性试验（CFT，束臂试验）80~120 mmHg 加压 8 min，5 cm 直径圆圈内出血点：成年男性 <5 个，儿童与成年女性 <10 个阳性——血管壁结构/功能缺陷（过敏性紫癜、单纯性紫癜）、血小板数量与功能异常、血管性血友病（vWD）、高血压、糖尿病、维生素 C 缺乏、肝硬化
vWF:Ag（血管性血友病因子抗原）107.5%±29.6%（血浆浓度 7~10 μg/L）血管内皮促凝指标：与血小板 GPⅠb 及内皮下胶原结合介导血小板黏附，并作为 FⅧ 的载体稳定 FⅧ；减低——vWD 诊断与分型；增高——血栓性疾病（急性冠脉综合征、脑血管病、肾病综合征、恶性肿瘤）
vWF:A（血管性血友病因子活性）O 型血 38%~125.2%；其他血型 49.2%~169.7%结合 vWF:Ag、FⅧ:C 用于 vWD 分型诊断（见下框）
6-酮-前列腺素 F1α(17.9±7.2) pg/ml血管内皮抗凝指标（PGI₂ 稳定代谢产物）；减低——血栓性疾病（心肌梗死、动脉粥样硬化、血栓性血小板减少性紫癜 TTP）
TM:Ag（凝血酶调节蛋白抗原）25~52 μg/L反映血管内皮损伤；与凝血酶 1:1 结合激活蛋白 C（APC 灭活 FⅧa、FⅤa 并促纤溶）；增高——血栓性疾病（心肌梗死、脑梗死、DIC、SLE）
vWD 分型（高频考点，结合 vWF:Ag / vWF:A / FⅧ:C 三项）
① 三项均正常 → 基本排除血友病 A 与 vWD；
② 一项降低，且 (vWF:A)/(vWF:Ag) 与 (FⅧ:C)/(vWF:Ag) 比值均 >0.7 → 1 型；
③ (vWF:A)/(vWF:Ag) <0.7、(FⅧ:C)/(vWF:Ag) >0.7 → 2A、2B、2M 亚型（瑞斯托霉素诱导血小板凝集试验、vWF 多聚体分析区分）；
④ (FⅧ:C)/(vWF:Ag) <0.7、(vWF:A)/(vWF:Ag) >0.7 → 2N 亚型与血友病 A（再测 FⅧ:Ag 鉴别）；
⑤ 血栓性疾病：vWF:Ag 与 vWF:A 均升高，(vWF:A)/(vWF:Ag) ≥1.0。

（2）血小板检测

项目参考区间临床意义
血块收缩试验血块收缩率 65.8%±11.0%；2 h 开始收缩，18~24 h 完全收缩反映血小板血块收缩能力；减低（<40%）——ITP、血小板无力症、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、多发性骨髓瘤；增高——FⅩⅢ缺陷症
MAIPA（单克隆抗体血小板抗原固定试验）阴性检测血小板自身抗体：ITP 抗 GPⅡb/Ⅲa 阳性率 20%~40%、抗 GPⅠb/Ⅸ 15%~30%，总阳性率可达 50%~70%；诊断 ITP 的依据之一，可监测疗效（治疗有效抗体下降，复发时回升）
PAdT（血小板黏附试验）玻珠柱法 62.5%±8.6%检测体外黏附功能，临床价值有限；增高——血栓前状态、血栓性疾病；减低——vWD、巨血小板综合征、血小板无力症、尿毒症、肝硬化、抗血小板药物
PAgT（血小板聚集试验）11.2 μmol/L ADP 70%±17%；
20 mg/L 花生四烯酸 69%±13%；
20 mg/L 胶原 60%±13%；
1.5 mg/L 瑞斯托霉素 69%±9%		反映 GPⅡb/Ⅲa 经纤维蛋白原桥联的聚集能力；增高——血栓性疾病（心肌梗死、DVT、肺栓塞、口服避孕药、高脂血症）；减低——血小板无力症、贮存池病、尿毒症、ITP、急性白血病、抗血小板药物、低纤维蛋白原血症
P-选择素（CD62P）血浆 9.4~20.8 ng/ml反映血小板与内皮细胞活化程度；增高——心肌梗死、心绞痛、DVT、SLE、原发性血小板增多症、肾病综合征
PCA（血小板促凝活性）/ TXB₂PCA 阳性率 30%；
TXB₂ (4.5±2.5) ng/L		PCA：磷脂酰丝氨酸为凝血酶原酶（FⅩa＋FⅤa＋Ca²⁺）提供催化表面；减低——DIC、SLE、肝硬化、尿毒症；增高——血栓性疾病（胶原/凝血酶刺激后阳性率可达 89%）。
TXB₂ 为 TXA₂ 的稳定产物，反映血小板活化，与 PGI₂ 作用相反、互为平衡；减低——阿司匹林（抑制环氧酶）

（3）凝血因子检测

凝血因子参与二期止血；常用促凝活性（F:C）测定诊断凝血异常所致出血性疾病。

筛检试验参考区间临床意义
凝血时间（CT）试管法 4~12 min反映内源性凝血系统（FⅫ 被负电荷表面激活→纤维蛋白形成）；延长——FⅧ、FⅨ、FⅪ 明显减少（血友病 A、B、FⅪ缺乏症）、凝血酶原/FⅤ/FⅩ 重度减少（严重肝损伤）、纤维蛋白原严重减少（DIC、纤维蛋白原减少症）、肝素/口服抗凝药、纤溶亢进、循环抗凝物质增多、失代偿期（显性）DIC；缩短——高凝状态（灵敏度低）
凝血酶原时间（PT）11~14 s，较正常对照延长 3 s 以上为异常外源性凝血系统最灵敏、最常用的筛选试验（血浆加 Ca²⁺ 与组织因子 TF）；延长——FⅡ、FⅤ、FⅦ、FⅩ 缺乏、低（无）纤维蛋白原血症、严重肝病、维生素 K 缺乏、纤溶亢进、DIC、口服抗凝药；缩短——高凝状态（DIC 早期、心梗、脑梗、DVT、多发性骨髓瘤）。PTR（凝血酶原时间比值）0.82~1.15；INR＝PTRISI，是监测口服抗凝剂的首选指标，国人 2.0~2.5 为宜、一般不 >3.0
APTT（活化部分凝血活酶时间）30~42 s，较正常对照延长 10 s 以上为异常内源性凝血系统最灵敏、最常用筛选试验；延长——FⅫ、FⅪ、FⅨ、FⅧ、FⅩ、FⅤ、FⅡ、PK、HMWK 及纤维蛋白原缺乏，尤以 FⅧ、FⅨ、FⅪ 缺乏及其抗凝物质增多多见；是监测普通肝素与诊断狼疮抗凝物（LA）的常用试验；缩短——血栓性疾病/血栓前状态
诊断试验参考区间临床意义
FⅧ:C / FⅨ:C / FⅪ:C / FⅫ:C103%±25.7% / 98.1%±30.4% / 100%±18.4% / 92.4%±20.7%增高——血栓前状态、血栓性疾病（静脉血栓、肺栓塞、肾病综合征、恶性肿瘤）；
减低——FⅧ：血友病 A、vWD、FⅧ抗体、DIC；FⅨ：血友病 B、肝病、维生素 K 缺乏、DIC、口服抗凝药；FⅪ：FⅪ缺乏症、肝病、DIC；FⅫ：先天性 FⅫ缺乏症、肝病、DIC
FⅡ:C / FⅤ:C / FⅦ:C / FⅩ:C97.7%±16.7% / 102.4%±30.9% / 103.0%±17.3% / 103.0%±19.0%增高——血栓前状态、血栓性疾病（尤其静脉血栓形成）；
减低——先天性 FⅡ、FⅤ、FⅦ、FⅩ 缺乏症；获得性——肝病、DIC、口服抗凝剂、维生素 K 缺乏、新生儿出血病、肠道灭菌与吸收不良综合征
纤维蛋白原（Fg）Clauss 法 2~4 g/L增高——糖尿病、急性心梗、自身免疫病、肾病综合征、大面积灼伤、多发性骨髓瘤、休克、大手术后、急性感染、恶性肿瘤、血栓前状态；
减低——DIC、原发性纤溶亢进、重症肝炎、肝硬化、低（无）纤维蛋白原血症
FⅩⅢ 筛查试验24 h 内纤维蛋白凝块不溶解凝块 24 h 内完全溶解 → FⅩⅢ:C 缺乏：遗传性 FⅩⅢ缺陷症；获得性——肝病、SLE、DIC、原发性纤溶亢进、严重吸收不良、溶血性贫血、抗 FⅩⅢ抗体
SFMC（可溶性纤维蛋白单体复合物）ELISA 法 (48.5±15.6) mg/L凝血酶生成的敏感、特异分子标志物；增高——DIC、急性白血病、肝硬化失代偿期、恶性肿瘤、严重感染/创伤、外科大手术、产科意外；减低无临床意义

（4）抗凝系统检测

项目参考区间临床意义
AT 活性（抗凝血酶）108.5%±5.3%增高——血友病、白血病、再障急性出血期、口服抗凝药治疗；减低——先天/获得性抗凝血酶缺陷（血栓前状态、血栓性疾病、DIC、肝病）。肝素须依赖 AT 才发挥抗凝作用
PC 活性（蛋白 C）100.24%±13.18%依赖维生素 K 的天然抗凝因子：经凝血酶-TM 复合物激活后灭活 FⅧa、FⅤa 并促纤溶；减低——遗传性 PC 缺陷症，肝病、手术后、口服双香豆素类、ARDS、DIC
PS 抗原（蛋白 S）游离 FPS 100.9%±11.6%；总 TPS 96.6%±9.8%FPS 减低——先天/获得性 PS 缺陷症（肝病、口服抗凝剂、DIC）
TAT（凝血酶-抗凝血酶复合物）1.0~4.1 μg/L反映凝血酶活性；增高——急性心梗、不稳定型心绞痛、DIC、DVT、脑梗死、急性白血病
TT（凝血酶时间）16~18 s，较正常对照延长 3 s 以上为延长延长——低（无）纤维蛋白原血症与异常纤维蛋白原血症、FDPs 增高、肝素或类肝素物质（肝素治疗、SLE、肝病）；缩短无临床意义。加甲苯胺蓝后 TT 缩短 5 s 以上提示存在肝素/类肝素物质（类肝素物质增多——重症肝病、DIC、过敏性休克、放疗后、肝移植术后）
LA（狼疮抗凝物）阴性阳性——系统性红斑狼疮、自发性流产、某些血栓性疾病、抗磷脂抗体综合征
凝血因子抑制物阴性获得性——感染、肿瘤等诱发（免疫异常产生凝血因子自身抗体）；血友病反复输注外源性因子诱发同种抗体；用 APTT 混合血浆纠正试验不同稀释度检测可判断抑制物滴度
APTT 延长混合血浆纠正试验（纠正试验）
鉴别凝血因子缺乏与抗凝物质存在：所有凝血因子活性 ≥50% 时 APTT 即可维持参考区间——凝血因子缺乏 → 混合后纠正；抗凝物质（抗凝药物、凝血因子抑制物、抗磷脂抗体）→ 混合后不纠正。同法可应用于 PT、TT 纠正试验。

（5）纤溶活性检测

纤溶酶降解纤维蛋白（原）产生降解产物：纤溶活性增强致出血，减低致血栓形成。

项目参考区间临床意义
FDPs（纤维蛋白（原）降解产物）<5 mg/L阳性/增高——原发性纤溶与继发性纤溶（DIC、恶性肿瘤、急性早幼粒细胞白血病、肺血栓栓塞、DVT、器官移植排斥、溶栓治疗）
D-二聚体（D-D）0~0.256 mg/L正常可排除 DVT 与肺血栓栓塞（PE）；增高——DIC、恶性肿瘤、急性早幼粒细胞白血病、肺栓塞、DVT；可用其变化判断溶栓治疗效果；灵敏度高、特异度低
ELT（优球蛋白溶解时间）加钙法 (129.8±41.1) min；加酶法 (157.0±59.1) min；<70 min 为异常<70 min 完全溶解——纤溶活性增强（手术、创伤、休克、前置胎盘、胎盘早剥、羊水栓塞、DIC、溶栓药）；>120 min 不溶解——纤溶活性减低（血栓前状态、血栓性疾病、抗纤溶药）；灵敏度低、特异度高
3P 试验（硫酸鱼精蛋白副凝试验）阴性检测可溶性纤维蛋白单体-FDP 复合物；阳性——继发性纤溶（DIC 早、中期）；假阳性——恶性肿瘤、上消化道出血、大手术后、败血症、分娩；阴性——原发性纤溶、晚期 DIC（凝血相关因子耗竭）
纤溶系统其他诊断指标（发色底物法为主）
t-PA（组织型纤溶酶原激活物）0.3~0.6 U/ml——增高：纤溶亢进（DIC）；减低：血栓性疾病（动脉血栓、DVT、缺血性脑梗、口服避孕药、糖尿病）；
PLG:A（纤溶酶原活性）85.55%±27.83%——增高：纤溶活性减低；减低：纤溶活性增高、先天性 PLG 缺乏症；
PAI-1（纤溶酶原激活物抑制物-1）0.1~1.0 AU/ml——增高：纤溶活性减低（血栓前状态、血栓性疾病）；减低：纤溶活性增高；
PAP（纤溶酶-抗纤溶酶复合物）0~150 ng/ml——反映纤溶酶活性；增高：DIC、急性心梗、脑梗、肺栓塞、DVT、肾病综合征。

（6）DIC 的实验室诊断与积分

弥散性血管内凝血（DIC）：多种致病因素导致全身微血栓形成与多器官功能衰竭（MOF），消耗大量血小板和凝血因子并继发纤溶亢进；除原发病外可有出血、休克、微循环衰竭、微血管栓塞、微血管病性溶血。

中国 DIC 诊断积分系统（CDSS，每日计分 1 次）分数
存在导致 DIC 的原发病2
不能用原发病解释的严重或多发出血倾向1
不能用原发病解释的微循环障碍或休克1
广泛性皮肤黏膜栓塞、灶性缺血性坏死/溃疡，或不明原因肺、肾、脑等脏器功能衰竭1
血小板（非恶性血液病）：≥100×10⁹/L
（80~<100）×10⁹/L
<80×10⁹/L
24 h 内下降 ≥50%
恶性血液病：<50×10⁹/L；24 h 内下降 ≥50%		0
1
2
1
1；1
D-二聚体：<5 mg/L
5~9 mg/L
>9 mg/L		0
2
3
PT 及 APTT：延长 <3 s 且 APTT 延长 <10 s
PT 延长 ≥3 s 或 APTT 延长 ≥10 s
PT 延长 ≥6 s		0
1
2
纤维蛋白原：≥1.0 g/L
<1.0 g/L		0
1
CDSS 诊断标准
非恶性血液病 ≥7 分、恶性血液病 ≥6 分（临床表现第一项不参与评分）可诊断 DIC；须强调原发病与检测指标的动态观察。
项目DIC原发性纤溶
发病机制先广泛微血栓形成，再继发纤溶（消耗性）无凝血激活，纤溶酶直接产生
血小板减少正常
纤维蛋白原减少明显减少
3P 试验阳性（早、中期）阴性
D-二聚体升高正常（两者 FDPs 均增高）

（7）检测项目的选择与应用

一期止血缺陷筛检（BT＋PLT）
两者均正常 → 血管壁通透性/脆性增加（过敏性紫癜、单纯性紫癜）；
BT 延长、PLT 减少 → 血小板数量减少（ITP、继发性血小板减少）；
BT 延长、PLT 增多 → 血小板增多但功能不全（原发/继发性血小板增多）；
BT 延长、PLT 正常 → 血小板功能异常或凝血因子严重缺乏（血小板无力症、低纤维蛋白原血症、vWD）
二期止血缺陷筛检（PT＋APTT）
两者均正常 → FⅩⅢ 缺陷症；
PT 正常、APTT 延长 → 内源性途径缺陷（FⅧ、FⅨ、FⅪ、FⅫ）；
PT 延长、APTT 正常 → 外源性途径缺陷（FⅦ）；
两者均延长 → 共同途径缺陷（FⅩ、FⅤ、FⅡ、Fg）；
肝素 → APTT 延长；华法林 → PT 延长；两者同用、纤溶综合征、抗磷脂抗体综合征 → PT 与 APTT 均延长
抗凝与溶栓治疗的监测要点
普通肝素：首选 APTT，维持正常对照 1.5~2.5 倍（国人 1.5~2.0 倍为宜）；血浆浓度 0.2~0.4 IU/ml；体外循环/血液透析用 ACT（参考 60~120 s）维持 250~360 s；AT 活性 80%~120% 为宜，<70% 肝素效果减低、<30% 失效；
低分子肝素：常规剂量不须监测，大剂量用抗 FⅩa 活性（预防 0.2~0.4、治疗 0.5~0.7 AFⅩa IU/ml）；
两种肝素：均需监测 PLT，<50×10⁹/L 暂停并查因；
华法林：PTR 1.5~2.0 为佳（>2.0 药物相关出血率增加 22%）；INR 2.0~2.5、一般不 >3.0，<1.5 提示抗凝无效；
溶血栓/降纤药：Fg 维持 1.2~1.5 g/L（降纤药 1.0~1.5 g/L）、TT 正常对照 1.5~2.5 倍、FDPs 300~400 mg/L、PLT (50~60)×10⁹/L；
抗血小板药：BT 维持治疗前 1~2 倍；PAgT 最大振幅降至基础值 40%~50%（阿司匹林选花生四烯酸/胶原诱导，氯吡格雷选 ADP）
想一想：PT 正常、APTT 延长，且 APTT 混合血浆纠正试验不能纠正，最可能是哪一类止血缺陷？如何进一步确认？
APTT 延长、PT 正常 → 内源性途径异常；混合纠正不能纠正 → 提示存在抗凝物质（抗凝药物、凝血因子抑制物、狼疮抗凝物），而非凝血因子缺乏（因子活性 ≥50% 时可被纠正）。进一步确认：狼疮抗凝物测定、凝血因子抑制物检测（不同稀释度混合纠正试验判断滴度）。
想一想：实验室检查如何鉴别 DIC 与原发性纤溶？
① 血小板：DIC 减少，原纤正常；② 纤维蛋白原：DIC 减少，原纤明显减少；③ 3P 试验：DIC 阳性（早中期）、原纤阴性；④ D-二聚体：DIC 升高、原纤正常（FDPs 两者均升高）；⑤ 机制：DIC 先微血栓形成再继发纤溶亢进（消耗性），原纤无凝血激活与消耗过程。

7. 尿液检测

概述
尿液是血液经肾小球滤过、肾小管和集合管重吸收与排泌产生的终末代谢产物。尿液检测主要用于：①协助泌尿系统疾病的诊断、病情与疗效观察；②协助其他系统疾病诊断；③职业病防治；④用药监护；⑤健康人群普查。局限性：易受饮食影响、成分波动范围大、易被污染、各成分相互干扰。

（1）标本采集与保存

种类特点用途
晨尿清晨起床后第一次尿液，浓缩、酸化，有形成分与化学成分浓度高最有价值的标本，适用于有形成分、化学成分及早孕检查
随机尿随时采集，方便易得，但影响因素多门诊、急诊
3 小时尿上午 6～9 时时段内的尿液有形成分排泄率检查（如白细胞排泄率）
12 小时尿晚 8 时排空膀胱弃去，采集至次日晨 8 时全部尿液12 小时有形成分计数，结果变化大，已较少应用
24 小时尿晨 8 时排空膀胱弃去，采集至次日晨 8 时全部尿液化学成分定量检查（尿蛋白、肌酐、尿钙等）
餐后尿午餐后 2 小时的尿液病理性尿蛋白、尿糖与尿胆原检查
清洁中段尿清洗外阴后不间断排尿，弃去前、后时段，无菌容器采集中段微生物培养
保存要求
采集后应及时送检、2 小时内完成检查（最好 30 分钟内）。不能及时检查时：2～8 ℃ 冷藏，不超过 6 小时（微生物学检查标本 24 小时内仍可培养；注意冷藏后盐类可析出，影响显微镜检查）；或加入化学防腐剂（有多种适用时应选危害性最小者）。
采集注意事项
①采集时间影响结果，晨尿价值最大；②采集前洗手、清洁尿道口及周围皮肤；③粪便、精液、阴道分泌物与月经血可污染标本；④放置过久——盐类结晶析出、尿素分解产氨、细菌繁殖、尿胆原与尿胆红素转化均影响结果；CO₂ 挥发或细菌生长可使 pH 增高，细菌将葡萄糖降解为酸和乙醇则使 pH 降低。
防腐剂用量用途
甲醛100 ml 尿液加入 400 g/L 甲醛 0.5 ml管型、细胞检查。具有还原性，不适于尿糖等化学成分检查，过量干扰镜检
硼酸1000 ml 尿液加入约 10 g24 小时内抑制细菌生长（可有尿酸盐沉淀）。用于蛋白质、尿酸、5-羟吲哚乙酸、皮质醇、雌激素、类固醇等；不适于 pH 检查
甲苯100 ml 尿液加入 0.5 ml尿糖、尿蛋白检查
盐酸1000 ml 尿液加入 10 ml 浓盐酸钙、磷酸盐、草酸盐、尿 17-酮/17-羟类固醇、肾上腺素、儿茶酚胺等。破坏有形成分、杀菌，不能用于常规筛查
碳酸钠24 小时尿液加入约 4 g卟啉、尿胆原检查，不能用于常规筛查
麝香草酚100 ml 尿液加入 0.1 g有形成分与结核分枝杆菌检查；过量可使尿蛋白假阳性，干扰胆色素检查

（2）一般性状检查

指标参考区间
尿量成人 1000～1500 ml/24h；儿童按体重计算，约为成年人的 3～4 倍
颜色与透明度新鲜尿液呈淡黄色、清晰透明
比重成人随机尿 1.003～1.030，晨尿最高、一般 >1.020；新生儿 1.002～1.004
酸碱度新鲜尿多呈弱酸性；随机尿 pH 4.5～8.0，晨尿 pH 约 6.5
气味挥发性酸的气味
多尿（成人 >2500 ml/24h，儿童 >3000 ml）
生理性：饮水过多、高含水食物、静脉输液、精神紧张、癔症，及利尿剂、咖啡因。
病理性——内分泌疾病：中枢性尿崩症（ADH 缺乏）、原发性甲状旁腺功能亢进症（高血钙影响肾小管浓缩）、原发性醛固酮增多症（大量失钾、浓缩减退）；肾脏疾病：肾源性尿崩症（肾小管对 ADH 敏感性降低）、慢性肾盂肾炎、慢性肾炎后期、急性肾衰竭、高血压性肾损害、失钾性肾病；代谢性疾病：糖尿病（尿糖增多致溶质性利尿）。
少尿与无尿
少尿：成人 <400 ml/24h 或 <17 ml/h（学龄前儿童 <300 ml/24h，婴幼儿 <200 ml/24h）；无尿：成人 <100 ml/24h，小儿 <30～50 ml。
肾前性：休克、严重脱水、电解质紊乱、失血、大面积烧伤、高热、心力衰竭、肝硬化腹水、严重创伤、感染、肾动脉栓塞及肿瘤压迫——肾缺血、血液浓缩、血容量降低、ADH 分泌增多。
肾性：急性肾小球肾炎、慢性肾炎急性发作、急性肾衰竭少尿期、急性间质性肾炎、急性肾小管坏死、肾移植排斥反应——GFR 降低。
肾后性：输尿管结石/损伤/肿瘤、前列腺肥大、膀胱功能障碍——尿路梗阻。
种类尿液颜色临床意义
血尿淡红色云雾状、洗肉水样或混有血凝块1000 ml 尿液含血量 >1 ml 即出现红色（肉眼血尿）。①泌尿生殖系统：炎症、损伤、结石、肿瘤；②出血性疾病（血小板减少症、血友病）；③其他：感染、结缔组织病、心血管疾病、内分泌代谢病，健康人剧烈运动后可一过性出现
血红蛋白尿暗红色、棕红色甚至酱油色蚕豆病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、血型不合输血反应、阵发性寒冷性血红蛋白尿（PCH）、行军性血红蛋白尿、免疫性溶血性贫血
肌红蛋白尿粉红色或暗红色肌肉组织广泛损伤、变性：急性心肌梗死（AMI）、大面积烧伤、创伤等
卟啉尿红葡萄酒色常见于先天性卟啉代谢异常等
其他颜色改变
深黄色——胆红素尿：深黄色豆油样，振荡后泡沫仍呈黄色，胆红素定性阳性，见于胆汁淤积性黄疸与肝细胞性黄疸；放置过久胆红素氧化为胆绿素可呈棕绿色；维生素 B₂、利福平、呋喃唑酮等也可致黄。白色——乳糜尿/脂肪尿（丝虫病、肾周淋巴管梗阻；脂肪挤压伤、骨折、肾病综合征）、脓尿/菌尿（泌尿系统化脓性感染：肾盂肾炎、膀胱炎、尿道炎）、结晶尿（磷酸盐、碳酸盐最常见，亦见尿酸盐、草酸盐）。深棕色/黑色——重症血尿、变性血红蛋白尿、酪氨酸病、酚中毒、黑尿酸症、黑色素瘤。蓝色——蓝尿布综合征、尿蓝母增多、某些胃肠疾病。淡绿色——铜绿假单胞菌感染，吲哚美辛、亚甲蓝、阿米替林等药物。
浑浊类型原因特点
灰白色云雾状盐类结晶（磷酸盐、尿酸盐、碳酸盐）加酸或加热、加碱，浑浊消失
红色云雾状红细胞加乙酸溶解
黄色云雾状白细胞、脓细胞、细菌、黏液、前列腺液加乙酸不溶解
膜状蛋白质、红细胞、上皮细胞有膜状物出现
白色絮状脓液、坏死组织、黏液丝等放置后有沉淀物
乳白色浑浊或凝块乳糜外观有光泽感，乳糜试验阳性
比重改变
比重为 4 ℃ 时尿液与同体积纯水重量之比，是尿液溶质浓度的指标。
增高（>1.025，高渗尿）——血容量不足的肾前性少尿、糖尿病、急性肾小球肾炎、肾病综合征。
降低（<1.015，低渗尿）——大量饮水、慢性肾小球肾炎、肾小管间质性疾病、慢性肾衰竭、尿崩症。
固定于 1.010±0.003——肾脏浓缩稀释功能丧失。
酸碱度（pH）改变
pH 降低——进食肉类（含硫、磷）及混合性食物、氯化铵、维生素 C 等酸性药物，酸中毒、高热、糖尿病、痛风；低钾性代谢性碱中毒患者尿液呈酸性是其特点之一。
pH 增高——进食蔬菜水果（含钾、钠）、噻嗪类利尿剂、碳酸氢钠等碱性药物，碱中毒、膀胱炎、肾小管性酸中毒；尿液放置过久尿素分解释放氨亦可呈碱性。
药物干预——pH 可作为用药指标：氯化铵酸化尿液促碱性药物排出；碳酸氢钠碱化尿液促酸性药物排出。

（3）尿液化学检查

指标参考区间
蛋白质定性：阴性；定量：0～80 mg/24h
葡萄糖定性：阴性；定量：0.56～5.0 mmol/24h
酮体阴性
胆红素定性：阴性；定量：≤2 mg/L
尿胆原定性：阴性或弱阳性；定量：≤10 mg/L
蛋白尿的定义
肾小球滤过膜有效阻止相对分子质量 4 万以上的蛋白通过，小分子蛋白经近曲小管重吸收，故健康人每日尿蛋白仅约 30～130 mg，定性阴性。蛋白质浓度 >100 mg/L 或 >150 mg/24h、定性阳性者称为蛋白尿（proteinuria）。
分类标志性蛋白临床意义
肾小球性白蛋白、抗凝血酶、转铁蛋白、前白蛋白、IgG、IgA、IgM、补体 C3急性肾炎、肾缺血、糖尿病肾病
肾小管性α₁-MG、β₂-MG、视黄醇结合蛋白、胱抑素 C、β-NAG肾盂肾炎、间质性肾炎、重金属中毒、药物损害及肾移植术后
混合性白蛋白、α₁-MG、总蛋白糖尿病、系统性红斑狼疮等
溢出性血红蛋白、肌红蛋白、本周蛋白溶血性贫血、挤压综合征、多发性骨髓瘤、浆细胞病、轻链病
组织性Tamm-Horsfall 蛋白肾小管受炎症或药物刺激
假性血液、脓液、黏液等膀胱炎、尿道炎、尿道出血及尿液混入阴道分泌物
生理性蛋白尿
①功能性：剧烈运动（劳累）、受寒、发热、精神紧张、交感神经兴奋所致暂时性蛋白尿，与肾血管痉挛或充血致肾小球毛细血管壁通透性增高有关；多见于青少年，定性不超过（+）、定量不超过 500 mg/24h。
②体位性（直立性）：直立位时前突脊柱压迫左肾静脉致局部静脉压增高，卧位休息后消失，多发生于瘦高体型青少年。
尿糖与肾糖阈
血糖浓度超过 8.88 mmol/L 时尿液开始出现葡萄糖，此血糖浓度即肾糖阈（renal glucose threshold）。肾小球滤过率降低→肾糖阈增高；肾小管重吸收率降低→肾糖阈降低（血糖正常亦可糖尿）。
种类临床意义
代谢性糖尿糖代谢紊乱致高血糖，典型为糖尿病
应激性糖尿颅脑外伤、脑血管意外、情绪激动——延髓血糖中枢受刺激，肾上腺素、胰高血糖素大量释放，暂时性高血糖
摄入性糖尿短时间内大量摄入糖类或输注高渗葡萄糖溶液
内分泌性糖尿生长激素、肾上腺素、糖皮质激素等分泌过多
血糖正常性（肾性糖尿）肾小管病变致重吸收能力降低、肾糖阈下降：慢性肾炎、肾病综合征、间质性肾炎、家族性糖尿
暂时性糖尿饮食性、精神性、妊娠期、应激性、新生儿、药物性
假性糖尿还原性物质（维生素 C、尿酸、葡萄糖醛酸）及药物（异烟肼、链霉素、水杨酸、阿司匹林）致定性假阳性
酮体与酮尿
酮体是脂肪氧化代谢的中间产物，包括β-羟丁酸（78%）、乙酰乙酸（20%）、丙酮（2%）。肝内生成速度超过肝外利用速度→酮血症，过多酮体自尿排出即酮尿。
①糖尿病酮症酸中毒（DKA）——阳性，对诊断糖尿病酸中毒或昏迷有极高价值，可与低血糖、心脑血管疾病酸中毒、高血糖渗透性昏迷鉴别（后三者尿酮体一般不高）；但 DKA 伴肾衰竭、肾阈值增高时尿酮体可减少甚至消失。
②非糖尿病性酮症——感染（肺炎、伤寒、败血症、结核）、严重呕吐、剧烈运动、腹泻、长期饥饿禁食、全麻后。
③中毒——氯仿、乙醚麻醉后、磷中毒。
④药物——某些降糖药抑制细胞呼吸可致尿酮体阳性。
指标健康人溶血性黄疸肝细胞性黄疸胆汁淤积性黄疸
尿液颜色浅黄深黄深黄深黄
尿胆原弱阳性/阴性强阳性阳性阴性
尿胆素阴性阳性阳性阴性
尿液胆红素阴性阴性阳性阳性

（4）尿液显微镜检查

指标参考区间
红细胞玻片法平均 0～2 个/HPF；定量 0～5 个/μl
白细胞玻片法：男性 0～3 个/HPF，女性 0～5 个/HPF；定量 0～10 个/μl
上皮细胞肾小管上皮：无；移行上皮：无或偶见；鳞状上皮：男性偶见，女性 3～5 个/HPF
管型偶见透明管型，0～1 个/HPF
红细胞与镜下血尿
离心尿中红细胞>3 个/HPF 且外观无血色称为镜下血尿（microscopic hematuria）；低渗尿中红细胞胀大、血红蛋白溢出形成大小不等的空环形，称红细胞淡影（影形红细胞）。
红细胞类型特点与临床意义
均一性红细胞肾小球以外部位泌尿系统出血：尿路结石、损伤、出血性膀胱炎、血友病、剧烈活动等
非均一性红细胞见于肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾结核、肾病综合征，多伴有蛋白尿和管型
混合性红细胞以上两种混合存在
白细胞与闪光细胞
尿白细胞以中性粒细胞为主；炎症中被破坏或死亡者称脓细胞。低渗尿中中性粒细胞吸水肿胀、胞质颗粒呈布朗运动，油镜下可见灰蓝色发光——闪光细胞（glitter cell），多见于肾盂肾炎。白细胞 >5 个/HPF 为镜下脓尿，主要见于肾盂肾炎、膀胱炎、肾移植排斥反应、药物性急性间质性肾炎、新月形肾小球肾炎、阴道炎与宫颈炎。
上皮细胞（定位价值）
①肾小管上皮细胞增多——提示肾小管病变：急性肾小球肾炎、急进性肾炎、肾小管坏死；慢性肾炎、肾梗死时可见脂肪颗粒细胞（复粒细胞）。
②移行上皮细胞增多——相应部位病变：膀胱炎、肾盂肾炎（伴白细胞增多）。
③鳞状上皮细胞增多——主要见于尿道炎（伴白细胞或脓细胞增多）。
管型组成成分临床意义
透明管型T-H 蛋白、白蛋白、少量氯化物健康人偶见，增多见于肾实质性病变
红细胞管型管型基质＋红细胞急性肾小球病变、肾小球出血
白细胞管型管型基质＋白细胞肾脏感染性病变或免疫性反应（肾盂肾炎）
上皮细胞管型管型基质＋肾小管上皮细胞肾小管坏死
颗粒管型管型基质＋变性细胞分解产物肾实质性病变伴肾单位淤滞
蜡样管型由细颗粒管型衍化肾单位长期阻塞、肾小管严重病变、预后差
脂肪管型管型基质＋脂肪滴肾小管损伤、肾小管上皮细胞脂肪变性（肾病综合征）
肾衰管型由颗粒、蜡样管型演变急性肾衰竭多尿期；出现于慢性肾衰竭提示预后不良
管型的形成条件与评价
形成条件：①原尿中有白蛋白、Tamm-Horsfall 蛋白（T-H 蛋白）作基质；②肾小管有浓缩和酸化尿液能力；③尿流缓慢、局部淤积；④有可供交替使用的肾单位（休息状态肾单位中形成，重新排尿时排出）。评价：管型体积越大、越宽，肾脏损伤越严重；但疾病后期可交替使用的肾单位减少、浓缩稀释功能完全丧失后则不能形成管型——管型消失究竟是好转还是恶化，必须结合临床综合分析。
病理性结晶形态特征临床意义
胆红素结晶黄红色成束针状或小块状胆汁淤积性黄疸、肝硬化、肝癌、暴发性肝衰竭、急性磷中毒
胱氨酸结晶无色片状六边形，常重叠排列肾结石、膀胱结石
亮氨酸结晶黄褐色小球状，具同心纹急性磷中毒、氯仿中毒、暴发性肝衰竭、肝硬化
酪氨酸结晶略黑色，细针状，束状或羽毛状排列同上（急性磷/氯仿中毒、暴发性肝衰竭、肝硬化）
胆固醇结晶无色缺角方形薄片状肾盂肾炎、膀胱炎、肾淀粉样变性或脂肪变性
磺胺嘧啶结晶棕黄色不对称秸束状或球状伴红细胞出现提示药物性损伤
磺胺甲噁唑结晶无色透明长方形六面体伴红细胞出现提示药物性损伤
其他有形成分
细菌——健康人新鲜尿中无细菌；非无菌采集检出的少量细菌无临床意义；无菌标本见到较多细菌，同时见大量白细胞、上皮及红细胞，多提示尿路感染。真菌——多为白念珠菌，见于糖尿病、女性尿液或碱性尿液。寄生虫——多为污染（阴道毛滴虫来自阴道分泌物）；乳糜尿中可查出微丝蚴。此外还可见精子等。

（5）尿 hCG 与本周蛋白

尿 hCG（人绒毛膜促性腺激素）
由胎盘绒毛膜滋养层细胞合成的糖蛋白激素。用途：①早孕诊断——受孕 2～6 天即可检出阳性，正常妊娠期间持续阳性，分娩 5～6 天后转阴性。②辅助诊断异位妊娠——血清 hCG 增高不如正常妊娠，仅 60%～80% 的异位妊娠尿 hCG 阳性。③流产诊断与监测——不完全流产（胎盘组织残留）仍阳性，完全流产或死胎转阴性。④妊娠滋养细胞疾病——葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌、睾丸畸胎瘤者尿 hCG 明显高于正常孕妇；术后 3 周浓度降低、8～12 周转阴性，不降或转阴不彻底提示残留病灶。⑤其他——垂体疾病、甲亢、卵巢囊肿、子宫内膜增生、宫颈癌等可增高。
本周蛋白（Bence-Jones 蛋白，BJP）
又称凝溶蛋白，为能通过肾小球滤过膜的免疫球蛋白轻链或其聚合体；血中轻链超过近曲小管重吸收阈值时自尿排出（本周蛋白尿/轻链尿）。理化特性：pH 4.9±0.1 条件下加热至 40～60 ℃ 凝固，100 ℃ 溶解，降至 56 ℃ 左右重新凝固。60%～80% 多发性骨髓瘤（轻链型、IgD 型）尿 BJP 阳性，且因肾功能易受损，尿液异常可为首发甚至唯一表现；肾盂肾炎、慢性肾炎、肾癌、肾病综合征偶可检出。

（6）尿液检测项目的选择与应用

三条应用原则
①常规检查/健康体检——尿液自动分析仪查一般性状；怀疑或已确诊泌尿系统疾病者必须做尿沉渣检查，以避免漏诊并准确评估病变程度。②尿蛋白定性方法选择——初诊、现场快速检查、体检、筛查：干化学试带法或磺基水杨酸法；疗效观察与预后判断：需尿蛋白定量及特定蛋白分析。③联合检查肾功能——糖尿病、高血压、SLE 等可致肾损害的全身性疾病，为尽早发现肾损害宜选用尿微量白蛋白、α₁-微球蛋白、β₂-微球蛋白等灵敏指标。
想一想：尿比重"固定于 1.010±0.003"对判断肾功能有什么意义？
尿比重反映尿中溶质浓度与肾小管浓缩稀释功能。正常人晨尿可高达 1.020 以上、大量饮水后可降至 1.003 以下，随体液状态动态变化。当肾小管间质严重受损、浓缩稀释功能完全丧失时，无论饮水多少，尿比重都固定于 1.010±0.003（等张尿）——这是肾小管功能严重损害的重要标志，常见于慢性肾衰竭。
想一想：如何根据尿液红细胞形态鉴别肾小球性与非肾小球性血尿？
非均一性红细胞（形态大小不一、常伴红细胞管型与蛋白尿）提示肾小球源性血尿，见于肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾结核、肾病综合征；均一性红细胞提示肾小球以外部位出血，见于尿路结石、损伤、出血性膀胱炎、血友病、剧烈活动后；两者混合存在为混合性。要点：镜下血尿定义为离心尿红细胞 >3 个/HPF 而外观无血色。

8. 粪便与痰液检测

（1）粪便标本采集

标本采集方法要求
常规检查新鲜，选取异常部分；无异常时多部位采集无污染，及时送检（1 小时内完成检查）
血吸虫毛蚴采集脓液、血液或黏液处不小于 30 g 或全部标本送检
蛲虫卵透明薄膜拭子于晚 12 时或清晨排便前自肛门皱襞处拭取立即送检
阿米巴滋养体取脓血和稀软部分立即送检，寒冷季节注意保温
虫体及虫卵计数24 小时粪便虫体仔细寻找或筛查；虫卵混匀后检查，"三送三检"
隐血试验（FOBT，化学法）新鲜标本检查前 3 天禁食肉类及动物血，禁服铁剂、铋剂、维生素 C，并禁食生蔬菜、水果
粪胆原定量3 天粪便每天混匀后称取 20 g 送检
脂肪定量脂肪膳食 6 天，自第 3 天起采集 72 小时标本混匀称量后取 60 g 送检
无粪便直肠指诊或采便管拭取确需检查时
采集注意
①标本须新鲜，不得混入尿液、消毒剂和污水；②选取含黏液、脓液、血液等病理成分部分；③1 小时内完成检查（消化酶、pH 变化及细菌作用可破坏有形成分）；④容器清洁、干燥、有盖，细菌学检查用灭菌有盖容器；⑤任何标本均视为潜在高危病原菌感染源，操作小心，避免感染与污染环境。

（2）粪便一般性状检查

参考区间
成人每天排便约 1 次、100～300 g，成形软便，黄褐色，少量黏液，有粪臭；婴幼儿粪便可为黄色或金黄色糊状。
粪便特点临床意义
稀汁便脓样，含膜状物假膜性肠炎
洗肉水样—副溶血性弧菌食物中毒
红豆汤样—出血性小肠炎
稀水样—艾滋病伴肠道隐孢子虫感染
米泔样便白色淘米水样，含黏液片块霍乱、副霍乱
黏液便小肠病变黏液混于粪中；大肠病变黏液附于粪便表面肠道炎症或受刺激、肿瘤或便秘、某些细菌性痢疾
胨状便黏胨状、膜状或纽带状过敏性肠炎、慢性细菌性痢疾
鲜血便鲜红色，排便后滴落或附于粪便表面直肠癌、直肠息肉、肛裂或痔
脓血便脓样、脓血样、黏液血样、黏液脓血样细菌性痢疾、阿米巴痢疾、结肠癌、肠结核、溃疡性结肠炎
乳凝块黄白色乳凝块或蛋花样婴儿消化不良、婴儿腹泻
球形硬便变形习惯性便秘、老年人排便无力
细条、扁片状—肠痉挛、直肠或肛门狭窄
细铅笔状—肠痉挛、肛裂、痔、直肠癌
颜色生理性原因病理性意义
淡黄色婴儿服用大黄、山道年、番泻叶等
绿色大量绿色蔬菜服用甘汞等
白陶土色大量脂肪胆汁淤积性黄疸，服用硫酸钡、金霉素
红色大量番茄、红辣椒、西瓜直肠癌、痔、肛裂，服用利福平
果酱色咖啡、可可、樱桃、桑葚、巧克力阿米巴痢疾、肠套叠
柏油色动物血、肝脏等上消化道出血，服用铁剂、活性炭等
气味
恶臭——慢性肠炎、胰腺疾病、消化道大出血、结肠/直肠癌溃烂（未消化蛋白质腐败）；腥臭——阿米巴肠炎；酸臭——脂肪、糖类消化不良或吸收不良（脂肪酸分解、糖发酵）。素食者臭味轻、肉食者重。
寄生虫与结石
蠕虫——蛔虫、蛲虫、绦虫等肉眼可见，钩虫虫体需筛查；服用驱虫剂后应常规检查。结石——可见胆石（最多见）、粪石、胰石和肠结石；粪便出现胆石多见于服用排石药物或碎石术后。

（3）粪便隐血试验（FOBT）

定义与地位
消化道出血量少时红细胞已被消化分解，粪便外观无血色且镜检未见红细胞者为隐血；用化学或免疫学方法检查微量出血即粪便隐血试验（FOBT）。是消化道肿瘤普查最常用的筛查指标，连续检查对早期发现结肠癌、胃癌有重要价值。FOBT 阳性而未查到出血源时可能为假阳性，但必须 3～6 个月后复查，直至查到出血源或排除；同一病人应检查 3～6 次不同标本以降低误诊率；建议 50 岁以上人群每年或 2 年 1 次筛查。
用途评价
诊断消化道出血凡能引起消化道出血的疾病或损伤均可呈阳性
鉴别溃疡与肿瘤消化性溃疡阳性率 40%～70%、呈间断性阳性；消化道恶性肿瘤阳性率达 95%、呈持续性阳性
恶性肿瘤筛查作为筛查试验，特异度不可能达 100%，必须与其他临床资料结合分析
诊断方法项目临床意义
体格检查局部视诊寻找痔、肛门周围组织或局部疾病
体格检查肛门指诊检查是否有息肉
实验室检查肿瘤标志物筛查消化道肿瘤
器械检查结肠镜良性/恶性肿瘤、感染性疾病、憩室炎、血管发育异常等
器械检查胃镜胃十二指肠溃疡、肿瘤、裂孔疝、食管静脉曲张
器械检查小肠镜腹部疾病、Meckel 憩室炎、血管发育异常等

（4）粪便显微镜检查

参考区间
细胞：无红细胞、吞噬细胞和肿瘤细胞，偶见白细胞，少见柱状上皮细胞。食物残渣：偶见淀粉颗粒、脂肪小滴，可见少量肌肉纤维、结缔组织、弹力纤维、植物细胞与纤维。结晶：少量无临床意义者（磷酸盐、草酸钙、碳酸钙）。细菌：球菌∶杆菌 ≈ 1∶10，约占粪便干重 1/3，多为正常菌群。寄生虫：无。
细胞临床意义
红细胞①肠道下段病变；②阿米巴痢疾——大量堆积、变性的红细胞，数量多于白细胞；③细菌性痢疾——红细胞形态多正常，数量少于白细胞，分散存在
白细胞以中性粒细胞为主。肠炎 <15 个/HPF、常分散；细菌性痢疾、溃疡性结肠炎——大量增多，可见成堆脓细胞；肠易激综合征、寄生虫感染——可见大量嗜酸性粒细胞
吞噬细胞见于急性细菌性痢疾、出血性肠炎、溃疡性结肠炎——是诊断急性细菌性痢疾的主要依据之一
上皮细胞大量增多或成片出现——结肠炎、假膜性肠炎
肿瘤细胞结肠癌、直肠癌
食物残渣临床意义
脂肪小滴>6 个/HPF 为脂肪排泄增多；>60 个/HPF 称脂肪泻——急/慢性胰腺炎、胰头癌、吸收不良综合征、胆汁淤积性黄疸
肌肉纤维肠蠕动亢进、胰蛋白酶缺乏、腹泻
结缔组织、弹力纤维胃蛋白酶缺乏症和腹泻
植物细胞、植物纤维胃蛋白酶缺乏症、肠蠕动亢进和腹泻
淀粉颗粒消化功能不良、腹泻、慢性胰腺炎、胰腺功能不全
结晶与细菌、真菌
Charcot-Leyden 结晶——阿米巴痢疾、钩虫病、过敏性肠炎；血红素结晶（棕黄色斜方形）——胃肠道出血。肠道菌群失调——正常菌群消失或比例失调（涂片染色、培养鉴定确定致病菌）；白念珠菌——长期应用广谱抗生素、激素、免疫抑制剂、放化疗及慢性消耗性疾病。
寄生虫及虫卵
蠕虫卵——蛔虫卵、鞭虫卵、钩虫卵、蛲虫卵、血吸虫卵、肺吸虫卵、肝吸虫卵、姜片虫卵。原虫——溶组织内阿米巴（新鲜粪便脓血黏液部分找滋养体，可找到包囊）、蓝氏贾第鞭毛虫（纵切去核梨形、腹部吸盘）、隐孢子虫（改良抗酸染色、金胺-酚-改良抗酸染色提高检出率）、人芽胞子虫。虫卵形态不典型时可用单克隆抗体检查虫卵抗原确诊。
粪便检测项目的选择与应用
①肠道感染性疾病——急性/慢性腹泻必备（肠炎、菌痢、阿米巴痢疾、肠伤寒、假膜性肠炎）：性状＋镜检＋培养确定与鉴别诊断。②肠道寄生虫病——涂片镜检找到相应虫卵可确定诊断。③消化吸收功能筛查——慢性腹泻见较多淀粉颗粒、脂肪小滴或肌肉纤维，常提示慢性胰腺炎等胰腺外分泌功能不全。④鉴别黄疸——胆汁淤积性：白陶土色、粪胆原阴性/降低；溶血性：深黄色、粪胆原阳性/增多。⑤消化道肿瘤筛查——FOBT 持续阳性提示胃肠道恶性肿瘤，间歇性阳性提示其他原因出血（进一步内镜或钡餐）；镜检发现癌细胞可确诊结肠癌、直肠癌。

（5）痰液标本采集

方法评价
自然咳痰法最常用。采集前刷牙、清水漱口数次，用力咳出气管深部或肺部的痰液于干燥洁净容器内，避免混杂唾液或鼻咽分泌物
雾化蒸汽吸入法操作简单、经济、无痛苦、无毒副作用，适用于自然咳痰不理想时
一次性吸痰管法适用于昏迷病人、婴幼儿
不同检查目的的采集要求
一般性状——以清晨第一口痰最适宜；查 24 小时痰量或观察分层时容器内可加少量苯酚防腐。细胞学——上午 9～10 时深咳痰最好，尽量送含血痰液。病原生物学——采集 12～24 小时痰、量不少于 5 ml，用于漂浮或浓集抗酸杆菌检查；细菌培养须无菌采集（无菌水漱口避免口腔正常菌群污染）；厌氧菌培养用经气管穿刺吸取法或经支气管镜抽取法。不能及时送检者可冷藏保存，不超过 24 小时。

（6）痰液一般性状检查

参考区间与痰量
无痰或仅少量白色、灰白色泡沫样或黏液样痰，无异物，新鲜痰无特殊气味。呼吸系统疾病痰量可增多至 50～100 ml/24h（急性感染较慢性炎症少、病毒感染较细菌感染少），痰量增多常见于支气管扩张、肺脓肿、肺水肿、肺空洞性改变、慢性支气管炎，有时 >100 ml/24h。
颜色常见原因临床意义
黄色、黄绿色脓细胞增多肺炎、慢性支气管炎、支气管扩张、肺脓肿、肺结核
红色、棕红色出血肺癌、肺结核、支气管扩张
铁锈色血红蛋白变性大叶性肺炎、肺梗死
粉红色泡沫样肺淤血、肺水肿急性肺水肿、左心功能不全
烂桃样灰黄色肺组织坏死肺吸虫病
棕褐色红细胞破坏阿米巴肺脓肿、肺吸虫病
灰色、灰黑色吸入粉尘、烟雾矿工、锅炉工、长期吸烟者
无色（大量）支气管黏液溢出肺泡细胞癌
性状特点临床意义
黏液性黏稠、无色透明或灰/白色、牵拉成丝急性支气管炎、支气管哮喘、早期肺炎；白念珠菌感染
浆液性稀薄、泡沫肺水肿、肺淤血、棘球蚴病
脓性浑浊、黄绿色或绿色、有臭味支气管扩张、肺脓肿、脓胸向肺内破溃、活动性肺结核
黏液脓性黏液＋脓细胞、淡黄白色慢性气管炎发作期、支气管扩张、肺结核
浆液脓性静置后分 4 层：上层泡沫黏液、中层浆液、下层脓细胞、底层坏死组织肺脓肿、肺组织坏死、支气管扩张
血性鲜红血丝、血性泡沫样痰、黑色血痰肺结核、支气管扩张、肺水肿、肺癌、肺梗死、出血性疾病
常见异物特点临床意义
支气管型纤维蛋白、黏液、白细胞在支气管内凝集；灰白或棕红，刚咳出即卷曲成团慢性支气管炎、纤维蛋白性支气管炎、大叶性肺炎
干酪样小块肺组织坏死崩解产物；豆腐渣或干酪样肺结核、肺坏疽
硫磺样颗粒放线菌和菌丝团；淡黄/黄色/灰白肺放线菌病
肺结石碳酸钙或磷酸钙；淡黄/白色小块，表面不规则肺结核、异物进入肺内钙化
库氏曼螺旋体小支气管黏液凝固；淡黄/灰白有弹性丝状物支气管哮喘、喘息性支气管炎
寄生虫肺吸虫卵、蛔虫蚴、阿米巴滋养体、卡氏肺孢子虫等肺吸虫病、肺蛔虫病、阿米巴肺脓肿、卡氏肺孢子虫感染
气味
血腥味——呼吸道出血（肺癌、肺结核）；粪臭味——膈下脓肿与肺相通、肠梗阻、腹膜炎；特殊臭味——肺脓肿、晚期肺癌、化脓性支气管炎或支气管扩张；大蒜味——砷中毒、有机磷杀虫剂中毒。

（7）痰液显微镜检查

参考区间与意义
参考区间：少量中性粒细胞和上皮细胞。痰液显微镜检查是诊断病原微生物感染和肿瘤的直接方法。
有形成分临床意义
红细胞支气管扩张、肺癌、肺结核
白细胞中性粒细胞增多——化脓性感染；嗜酸性粒细胞增多——支气管哮喘、过敏性支气管炎、肺吸虫病；淋巴细胞增多——肺结核
上皮细胞鳞状/柱状上皮、肺上皮细胞——无临床意义；增多见于呼吸系统炎症
肺泡巨噬细胞肺炎、肺淤血、肺梗死、肺出血
癌细胞肺癌（确诊的组织学依据）
寄生虫和虫卵寄生虫病
结核分枝杆菌肺结核（开放性肺结核）
放线菌放线菌病
夏科-莱登结晶支气管哮喘、肺吸虫病
弹性纤维肺脓肿、肺癌
胆固醇结晶慢性肺脓肿、脓胸、慢性肺结核、肺肿瘤
胆红素结晶肺脓肿
痰液检测项目的选择与应用
①肺部感染病原学诊断——黄/黄绿色脓性提示化脓性感染，恶臭提示厌氧菌感染；涂片革兰染色可大致识别感染菌种；严格按要求采集做细菌培养＋药敏指导用药。②开放性肺结核——涂片发现结核分枝杆菌即可诊断；集菌法培养可了解生长繁殖能力，并进一步做药敏、菌型鉴定。③肺癌——痰脱落细胞阳性是确诊的组织学依据，正确采集时阳性检出率可达 60%～70%，方法简单无痛苦，是主要诊断方法之一。④肺部寄生虫病——发现寄生虫、虫卵或滋养体可确诊。
想一想：FOBT 呈"持续性阳性"与"间断性阳性"分别提示什么？
持续性阳性——高度提示消化道恶性肿瘤（阳性率可达 95%），应尽快行内镜（结肠镜/胃镜/小肠镜）等检查明确出血源；间断性阳性——多见于消化性溃疡（阳性率 40%～70%）及其他原因间歇性出血。注意：筛查对 50 岁以上人群每年或 2 年 1 次；同一病人应检查 3～6 次不同标本；FOBT 阳性但未查到出血源时，须 3～6 个月后复查直至查明或排除。
想一想：结核杆菌检查、细菌培养与厌氧菌培养在痰标本采集上各有什么特殊要求？
①结核分枝杆菌：采集 12～24 小时痰液、量不少于 5 ml，用于漂浮或浓集抗酸杆菌检查（阳性率更高）；②需氧细菌培养：无菌采集——先以无菌水漱口，避免口腔正常菌群污染；③厌氧菌培养：必须经气管穿刺吸取法或经支气管镜抽取法采集（避免通过口咽部污染）。细胞学检查则以上午 9～10 时深咳、含血痰液为宜。

9. 脑脊液检测

概述
脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）是充满各脑室、蛛网膜下腔和脊髓中央管的无色透明液体：约 70% 来自脑室脉络丛的主动分泌与超滤，30% 由室管膜和蛛网膜下腔产生，经蛛网膜绒毛回吸收入静脉。健康成人总量 90～150 ml，新生儿 10～60 ml。生理作用：①保护脑脊髓免受外力震荡；②调节颅内压；③参与脑组织物质代谢；④供给营养、排出代谢产物；⑤调节神经系统碱储量、维持正常 pH。

（1）标本采集与适应证

采集方法（三管法）
经腰椎穿刺术获取（特殊情况用小脑延髓池或脑室穿刺）。穿刺成功后先测压，然后分采 3 个无菌试管、每管 1～2 ml：第 1 管——化学与免疫学检查；第 2 管——病原生物学检查；第 3 管——细胞计数与分类计数；需细胞病理学等其他检查时加采第 4 管。申请单上注明采集日期与时间。
适应证禁忌证
①有脑膜刺激征的病人
②可疑颅内出血、脑膜白血病和肿瘤颅内转移
③原因不明的剧烈头痛、昏迷、抽搐或瘫痪
④脱髓鞘疾病
⑤中枢神经系统疾病椎管内给药治疗、麻醉和椎管造影		①颅内高压病人
②颅后窝占位性病变病人
③休克、全身衰竭状态
④穿刺局部化脓性感染

（2）一般性状检查

指标参考区间
颜色无色或淡黄色
透明度清澈透明
凝固性无凝块、无沉淀（放置 24 小时不形成薄膜）
比重（腰穿）1.006～1.008
压力卧位：成人 80～180 mmH₂O；儿童 40～100 mmH₂O
颜色原因临床意义
无色正常脑脊液等正常、病毒性脑炎、轻型结核性脑膜炎、脊髓灰质炎、神经梅毒
红色出血穿刺损伤出血、蛛网膜下腔或脑室出血
黄色黄变症（xanthochromia）出血、黄疸、淤滞和梗阻等
白色白细胞增多脑膜炎奈瑟菌、肺炎链球菌、溶血性链球菌引起的化脓性脑膜炎
绿色脓性分泌物增多铜绿假单胞菌性脑膜炎、急性肺炎链球菌性脑膜炎
褐色色素增多脑膜黑色素肉瘤、黑色素瘤
鉴别项目新鲜性出血（穿刺损伤）陈旧性出血（蛛网膜下腔出血）
外观浑浊清晰、透明
易凝性易凝不易凝
离心后上清液无色、透明红色、黄褐色或柠檬色
红细胞形态无变化皱缩
上清液隐血试验多为阴性阳性
白细胞不增高继发性或反应性增高
透明度
细胞数量 >300×10⁶/L 或含大量细菌、真菌时呈不同程度浑浊：化脓性脑膜炎——细胞极度增高，乳白色浑浊；结核性脑膜炎——中度增高，毛玻璃样浑浊；病毒性脑膜炎、流行性乙型脑炎、神经梅毒——仅轻度增高，仍清晰透明或微浊。
凝固性与压力
凝固性——与纤维蛋白原浓度有关：蛋白质 >10 g/L 可出现薄膜、凝块或沉淀。化脓性脑膜炎 1～2 小时块状凝固；结核性脑膜炎 12～24 小时薄膜或纤细凝块；神经梅毒小絮状凝块；蛛网膜下腔梗阻呈黄色胶样凝固。胶样凝固＋黄变症＋蛋白-细胞分离＝Froin-Nonne 综合征（蛛网膜下腔梗阻的脑脊液特点）。
压力——>200 mmH₂O 为颅内压增高：颅内炎症、肿瘤/脑出血/脑积水等颅内非炎症性病变、高血压动脉硬化等颅外因素、咳嗽哭泣/静滴低渗液；压力降低见于脑脊液循环受阻、流失过多、分泌减少。

（3）化学检查

指标参考区间
蛋白质定性：阴性或弱阳性；定量（腰穿）：0.2～0.4 g/L
葡萄糖腰穿：2.5～4.4 mmol/L（约为血糖的 50%～80%）
氯化物成人 120～130 mmol/L；儿童 111～123 mmol/L
乳酸脱氢酶<40 U/L
病变蛋白质浓度增高的意义
脑组织炎性病变感染时脑膜与脉络丛毛细血管通透性增高，先白蛋白增高，随后球蛋白与纤维蛋白原增高；程度依次：化脓性 > 结核性 > 病毒性和真菌性
神经根病变梗阻性脑积水、Guillain-Barré 综合征——常有蛋白-细胞分离现象
椎管内梗阻脑与蛛网膜下腔互不相通，血浆蛋白自脊髓静脉渗出，蛋白显著增高（可达 30～50 g/L）——脊髓肿瘤、转移癌、粘连性蛛网膜炎
其他早产儿可达 2 g/L；新生儿 0.8～1.0 g/L；出生 2 个月后渐降至正常
变化葡萄糖浓度变化的意义
降低①急性化脓性、结核性、真菌性脑膜炎（细菌或破坏细胞释放糖分解酶、糖无氧酵解增强）；②脑肿瘤（尤其恶性）；③神经梅毒；④低血糖；⑤脑寄生虫病（脑囊虫、血吸虫、肺吸虫、弓形虫）
增高①早产儿或新生儿（血-脑脊液屏障通透性高）；②饱餐或静注葡萄糖后；③影响脑干的急性外伤或中毒；④脑出血；⑤糖尿病
氯化物变化
降低：①细菌或真菌感染——尤其化脓性、结核性和隐球菌性脑膜炎急性期，与葡萄糖同时降低，结核性脑膜炎降低最明显（细菌/真菌分解葡萄糖产乳酸使脑脊液呈酸性＋蛋白增高致氯化物减少）；②细菌性脑膜炎后期——脑膜炎症浸润或粘连、局部氯化物附着；③呕吐、肾上腺皮质功能减退症——血氯降低。
增高：尿毒症、肾炎、心力衰竭、病毒性脑膜炎或脑炎。
酶学检查
LDH——感染（细菌性脑膜炎增高，病毒性多正常或轻度增高→可鉴别细菌性与病毒性脑膜炎；细菌性以 LDH₄/LDH₅ 增高为主，病毒性以 LDH₁/LDH₂/LDH₃ 为主）、脑梗死/脑出血/蛛网膜下腔出血急性期、脑肿瘤进展期（缓解期降低）、脱髓鞘病（多发性硬化急性期）。
其他：CK（化脓性最明显、脑出血、进行性脑积水、脱髓鞘、癫痫）；溶菌酶 Lys（结核性增高最明显、脑肿瘤）；磷酸己糖异构酶 PHI（脑部肿瘤尤其恶性、结核性、急性脑梗死）；胆碱酯酶 ChE（多发性硬化、重症肌无力）；NSE（脑出血、脑梗死、癫痫持续状态）；醛缩酶（家族性黑矇性痴呆、颅脑外伤长期昏迷、急性脑膜炎、神经梅毒）；ADA——结核性脑膜炎的诊断与鉴别诊断指标。

（4）显微镜检查

指标参考区间
红细胞无
白细胞成人 0～8；儿童 0～15（×10⁶/L）
有核细胞分类多为淋巴细胞及单核细胞（7∶3），偶见内皮细胞
病原生物学阴性
增高程度细胞临床意义
显著中性粒细胞化脓性脑膜炎
显著红细胞蛛网膜下腔出血或脑出血、穿刺损伤
轻度或中度早期中性粒细胞、后期淋巴细胞结核性脑膜炎（中性粒、淋巴、浆细胞同时存在）
轻度或中度嗜酸性粒细胞寄生虫感染
正常或轻度淋巴细胞浆液性脑膜炎、病毒性脑膜炎、脑水肿
病原生物学检查
直接涂片作 Wright 染色、革兰染色、抗酸染色寻找致病菌，结合临床可诊断细菌性脑膜炎；墨汁染色发现未着色的新型隐球菌荚膜可诊断新型隐球菌性脑膜炎；发现寄生虫或虫卵可诊断脑寄生虫病；必要时行细菌培养＋药敏、动物接种。

（5）常见脑或脑膜疾病的脑脊液鉴别

疾病压力外观凝固蛋白质葡萄糖氯化物细胞增高细菌
化脓性脑膜炎↑↑↑浑浊凝块↑↑↓↓↓↓显著，多核细胞化脓菌
结核性脑膜炎↑↑浑浊薄膜↑↓↓↓↓中性粒、淋巴细胞结核菌
病毒性脑膜炎↑透明或微浑无↑正常正常淋巴细胞无
隐球菌性脑膜炎↑透明或微浑可有↑↑↓↓淋巴细胞隐球菌
流行性乙型脑炎↑透明或微浑无↑正常或↑正常中性粒、淋巴细胞无
脑出血↑血性可有↑↑↑正常红细胞无
蛛网膜下腔出血↑血性可有↑↑↑正常红细胞无
脑肿瘤↑透明无↑↓或正常正常淋巴细胞无
神经梅毒↑透明无正常正常↓淋巴细胞无

（6）脑脊液检测项目的选择与应用

四条应用原则
①中枢神经系统感染——拟诊脑膜炎/脑炎者：测压＋观察颜色＋化学、免疫学、显微镜与病原学检查可确立诊断并辅助鉴别；LDH、ADA、溶菌酶可辅助细菌性与病毒性脑膜炎鉴别。②脑血管疾病——头痛、昏迷或偏瘫者脑脊液为血性时：先鉴别穿刺损伤还是脑出血/蛛网膜下腔出血——三管均匀一致红色＝脑出血、蛛网膜下腔出血；第一管红色后渐清＝穿刺损伤出血；若脑脊液无色透明，多为缺血性脑病。③脑肿瘤辅助诊断——约 70% 恶性肿瘤可转移至 CNS，其脑脊液单核细胞增多、蛋白增高、葡萄糖减少或正常；细胞计数与蛋白正常可排除脑膜转移；白血病病人脑脊液发现白血病细胞＝脑膜白血病；β₂-MG、LDH、PHI、溶菌酶等也有助诊断。④治疗与疗效观察——隐球菌性脑膜炎可腰穿注射两性霉素 B，脑膜白血病可鞘内注射化疗药物，并复查脑脊液观察疗效。
想一想：化脓性、结核性与病毒性脑膜炎在脑脊液压力、外观、细胞、蛋白、糖与氯化物上有何不同？
化脓性——压力 ↑↑↑；外观浑浊（乳白色）；1～2 小时块状凝固；细胞显著增多、以多核（中性粒）为主；蛋白 ↑↑；葡萄糖 ↓↓↓；氯化物 ↓。
结核性——压力 ↑↑；外观浑浊（毛玻璃样）、静置薄膜（12～24 小时）；细胞中度增多（早期中性粒、后期淋巴细胞，可混浆细胞）；蛋白 ↑；葡萄糖 ↓↓；氯化物 ↓↓（三种脑膜炎中降低最明显）。
病毒性——压力 ↑；外观透明或微浑；无凝固；细胞仅轻度增多、以淋巴细胞为主；蛋白 ↑（轻度）；葡萄糖正常；氯化物正常。
记忆要点：糖降低程度与氯化物降低程度以化脓性最重，氯化物降低以结核性最特征；病毒性糖、氯化物均正常。
想一想：昏迷患者脑脊液呈红色，如何判断是穿刺损伤出血还是蛛网膜下腔出血？
用三管试验：①三管脑脊液均匀一致呈红色——提示蛛网膜下腔出血或脑出血（陈旧性出血）；②第一管红色、以后各管逐渐变清——多为穿刺损伤出血（新鲜性出血）。
进一步佐证：离心后上清液——陈旧性出血呈红色/黄褐色/柠檬色（黄变症）、隐血阳性、红细胞皱缩；新鲜（穿刺）出血上清液无色透明、隐血多阴性、红细胞形态无变化。
想一想：什么是"蛋白-细胞分离"？见于哪些疾病？
蛋白-细胞分离指脑脊液蛋白质明显增高而细胞数正常或仅轻度增高的现象。见于神经根病变——如梗阻性脑积水、Guillain-Barré 综合征；亦见于椎管内梗阻（脊髓肿瘤、转移癌、粘连性蛛网膜炎，蛋白可达 30～50 g/L）。
注意与 Froin-Nonne 综合征（蛛网膜下腔梗阻：胶样凝固＋黄变症＋蛋白-细胞分离）相联系。

10. 浆膜腔积液检测

人体浆膜腔包括胸腔、腹腔、心包腔，正常含少量润滑液；炎症、恶性肿瘤浸润、低蛋白血症、循环障碍等致液体生成增多并积聚，形成浆膜腔积液，分为漏出液（多非炎性、常双侧）与渗出液（多炎性、常单侧）。

（1）标本采集

采集方法
由医生行浆膜腔穿刺术，采中段液体于无菌容器送检：一般性状、细胞学、化学检查各2 ml；厌氧菌培养1 ml；结核分枝杆菌检查10 ml。一般性状与细胞学用EDTA-K2抗凝，化学检查不抗凝；另采1 份不加抗凝剂标本观察凝固性。
注意事项
①穿刺具创伤性，严格掌握适应证：新发生的积液；已有积液且突然增多或伴发热；需诊断或治疗性穿刺者。②积液易凝块、细胞变性、细菌破坏与自溶，须30 分钟内送检，否则4℃冰箱保存。③尽量于抗生素应用前检查。

（2）漏出液与渗出液发生机制及常见原因

类型发生机制常见原因
漏出液毛细血管流体静压增高静脉回流受阻、充血性心力衰竭、晚期肝硬化
漏出液血浆胶体渗透压降低血浆白蛋白浓度明显降低的各种疾病
漏出液淋巴回流受阻丝虫病、肿瘤压迫等所致淋巴回流障碍
漏出液钠水潴留充血性心力衰竭、肝硬化、肾病综合征
渗出液微生物毒素、缺氧、炎性介质刺激结核性与其他细菌性感染
渗出液血管活性物质增高、癌细胞浸润转移性肺癌、乳腺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胃癌、肝癌等
渗出液外伤、化学物质刺激血液、胆汁、胰液、胃液等刺激，外伤

（3）一般性状鉴别

项目漏出液渗出液
颜色淡黄色黄色、红色、乳白色
透明度清晰透明（或微浑）浑浊（含大量细胞、细菌）
凝固性一般不凝固易凝固（含纤维蛋白原；含纤维蛋白溶解酶时凝固减弱）
比重<1.015>1.018
pH7.40～7.50<7.40（感染性浆膜炎、风湿性疾病等继发性浆膜炎降低）
鉴别要点
比重与积液所含溶质有关：漏出液含细胞、蛋白质少而比重低，渗出液含细胞、蛋白质多而比重高。一般性状对漏出液与渗出液鉴别有一定价值，但诊断符合率较低，需结合化学、免疫学与镜检综合判断。
想一想：胸腔积液清亮淡黄、比重 1.012、不凝固、pH 7.45，最可能的性质是？
漏出液。特点为清亮透明、比重 <1.015、不凝固、pH 7.40～7.50；渗出液则浑浊、比重 >1.018、易凝固、pH <7.40。

（4）颜色变化

颜色临床意义
红色出血量与时间不同可呈淡红、暗红或鲜红色，常由穿刺损伤、结核、肿瘤、内脏损伤、出血性疾病等所致
白色脓性：化脓性感染；乳白色：真性乳糜积液（胸导管/淋巴管阻塞）、假性乳糜积液（大量脂肪变性细胞）；恶臭者多为厌氧菌感染
绿色铜绿假单胞菌感染；腹腔积液呈绿色可因胆囊/肠道穿孔混入胆汁
棕色阿米巴脓肿破溃进入胸腔或腹腔

（5）化学与免疫学检查

项目漏出液渗出液
Rivalta 试验阴性阳性
蛋白质浓度（g/L）<25>30
积液蛋白/血清蛋白<0.5>0.5
白蛋白梯度 AG（g/L）胸腔积液 >12；腹腔积液 >11胸腔积液 <12；腹腔积液 <11
葡萄糖（mmol/L）3.6～5.5<3.33
LDH（U/L）<200>200
积液 LDH/血清 LDH<0.6>0.6
Rivalta
炎症刺激时浆膜上皮细胞分泌大量黏蛋白（酸性糖蛋白），在稀乙酸中析出白色云雾状沉淀；漏出液多阴性，渗出液多阳性。
蛋白
化脓性、结核性积液 >40 g/L；恶性肿瘤 20～40 g/L；肝静脉血栓形成综合征 40～60 g/L；充血性心力衰竭、肾病综合征 1～10 g/L；肝硬化腹腔积液 5～20 g/L。
AG/SAAG/SPFAG
AG 为血清白蛋白与积液白蛋白之差，鉴别价值较总蛋白高，不受利尿剂和穿刺术影响。SAAG >11 g/L：门静脉高压（如肝硬化）；<11 g/L：与门静脉高压无关，见腹膜转移癌、无肝硬化的结核性腹膜炎。SPFAG >12 g/L 为漏出液，<12 g/L 为渗出液。
葡萄糖
渗出液含大量白细胞和细菌分解利用葡萄糖，浓度降低，甚至无糖。
酶
淀粉酶：腹腔积液明显增高见急性胰腺炎、胰腺癌；胸腔积液明显增高见食管穿孔、肺癌、胰腺外伤合并胸腔积液。LDH：渗出液明显增高，依次为化脓性 > 癌性 > 结核性，化脓性胸膜炎可达正常血清 30 倍。ADA：结核性积液明显增高（化脓性、风湿性可增高，肿瘤多不增高）；抗结核治疗有效时 ADA 降低。

（6）显微镜检查

项目漏出液渗出液
细胞总数（×10⁶/L）<100>500
有核细胞分类以淋巴细胞、间皮细胞为主急性炎症以中性粒细胞为主；慢性炎症/恶性以淋巴细胞为主
肿瘤细胞无可有

（7）细胞分类计数

细胞临床意义
中性粒细胞化脓性、早期结核性积液，肺梗死、膈下脓肿、腹膜炎
淋巴细胞结核性、肿瘤、病毒、结缔组织疾病积液
浆细胞充血性心力衰竭、恶性肿瘤或多发性骨髓瘤浸润
嗜酸性粒细胞胸腔积液：血胸、气胸、肺梗死、真菌/寄生虫感染、间皮瘤、过敏综合征；腹腔积液：腹膜透析、血管炎、淋巴瘤、充血性心力衰竭
间皮细胞主要见漏出液，也见炎症/淤血/肿瘤积液
恶性细胞诊断原发性/继发性肿瘤的重要依据，多为转移性或附近脏器肿瘤浸润
红细胞/白细胞与计数增多
1 000 ml 积液加 1 滴血即呈红色并增多红细胞计数，故红细胞计数对鉴别意义不大；大量红细胞提示血性渗出液（恶性肿瘤、结核、肺栓塞）。计数增多：红细胞 >100 000（×10⁶/L）：创伤、穿刺损伤、恶性肿瘤（最常见）、肺栓塞；淋巴细胞 >200：结核性、恶性积液；中性粒细胞 >1 000：化脓性积液。白细胞以淋巴细胞、中性粒细胞为主，数量变化有助于判断性质。

（8）病原生物学检查

细菌
离心取沉淀物涂片，革兰与抗酸染色镜检病原菌，必要时培养与药敏。常见脆弱类杆菌、大肠埃希菌、粪肠球菌、铜绿假单胞菌、结核分枝杆菌等。漏出液常无细菌，渗出液多有细菌。
寄生虫
沉淀物涂片镜检寄生虫/虫卵：乳糜样积液查微丝蚴；疑阿米巴积液查阿米巴滋养体；棘球蚴病查头节和小钩。

（9）检测项目的选择与应用

选择
目的：鉴别积液性质、明确病因。常规项目（一般性状、化学、细胞学）符合率低；特异性化学/免疫学检查提高诊断准确率；结果应结合临床综合分析。
渗出液指标
①积液蛋白/血清蛋白 >0.5；②积液 LDH >200 U/L，或积液 LDH/血清 LDH >0.6；③蛋白质浓度 >30 g/L；④Rivalta 试验阳性。

11. 生殖系统体液检测

（一）阴道分泌物检测

标本采集
由子宫颈腺体、前庭大腺、子宫内膜、阴道黏膜分泌物组成，含细菌、白细胞及脱落细胞；用于诊断女性生殖系统炎症、肿瘤及判断雌激素水平。自阴道深部、后穹隆或子宫颈管口取材；有肉眼可见病变及脓性分泌物时直接自病变部位采集；浸于 1~2 ml 生理盐水立即送检，或制薄涂片筛查肿瘤细胞/病原微生物。宫颈管取材：拭去表面分泌物，棉拭子插入宫颈管 1 cm 停留 10~30 秒、旋转 1 周；恶性肿瘤筛查用子宫颈刮片或子宫腔吸片；查阴道毛滴虫用盐水棉拭子立即送检；查细菌、真菌制薄涂片（染色）或湿拭子。
性状颜色与性状临床意义
黏液性无色、透明卵巢颗粒细胞瘤及应用雌激素治疗后
脓性黄色、黄绿色，有臭味阴道毛滴虫、慢性子宫颈炎、萎缩性阴道炎、子宫内膜炎及阴道异物等
泡沫样脓性黄色、黄绿色滴虫性阴道炎
血性红色，有特殊臭味子宫颈癌、子宫内膜癌、子宫颈息肉、子宫黏膜下肌瘤、萎缩性阴道炎、重度慢性子宫颈炎及宫内节育器损伤等
水样黄色黏膜下肌瘤、子宫颈癌、子宫内膜癌、输卵管癌等病变组织变性坏死所致
豆腐渣样乳白色念珠菌性阴道炎
奶油样灰白色、稀薄均匀、黏稠度低阴道加德纳菌感染
一般性状参考区间：外观白色稀糊状、无气味；pH 4.0~4.5。分泌物量与雌激素水平有关：排卵期增多、清澈透明稀薄似鸡蛋清，排卵后 2~3 天减少、浑浊黏稠，行经前增多，妊娠期较多，绝经后减少；pH 增高见于各种阴道炎及绝经后妇女。外观与酸碱度为鉴别不同类型阴道炎的筛查试验，受雌激素影响，临床价值有限。
清洁度杆菌球菌上皮细胞白（脓）细胞（个/HPF）
Ⅰ度多—满视野0~5
Ⅱ度中少量1/2 视野5~15
Ⅲ度少多少量15~30
Ⅳ度—大量—>30
阴道清洁度的临床意义
参考区间为Ⅰ~Ⅱ度；按分泌物中白（脓）细胞、上皮细胞、阴道杆菌和杂菌的多少分Ⅰ~Ⅳ度，是判断阴道炎症和生育期女性卵巢功能的指标。排卵前期雌激素渐增→上皮增生、糖原增多→阴道杆菌繁殖、pH 下降、杂菌消失；卵巢功能不足（经前、绝经后）结果相反，易感染杂菌。Ⅲ度提示阴道炎、子宫颈炎等；Ⅳ度提示炎症加重，如滴虫性阴道炎、淋球菌性阴道炎、细菌性阴道病。白细胞数量是反映炎症程度的主要指标；杂菌与阴道杆菌呈对立统一关系；上皮细胞和阴道杆菌为非恒定指标，其减少仅提示自净能力降低，无大量白细胞和杂菌时清洁度仍属正常。
种类病原体临床意义
细菌加德纳菌、淋病奈瑟菌、类白喉杆菌、葡萄球菌、链球菌、大肠埃希菌等细菌性阴道炎
真菌白念珠菌、纤毛菌真菌性阴道炎
病毒单纯疱疹病毒、人巨细胞病毒、人乳头瘤病毒等性传播疾病
寄生虫阴道毛滴虫、溶组织阿米巴滴虫性阴道炎等
加德纳菌、线索细胞与细菌性阴道病（BV）
参考区间：病原生物无，仅见少量阴道加德纳菌。BV为加德纳菌、各种厌氧菌及支原体等混合感染，诊断标准：①分泌物稀薄、均匀 ②pH >4.5 ③胺试验阳性 ④线索细胞阳性；凡有线索细胞再加其他任何 2 条即诊断成立。线索细胞为黏附大量加德纳菌及其他短小杆菌的鳞状上皮细胞，边缘锯齿状、表面毛糙、有斑点和细小颗粒、核模糊，是诊断加德纳菌性阴道炎的重要指标。阴道杆菌 >5 个/HPF 仅见少量加德纳菌为非细菌性阴道病；杆菌 <5 个/HPF 或无、加德纳菌等大量增多为 BV。
子宫颈（阴道）脱落细胞学检查
主要用于：①子宫颈癌的筛查、早期诊断、疗效观察和预后判断 ②良性病变的诊断与鉴别诊断 ③了解卵巢功能、评估雌激素水平（阴道上皮细胞成熟程度与雌激素水平呈正相关）；损伤小、可反复、癌细胞检出率高。TBS 报告系统：①NILM（无上皮内病变或恶性病变）：微生物变化（滴虫、真菌、放线菌、单纯疱疹病毒）、反应性细胞改变（炎症、放射线治疗、宫内节育器）、子宫切除术后萎缩 ②鳞状上皮细胞异常：ASC-US（意义不明确的非典型鳞状细胞）、SIL（LSIL/HSIL）、SCC ③腺上皮细胞异常：非典型腺细胞、腺癌。液基细胞学检查（LCT）去除血液、黏液及大量炎性遮盖物，细胞均匀单层分布，提高阳性率和诊断准确率，重复性好。
检测项目的选择与应用：①一般性状检查（外观、pH）②清洁度检查（雌激素水平、感染程度）③病原生物学检查（病因诊断）④生化免疫检查（白细胞酯酶、过氧化物酶、唾液酸苷酶，协助 BV 诊断及微生态判断）⑤子宫颈（阴道）脱落细胞学检查（子宫颈癌筛查）。常规指标异常仅为感染的主要或辅助指标、或疗效判断指标，明确诊断需病原学检查；结合病毒基因分析可预防或干预肿瘤的发生发展。

（二）精液检测

精液的组成与检测目的
精液=精子+精浆（生殖器官和附属性腺的分泌物）；70% 精子贮存于附睾，2% 贮存于输精管，其余贮存于输精管壶腹部。精浆运送精子并提供能量：精囊腺液 50~80%（胶冻样，蛋白质/果糖/凝固酶）、前列腺液 15~30%（酸性磷酸酶/纤溶酶，液化精液）、尿道球腺/尿道旁腺液 2~3%（润滑清洁尿道）。目的：①评价生殖力、查男性不育症原因及疗效 ②辅助诊断生殖系统疾病（炎症、结核、肿瘤）③法医学鉴定 ④婚前检查 ⑤精子库/人工授精选精。
标本采集
采集前禁欲 2~7 天；手淫法最妥善（勿丢失初始精液），安全套法用专用安全套（普通乳胶损害活动力），不提倡体外射精/电振动/按摩法；标本不完整须注明重新采集；1 小时内送检，冬季保温 20~37℃；可能含 HBV、HIV、疱疹病毒等（生物危害）。
指标参考区间临床意义
精液量1.5~6.8 ml/次5~7 天未射精 <1.5 ml 为精液减少（雄激素不足、副性腺感染）；禁欲 3 天后 <0.5 ml 或无为无精液症（淋病、结核、逆行射精）；>6.0 ml 为精液增多症（附属性腺功能亢进）
颜色和透明度灰白色或乳白色，半透明血性精液（红色，含红细胞）：前列腺/精囊腺非特异性炎症、结核、肿瘤、结石、损伤；脓性精液（黄/棕色）：精囊腺炎、前列腺炎
凝固液化/黏稠度立即凝固，液化 <60 分钟（一般 30 分钟）；拉丝 <2 cm，不连续小滴凝固障碍：精囊腺炎、输精管缺陷；液化不完全：前列腺炎（纤溶酶减少），>1 小时不液化为精液延迟液化症；黏稠度降低：先天性无精囊腺、无精子症，增高：附睾炎、前列腺炎
pH7.2~8.0弱碱性，中和阴道酸性；>8.0：前列腺/精囊腺/尿道球腺/附睾炎症；<7.0：输精管阻塞、精囊腺缺如
显微镜检查参考区间（液化后先查精子；无精子离心后再查：仍无为无精子症，少量为精子缺乏）：活动率 30~60 分钟内 80%~90%，至少 >60%，存活率 >58%（伊红染色）；总活动力（PR+NP）40%~78%，PR 32%~72%；浓度（15~213）×10⁹/L，总数（39~802）×10⁶/次；正常形态 4%~44%；未成熟生殖细胞 <1%，白细胞 <1×10⁹/L 或 <5 个/HPF，偶见红细胞。
活动力、计数、形态与细胞异常
WHO 3 级：PR 前向、NP 非前向、IM 无运动；活动率 <40% 且活动力低下为男性不育主要原因之一，见于精索静脉曲张、感染、抗代谢药/抗疟药/雌激素。浓度持续 <15×10⁹/L 为少精子症；连续 3 次沉淀无精子为无精子症；浓度降低原因：睾丸病变、输精管疾病、内分泌疾病、棉酚、逆行射精、放射、抗肿瘤药。正常精子长 50~60 μm；异常形态增多见于精索静脉曲张、睾丸附睾功能异常、感染、化学药物、放射线。白细胞 >5 个/HPF 为异常（前列腺炎、精囊腺炎、附睾炎），>1×10⁹/L 称脓精症（白细胞精子症）；红细胞增多见于睾丸肿瘤、前列腺癌（可出现肿瘤细胞）。
精液其他检查
果糖 9.11~17.67 mmol/L（降低见于精囊腺炎；无果糖：精囊腺缺如、输精管发育不良）；抗精子抗体阴性（阳性见于输精管阻塞、睾丸损伤）；顶体酶 36±21 U/L；低渗肿胀试验 g 型 >50%（不育时降低）。
WHO 2010 精液常规最低标准
精液量 1.5 ml（1.4~1.7）、总精子数 39×10⁶（33~46）、计数 15×10⁹/L（12~16）、活动力 40%（38~42）、PR 32%（31~34）、存活率 58%（55~63）、正常形态 4%（3.0~4.0）；符合标准查 1 次即可，异常需复查。
检测项目的选择与应用：项目：精液常规分析、精浆生化（α-葡糖苷酶/酸性磷酸酶/果糖分别反映附睾/前列腺/精囊腺功能）、白细胞/生精细胞、抗精子抗体、培养、精子功能。应用：①评价生育功能、不育症诊断、疗效观察（男性不育症：同居 1 年以上未避孕，男性原因致女方不孕）②精子库/人工授精选精 ③辅助诊断生殖系统疾病（炎症/性病见白细胞或病原体，肿瘤见肿瘤细胞）④法医学鉴定（清洗离心查精子，DNA）。

（三）前列腺液检测

概述、标本采集与一般性状
前列腺液占精液 15%~30%；前列腺炎症、结石、结核、肿瘤、性病辅助诊断。采集：前列腺按摩，弃去第 1 滴；采集不到时查按摩后尿液；培养用无菌容器。阴性有临床指征时间隔 3~5 天复查；疑结核/急性炎症/脓肿/肿瘤时禁止或慎重按摩；检查前禁欲 3 天。一般性状：量数滴至 2 ml（减少见于前列腺炎；多次按摩无液排出提示分泌功能严重不足；增多见于慢性充血）；颜色乳白色、不透明、稀薄、有光泽（黄脓/浑浊黏稠：前列腺炎；血性：精囊腺炎/前列腺炎/结核/结石/肿瘤、按摩过重）；pH 6.3~6.5（老人可略高）。
成分参考区间临床意义
磷脂酰胆碱小体大量前列腺炎时减少或消失，不均、成堆
红细胞（个/HPF）<5增多见于前列腺炎、肿瘤、结核、精囊腺炎、按摩过重
白细胞（个/HPF）<10增多且成堆见于前列腺炎、前列腺脓肿
前列腺颗粒细胞（个/HPF）<1增多伴大量白细胞见于前列腺炎，也见正常老年人
淀粉样小体有随年龄增长而增加，无临床意义
滴虫无阳性见于滴虫性前列腺炎
前列腺炎的诊断与病原检查
诊断依靠显微镜+微生物学：白细胞增多、颗粒细胞增多、磷脂酰胆碱小体减少为前列腺炎的特点；细胞学阴性不能排除前列腺癌。细菌性：IgA/IgG 增高（6~12 个月），常见大肠埃希菌；非细菌性发生率为细菌性的 8 倍；pH 增高至 7.7~8.0对诊断慢性前列腺炎有参考价值，治疗好转后恢复。病原检查（阴性）：革兰染色以葡萄球菌最常见，其次链球菌、G⁻ 杆菌、淋病奈瑟菌；抗酸染色与前列腺结核鉴别；结核者不宜按摩。
想一想：精液液化超 1 小时、白细胞 >5/HPF 提示什么？BV 4 条标准是什么？
提示前列腺炎（白细胞 >5/HPF 异常）并精液延迟液化症（纤溶酶减少）。BV 4 条：①稀薄、均匀 ②pH >4.5 ③胺试验阳性 ④线索细胞阳性；有线索细胞再加其他 2 条即诊断成立。

12. 肾脏功能实验室检测

肾功能检测回答两个问题：肾小球滤过是否受损、肾小管重吸收与分泌是否受损。肾有强大贮备能力，早期病变血中指标多正常——早期诊断依赖敏感的肾小管指标与尿微量白蛋白。

（1）肾血浆清除率原理

清除率（clearance）公式
清除率 C＝（尿中某物质浓度 U × 每分钟尿量 V）÷ 血浆中该物质浓度 P，以 ml/min 表示，即双肾于单位时间内能将若干毫升血浆中该物质全部清除。
肾排泄四种方式（试验物质选择依据）
①全部肾小球滤过、小管不重吸收不分泌——菊粉，GFR 测定的理想试剂；
②全部滤过、不重吸收、很少分泌——肌酐，基本代表 GFR；
③滤过后被小管全部重吸收——葡萄糖，测肾小管最大重吸收率；
④滤过外大部分经小管分泌排出——对氨基马尿酸（PAH），测肾血浆流量。

（2）肾小球滤过功能检测

项目参考值临床意义
血肌酐（SCr）酶法/苦味酸法：
20～59 岁　男 57～97 μmol/L　女 41～73 μmol/L
60～79 岁　男 57～111 μmol/L　女 41～81 μmol/L		肾小管基本不重吸收、排泌少，血中浓度取决于 GFR，GFR 降至正常的 1/3 时才明显升高，灵敏度优于尿素但非早期指标。
增高——各种肾病、肾衰竭、心肌炎、肌肉损伤：代偿期正常或轻度增高，失代偿期可达 442 μmol/L，尿毒症可达 1.8 mmol/L（诊断指标之一）；
减低——进行性肌肉萎缩、白血病、贫血、肝功能障碍、妊娠。
内生肌酐清除率（Ccr）成人 80～120 ml/min
计算公式（Cockcroft-Gault）：(140−年龄)×体重(kg) ÷ 72×SCr(mg/dl)；女性分母 85		较早反映 GFR 的灵敏指标：GFR 降至正常 50% 时 Ccr 可低至 50 ml/min，而 SCr、尿素仍正常。
方法：标准 24 小时留尿法、4 小时留尿改良法、血肌酐计算法；可作体表面积（1.73 m²）校正。
指导治疗：Ccr <30～40 ml/min 开始限制蛋白摄入；<30 ml/min 时噻嗪类利尿常无效；<10 ml/min 应结合临床行肾脏替代治疗；经肾排出的药物按 Ccr 降低程度调整剂量与间隔。
血尿素（BU）酶法：
20～59 岁　男 3.1～8.0 mmol/L　女 2.6～7.5 mmol/L
60～79 岁　男 3.6～9.5 mmol/L　女 3.1～8.8 mmol/L		30%～40% 被肾小管重吸收，受饮食蛋白、组织分解与肝功能影响，不能作为早期肾功能指标。
增高：①器质性肾功能损害（急性肾衰 GFR 降至 50% 以下才升高；慢性肾衰代偿期 <9、失代偿期 >9、肾衰期 >20 mmol/L）；②肾前性少尿——BU/Cr >10:1（肾前性氮质血症），见于严重脱水、心衰、肝肾综合征，扩容后 BU 可自行下降；③蛋白质分解或摄入过多（高热、上消化道大出血、烧伤、大手术、甲亢、高蛋白饮食），血肌酐一般不升高。
亦用作透析充分性指标，KT/V >1.0 表示透析充分。
肾小球滤过率（GFR / eGFR）成人 eGFR：(100±20) ml/(min·1.73m²)⁹⁹ᵐTc-DTPA 几乎完全经肾小球滤过清除，SPECT 测定可分别显示两肾 GFR，灵敏度可与菊粉清除率媲美；临床常用简化 MDRD 公式按 SCr 估算 eGFR。
降低——急/慢性肾衰竭、肾动脉硬化、肾盂肾炎（晚期）、糖尿病与高血压（晚期）、甲减、肾上腺皮质功能不全；
升高——肢端肥大症、巨人症、糖尿病肾病早期（高滤过）。

（3）早期肾损伤的灵敏指标

项目参考值临床意义
血 β₂-微球蛋白（β₂-MG）18～59 岁　1.0～2.3 mg/L
≥60 岁　1.3～3.0 mg/L		小分子球蛋白，自由通过肾小球后在近端小管几乎全部重吸收。评估肾小球滤过功能上比 SCr 更灵敏：Ccr 低于 80 ml/min 时即升高，此时 SCr 多无改变。
血、尿 β₂-MG 同时升高且血 β₂-MG <5 mg/L——肾小球与肾小管功能均受损；
其他——IgG 肾病、恶性肿瘤、肝炎、类风湿关节炎等生成增多。
血清胱抑素C（cys C）成人血清 0.6～2.5 mg/L相对分子质量仅 13kDa，自由通过肾小球、近曲小管几乎全部摄取分解。判断肾功能早期损伤比 SCr、尿素更灵敏。
①糖尿病肾病滤过功能早期损伤评价，定期检测可动态观察病情；
②肾移植后检测 GFR 比肌酐清除率更敏感，可快速诊断急性排斥反应或药物性肾损伤；
③化疗期监测肾小管损伤，及时调整药物剂量。
尿总蛋白 / 尿白蛋白尿蛋白定性阴性
24h 尿蛋白 <150 mg/24h 或 <100 mg/L
随机尿蛋白/肌酐比值 <45
尿白蛋白排出量 <30 mg/24h
随机尿白蛋白/肌酐比值 <30		肾小球滤过膜电荷屏障受损时白蛋白漏出增多。尿白蛋白是早期发现肾病最敏感、最可靠的指标，是糖尿病肾病最早期的生化表现——尿常规阴性时尿白蛋白即可变化。
蛋白尿分度：轻度 <1 g/d；中度 1～3.5 g/d；重度 >3.5 g/d（肾病综合征范围）。

（4）肾小管功能检测

项目参考值临床意义
尿 β₂-微球蛋白成人尿 <0.3 mg/L
（以尿肌酐校正 <0.2 mg/g 肌酐）		原尿中 99.9% 在近端小管重吸收并分解，尿 β₂-MG 增多较灵敏地反映近端小管重吸收功能受损——肾小管-间质性疾病、药物或毒物所致早期肾小管损伤、肾移植后急性排斥反应早期。
只有血 β₂-MG <5 mg/L 时，尿 β₂-MG 升高才反映肾小管损伤（超过滤过阈值则属溢出性）。
尿 α₁-微球蛋白（α₁-MG）尿 <15 mg/24h 或 <10 mg/g 肌酐
血清游离 α₁-MG 0～30 mg/L		比 β₂-MG 更可靠：不受恶性肿瘤影响、酸性尿中不出现假阴性。
①尿 α₁-MG 升高——各种原因（含肾移植后排斥反应）所致早期近端小管损伤的特异、灵敏指标；
②血清 α₁-MG 升高——GFR 降低（Ccr <100 ml/min 时即升高，比血 Cr 与 β₂-MG 更灵敏）；血、尿均升高——滤过与重吸收功能均受损；
③血清 α₁-MG 降低——严重肝实质病变（重症肝炎、肝坏死）生成减少。
视黄醇结合蛋白（RBP）血清约 45 mg/L
尿液 (0.11±0.07) mg/L		游离 RBP 经肾小球滤出后大部分被近端小管重吸收。尿 RBP 升高——早期近端小管损伤；血清 RBP 升高——肾小球滤过功能减退、肾衰竭。
还可特异反映营养状态，是诊断早期营养不良的灵敏指标。
昼夜尿比密试验（莫氏试验）24h 尿量 1000～2000 ml，夜尿 <750 ml，昼:夜 (3～4):1
夜尿或昼尿中至少 1 次比密 >1.018
昼尿最高与最低比密差值 >0.009		检测远端小管-集合管稀释-浓缩功能。
①浓缩功能早期受损——夜尿 >750 ml 或昼夜比值降低，比密仍正常（间质性肾炎、慢性肾小球肾炎、高血压肾病、痛风性肾病早期）；
②严重受损——夜尿增多且无 1 次比密 >1.018 或昼尿差值 <0.009；
③功能丧失——每次比密固定于 1.010～1.012，称等渗尿；
④肾小球病变——尿量少而比密增高、固定于 1.018 左右（急性肾小球肾炎等 GFR 降低）；
⑤尿崩症——尿量 >4 L/24h 而比密均 <1.006。
尿渗量（尿渗透压）禁饮后尿 600～1000 mOsm/(kg·H₂O)（平均 800）
血浆 275～305 mOsm/(kg·H₂O)（平均 300）
尿/血浆渗量比值 (3～4.5):1		反映溶质与水的相对排出速度，是评价肾脏浓缩功能较好的指标。
①浓缩功能障碍——正常人禁饮 8h 后尿渗量 <600 且尿/血浆渗量比值 ≤1（慢性肾盂肾炎、多囊肾、尿酸性肾病等慢性间质性病变，慢性肾炎后期，急/慢性肾衰竭累及肾小管和间质）；
②鉴别肾前性/肾性少尿——肾前性少尿浓缩功能完好，尿渗量常 >450；肾小管坏死致肾性少尿常 <350 mOsm/(kg·H₂O)。

（5）血尿酸检测

项目参考值临床意义
血尿酸（UA）酶法：男 150～416 μmol/L
女 89～357 μmol/L		嘌呤代谢产物，肝生成、肾排泄；90% 左右在肾小管重吸收，浓度受滤过与重吸收双重影响。
增高：①肾小球滤过功能损伤——反映早期滤过损伤较 SCr、尿素灵敏；②生成异常增多——遗传性酶缺陷所致原发性痛风，血液病、恶性肿瘤等细胞大量破坏的继发性痛风；亦见于长期用利尿剂、吡嗪酰胺、慢性铅中毒、长期禁食。
降低——肾小管重吸收尿酸功能损害致尿中大量丢失（Fanconi 综合征），肝功能严重损害生成减少（暴发性肝衰竭、肝豆状核变性）；亦见于慢性镉中毒、磺胺类及大剂量糖皮质激素等。
严格禁食含嘌呤丰富食物 3 天后采血，结果较有意义。

（6）肾小管性酸中毒（RTA）的检测

Ⅰ型（远端）RTA——氯化铵负荷（酸负荷）试验
口服 NH₄Cl（0.1 g/kg）使机体产生酸血症，正常人远端小管排 H⁺、尿液明显酸化。
参考值：5 次尿液中至少 1 次 pH <5.5；若均 >5.5 可诊断远端 RTA（其尿液 pH 多在 6～7 之间）。
只适用于不典型、无全身性酸中毒表现者；已有酸中毒者不应再做。
Ⅱ型（近端）RTA——碱负荷试验
口服 NaHCO₃ 至血 HCO₃⁻ 达 26 mmol/L，测尿 HCO₃⁻ 部分排泄率（正常人 HCO₃⁻ 肾阈值约 26 mmol/L，近端 RTA 患者 <20 甚至 <16 mmol/L）。
参考值：尿 HCO₃⁻ 部分排泄率 ≤1%；>15% 为Ⅱ型 RTA 确诊标准。
Ⅰ型 RTA 者本试验正常或仅轻度增多（<5%）；Ⅳ型多为 5%～15%。
鉴别指标Ⅰ型（远端）RTAⅡ型（近端）RTA
血浆 pH / CO₂CP↓↓
尿 pH>6.0，晨尿可 >7.0<6.0，晨尿可 <5.5
尿糖及尿氨基酸定性均（−）均（+）（近端小管重吸收障碍）
NH₄Cl 负荷试验各份尿 pH >5.5尿 pH <6.0
尿 HCO₃⁻ 部分排泄率<5%>15%

（7）慢性肾脏病（CKD）分期与临床对策

分期GFR［ml/(min·1.73m²)］临床对策
1 期肾损害，GFR 正常或升高（≥90）诊断和治疗合并症，延缓肾病进展，控制心血管疾病发生的危险因素
2 期肾损害，GFR 轻度下降（60～89）估计肾病进展的快慢
3 期肾损害，GFR 中度下降（30～59）评估和治疗并发症
4 期GFR 严重下降（15～29）为肾脏替代治疗做准备
5 期肾衰竭（<15）或已透析存在尿毒症时行肾脏替代治疗

（8）肾功能检测项目的选择与应用

选择原则
①肾功能检测除极少数项目外缺乏特异性，应根据临床需要选择必需项目或组合，为诊断、病情监测与疗效观察提供依据；
②必须结合临床资料与其他检测综合分析，作出客观结论。
按临床场景选项目
健康体检——尿自动分析仪试条的尿一般检查；疑诊/确诊泌尿系疾病者加做尿沉渣检查。
全身性疾病所致肾损害（糖尿病、高血压、SLE）——为尽早发现肾损害，选较灵敏的尿微量白蛋白、α₁-MG、β₂-MG。
主要累及肾小球（肾小球肾炎、肾病综合征）——Ccr、SCr、BU 与尿 α₁-MG、β₂-MG 组合；注意 SCr、尿酸、BU 只在晚期或较严重损害时才有意义。
肾小管病变（肾盂肾炎、间质性肾炎、药物毒物）——α₁-MG、β₂-MG 及稀释-浓缩功能试验；肾移植后排斥反应应动态观察上述指标。
急、慢性肾衰竭
急性肾衰竭——动态监测尿渗量及有关肾小球滤过功能试验。
慢性肾衰竭——尿常规 + 肾小球与肾小管功能组合试验。
急性少尿鉴别肾前性与肾性——尿浓缩功能与 Na⁺ 重吸收指标是重要参数，对指导治疗与判断预后极为重要。
指标肾前性少尿肾性少尿
尿渗量［mOsm/(kg·H₂O)］>500<350
尿比密>1.016<1.014
尿 Na⁺（mmol/L）<20>40
FeNa（滤过钠排泄分数）<1>1
BU/Cr>10:1≤10:1
想一想：一位慢性肾小球肾炎患者 SCr 尚正常，如何判断其肾小球滤过功能是否已经受损？
肾有强大贮备能力，GFR 降至正常的 1/3 左右 SCr 才明显升高，故 SCr 正常不能排除早期滤过损伤。应选用更灵敏的指标：①内生肌酐清除率（Ccr）——GFR 降至 50% 时即可降至 50 ml/min，是较早反映 GFR 的灵敏指标；②血 β₂-MG、血清 cys C——Ccr 低于 80 ml/min 即升高；③尿微量白蛋白与尿 α₁-MG——全身性或肾小球疾病早期即可出现。必要时可用 ⁹⁹ᵐTc-DTPA 法直接测定两肾 GFR。

13. 肝脏功能实验室检测

肝功能检测分两条主线：肝脏合成功能（蛋白质、凝血因子）与肝细胞损伤（酶学指标）。酶学反映损伤的灵敏度高但缺特异性；合成功能指标正常也不能排除肝病——须多指标组合、动态观察。

（1）蛋白质代谢功能检测

项目参考值临床意义
血清总蛋白（STP）/ 白蛋白（ALB）/ 球蛋白（GLB）STP 65～85 g/L
ALB 40～55 g/L
GLB 20～40 g/L
A/G (1.2～2.4):1		90% 以上 STP 与全部 ALB 由肝脏合成，是反映肝脏合成功能的重要指标。ALB 半衰期 19～21 天、每日合成约 120 mg/kg，白蛋白持续下降提示肝细胞坏死进行性加重、预后不良。
STP、ALB 降低——肝细胞损害（亚急性重症肝炎、慢性中度以上持续肝炎、肝硬化、肝癌、缺血性/毒素性肝损伤）、营养不良、蛋白丢失过多（肾病综合征、蛋白丢失性肠病、严重烧伤、大失血）、消耗增加（重症结核、甲亢、恶性肿瘤）、血清水分增加（水钠潴留、晶体溶液补充过多）；
STP、ALB 增高——血液浓缩（严重脱水、休克、饮水不足）；
球蛋白增高——慢性肝病（自身免疫性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化、慢性酒精性肝病、原发性胆汁性肝硬化，增高程度与病严重性相关）、M 球蛋白血症（多发性骨髓瘤、淋巴瘤、巨球蛋白血症）、自身免疫病（SLE、风湿热、类风湿关节炎）、慢性感染（结核、疟疾、黑热病、麻风、慢性血吸虫病）；
球蛋白降低——3 岁以下婴幼儿、长期激素/免疫抑制剂、先天性低 γ 球蛋白血症。
A/G 倒置（<1）——严重肝功能损伤及 M 蛋白血症（慢性中度以上持续肝炎、肝硬化、原发性肝癌、多发性骨髓瘤等）。
α₁-抗胰蛋白酶（AAT）0.9～2.0 g/L肝脏合成的蛋白酶抑制物，占血清抑制蛋白酶活力的 90% 左右。
AAT 缺陷与肝病——新生儿 PiZZ、PiSZ 型与胆汁淤积、肝硬化和肝细胞癌发生有关；PiZZ 型 10%～20% 出生数周后患新生儿肝炎，最终可因活动性肝硬化死亡。
与其他疾病——PiZZ、PiSZ 型常在 20～30 岁出现肺气肿（M 型 AAT 缺乏时蛋白水解酶破坏肺泡壁弹性纤维）；低血浆 AAT 也见于胎儿呼吸窘迫综合征。
铜蓝蛋白（Cp）0.2～0.6 g/L肝实质细胞合成的含铜单链多肽，血浆铜 95% 存在于 Cp 中。主要作为 Wilson 病（肝豆状核变性）的辅助诊断指标：Cp 减少→游离铜增加→沉积于肝（肝硬化）与脑豆状核（变性）。
其他相关指标：血清总铜降低、游离铜增加、尿铜排出增加。
血清前白蛋白（PAB）男 200～430 mg/L
女 180～350 mg/L		肝细胞合成，半衰期仅约 2 天，比白蛋白更能早期反映肝细胞损害，浓度受营养状况与肝功能状态影响。
降低——营养不良、慢性感染、晚期恶性肿瘤；肝胆系统疾病（肝炎、肝硬化、肝癌、梗阻性黄疸），对早期肝炎、急性重症肝炎有特殊诊断价值。
增高——霍奇金淋巴瘤。
血氨18～72 μmol/L
（标本须 15 分钟内分离血浆）		氨对中枢神经系统高度毒性，肝脏是唯一能解除氨毒性的器官（鸟氨酸循环合成尿素）。肝硬化及暴发性肝衰竭等 80% 以上肝组织破坏时氨不能解毒，积聚引起肝性脑病。
升高——生理性：高蛋白饮食、运动后；病理性：严重肝损害（肝硬化、肝癌、重症肝炎）、上消化道出血、尿毒症、肝外门脉系统分流。
降低——低蛋白饮食、贫血。
血清蛋白电泳
碱性条件下（pH 8.6）由正极起分为 Alb、α₁、α₂、β、γ 五区带。
肝脏疾病——慢性肝炎、肝硬化、肝细胞癌：ALB 降低，γ 球蛋白增加，典型者 β 与 γ 区带融合出现β-γ 桥（慢性活动性肝炎与失代偿肝硬化尤为显著）；急性及轻症肝炎多无异常。
M 蛋白血症——骨髓瘤、巨球蛋白血症：单克隆 γ 球蛋白明显升高，γ 区带或 β-γ 间可见结构均一、基底窄、峰高尖的 M 蛋白。
肾病综合征、糖尿病——ALB 降低，血脂增高致 α₂、β 球蛋白增高，γ 不变或相对降低。
其他——结缔组织病多克隆 γ 增高；先天性低丙种球蛋白血症 γ 降低；蛋白丢失性肠病 ALB 与 γ 降低、α₂ 增高。
血浆凝血因子与合成功能
除组织因子与 vW 因子外，凝血因子几乎都在肝脏合成。维生素 K 依赖因子（Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ）半衰期短（因子Ⅶ仅 1.5～6 小时），故肝病早期白蛋白尚正常时，凝血因子已显著降低——可用作过筛试验。
常用过筛试验：PT、APTT、TT、AT-Ⅲ 与肝促凝血酶原试验（HPT）（反映因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ综合活性，灵敏度高）。
胆汁淤积时肠内脂溶性维生素 K 吸收障碍，凝血因子不能激活、PT 延长，给予维生素 K 后可被纠正——可与肝细胞合成功能衰竭鉴别。
纤维蛋白原合成潜力大，除非严重肝实质损害多不降低；因子Ⅶ为急性时相反应蛋白，可随组织坏死、炎症升高。
肝硬化与急性暴发性肝衰竭时凝血抑制因子合成减少、激活凝血因子清除减少，可诱发 DIC。

（2）血清酶检测

酶类升高机制（先懂机制再记数值）
①肝细胞损伤释放：胞质酶入血——ALT、AST、LDH；线粒体酶（AST 的 80% 在线粒体）——重症时 AST 升高更显著；
②胆汁淤积反流：胆盐使胆小管膜上的酶解离反流入血——ALP、γ-GT（胆道阻塞时）；
③肝脏合成减少：凝血酶、维生素 K 依赖因子（肝病时活性降低）；
④肝纤维化相关：MAO、脯氨酰羟化酶（PH）活性与结缔组织增生正相关。
项目参考值临床意义
丙氨酸氨基转移酶（ALT）速率法：男 9～50 U/L　女 7～40 U/L
（含 5′-磷酸吡哆醛：男 9～60 U/L　女 7～45 U/L）		ALT 主要存在于肝细胞胞质，半衰期 47 h；AST 主要分布于心肌，肝细胞中约 80% 在线粒体，半衰期 17 h——ALT 反映肝细胞损伤的灵敏度较 AST 高。
急性病毒性肝炎——两者均显著升高，可达正常上限 20～50 倍甚至 100 倍，ALT 升高更明显；ALT>300 U/L、AST>200 U/L、DeRitis 比值（AST/ALT）<1 是重要诊断手段；感染后 1～2 周达高峰，第 3～5 周逐渐下降；转氨酶升高程度与肝损伤严重程度无关；恢复期不降或再升、DeRitis 升高提示转为慢性。
急性重症肝炎——初期转氨酶升高，若黄疸进行性加深而酶活性反而降低，即"胆酶分离"，提示肝细胞严重坏死、预后不佳。
慢性病毒性肝炎——轻度上升（100～200 U）或正常，DeRitis<1；DeRitis>1 提示进入活动期。
酒精性肝病、药物性肝炎、脂肪肝、肝癌——转氨酶轻度升高或正常，DeRitis 均 >1，肝癌时 DeRitis≥3。
肝硬化——取决于肝细胞进行性坏死程度，DeRitis≥2，终末期肝硬化转氨酶正常或降低。
胆汁淤积——通常正常或轻度上升。
急性心肌梗死——AST 于 6～8 h 增高、18～24 h 达高峰（4～10 倍），4～5 天恢复，再升高提示梗死扩大或再梗死。
其他——骨骼肌疾病（皮肌炎、进行性肌萎缩）、肺/肾/胰梗死、休克、传单等轻度升高（50～200 U）。
天冬氨酸氨基转移酶（AST）速率法：男 15～40 U/L　女 13～35 U/L
（含 5′-磷酸吡哆醛：男 15～45 U/L　女 13～40 U/L）		临床意义见上一行 ALT（两者常成对判读，以 DeRitis 比值区分肝损伤程度与类型）。AST 另为急性心肌梗死的重要指标（6～8 h 升高、18～24 h 达高峰、4～5 天恢复）。线粒体部分见下 ASTm 行。
AST 同工酶（ASTs / ASTm）正常血清以胞质 ASTs 为主，线粒体 ASTm 占 10% 以下轻中度急性肝炎——AST 轻度升高以 ASTs 上升为主，ASTm 正常；
ASTm 升高——肝细胞坏死严重：重症肝炎、酒精性肝病；氟烷性肝炎、Reye 综合征、妊娠脂肪肝、肝动脉栓塞术后及心肌梗死时 ASTm 也升高。
碱性磷酸酶（ALP）速率法：
男　1～12 岁 <500 U/L；20～79 岁 45～125 U/L
女　1～12 岁 <500 U/L；20～49 岁 35～100 U/L；50～79 岁 50～135 U/L		主要来源于肝脏与骨骼，胆道疾病时可能因 ALP 产生过多而排泄减少。
①肝胆系统疾病——肝内、外胆管梗阻（胰头癌、胆道结石、原发性胆汁性肝硬化、肝内胆汁淤积）明显升高，且与血清胆红素升高相平行；累及肝实质的肝炎、肝硬化仅轻度升高；
②黄疸鉴别——梗阻性：ALP 与胆红素明显升高、转氨酶仅轻度增高；肝细胞性：胆红素中等增加、转氨酶活性很高、ALP 正常或稍高；肝内局限性阻塞（原发性肝癌、转移癌、肝脓肿）：ALP 明显增高、ALT 无明显增高、胆红素大多正常；
③骨骼疾病——纤维性骨炎、佝偻病、骨软化症、成骨细胞瘤、骨折愈合期、骨转移癌升高；
④其他——营养不良、严重贫血、重金属中毒、妊娠后期等；降低少见——呆小病、ALP 过少症、维生素 C 缺乏症。
ALP 同工酶正常人血清以肝型 ALP2 为主（>90%）；儿童骨型 ALP3 >60%；妊娠晚期胎盘型 ALP4 占 40%～65%；B/O 血型者可有微量小肠型 ALP5①梗阻性黄疸（尤其癌性梗阻）100% 出现 ALP1，且 ALP1>ALP2；
②急性肝炎——ALP2 明显增加、ALP1 轻度增加且 ALP1<ALP2；
③80% 以上肝硬化患者 ALP5 明显增加（可达总 ALP 的 40% 以上），但不出现 ALP1。
γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）速率法：男 10～60 U/L　女 7～45 U/L主要来源于肝胆系统，分布于毛细胆管一侧与整个胆管系统。
①胆道梗阻性疾病（原发性胆汁性肝硬化、硬化性胆管炎、肝癌）——明显升高，可达上限 10 倍以上，与 ALP、5′-NT、LAP、血清胆红素平行增加；
②急、慢性病毒性肝炎——急性呈中等度升高；慢性非活动期正常，持续升高提示病变活动或病情恶化；
③急、慢性酒精性肝炎、药物性肝炎——可升高而 ALT、AST 仅轻度增高或正常；显著升高是酒精性肝病的重要特征，戒酒后随之下降；
④脂肪肝、胰腺炎、胰腺肿瘤、前列腺肿瘤轻度增高。
γ-GT2（中分子形式）——对肝癌诊断灵敏度与特异度均较高，AFP 阴性肝癌阳性率 86.4%；与 AFP 联合检测肝癌诊断正确率达 94.4%。
α-L-岩藻糖苷酶（AFU）(27.1±12.8) U/L溶酶体酸性水解酶。肝细胞癌时 AFU 显著增高（其他肝占位性病变阳性率低于肝癌）；手术切除后降低、复发时又升高——动态曲线对判断疗效、估计预后、预报复发的意义甚至优于 AFP；AFU 与 AFP 联合应用可提高原发性肝癌阳性诊断率。慢性肝炎、肝硬化仅轻度升高。遗传性岩藻糖苷酶缺乏症时 AFU 降低（岩藻糖苷蓄积病）。
5′-核苷酸酶（5′-NT）0～11 U/L与 ALP 类似，定位于细胞质膜、肝内主要存在于胆小管。5′-NT 活性大于正常 2～3 倍以上时，对鉴别肝细胞性黄疸与梗阻性黄疸有参考价值；妊娠时升高（胎盘释放）；骨病时正常。
单胺氧化酶（MAO）0～3 U/L肝中 MAO 来源于线粒体，活性与体内结缔组织增生呈正相关——观察肝脏纤维化程度。
80% 以上重症肝硬化及伴肝硬化的肝癌 MAO 增高，但对早期肝硬化反应不敏感；急性重型肝炎时从坏死肝细胞逸出而增高；中、重度慢性肝炎约 50% 增高。
肝外——慢性充血性心力衰竭、糖尿病、甲亢、系统硬化症等也可升高。
脯氨酰羟化酶（PH）(39.5±11.87) μg/L胶原纤维合成酶。肝硬化及血吸虫性肝纤维化 PH 明显增高；原发性肝癌（多伴肝硬化）亦增高；转移性肝癌、急性肝炎、轻型慢性肝炎大多正常。
PH 进行性增高——肝细胞坏死及纤维化加重；治疗后逐渐下降——治疗有效。

（3）胆红素与胆汁酸代谢检测

胆红素代谢通路（先懂流程再记数值）
衰老红细胞在肝、脾、骨髓单核吞噬细胞系统分解→血红蛋白→血红素→胆绿素（血红素氧化酶）→非结合胆红素（UCB/游离胆红素）——与白蛋白结合入血，不能透过生物膜、不能经肾小球滤过→肝细胞摄取（Y、Z 蛋白）→光面内质网经葡萄糖醛酸转移酶结合→结合胆红素（CB）→排入胆小管随胆汁入肠→肠道细菌作用生成尿胆原与尿胆素（大部分随粪便排出，约 20% 尿胆原经门静脉回肝——肠肝循环）。
项目参考值临床意义
血清总胆红素（STB）成人 3.4～17.1 μmol/L
新生儿 0～1 天 34～103；1～2 天 103～171；3～5 天 68～137 μmol/L		①判断有无黄疸及程度：17.1～34.2 隐性（亚临床）黄疸；>34.2 轻度；>171 中度；>342 重度；
②按程度推断病因：溶血性通常 <85.5，肝细胞性 <171，不完全梗阻性 171～265，完全梗阻性通常 >342 μmol/L；
③STB 伴 UCB 明显升高——溶血性；伴 CB 明显升高——梗阻性；三者均升高——肝细胞性。
结合胆红素（CB）/ 非结合胆红素（UCB）CB 0～6.8 μmol/L
UCB 1.7～10.2 μmol/L		CB/STB <20% 提示溶血性黄疸；20%～50% 常为肝细胞性；>50% 为梗阻性黄疸。
CB 升高而 STB 正常——可见于肝炎黄疸前期、无黄疸型肝炎、肝硬化失代偿期、肝癌（30%～50% 患者），有助于早期诊断。
尿液胆红素正常人阴性
（血中 CB 超过肾阈 34 μmol/L 时出现）		UCB 不能透过肾小球屏障，尿胆红素阳性提示血中 CB 增加：
①胆汁排泄受阻——肝外胆管阻塞（胆石症、胆管肿瘤、胰头癌），肝内小胆管压力升高（门静脉周围炎症、纤维化、肝细胞肿胀）；
②肝细胞损害——病毒性肝炎、药物或中毒性肝炎、急性酒精性肝炎；
③黄疸鉴别——肝细胞性及梗阻性黄疸阳性，溶血性黄疸阴性；先天性黄疸中 Dubin-Johnson、Rotor 综合征阳性，Gilbert、Crigler-Najjar 综合征阴性。
④碱中毒时胆红素分泌增加可阳性。
尿中尿胆原定量 0.84～4.2 μmol/(L·24h)
定性 阴性或弱阳性		受进食与尿 pH 影响：餐后、碱性尿中稍增加，酸性尿中减少；晨尿稀释 4 倍以上仍阳性为尿胆原增多。
增多——肝细胞受损（病毒性肝炎、药物或中毒性肝损害、门脉性肝硬化）、红细胞破坏增加（溶血性贫血、巨幼细胞贫血）、内出血、充血性心力衰竭伴肝淤血、肠道回吸收增加（肠梗阻、顽固性便秘）。
减少或缺如——胆道梗阻（胆石症、胆管肿瘤、胰头癌、Vater 壶腹癌；完全梗阻缺如、不完全梗阻减少，伴尿胆红素增加）；新生儿或长期用广谱抗生素（肠道细菌受抑制）。
血清总胆汁酸（BA）酶法 0～10 μmol/L
（餐后 2 h 测定更灵敏）		反映肝细胞合成、摄取与分泌功能及胆道排泄功能，对肝胆系统疾病诊断的灵敏度和特异度高于其他指标——尤其适用于疑有肝病但其他生化指标正常或轻度异常者。
增高——①肝细胞损害（急性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化、肝癌、酒精肝、中毒性肝病）；②胆道梗阻（肝内、肝外）；③门脉分流（次级胆汁酸直接进入体循环）；④进食后一过性增高（生理现象）。
肝硬化初级胆汁酸/次级胆汁酸比值下降；梗阻性黄疸比值显著升高。动态监测餐后水平可观察急性肝炎的慢性化或慢性肝炎的纤维化过程。

（4）三种黄疸的实验室鉴别

类型STBCB（结合）UCB（非结合）尿胆红素尿胆原CB/STB常见疾病
溶血性黄疸↑（通常 <85.5）正常或轻度↑明显↑阴性明显↑<20%溶血性贫血、血型不合输血
肝细胞性黄疸↑（通常 <171）↑↑阳性↑20%～50%病毒性肝炎、肝硬化、中毒性肝损伤
梗阻性黄疸明显↑（完全梗阻 >342）明显↑正常或轻度↑强阳性减少或消失>50%胆石症、胆道肿瘤、胰头癌

（5）几种常见肝病的实验指标改变

肝病类型ASTALTSTBALPγ-GTAlbGloBA
急性肝炎↑↑↑↑↑↑正常～↑↑正常～↑↑正常正常↑↑
酒精性肝炎↑↑正常～↑正常～↑↑↑↑正常正常↑
慢性肝炎↑↑正常～↑正常～↑正常～↑↓↑↑
肝硬化正常～↑正常～↑正常～↑正常～↑正常～↑↓↓↑↑↑
胆汁淤积正常～↑正常～↑↑～↑↑↑↑↑↑↑↑正常正常↑
肝癌正常～↑正常～↑正常～↑↑↑↑↑↑↑正常～↓正常～↑↑
暴发性肝衰竭↑↑↑↑↑↑↑↑↑↑↑↓正常～↑↑

（6）肝脏功能检测项目的选择与应用

选择原则
肝脏代偿能力很强，任一代谢功能检测只能反映肝功能的一个侧面，肝功能检查正常不能排除肝脏病变；酶学指标灵敏但缺特异性，异常时亦须注意肝外影响因素。须合理选择项目、结合症状体征与影像、病毒标志物等综合评价。
① 健康体检
ALT、AST、γ-GT、A/G 比值 + 肝炎病毒标志物；必要时加 ALP、STP 及血清蛋白电泳。
② 疑无黄疸性肝病——急性：ALT、胆汁酸、尿胆原及病毒标志物；慢性：加 AST、ALP、γ-GT、STP、A/G 及蛋白电泳。
③ 黄疸诊断与鉴别——STB、CB、尿胆原与尿胆红素、ALP、γ-GT、胆汁酸。
④～⑥ 特殊场景
④ 疑原发性肝癌——一般肝功能 + AFP、γ-GT 及其同工酶、ALP 及其同工酶。
⑤ 疑肝纤维化/肝硬化——ALT、AST、STB、A/G、蛋白电泳筛检 + MAO、PH。
⑥ 疗效判断与随访——急性肝炎：ALT、AST、前白蛋白、STB、CB、尿胆原及胆红素；慢性肝病：ALT、AST、STB、CB、PT、STP、A/G 及蛋白电泳，必要时 MAO、PH；肝癌随访 AFP、γ-GT、ALP 及其同工酶。
想一想：一位慢性乙肝患者 ALT 正常、STB 正常，如何提示医生其肝脏可能存在早期损伤或纤维化？
转氨酶与胆红素正常不能排除肝病——肝脏代偿强、酶学指标缺特异性。应加查：①血清总胆汁酸——对肝胆疾病诊断的灵敏度与特异度高于其他指标，尤其适用于其他指标正常或轻度异常者；②前白蛋白（PAB）——半衰期仅约 2 天，比白蛋白更早反映肝细胞损害；③MAO 与 PH——反映肝纤维化程度与胶原合成亢进；④蛋白电泳（γ 球蛋白、A/G 比值）、γ-GT；必要时影像学及肝纤维化无创评估。慢性肝病随访还应动态观察 PT 与白蛋白。

14. 临床常用生物化学检测

临床生物化学检测从物质代谢紊乱（糖、血脂、电解质）与器官组织损伤（内分泌腺、心肌）两个角度探讨疾病的生化变化，并包括临床酶学检测，为诊断、鉴别诊断、病情观察、预后判断和治疗监测提供重要依据。

（1）血糖及其代谢产物

项目参考值／标准临床意义
FPG 空腹血浆葡萄糖
（FBG 空腹血糖）		3.9～6.1 mmol/L
（成人空腹血浆〔清〕葡萄糖）		诊断糖代谢紊乱最常用、最重要的指标；受肝功能、内分泌激素、抗凝剂、标本保存时间等影响。
增高：FBG 增高而 <7.0 称IFG（空腹血糖受损）；>7.0 称高血糖症，分 3 度：7.0<FBG≤8.4 轻度、8.4<FBG≤10.1 中度、>10.1 重度；>9.0 时尿糖即可阳性。生理性：餐后 1～2 小时、高糖饮食、剧烈运动、情绪激动、胃倾倒综合征。病理性：各型糖尿病；内分泌（甲亢、肢端肥大症、皮质醇增多症等）；应激（颅脑损伤、心肌梗死、大面积烧伤等）；药物（噻嗪类利尿剂、口服避孕药、激素）；肝、胰疾病（严重肝病、出血坏死性胰腺炎、胰腺癌）；高热、脱水、缺氧等。
减低：非糖尿病人群 FBG<2.8 mmol/L 称低血糖症；糖尿病治疗者 <3.9 mmol/L 即为低血糖（1 级 <3.9 且 ≥3.0；2 级 <3.0；3 级无特定界限、需他人帮助）。生理性：饥饿、长期剧烈运动、妊娠期。病理性：胰岛素过多（胰岛素用量过大、口服降糖药、β 细胞增生或肿瘤）；对抗胰岛素激素不足（胰高血糖素、糖皮质激素、生长激素缺乏）；肝糖原贮存缺乏（急性重型肝炎、肝癌、肝淤血）；急性酒精中毒；糖原贮积病（Ⅰ、Ⅲ型）；消耗性疾病（严重营养不良、恶病质）；非降糖药物（磺胺药、水杨酸、吲哚美辛）；特发性。
OGTT 口服葡萄糖耐量试验75 g 标准 OGTT：
FPG 3.9～6.1
峰值 0.5～1 小时（7.8～9.0），峰值 <11.1
2 小时 PG <7.8
3 小时恢复空腹水平（mmol/L）		葡萄糖负荷试验，了解机体对葡萄糖代谢的调节能力；用于诊断糖尿病、判断 IGT、鉴别尿糖阳性与低血糖症，亦作胰岛素和 C- 肽释放试验。适应证：无症状而血糖异常或有糖尿、家族史、有症状而 FBG 未达诊断标准、妊娠／甲亢／肝病出现糖尿、巨大胎儿分娩史、原因不明肾脏疾病或视网膜病变。
① IGT（糖耐量受损）：FPG<7.0 且 2 小时 PG 7.8～11.1，峰值延迟至 1 小时后、恢复正常延迟至 2～3 小时以后；长期随诊约 1/3 恢复正常、1/3 仍为 IGT、1/3 转为糖尿病；常见于 2 型糖尿病、肢端肥大症、甲亢、肥胖症等。
② 平坦型曲线：FPG 降低、服糖后上升不明显、2 小时 PG 仍低——胰岛 β 细胞瘤、肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症；也见胃排空延迟、小肠吸收不良。
③ 储存延迟型曲线：服糖后血糖急剧升高、峰值提早且 >11.1、2 小时 PG 低于空腹水平——胃切除或严重肝损伤（肠道迅速吸收、肝脏摄取处理能力下降，反应性胰岛素分泌增高）。
④ 鉴别低血糖：功能性——FPG 正常、峰值时间及峰值均正常，2～3 小时后出现低血糖（特发性低血糖症）；肝源性——FPG 低于正常、峰值提前并高于正常，2 小时 PG 仍处于高水平（广泛性肝损伤、病毒性肝炎等）。
HbA1c 糖化血红蛋白HbA1c 4%～6%
HbA1 5%～8%
（HbA1c 占 GHb 的 60%～80%）		红细胞生存期间 HbA 与己糖（主要是葡萄糖）缓慢、连续的非酶促反应产物；糖化一旦生成不再解离、不受血糖暂时性升高的影响；代谢周期与红细胞寿命基本一致，反映近 2～3 个月的平均血糖水平。
① 诊断：采用标准化检测且有严格质量控制的医疗机构，HbA1c≥6.5% 可作为糖尿病的补充诊断标准；5.7%～6.4% 为糖尿病高危人群，预示进展到糖尿病前期。
② 评价控制程度：<7% 控制良好，愈高血糖愈高、病情愈重（控制良好者每年 2 次，欠佳者每 3 个月 1 次调整用药）。
③ 预测并发症：HbA1c 与氧亲和力强，长期增高致组织缺氧；>10% 提示并发症严重、预后较差。
④ 鉴别高血糖：糖尿病病人高血糖时 HbA1c 增高，应激性高血糖时 HbA1c 正常。
胰岛素
胰岛素释放试验		空腹 10～20 mU/L
峰值 0.5～1 小时＝空腹 5～10 倍
2 小时 <30 mU/L
3 小时后达空腹水平		OGTT 同时分别于空腹和服糖后 0.5／1／2／3 小时测血清胰岛素，了解胰岛 β 细胞基础功能与储备功能；主要用于糖尿病分型诊断与低血糖的鉴别诊断。
1 型糖尿病：空腹胰岛素明显降低、服糖后释放曲线低平；2 型糖尿病：空腹可正常、稍高或减低，服糖后呈延迟释放反应。胰岛 β 细胞瘤：高水平胰岛素曲线＋低血糖。其他增高：肥胖、肝功能损伤、肾衰竭等；减低：腺垂体功能低下、肾上腺皮质功能不全、饥饿。
C- 肽
（C- peptide）		空腹 0.3～1.3 nmol/L
峰值 0.5～1 小时＝空腹 5～6 倍		胰岛素原经蛋白水解酶分裂而成的与胰岛素等分子的肽；可真实反映实际胰岛素水平，不受血清胰岛素抗体和外源性胰岛素影响，可指导治疗中胰岛素用量调整。
增高：胰岛 β 细胞瘤（空腹血清 C- 肽增高、释放试验呈高水平曲线）；肝硬化（C- 肽增高且 C- 肽／胰岛素比值降低）。
减低：空腹降低见于糖尿病；服糖后 1 小时降低提示 β 细胞储备功能不足；释放曲线低平→1 型糖尿病；释放延迟或低水平→2 型糖尿病；C- 肽不升高而胰岛素增高→外源性高胰岛素血症（如胰岛素用量过大）。
疾病或状态（mmol/L）静脉血浆静脉全血毛细血管全血
DM 空腹≥7.0≥6.1≥6.1
DM 服糖 2 小时≥11.1≥10.0≥11.1
IGT 空腹<7.0<6.1<6.1
IGT 服糖 2 小时7.8～<11.16.7～<10.07.8～<11.1
IFG 空腹6.1～7.05.6～6.15.6～6.1
IFG 服糖 2 小时<7.8<6.7<7.8
低血糖症：Whipple 三联征
确诊真性低血糖须同时具备：①出现低血糖症状——交感兴奋（心悸、出汗、饥饿、震颤）和／或神经缺糖（意识模糊、行为异常、抽搐甚至昏迷）；②症状发作时测定血浆葡萄糖 <2.8 mmol/L；③血糖升高（补充葡萄糖或进食）后症状缓解。三联征是鉴别真性低血糖的依据，也是诊断胰岛素瘤等内源性高胰岛素血症的核心。

（2）血脂与脂蛋白

血清脂质包括胆固醇（CHO）、甘油三酯（TG）、磷脂、游离脂肪酸（FFA）；脂蛋白是血脂在血液中存在、转运及代谢的形式，按密度分为CM、VLDL、IDL、LDL、HDL；Lp(a) 脂质成分与 LDL 相似。血清脂质还可协助诊断原发性胆汁性胆管炎、肾病综合征、肝炎、肝硬化及吸收不良综合征等。
项目参考值（分级）临床意义
TC 总胆固醇
（70% 胆固醇酯＋30% 游离胆固醇）		合适 <5.20
边缘 5.20～<6.20
升高 ≥6.20（mmol/L）		受年龄、家族、性别（男>女）、遗传、饮食等影响；既不特异也不灵敏，是动脉粥样硬化的危险因素之一，用于预防、发病预测与疗效观察。
增高：动脉粥样硬化所致的心、脑血管疾病；高脂蛋白血症、胆汁淤积性黄疸、甲状腺功能减退症、肾病综合征、糖尿病；长期吸烟、饮酒、精神紧张、血液浓缩；药物（环孢素、糖皮质激素、阿司匹林、口服避孕药、利尿剂）。
减低：甲状腺功能亢进症；严重肝脏疾病（肝硬化、急性重型肝炎）；贫血、营养不良、恶性肿瘤；药物（雌激素、甲状腺激素、钙通道阻滞剂）。
TG 甘油三酯
（中性脂肪）		合适 <1.70
边缘 1.70～<2.30
升高 ≥2.30（mmol/L）		机体恒定的供能来源，主要存在于 β- 脂蛋白和乳糜微粒中，也是动脉粥样硬化危险因素之一；半衰期短（5～15 分钟），高脂、高糖、高热量饮食后外源性 TG 明显增高，以乳糜微粒形式存在使血浆浑浊甚至呈乳糜样（饮食性脂血），必须空腹 12～16 小时静脉采集标本。
增高：冠心病、原发性高脂血症、动脉粥样硬化、肥胖症、糖尿病、痛风、甲状腺功能减退症、肾病综合征、高脂饮食、胆汁淤积性黄疸。
减低：低 β- 脂蛋白血症、无 β- 脂蛋白血症；严重肝脏疾病、吸收不良、甲状腺功能亢进症、肾上腺皮质功能减退症。
CM 乳糜微粒阴性
（正常空腹 12 小时血清中不应有 CM）		最大的脂蛋白，脂质含量高达 98%、蛋白质 <2%，主要功能运输外源性 TG；食物消化需 4～6 小时、CM 在血中代谢快。脂蛋白酯酶（LPL）缺乏或活性减低时 CM 不能及时廓清、血清浑浊——常见于Ⅰ型和Ⅴ型高脂蛋白血症。
HDL-C 高密度脂蛋白胆固醇1.03～2.07 mmol/L
合适水平 >1.55
减低 <1.0		颗粒密度最大的一组脂蛋白，蛋白质与脂质各占 50%；HDL 增高有利于外周组织清除 CHO、防止动脉粥样硬化，是抗动脉粥样硬化因子。
增高：与 TG、冠心病发病呈负相关；亚型比值 HDL2/HDL 对诊断冠心病更有价值；绝经前女性水平较高、冠心病患病率低；慢性肝炎、原发性胆汁性胆管炎等也增高。
减低：动脉粥样硬化、急性感染、糖尿病、肾病综合征；应用雄激素、β 受体拮抗剂、孕酮等药物。
LDL-C 低密度脂蛋白胆固醇理想 <2.6
合适 <3.4
边缘 3.4～<4.1
升高 ≥4.1（mmol/L）		富含 CHO 的脂蛋白，致动脉粥样硬化因子：化学修饰后 apoB-100 变性，经清道夫受体被吞噬细胞摄取形成泡沫细胞并停留于血管壁内，促动脉粥样硬化斑块形成。
增高：与冠心病发病呈正相关，可用于判断发生冠心病的危险性；遗传性高脂蛋白血症、甲状腺功能减退症、肾病综合征、胆汁淤积性黄疸、肥胖症；应用雄激素、β 受体拮抗剂、糖皮质激素等。
减低：无 β- 脂蛋白血症、甲状腺功能亢进症、吸收不良、肝硬化；低脂饮食和运动等。
Lp(a) 脂蛋白（a）0～300 mg/L结构与 LDL 相似、可携带大量 CHO；与纤溶酶原有同源性，竞争结合纤维蛋白位点，抑制纤维蛋白降解、促进血栓形成——是动脉粥样硬化和血栓形成的重要独立危险因子；水平主要由遗传因素决定，基本不受性别、饮食、环境影响，个体差异大。
Lp(a)>300 mg/L 者冠心病发病率较 <300 mg/L 者高 3 倍；>497 mg/L 者脑卒中危险性增加 4.6 倍；增高还见 1 型糖尿病、肾脏疾病、炎症、手术或创伤后、血液透析后等；对早期识别动脉粥样硬化危险性具有重要价值，特别是在 LDL-C 浓度升高的情况下。
项目参考区间临床意义
apoAⅠ1.20～1.60 g/LapoA 是 HDL 的主要结构蛋白（apoAⅠ 和 apoAⅡ 约占蛋白质的 90%，apoAⅠ∶apoAⅡ＝3∶1），可催化 LCAT 将组织内多余的 CE 转运至肝脏处理，具清除组织脂质和抗动脉粥样硬化作用。
增高：直接反映 HDL 水平，与 HDL 一样可预测和评价冠心病危险性，与冠心病发病率呈负相关，较 HDL 更精确、更能反映脂蛋白状态。
减低：家族性 apoAⅠ 缺乏症、家族性 α 脂蛋白缺乏症（Tangier 病）、家族性 LCAT 缺乏症、家族性低 HDL 血症；急性心肌梗死、糖尿病、慢性肝病、肾病综合征和脑血管病等。
apoB0.80～1.10 g/LLDL 中含量最多的蛋白质（90% 以上 apoB 存在于 LDL 中），调节肝内外细胞表面 LDL 受体与血浆 LDL 之间平衡、调节肝脏合成 VLDL；作用成分 apoB-100（正常人空腹测得的就是 apoB-100）。
增高：直接反映 LDL 水平，与动脉粥样硬化、冠心病发生率呈正相关，预测冠心病危险性方面优于 LDL 和 CHO，可监测降脂治疗效果；“高 apoB 血症”——apoB 增高而 LDL-C 正常，提示血中较多小而密的低密度脂蛋白（sLDL，B 型 LDL）（高 TG 血症时常见），故 apoB 与 LDL-C 同时测定有利于临床判断；高 β- 脂蛋白血症、糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征和肾衰竭等也增高。
减低：低或无 β- 脂蛋白血症、apoB 缺乏症、恶性肿瘤、甲状腺功能亢进症、营养不良等。
apoAⅠ/apoB 比值1～2病理情况下 CHO 含量可变化，HDL 和 LDL 不能代替 apoAⅠ 和 apoB，故用该比值代替 HDL/LDL 比值作为判断动脉粥样硬化的指标；随年龄增长而降低；动脉粥样硬化、冠心病、糖尿病、高脂血症、肥胖症等比值减低；比值 <1 对诊断冠心病的危险性较血清 TC、TG、HDL、LDL 更有价值。
致动脉粥样硬化 vs 抗动脉粥样硬化
危险因子（越高越危险）：TC、TG、LDL-C、Lp(a)、apoB、sLDL。
保护因子（越低越危险）：HDL-C、apoAⅠ——水平高者冠心病危险性小；使用降脂药物治疗中应避免 HDL-C 降低。
检测与判读要点
① TG 受饮食影响大：空腹 12～16 小时静脉采血；CM 正常空腹 12 小时后应为阴性，阳性提示 LPL 缺陷（Ⅰ、Ⅴ型高脂蛋白血症）。② Lp(a) 主要由遗传决定、个体差异大，可作为动脉粥样硬化的单项预测因子；apoB 与 LDL-C 同时测定有利于判断。

（3）电解质

阳离子：K⁺——98% 分布于细胞内液，是细胞内的主要阳离子，血钾反映细胞外液钾浓度、亦可间接反映细胞内液钾；Na⁺——细胞外液的主要阳离子（44% 细胞外液、9% 细胞内液、47% 骨骼），保持细胞外液容量、维持渗透压及酸碱平衡、维持肌肉神经正常应激性；Ca²⁺——人体含量最多的金属宏量元素，99% 以上以磷酸钙或碳酸钙形式存在于骨骼，血中仅占 1%，分蛋白结合钙、复合钙（与阴离子结合）、游离钙（离子钙）。阴离子：Cl⁻——细胞外液的主要阴离子；P⁻——70%～80% 以磷酸钙形式沉积于骨骼，正常血钙×血磷（mg/dl）乘积 36～40。
项目参考区间临床意义
血钾3.5～5.3 mmol/L高钾血症（高于参考区间上限）：①摄入过多——高钾饮食、静脉输注大量钾盐、输入大量库存血液。②排出减少——急性肾衰竭少尿期、肾上腺皮质功能减退症；长期用螺内酯、氨苯蝶啶等潴钾利尿剂；远端肾小管泌钾障碍（系统性红斑狼疮等）。③细胞内钾外移增多——组织损伤和血细胞破坏（严重溶血、挤压综合征等）；缺氧和酸中毒；β 受体拮抗剂、洋地黄类抑制 Na⁺，K⁺-ATP 酶；家族性高血钾性麻痹；晶体渗透压增高（甘露醇等）致细胞内脱水。④假性高钾——上臂压迫过久、间歇性握拳；血管外溶血；WBC>500×10⁹/L；PLT>600×10⁹/L。
低钾血症（低于下限）：分级——3.0～<3.5 轻度、2.5～<3.0 中度、<2.5 mmol/L 重度。①分布异常——钾内移（应用大量胰岛素、低钾性周期性麻痹、碱中毒）；细胞外液稀释（心功能不全、肾性水肿等）。②丢失过多——频繁呕吐、长期腹泻、胃肠引流；肾衰竭多尿期、肾小管性酸中毒、肾上腺皮质功能亢进症、醛固酮增多症；长期用呋塞米、依他尼酸、噻嗪类等排钾利尿剂。③摄入不足——长期低钾饮食、禁食、厌食、营养不良、吸收障碍。④假性低钾——标本未能在 1 小时内处理且 WBC>100×10⁹/L（白细胞摄取钾）。
血钠137～147 mmol/L高钠血症（血清钠增高伴血液渗透压过高）：水分摄入不足（水源断绝、进食困难、昏迷）；水分丢失过多（大量出汗、烧伤、长期腹泻、呕吐、糖尿病性多尿等）；内分泌病变（肾上腺皮质功能亢进症、原发性或继发性醛固酮增多症）；摄入过多（过量钠盐、大量高渗盐水、心脏复苏输入过多碳酸氢钠）。
低钠血症：①丢失过多——肾性（慢性肾衰竭多尿期、大量利尿剂）、皮肤黏膜性（出汗、烧伤）、医源性（浆膜腔穿刺）、胃肠道（呕吐、腹泻、胃肠引流）。②细胞外液稀释（水钠潴留）——饮水过多致血液稀释（精神性烦渴）；慢性肾衰竭、肝硬化失代偿期、急性或慢性肾衰竭少尿期；抗利尿激素分泌过多（尿崩症、剧烈疼痛、肾上腺皮质功能减退症）；高血糖或使用甘露醇（细胞内液外渗）。③消耗性或摄入不足——慢性消耗性疾病（肺结核、肿瘤、肝硬化）；饥饿、营养不良、长期低钠饮食、不恰当输液。
血总钙总钙 2.25～2.58
离子钙 1.10～1.34
（mmol/L）		>2.58 mmol/L 称高钙血症；<2.25 mmol/L 称低钙血症；>3.5 mmol/L 为高钙血症危象（极度消耗、代谢性脑病和胃肠道症状）。
增高：①溶骨作用增强——原发性甲状旁腺功能亢进症；多发性骨髓瘤、骨肉瘤等；骨折后、肢体麻痹；分泌 PGE2 的肾癌、肺癌；分泌 OSF 的急性白血病、多发性骨髓瘤。②肾功能损害——急性肾衰竭少尿期（钙排出减少）；多尿期软组织中钙大量释放。③摄入过多——静脉输入钙过多、饮用大量牛奶。④吸收增加——大量应用维生素 D、维生素 D 中毒。
减低：①成骨作用增强——甲状旁腺功能减退症、恶性肿瘤骨转移。②吸收减少——佝偻病、婴儿手足搐搦症、骨质软化症。③摄入不足——长期低钙饮食。④吸收不良——乳糜泻或小肠吸收不良综合征、胆汁淤积性黄疸。⑤其他——慢性肾衰竭、肾病综合征、肾小管性酸中毒；急性坏死性胰腺炎（血钙与 FFA 结合形成皂化物）；妊娠后期、哺乳期。
血氯99～110 mmol/L高氯血症：排出减少——急性或慢性肾衰竭少尿期、尿道或输尿管梗阻、心功能不全；血液浓缩——呕吐、腹泻、大量出汗致水分丧失；吸收增加——肾上腺皮质功能亢进（库欣综合征）、长期应用糖皮质激素，肾小管对 NaCl 吸收增加；代偿性增高——呼吸性碱中毒过度呼吸，CO2 排出增多、HCO₃⁻ 减少；低蛋白血症——肾脏疾病尿蛋白排出增加；摄入过多——食入或静脉补充大量 NaCl、CaCl₂、NH4Cl。
低氯血症：①摄入不足——饥饿、营养不良、低盐治疗。②丢失过多——严重呕吐、腹泻、胃肠引流（氯的丢失大于钠和 HCO₃⁻）；慢性肾衰竭、糖尿病、应用噻嗪类利尿剂（氯经尿排出增多）；慢性肾上腺皮质功能不全（醛固酮分泌不足，氯随钠丢失增加）；呼吸性酸中毒（血 HCO₃⁻ 增高、氯的重吸收减少）。
血磷0.85～1.51 mmol/L增高：①内分泌疾病——原发性或继发性甲状旁腺功能减退症。②排出障碍——肾衰竭等所致的磷酸盐排出障碍。③吸收增加——摄入过多维生素 D（血钙、磷均增高）。④其他——肢端肥大症、多发性骨髓瘤、骨折愈合期、Addison 病、急性重型肝炎。
减低：①摄入不足或吸收障碍——饥饿、恶病质、吸收不良、活性维生素 D 缺乏、长期应用含铅制剂。②丢失过多——大量呕吐、腹泻、血液透析、肾小管性酸中毒、Fanconi 综合征、应用噻嗪类利尿剂。③转入细胞内——静脉注射胰岛素或葡萄糖、过度换气综合征、碱中毒、急性心肌梗死。④其他——酒精中毒、糖尿病酮症酸中毒、甲状旁腺功能亢进症、维生素 D 抵抗性佝偻病。
高钾、低钾对心电图的影响（高频考点）
高钾血症：>5.5 mmol/L——QT 间期缩短、T 波高尖、基底部变窄；>6.5 mmol/L——QRS 波群增宽，PR 及 QT 间期延长，R 波电压降低、S 波加深，ST 段压低；>7 mmol/L——QRS 波群进一步增宽、PR 及 QT 间期进一步延长，P 波增宽、振幅减低甚至消失（窦室传导）；最后阶段宽大 QRS 波与 T 波融合呈正弦波；可致室性心动过速、心室扑动或颤动，甚至心脏停搏。
低钾血症：典型改变为ST 段压低、T 波低平或倒置、U 波增高（U 波 >0.1 mV，或 U/T>1，或 T-U 融合、双峰）；QT 间期一般正常或轻度延长，表现为QT-U 间期延长；明显低钾可使 QRS 波群时间延长、P 波振幅增高；可致房性心动过速、室性异位搏动、室性心动过速及室内传导阻滞、房室传导阻滞等心律失常。
高钙血症：血磷／尿钙／尿磷联合判断
原发性甲旁亢：血钙↑、血磷↓/N、尿钙↑/N、尿磷 N（关键鉴别点）。
肿瘤（乳腺／肺／肾／胰腺／前列腺癌、多发性骨髓瘤）：血钙↑、血磷↑/N、尿钙↑、尿磷↑/N。
维生素 D、A 过量，乳碱综合征、结节病：血钙↑、血磷 N/↑。
噻嗪类利尿剂、Addison 病、家族性低尿钙性高血钙：血钙↑、尿钙↓。
低钙血症：血磷／尿钙／尿磷联合判断
甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症：血钙↓、血磷↑、尿钙↓、尿磷 N。
慢性肾衰竭：血钙↓、血磷↑、尿钙↓、尿磷↓。
维生素 D 缺乏（钙吸收不良）：血钙↓、血磷↓、尿钙↓/N、尿磷↓；肾病综合征：血钙↓、血磷 N、尿钙 N/↓；急性胰腺炎：血钙↓、血磷↓、尿钙 N/↑、尿磷↑。

（4）血清铁及相关指标检测

TF 为肝脏合成的铁转运蛋白（体内 1/3 铁饱和、每分子结合 2 个 Fe³⁺、急性时相蛋白、反映肝合成功能）；TIBC＝血清铁＋未饱和铁结合力；SF 为铁的贮存形式；缺铁时原卟啉不能与铁结合成血红素，FEP 增多或形成锌原卟啉（ZPP）。
指标参考区间增高减低
血清铁男 10.6～36.7 / 女 7.8～32.2 μmol/L铁粒幼细胞贫血、再生障碍性贫血、铅中毒；溶血性贫血、急性肝炎；白血病、含铁血黄素沉着症、反复输血、铁剂过量缺铁性贫血；慢性失血（月经过多、消化性溃疡、恶性肿瘤、慢性炎症）；摄入不足（婴幼儿、青少年、孕产妇需铁增加）
转铁蛋白 TF2.0～3.6 g/L妊娠期、口服避孕药、慢性失血及铁缺乏，尤以缺铁性贫血常见铁粒幼细胞贫血、再生障碍性贫血、营养不良、重度烧伤、肾衰竭、遗传性 TF 缺乏、急性肝炎、慢性肝损伤、肝硬化
总铁结合力 TIBC男 50～77 / 女 54～77 μmol/L缺铁性贫血、红细胞增多症、妊娠后期（TF 合成增加）；急性肝炎、亚急性重型肝炎（TF 释放增加）肝硬化、慢性肝损伤、肾病综合征、慢性炎症、消化性溃疡
转铁蛋白饱和度 TFs33%～55%再生障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血（铁利用障碍）；血色病：TFs >70% 为可靠诊断指标缺铁或缺铁性贫血：TFs <15% 结合病史即可诊断（较 TIBC 和血清铁灵敏）；也见于慢性感染性贫血
血清铁蛋白 SF男 15～200 / 女 12～150 μg/L血色病、继发性铁负荷过大；合成增加（炎症、肿瘤、白血病、甲亢）；溶血性/再生障碍性/恶性贫血；肝坏死、慢性肝病缺铁性贫血、大量失血、长期腹泻、营养不良；SF <15 μg/L 可诊断铁缺乏，>100 μg/L 可排除缺铁
红细胞内游离原卟啉 FEP男 0.56～1.00 / 女 0.68～1.32 μmol/L缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、PNH、铅中毒；诊断缺铁时 FEP/Hb 比值更灵敏巨幼细胞贫血、恶性贫血、血红蛋白病
小细胞低色素性贫血鉴别：缺铁性贫血需与铁粒幼细胞贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、慢性病性贫血鉴别——血清铁蛋白：缺铁↓、铁粒幼/珠蛋白↑、慢性病 N/↑；血清铁：缺铁↓、铁粒幼/珠蛋白↑、慢性病↓；TIBC：缺铁↑、慢性病↓；细胞外铁：缺铁↓、慢性病↑；环形铁粒幼细胞 >15%为铁粒幼细胞贫血特征；HbA₂ 增高为珠蛋白生成障碍性贫血特征。

（5）心肌损伤标志物检测

心肌损伤指标：心肌肌钙蛋白是目前最特异的标志物（传统心肌酶谱→CK-MB→cTn 逐步更新）；高敏肌钙蛋白使检出窗提前 2～3 小时，50%～95% 以上"正常人群"可被检出。
标志物升高达峰恢复参考值（临界值）
Mb 肌红蛋白（无心肌特异性）0.5～2 小时5～12 小时18～30 小时50～85 μg/L（>75 临界值，定性阴性）
cTnI（初始灵敏度低、特异度高）3～6 小时14～20 小时5～7 天<0.2 μg/L（>1.5 μg/L 临界值；特异度 93%～99%）
cTnT3～6 小时10～24 小时10～15 天0.02～0.13 μg/L（>0.2 临界值；>0.5 μg/L 可诊断 AMI；峰值可达参考区间 30～40 倍）
CK-MB3～8 小时9～30 小时48～72 小时占总 CK <5%（CK-MM 94%～96%；阳性检出率 100%）
CK3～8 小时10～36 小时3～4 天男 50～310 / 女 40～200 U/L（速率法；易受性别、年龄、种族、剧烈运动影响）
LDH（特异性差）8～18 小时24～72 小时持续 6～10 天120～250 U/L（速率法）
AMI 诊断要点
①cTnT 是诊断 AMI 的确定性标志物（对非 Q 波性、亚急性心梗更有价值）。②CK 时效性：发病 8 小时内不增高不可轻易排除 AMI；24 小时检测价值最大——此时 CK 应达峰值，若低于参考区间上限可排除 AMI（须除外 CK 基础值极低、梗死范围小、心内膜下心梗）。③病程中 CK 再次升高提示再次心肌梗死；Mb 持续增高/反复波动或 LDH 再次增高亦提示梗死持续、再发或范围扩大。
再灌注·非 AMI 升高
①溶栓后再灌注使 CK 增高、峰值提前；溶栓后 4 小时内 CK 即达峰值，提示冠脉再通能力 40%～60%。②骨骼肌疾病 CK-MB 也增高，但 CK-MB/CK 常 <6%，可与心肌损伤鉴别。③FABP 参考值 <5 μg/L，AMI 后 0.5～3 小时增高、12～24 小时内恢复，灵敏度 78% 高于 Mb 和 CK-MB。④cTn 升高还可见于急性心肌炎（cTnI 阳性率 88%，多低水平）、心肌挫伤、甲减、药物损伤等；严重骨骼肌损伤可使 cTnT 假阳性。

（6）其他血清酶学检测

病理情况下特别是细胞损伤时，细胞内酶释放入血，造成血中酶含量或活性改变；与其他指标相比，血清酶具有更高的灵敏度和特异度，临床应用广泛。
指标参考值开始升高达峰恢复/持续灵敏度/特异度
血液 AMY 淀粉酶35～135 U/L
随机尿 <1000 U/L		6～12 小时12～72 小时3～5 天70%～95% / 33%～34%
LPS 脂肪酶<79 U/L（比色法）4～8 小时24 小时持续 10～15 天82%～100%；与 AMY 联合检测达 95%
AMY 来源与血尿特点
AMY 主要来自胰腺（P-AMY）和腮腺（S-AMY），心脏、肝脏、肺脏、甲状腺、卵巢、脾脏等含少量。AMY 半衰期短（约 2 小时）：胰腺或腮腺病变时血液 AMY 增高早、持续时间短，尿液 AMY 增高晚、持续时间长；临床上以血液 AMY 变化为主要诊断依据，尿液 AMY 仅为参考。LPS 主要由胰腺分泌，经肾小球滤过后被肾小管全部重吸收，尿液中无 LPS。
AMY 增高
①急性胰腺炎是 AMY 增高最常见的原因：血清 AMY 发病后 6～12 小时开始增高，12～72 小时达峰，3～5 天恢复正常；增高越明显损伤越严重（增高程度并非总与胰腺组织损伤程度相关）；慢性胰腺炎急性发作、胰腺囊肿、胰管阻塞亦可增高。②胰腺癌：早期 AMY 增高——肿瘤压迫致胰管阻塞、压力增高使 AMY 溢入血中，或短时间内大量胰腺组织破坏。③非胰腺疾病：腮腺炎增高者以 S-AMY 为主，S-AMY/P-AMY >3 可借此与急性胰腺炎鉴别；消化性溃疡穿孔、上腹部手术后、机械性肠梗阻、胆管梗阻、急性胆囊炎（病变累及胰腺或富含 AMY 的肠液进入腹腔被吸收）；镇静剂（吗啡等，以 S-AMY 为主）；酒精中毒；肾衰竭（肾脏排出减少）；巨淀粉酶血症——血液 AMY 增高而尿液 AMY 减低。
AMY 减低 · LPS 增高减低
AMY 减低：慢性胰腺炎（胰腺组织严重破坏、分泌功能障碍）、胰腺癌（肿瘤压迫过久、腺体纤维化、分泌功能降低）；肾衰竭晚期及巨淀粉酶血症尿液 AMY 减低。
LPS 增高：组织来源少，特异度较 AMY 高；可与 AMY 平行升高，但有时增高更早、持续更长、程度更明显；病程后期检测 LPS 更利于观察病情变化和判断预后；慢性胰腺炎增高程度较急性为低；也见于消化性溃疡穿孔、肠梗阻、急性胆囊炎等。
LPS 减低：胰腺癌或胰腺结石致胰管阻塞（程度与梗阻部位、程度及剩余胰腺组织功能有关）；胰腺囊性纤维化。
胆碱酯酶（ChE）
分AChE 乙酰胆碱酯酶（主要存在于红细胞、肺脏、脑组织、交感神经节，水解乙酰胆碱）与PChE 假性胆碱酯酶（糖蛋白，肝脏粗面内质网合成，主要存在于血清/血浆）。参考值：PChE 30 000～80 000 U/L；AChE 80 000～120 000 U/L。检测主要用于诊断肝脏疾病和有机磷中毒等。
ChE 减低——有机磷中毒与肝病
①有机磷中毒：含有机磷杀虫剂抑制 ChE 活性，以 PChE 活性作为中毒诊断和监测指标——ChE 活性低于参考区间下限的 50%～70% 为轻度中毒，30%～50% 为中度中毒，<30% 为重度中毒。②肝脏疾病：减低程度与肝实质损伤程度成正比，多见于慢性肝炎、肝硬化、肝癌（见肝脏功能实验室检测）；ChE 持续性减低提示预后不良。③其他：恶性肿瘤、营养不良、恶性贫血、口服雌激素或避孕药等。
ChE 增高
主要见于肾脏疾病、肥胖、脂肪肝、甲状腺功能亢进症等，也可见于精神分裂症、溶血性贫血、巨幼细胞贫血等。
想一想：急性上腹痛患者，血液 AMY 正常，能排除急性胰腺炎吗？此时 LPS 检测有何优势？
不能轻易排除——AMY 半衰期短（约 2 小时），血液 AMY 增高早（6～12 小时）但持续时间短（3～5 天恢复），就诊过晚时 AMY 可能已恢复正常，且其特异度低（33%～34%）。LPS 发病后 4～8 小时升高、24 小时达峰、可持续 10～15 天，组织来源少、特异度较 AMY 高，AMY 与 LPS 联合检测灵敏度可达 95%，病程后期检测 LPS 更利于观察病情变化和判断预后。同时注意 AMY 增高并非都源于胰腺：腮腺炎（S-AMY/P-AMY >3 可鉴别）、肠梗阻、吗啡等药物、肾衰竭及巨淀粉酶血症（血↑尿↓）均可致 AMY 升高。
BNP / NT-proBNP（心衰标志物）
由心室肌细胞在心室壁张力增高（容量负荷或压力负荷增加）时合成并释放的肽类激素——心力衰竭诊断、预后与疗效监测的重要标志物。
①排除急性心衰：BNP <100 ng/L、NT-proBNP <300 ng/L 可基本排除急性心力衰竭（阴性预测价值高）；
②鉴别呼吸困难——心源性呼吸困难（BNP 升高）与肺源性呼吸困难（正常）；
③预后判断——水平与 NYHA 心功能分级及预后相关，治疗后不降提示预后不良。
注意：肾功能不全、高龄、感染、心房颤动等可在无心衰时使 BNP/NT-proBNP 升高（NT-proBNP 主要经肾清除，肾衰时升高更明显）；肥胖者水平偏低，解读需结合临床。

15. 内分泌激素检测

内分泌实验诊断概述
主要依赖内分泌激素及其代谢物的直接测定、激素生物效应及其生化改变标志物的检测。动态功能试验应用特异性刺激物或抑制物作用于激素分泌调节轴的某一环节，分别测定作用前后相应靶激素水平的变化，反映靶腺的内分泌功能，有助于确定病变部位与性质。其他方法：对半衰期短的激素可检测其前体物质或激素作用介导物；对高血浆蛋白结合率的激素可检测其血浆结合蛋白水平；对有自身免疫因素参与的内分泌疾病可检测自身抗体水平。

（1）甲状腺激素及相关指标检测

甲状腺轴与常用项目
参与生长发育及糖、蛋白质、脂肪的代谢调节，对神经系统、内分泌系统、心血管活动及生殖功能也有影响；分泌受下丘脑-垂体-甲状腺轴正负反馈调控维持稳态。常用检测：TT4、FT4、TT3、FT3、TSH、TBG、Tg 和抗甲状腺自身抗体等。

T4（甲状腺素）为四碘甲状腺原氨酸，以结合型 T4（与 TBG 结合）和游离型 FT4 存在，二者之和为 TT4；99.5% 的 T4 与 TBG 结合，只有 FT4 能进入组织细胞发挥作用，故 FT4 较结合型 T4 更有价值。T4 在肝、肾脱碘生成 T3，T3 含量为 T4 的 1/10，但生理活性为 T4 的 3～4 倍；结合型 T3 + FT3 = TT3。

项目参考值临床意义
TT465～155 nmol/L判断甲状腺功能状态最基本的体外筛检指标，常受 TBG 含量影响（高水平 TBG 可使 TT4 增高）。
增高——甲亢、先天性 TBG 增多症、原发性胆汁性胆管炎、甲状腺激素不敏感综合征、妊娠、口服避孕药或雌激素等；也见于严重感染、心功能不全、肝脏疾病、肾脏疾病等。
减低——甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、低 TBG 血症等；也见于抗甲状腺药物治疗过程、糖尿病酮症酸中毒、恶性肿瘤、心力衰竭等。
FT410.3～25.7 pmol/L不受血浆 TBG 影响，直接测定对了解甲状腺功能状态较 TT4 更有意义。
增高——对诊断甲亢的灵敏度明显优于 TT4；也见于甲亢危象、甲状腺激素不敏感综合征、多结节性甲状腺肿等。
减低——主要见于甲减；应用抗甲状腺药物、糖皮质激素、苯妥英钠、多巴胺等药物后；也可见于肾病综合征等。
TT31.6～3.0 nmol/L诊断甲亢最灵敏的指标：甲亢时 TT3 可高出正常人 4 倍而 TT4 仅 2.5 倍；TT3 先于 TT4 增高，可作为甲亢复发的先兆。是T3 型甲亢的特异性指标（T3 增高而 T4 不增高）——见于功能亢进型甲状腺腺瘤、多发性甲状腺结节性肿大。
减低——甲减时可减低，但甲状腺仍有产生 T3 的能力，减低不明显、有时甚至轻度增高，故不是诊断甲减的灵敏指标；也见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征、使用雌激素等。
FT36.0～11.4 pmol/L对诊断甲亢非常灵敏：早期或有复发前兆的 Graves 病，FT4 处于临界值而 FT3 已明显增高；T3 型甲亢时 FT3 增高较 FT4 明显（FT4 可正常）。能触及甲状腺结节的病人常需测 FT3 判断其甲状腺功能。
增高还见于甲亢危象、甲状腺激素不敏感综合征等；减低见于低 T3 综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎晚期、应用糖皮质激素等。
TT4/FT4 测定适应证
①疑为原发性甲亢或甲减，作为 TSH 分析的补充；②甲亢治疗开始时（治疗几周或几个月后 TSH 分泌受抑制）；③疑为继发性甲亢；④T4 治疗中的随访监测。
TT3/FT3 测定适应证
①TT4、FT4 浓度正常的 T3 甲状腺毒症的确定；②亚临床甲亢病人的确诊；③对原发性甲减程度的评估。

（2）反三碘甲状腺原氨酸（rT3）测定

rT3 概要
rT3 是 T4 在外周组织脱碘生成，生理情况下血清含量极少，活性仅为 T4 的 10%，也是反映甲状腺功能的指标之一。参考值 0.2～0.8 nmol/L。
变化临床意义
增高①甲亢——rT3 增高诊断甲亢的符合率 100%；②非甲状腺疾病——AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿病、脑血管病、心力衰竭等；③药物——普萘洛尔、地塞米松、丙硫嘧啶等；④老年人、TBG 增高者。
甲减替代治疗监测：rT3、T3 正常说明用药量合适；若 rT3、T3 增高而 T4 正常或偏高，提示用药过量。
减低①甲减——rT3 明显减低，对轻型或亚临床型甲减诊断的准确性优于 T3、T4；②慢性淋巴细胞性甲状腺炎——rT3 减低常提示甲减；③抗甲状腺药物治疗时——rT3 减低较 T3 缓慢，当 rT3、T4 低于参考区间时提示用药过量。

（3）甲状腺素结合球蛋白（TBG）测定

TBG 与 T4/TBG 比值
肝脏合成的酸性糖蛋白，是血浆中甲状腺激素的主要转运蛋白；参考值 15～34 mg/L。血浆 TBG 升高可导致 T4、T3 假性升高（此时 TSH 可正常）；计算 T4(μg/L)/TBG(mg/L) 比值可消除影响：3.1～4.5 提示甲状腺功能正常，0.2～2.0 应考虑甲减，7.6～14.8 应考虑甲亢。
适应证：①与 TSH 水平或临床症状不符的 TT4、TT3 浓度评估；②TT4 与 FT4 之间不能解释的差异；③TT4 显著升高或降低；④怀疑先天性 TBG 缺乏。
TBG 增高
①甲减——随病情好转逐渐恢复正常；②肝脏疾病（肝硬化、病毒性肝炎等）——显著增高；③Graves 病、甲状腺癌、风湿病、先天性 TBG 增多症等；④应用雌激素、避孕药等。
TBG 减低
甲亢、遗传性 TBG 减少症、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等；也可见于大量应用糖皮质激素和雄激素等。

（4）甲状腺球蛋白（Tg）测定

Tg 及其价值
由甲状腺细胞合成并释放入滤泡腔，在外周 T3、T4 的合成中起决定作用；少量进入血液——血中低浓度 Tg 提示甲状腺组织的存在，甲状腺全切除术后血中不再有可测出的 Tg，是判断甲状腺体形态完整性的特殊标志物。参考值 <85 μg/L；TSH、甲状腺内碘缺乏、甲状腺刺激性免疫球蛋白等因素可刺激 Tg 产生。
应用要点
Tg 增高主要见于甲状腺功能亢进、甲状腺结节、甲状腺癌、甲状腺腺瘤、亚急性甲状腺炎、桥本甲状腺炎、Graves 病等。
亚急性甲状腺炎与假性甲状腺毒症鉴别亚急性甲状腺炎活动期 Tg 增高，炎症控制后迅速降至参考区间内；假性甲状腺毒症因 TSH 抑制而 Tg 含量低。
分化型甲状腺癌肿瘤标志物用于甲状腺全切术和放射碘治疗后的病情监测及肿瘤复发监测；髓样甲状腺癌不升高。先天性甲减中可鉴别甲状腺完全缺损与发育不全等其他病理状况。

（5）甲状旁腺素与调节钙、磷代谢激素检测

项目参考值临床意义
PTH（甲状旁腺素）化学发光法：1～10 pmol/L甲状旁腺主细胞分泌的含 84 个氨基酸的直链肽类激素，调节钙磷代谢的主要激素之一；靶器官为肾、骨、肠；拮抗降钙素、动员骨钙释放、加快磷酸盐排泄、激活维生素 D。
增高——诊断甲状旁腺功能亢进症的主要依据；PTH 增高伴高血钙、低血磷为原发性甲状旁腺功能亢进症；继发性（维生素 D 缺乏、肾衰竭、吸收不良综合征等）增高 PTH 补钙后可被抑制而明显减低；也见于肺癌、肾癌所致的异源性甲状旁腺功能亢进等。
减低——主要见于甲状腺或甲状旁腺手术后、特发性甲状旁腺功能减退症等。
CT（降钙素）<100 ng/L甲状腺 C 细胞分泌的多肽激素；降低血钙和血磷，主要靶器官为骨骼；分泌受血钙浓度调节（血钙增高→分泌增高），与 PTH 对血钙的调节作用相反，共同维持血钙相对稳定。
增高——诊断甲状腺髓样癌的重要标志之一，对判断手术疗效及术后复发有重要价值；也见于燕麦细胞型肺癌、结肠癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、严重骨病和肾脏疾病等。
减低——主要见于甲状腺切除术后、重度甲状腺功能亢进症等。
维生素 D25-羟维生素 D：20～30 ng/ml类固醇衍生物，脂溶性（D2、D3）：小肠吸收→与维生素 D 结合蛋白运输至肝形成 25-羟维生素 D→在肾进一步羟化为活性最强的 1,25-羟维生素 D——促进肠道钙磷吸收、提高肾小管钙磷再吸收，并在 PTH 作用下动员骨钙磷释出；缺乏初期血钙正常、血磷略低。
水平受阳光照射、纬度、皮肤色素沉着、防晒霜及肝功能影响，有季节性变化（冬季较夏季低 40%～50%）；随年龄变化，妊娠时升高。
缺乏——儿童佝偻病、成人骨软化病；25-羟维生素 D 为国际公认的维生素 D 缺乏性佝偻病诊断指标，可联合其他骨代谢指标诊断肿瘤、骨质疏松症、克罗恩病等；老年性骨质疏松症维持水平在 30 ng/ml 以上比较理想。

（6）肾上腺激素检测

项目参考值临床意义
血清皮质醇与 24h UFC血清：上午 8 时 140～630 nmol/L；午夜 2 时 55～165 nmol/L；昼夜比值 >2
UFC：30～276 nmol/24h		肾上腺皮质束状带及网状带分泌；90% 与皮质醇结合蛋白及白蛋白结合，FC 5%～10% 从尿排出；分泌有昼夜节律（上午 8 时峰、午夜 2 时谷），24h UFC 不受节律影响，是筛检肾上腺皮质功能异常的首选指标。
增高——肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾上腺皮质增生或肿瘤、异源性 ACTH 综合征等，且血清增高失去昼夜变化；UFC 边缘增高时行低剂量地塞米松抑制试验，UFC <276 nmol/24h 可排除皮质醇增多症；也见于慢性肝病、单纯性肥胖、应激状态、妊娠及雌激素治疗等。
减低——肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退等（仍存在节律性变化）；也可见于苯妥英钠、水杨酸等。
血浆和尿液醛固酮（ALD）血浆普通饮食：卧位（238.6±104.0）、立位（418.9±245.0）pmol/L；低钠饮食：卧位（646.6±333.4）、立位（945.6±491.0）pmol/L
尿液普通饮食：9.4～35.2 nmol/24h		球状带分泌的盐皮质激素，作用远曲小管保钠排钾；有昼夜变化，受体位、饮食及肾素水平影响。
增高——①原发性醛固酮增多症（肾上腺皮质肿瘤或增生）；②继发性醛固酮增多症（有效血容量减低、肾血流量减少：心力衰竭、肾病综合征、肝硬化腹腔积液、高血压及长期低钠饮食等）；③长期服用避孕药等。
减低——肾上腺皮质功能减退症、垂体功能减退、高钠饮食、妊娠高血压综合征、原发性单一性醛固酮减少症等；应用普萘洛尔、利血平、甲基多巴、甘草等。
血浆肾素普通饮食成人：立位 0.30～1.90、卧位 0.05～0.79 ng/(ml·h)
低钠饮食卧位：1.14～6.13 ng/(ml·h)		肾小球旁细胞分泌的蛋白水解酶：血管紧张素原→血管紧张素Ⅰ→Ⅱ，促进 ALD 释放（RAAS）；多与 ALD 同时检测。
血浆肾素降低而 ALD 升高，是诊断原发性醛固酮增多症极有价值的指标；转化酶抑制剂治疗的高血压、心力衰竭可出现相反变化（肾素↑、ALD↓）；两者均升高见于肾性高血压、水肿、心力衰竭、肾小球旁细胞肿瘤等；严重肾脏病变时均降低。
指导降压：按肾素水平分高/正常/低肾素性；高肾素性选用转化酶抑制剂或β-受体阻断剂效果好；单用升高肾素的血管扩张剂、钙通道阻滞剂则减弱降压效果。
尿液 17-OHCS男性 13.8～41.4，女性 11.0～27.6 μmol/24h肾上腺糖皮质激素代谢产物（盐皮质激素分泌量极少，故反映糖皮质激素功能）；以 24h 尿水平反映其昼夜变化。
增高——库欣综合征、异源性 ACTH 综合征、原发性色素性结节性肾上腺病及原发性肾上腺皮质肿瘤等；也见于甲亢、肥胖症、女性男性化、腺垂体功能亢进等。
减低——原发性肾上腺皮质功能减退症（如 Addison 病）、腺垂体功能减退症等；也可见于甲状腺功能减退症、肝硬化等。
尿液 17-KS男性 34.7～69.4，女性 17.5～52.5 μmol/24h雄激素代谢产物总称；女性、儿童主要来自肾上腺皮质，男性 2/3 肾上腺＋1/3 睾丸；反映肾上腺皮质功能不如 17-OHCS，但 11β-羟化酶、3β-羟化酶缺乏时 17-OHCS 多正常而 17-KS 增高；肾上腺腺癌伴库欣综合征时 17-KS 较 17-OHCS 增高更明显。
增高——肾上腺皮质功能亢进症、睾丸癌、腺垂体功能亢进、女性多毛症等；明显增高多提示肾上腺皮质肿瘤及异源性 ACTH 综合征。
减低——肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退、睾丸功能低下等；也可见于肝硬化、糖尿病等慢性消耗性疾病。
血、尿儿茶酚胺（CA）建议使用本实验室参考区间含肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）、多巴胺；血中 E、NE 主要来自肾上腺髓质（E 约占 80%、NE 约占 20%）；对交感肾上腺系统肿瘤的诊断和监测至关重要：嗜铬细胞瘤发作时尿 CA 明显增高，发作间隙可恢复正常，应多次反复检测；原发性高血压、甲亢、交感神经母细胞瘤、心肌梗死、焦虑状态等尿 CA 也可增高；Addison 病尿 CA 减低。
注意：血标本标准时间点采集，避免躯体及精神紧张和进食大量肉类，通常需 24h 尿，避免强体力活动。
尿液 VMA5～45 μmol/24h儿茶酚胺代谢产物（CA 代谢产物中 60% 为 VMA，VMA 的 63% 由尿液排出），性质较 CA 稳定，反映肾上腺髓质分泌功能；VMA 分泌有昼夜节律，收集 24h 混合尿。
增高——主要用于观察肾上腺髓质和交感神经功能，见于嗜铬细胞瘤发作期、神经母细胞瘤、交感神经细胞瘤和肾上腺髓质增生等。

（7）性腺激素检测

项目参考值临床意义
孕酮—黄体和卵巢分泌，使经雌激素作用的增殖期内膜继续发育、增厚、松软并分泌黏液，为受精卵着床做准备，对维持正常月经周期及妊娠具有重要作用。
增高——生理性：女性排卵期；病理性：葡萄胎、妊娠高血压综合征、原发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天性肾上腺皮质增生等。
减低——黄体功能不全、多囊卵巢综合征、胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发性闭经、无排卵型子宫功能性出血等。
雌二醇（E2）男性：青春期前 7.3～36.7，成人 50～200 pmol/L
女性：青春期前 7.3～28.7，卵泡期 94～433，黄体期 499～1580，排卵期 704～2200，绝经期 40～100 pmol/L		雌激素主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌；促进女性生殖器官发育和副性征出现，对代谢也有明显影响。
增高——女性性早熟、男性女性化、卵巢肿瘤、性腺母细胞瘤、垂体瘤等；也见于肝硬化、妊娠期；男性 E2 随年龄增长逐渐增高。
减低——原发性性腺功能减退（如卵巢发育不全）、继发性性腺功能减退（下丘脑、垂体病变）；也见于卵巢切除、青春期延迟、闭经、绝经、口服避孕药等。
睾酮男性：青春期（后期）100～200，成人 300～1000 ng/L
女性：青春期（后期）100～200，成人 200～800，绝经后 80～350 ng/L		男性最重要的雄激素；血中 98% 以结合形式存在，有活性的游离睾酮仅 2%；分泌有昼夜节律，上午 8 时为高峰，测上午 8 时睾酮对评价睾丸分泌功能具有重要价值。
增高——主要见于睾丸间质细胞瘤、男性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质功能亢进症、多囊卵巢综合征等；也见于女性肥胖症、中晚期妊娠及应用雄激素等。
减低——主要见于 Klinefelter 综合征、睾丸不发育症、Kallmann 综合征（性幼稚嗅觉丧失综合征）、男性 Turner 综合征等；也见于睾丸炎症、肿瘤、外伤、放射性损伤等。

（8）垂体激素检测

项目参考值临床意义
TSH2～10 mU/L腺垂体分泌，TRH 兴奋、生长抑素抑制，受甲状腺素负反馈调节；诊断原发性和继发性甲减最重要的指标；FT3、FT4、TSH 是评价甲状腺功能的首选指标。
增高——原发性甲减、异源性 TSH 分泌综合征、垂体 TSH 不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿、腺垂体功能亢进、甲状腺炎等；应用多巴胺拮抗剂、含碘药物等；可作甲减替代治疗的疗效观察指标。
减低——甲亢、继发性甲减（TRH 分泌不足）、腺垂体功能减退、皮质醇增多症、肢端肥大症等；过量应用糖皮质激素和抗甲状腺药物等。
ACTH上午 8 时：25～100 ng/L
下午 6 时：10～80 ng/L		腺垂体分泌的含 39 个氨基酸多肽激素，刺激肾上腺皮质合成与分泌肾上腺皮质激素；受 CRH 调节及血清皮质醇反馈调节；昼夜节律（上午 6～8 时高峰、午夜 22～24 时低谷）。适应证：鉴别诊断皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退、疑有异位 ACTH 分泌。
增高——原发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增生、异源性 ACTH 综合征、异源性 CRH 肿瘤等；也可作为异源性 ACTH 综合征疗效观察、预后判断及转归的指标。
减低——腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症等。
GH儿童 <20 μg/L；男性 <2 μg/L；女性 <10 μg/L受 GHRH 和生长抑素（SS）控制；脉冲式分泌（每 1～4 小时 1 次脉冲峰），睡眠后增高、约熟睡 1 小时后达高峰，宜午夜采血，单项测定意义有限，应动态监测。
增高——最常见于垂体肿瘤所致的巨人症或肢端肥大症；异源性 GHRH 或 GH 综合征；也见于外科手术、灼伤、低血糖症、糖尿病、肾衰竭等。
减低——垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性 GH 缺乏症、继发性 GH 缺乏症等；也见于高血糖、皮质醇增多症、应用糖皮质激素等。
PRL男性成人 2.64～13.13 μg/L
女性：绝经前 3.34～26.72，绝经后 2.74～19.64 μg/L		腺垂体糖蛋白激素，半衰期约 20 分钟；主要刺激乳汁生成和分泌，促进乳房发育，对性腺发育、分泌起重要作用，参与免疫调节。
增高——高催乳素血症是下丘脑-垂体内分泌紊乱中最常见的一种，垂体催乳素瘤为常见病因；可反馈抑制下丘脑-性腺轴：女性表现为无排卵、月经失调、闭经或溢乳，男性表现为性欲和性功能受损或性腺发育不良；PRL 正常后性腺功能可完全恢复。垂体瘤病人多次测定 PRL >200 μg/L 足以支持垂体 PRL 分泌腺瘤的诊断；PRL 与免疫球蛋白结合或单体自身聚合可致清除率降低、血液中蓄积，出现巨催乳素血症，应与真性高催乳素血症鉴别。
减少——可致乳汁分泌减少和黄体功能不全。
ADH1.4～5.6 pmol/L（不同方法有差异，各实验室应验证）又称血管升压素（VP），下丘脑视上核产生的含 9 个氨基酸多肽激素；促进肾远曲小管和集合管对水的重吸收（抗利尿作用），调节有效血容量、渗透压及血压。
增高——常见于腺垂体功能减退症、肾性尿崩症、脱水等；也见于产生异源性 ADH 的肺癌或其他肿瘤等。
减低——常见于中枢性尿崩症、肾病综合征、输入大量等渗溶液、体液容量增加等；也可见于妊娠期尿崩症。
疾病尿 17-OHCS尿 17-KS血皮质醇血 ACTHACTH 兴奋试验
皮质醇增多症——下丘脑垂体性↑↑↑↑↑强反应
肾上腺皮质腺瘤↑↑↑↑↓无或弱反应
肾上腺皮质腺癌↑↑↑↑↑↑↑↑↑↓无反应
异源性 ACTH 综合征↑↑↑↑↑↑↑↑↑↑↑↑多无反应
皮质功能减退症——原发性↓↓↓↑无反应
继发性↓↓↓↓延迟反应

（9）人绒毛膜促性腺激素（hCG）检测

hCG 与正常妊娠监测
由胎盘滋养层细胞分泌的糖蛋白，α/β 亚基二聚体；α 亚基与 FSH、LH、TSH 有共同抗原性，相互间能发生交叉反应，β 亚基结构各不相同。参考值：血 hCG——男性或未孕女性 <5 IU/L，绝经期后妇女 <10 IU/L；尿 hCG 定性——未孕成年女性阴性、妊娠期阳性。
正常妊娠的诊断和监测：排卵后 7 天血 hCG 5 IU/L，9 天 100 IU/L，以后急剧升高，妊娠 8 周达 50 000 IU/L；尿 hCG 妊娠早期即可发现，排泄量约 2 天增加 1 倍，妊娠 8～12 周达 10 万～50 万 IU/L 峰值，持续 1～2 周后下降，中晚期约为峰值的 10%，持续至分娩；如无胎盘残留，产后 2 周内消失。灵敏度 20 IU/L 以下的方法定性测定简便快速：月经期过后 2～3 天即可测出，妊娠 3 周阳性率 86%，4 周为 100%；受精不到 1 周浓度达不到方法灵敏度，可得假阴性。
想一想：女性患者闭经、溢乳，血清 PRL 多次测定达 450 μg/L，提示什么诊断？需要与哪种情况鉴别？
提示高催乳素血症——下丘脑-垂体内分泌紊乱中最常见的一种，垂体催乳素瘤为常见病因；可反馈抑制下丘脑-性腺轴，女性表现为无排卵、月经失调、闭经或溢乳。垂体瘤病人多次测定血清 PRL >200 μg/L 足以支持垂体 PRL 分泌腺瘤的诊断。需与巨催乳素血症鉴别：PRL 可与血液免疫球蛋白结合或 PRL 单体自身聚合，导致催乳素清除率降低而在血液中蓄积，应与真性高催乳素血症相鉴别。

16. 临床常用免疫学检测

临床免疫学检测具有高度的特异度和灵敏度，广泛用于感染性疾病、自身免疫性疾病、超敏反应性疾病与肿瘤的诊断、鉴别诊断和预后判断，以及移植前后免疫评估和监测。

（1）固有免疫应答检测

固有免疫的组成与功能
固有免疫是人体的第一道防御体系，由组织屏障、固有免疫细胞、固有免疫分子组成。机体通过固有免疫细胞和模式识别受体识别病原体及其产物、凋亡与畸变细胞等“非己”危险信号，迅速活化并吞噬、杀伤、清除，产生非特异性防御、监视、自稳保护；为启动适应性免疫应答提供细胞、分子基础，并影响其类型和强度。

（2）自然杀伤细胞（NK）活性测定

多采用检测 NK 细胞活性研究不同疾病状态下其杀伤功能；方法多样，灵敏度与特异度因方法而异，可按实验要求与具体条件选用。

方法参考值
51Cr 释放法自然释放率 <10%～15%；
自然杀伤率 47.6%～76.8%；51Cr 利用率 6.5%～47.8%
酶释放法细胞毒指数 27.5%～52.5%
流式细胞术13.8%±5.9%
NK 活性临床意义
可作为判断机体抗肿瘤和抗病毒感染的指标之一。减低——血液系统肿瘤、实体瘤、免疫缺陷病、艾滋病、某些病毒感染；升高——宿主抗移植物反应。

（3）抗体依赖性细胞介导的细胞毒（ADCC）测定

ADCC 特异性由抗体决定。NK 等细胞表面有抗体 Fc 受体，与相应抗体结合后 NK 细胞被激活，释放颗粒酶、穿孔素等细胞毒性物质，引起靶细胞杀伤与破坏。

方法结果判定
51Cr 释放法<10% 阴性；10%～20% 可疑阳性；>20% 阳性
溶血空斑法<5.6% 阴性
ADCC 增高
见于自身免疫性疾病：自身免疫性血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血、免疫性粒细胞缺乏症、甲状腺功能亢进、移植排斥反应等。
ADCC 降低
见于恶性肿瘤、免疫缺陷病、慢性肝炎、肾衰竭等。

（4）补体系统

补体（C）是存在于人和脊椎动物血清及组织液中的一组具有酶样活性的糖蛋白，加上其调节因子和相关膜蛋白共同组成补体系统；参与抗感染及免疫调节，也可介导病理性反应，是体内重要的免疫效应系统和放大系统；成分或调控蛋白的遗传缺陷可导致自身免疫性疾病、复发性感染和血管神经性水肿，其功能下降及成分减少对某些疾病的诊断与疗效观察有重要意义。

项目参考值临床意义
CH50
总补体溶血活性		50～100 kU/L（试管法）检测补体经典途径溶血活性，主要反映经典途径（C1～C9）综合水平；溶血程度与补体量正相关，以 50% 溶血为检测终点；增高——急性炎症、组织损伤、某些恶性肿瘤；减低——各种免疫复合物性疾病（如肾小球肾炎）、SLE、类风湿关节炎、强直性脊柱炎活动期、感染性心内膜炎、病毒性肝炎、慢性肝病、肝硬化、重症营养不良、遗传性补体成分缺乏症等
C1q0.18～0.19 g/L（ELISA 法）；
0.025～0.05 g/L（免疫比浊法）		构成补体 C1 的重要组分（C1 为 1 个 C1q＋2 个 C1r＋2 个 C1s 分子构成的钙离子依赖性复合物），现为常规检测项目；增高——骨髓炎、类风湿关节炎、痛风、过敏性紫癜；降低——SLE、混合型结缔组织疾病、重度营养不良、肾病综合征、肾小球肾炎、重症联合免疫缺陷等
C3成人 0.80～1.50 g/L肝脏合成的 β2 球蛋白，由 α 和 β 两条多肽链组成；补体各成分中含量最多，是经典途径和旁路途径的关键物质，也是一种急性时相反应蛋白；12 岁左右达成人水平；增高——急性时相反应（急性炎症、传染病早期、肿瘤、排斥反应、急性组织损伤）；减低——SLE 和类风湿关节炎活动期、大多数肾小球肾炎（链球菌感染后肾小球炎、狼疮性肾炎等）、慢性活动性肝炎、慢性肝病、肝硬化、肝坏死、遗传性 C3 缺乏症等（消耗丢失过多或合成能力降低）
C4成人 0.20～0.60 g/L多功能 β1 球蛋白，经典途径活化中经 C1s 水解为 C4a、C4b，参与补体活化、促进吞噬、防止免疫复合物沉着和中和病毒；12 岁左右达成人水平；增高——各种传染病、急性炎症（急性风湿热、结节性多动脉炎、皮肌炎、关节炎）和组织损伤；降低——自身免疫性肝炎、狼疮性肾炎、SLE、1 型糖尿病、胰腺癌、多发性硬化症、类风湿关节炎、IgA 性肾病、遗传性 IgA 缺乏症；SLE 中 C4 降低常早于其他补体成分，缓解时回升较迟
BF
补体旁路 B 因子		0.10～0.40 g/L（单向免疫扩散法）不耐热 β 球蛋白（50℃ 30 分钟失活），又称 C3 激活剂前体；可被 D 因子裂解为 Ba、Bb，Bb 与 C3b 结合构成旁路途径 C3 转化酶；增高——某些自身免疫性疾病、肾病综合征、慢性肾炎、恶性肿瘤；减低——肝病、急性肾小球肾炎、自身免疫性溶血性贫血
CFT
补体结合试验		—以免疫溶血机制为指示系统，检测另一反应系统抗原或抗体的试验；1906 年华氏反应即用于梅毒诊断；还用于传染病诊断、流行病学调查以及自身抗体、肿瘤相关抗原和 HLA 的检测和分析

（5）细胞因子（CK）检测

细胞因子是由免疫细胞（淋巴细胞、单核巨噬细胞等）和某些非免疫细胞（成纤维细胞、内皮细胞等）产生的调节细胞功能的高活性、多功能、微含量、低分子量分泌性蛋白质（不包括免疫球蛋白、补体和一般生理性细胞产物），是判断机体免疫功能的重要指标；按结构和功能分为六大类：白细胞介素（IL-2、IL-4、IL-6、IL-8）、集落刺激因子、干扰素、肿瘤坏死因子、生长因子、趋化因子。

项目参考值临床意义
IL-2<31.2 pg/ml（ELISA）主要由活化 T 细胞产生，具多向性作用（主要促进淋巴细胞生长、增殖、分化），在免疫应答和抗病毒感染中作用重要；随年龄增长有降低趋势；增高——自身免疫性疾病（SLE、类风湿关节炎等）、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、排斥反应；降低——免疫缺陷病（艾滋病、联合免疫缺陷病等）、恶性肿瘤、1 型糖尿病、某些病毒感染
sIL-2R
可溶性 IL-2 受体		223～710 U/ml（CLIA）IL-2 受体由 3 条链组成，α 链自细胞膜脱落释放入体液；与膜受体竞争结合 IL-2，作为免疫抑制因子广泛存在于血清、尿液及脑脊液；对急性排斥反应和免疫性疾病有诊断意义，可作为病情观察和药效监测指标
TNF
肿瘤坏死因子		TNF-α 0.0～1.4 pg/ml（CLIA）TNF-α 来源于单核细胞、吞噬细胞，TNF-β 来源于 T 淋巴细胞，两型结构不同但生物活性类似；具炎症介质作用（能阻止内毒素休克和 DIC 发生）、抗感染效应（抑制病毒复制、杀伤病毒感染细胞）、抗肿瘤作用；血 TNF 水平增高对某些感染性疾病（如脑膜炎奈瑟菌感染）的病情观察特别有价值
IFN
干扰素		IFN-α <20.0 pg/ml；
IFN-β <20.0 pg/ml；
IFN-γ <60.0 pg/ml
（血浆，多重微球免疫法）		宿主细胞受病毒、细菌内毒素等干扰素诱生剂刺激产生的糖蛋白，巨噬细胞、淋巴细胞、体细胞均可产生；具抗病毒、抗肿瘤、免疫调节和控制细胞增殖作用；Ⅰ型以 IFN-α、IFN-β 为代表，IFN-γ 为Ⅱ型，IFN-λ 为Ⅲ型；增高——SLE、非活动性类风湿关节炎、恶性肿瘤早期、急性病毒感染、再生障碍性贫血；减低——乙型病毒性肝炎携带者及病人、哮喘、活动性类风湿关节炎
GM-CSF
粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子		<15.0 pg/ml（血浆，多重微球免疫法）刺激多能造血干细胞和不同发育分化阶段造血祖细胞分化、增殖；由活化 T 细胞、B 细胞、巨噬细胞、单核细胞、肥大细胞、血管内皮细胞和成纤维细胞产生；其释放与对危险信号的应答紧密相关，在一些炎症疾病和自身免疫病中成为新的诊疗靶点
TGF-β344～2382 pg/ml（ELISA）属 TGF-β 超家族、有多个亚型；对间充质起源的细胞起刺激作用，对上皮或神经外胚层来源的细胞起抑制作用；在炎症、组织修复、胚胎发育及细胞生长、分化和免疫功能中调节作用重要；在伤口愈合、促进软骨和骨修复、免疫抑制治疗自身免疫性疾病和移植排斥等方面有潜在应用前景
CXCL8（IL-8）<66.1 pg/ml（ELISA 法）分子量 8～12 kDa 的小细胞因子，由巨噬细胞、上皮细胞等分泌；对中性粒细胞有趋化作用而调节炎症反应，并有强促血管生成作用；可促进炎性反应进程、促有丝分裂、调节宿主免疫功能，与多种炎性反应性疾病、肿瘤、免疫性疾病的发生发展密切相关
想一想：51Cr 释放法测 NK 细胞活性的参考值是多少？NK 活性减低见于哪些疾病？
自然释放率 <10%～15%，自然杀伤率 47.6%～76.8%，51Cr 利用率 6.5%～47.8%。减低见于血液系统肿瘤、实体瘤、免疫缺陷病、艾滋病和某些病毒感染；升高见于宿主抗移植物反应。

（6）适应性免疫应答检测

机体受抗原刺激后，抗原特异性T/B 淋巴细胞识别抗原并发生活化、增殖、分化，能识别“自身”、排斥“非己”，具有强大的抗原特异性识别谱和持久的免疫记忆；分为B 细胞介导的体液免疫应答和T 细胞介导的细胞免疫应答两种类型。B 细胞经抗原刺激活化为浆细胞，分泌的抗体即免疫球蛋白（Ig），广泛分布于血液、体液、外分泌液和部分细胞膜上；T 细胞在细胞内感染和肿瘤细胞消除中发挥重要作用；T、B 细胞协调维持内环境稳定，也参与移植排斥和超敏反应等免疫病理过程。效应细胞和分子与临床表现结合，有助于感染性疾病、免疫增殖性疾病和免疫缺陷病的鉴别诊断、疗效监测和预后判断。

（7）体液免疫检测

免疫球蛋白因功能和理化性质不同分为 IgG、IgA、IgM、IgD、IgE 五大类，检测均利用特异性抗原抗体反应进行。血清 IgG、IgM、IgA 含量较高，目前最常用的定量测定方法为免疫比浊法；IgD、IgE 含量较低，常用 ELISA、荧光偏振技术、化学发光法、免疫比浊法测定。

项目参考值临床意义
B 细胞分化抗原
（CD19/CD20/CD21/CD22）		CD19+ 细胞 11.74%±3.37%（流式细胞术）应用各单克隆抗体与 B 细胞表面抗原结合，经免疫荧光法、免疫酶标法或流式细胞技术检测阳性细胞百分率和 B 淋巴细胞数，目前最常用流式细胞术；升高——急性淋巴细胞白血病（B 细胞型，且有 SmIg、HLA-D 表达）、慢性淋巴细胞白血病、Burkitt 淋巴瘤；降低——体液免疫缺陷病（如无丙种球蛋白血症）、使用化疗或免疫抑制剂后
IgG8.0～15.0 g/L（免疫比浊法）人体含量最多、最主要的 Ig，占总 Ig 的 70%～80%，属再次免疫应答抗体，对病毒、细菌、寄生虫均有抗体活性，是唯一能通过胎盘的 Ig，使新生儿获得天然被动免疫；孕期 22～28 周胎儿血 IgG 与母体相等，出生后渐减至 3～4 个月最低，随后自身合成渐增，16 岁前达成人水平；增高——各种慢性感染、慢性肝病、胶原血管病、淋巴瘤及自身免疫性疾病（SLE、类风湿关节炎等）；单纯性 IgG 增高主要见于免疫增殖性疾病（如 IgG 型多发性骨髓瘤）；降低——各种先天性和获得性体液免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、重链病、轻链病、肾病综合征、病毒感染及服用免疫抑制剂者，还可见于甲亢、肌营养不良等代谢性疾病
IgA成人血清 0.7～3.5 g/L；
SIgA：唾液 0.3 g/L、泪液 30.0～80.0 g/L、初乳 5.1 g/L、粪便 1.3 g/L（免疫比浊法）		分血清型与分泌型（SIgA）：血清型为单体，占血清总 Ig 的 10%～15%；SIgA 为二聚体，经分泌型上皮细胞分泌至外分泌液（唾液、泪液、乳汁、鼻腔、支气管及胃肠道分泌液），由呼吸道、消化道、泌尿生殖道淋巴样组织合成，其浓度变化与局部感染、炎症或肿瘤等病变密切相关；儿童水平比成人低，16 岁前达成人水平；增高——IgA 型多发性骨髓瘤、SLE、类风湿关节炎、肝硬化、湿疹和肾脏疾病等（中毒性肝损伤时浓度与炎症程度相关）；降低——反复呼吸道感染、非 IgA 型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、原发性和继发性免疫缺陷病、自身免疫性疾病和代谢性疾病（甲亢、肌营养不良等）
IgM成人 0.5～2.6 g/L（免疫比浊法）初次免疫应答中的 Ig，个体发育及抗原刺激后最早出现的抗体，分子质量最大的 Ig（5 个单体组成的五聚体），占血清总 Ig 的 5%～10%，凝集抗原能力强；孕 20 周起胎儿自身可合成大量 IgM，胎儿及新生儿 IgM 为成人水平的 10%，8～16 岁前达成人水平；增高——初期病毒性肝炎、肝硬化、类风湿关节炎、SLE 等；单纯 IgM 增加常提示病原体引起的原发性感染；宫内感染可致其急剧升高，脐血 IgM >0.2 g/L 提示宫内感染；原发性巨球蛋白血症时呈单克隆性明显增高；降低——IgG 型重链病、IgA 型多发性骨髓瘤、先天性免疫缺陷病、免疫抑制疗法后、淋巴系统肿瘤、肾病综合征及代谢性疾病等
IgE成人 0.1～0.9 mg/L（ELISA）；
<100 IU/ml（免疫比浊法）		血清中最少的 Ig，约占血清总 Ig 的 0.002%，是介导Ⅰ型超敏反应的亲细胞性抗体，与超敏反应、寄生虫感染及皮肤过敏有关；检测血清总 IgE 和特异性 IgE 对Ⅰ型超敏反应诊断和过敏原确定有重要价值；婴儿脐血水平很低，12 岁达成人水平；增高——IgE 型多发性骨髓瘤、重链病、肝脏病、结节病、类风湿关节炎、特异性皮炎、过敏性哮喘、过敏性鼻炎、间质性肺炎、荨麻疹、嗜酸性粒细胞增多症、疱疹样皮炎、寄生虫感染、支气管肺曲菌病等；降低——先天性或获得性丙种球蛋白缺乏症、恶性肿瘤、长期用免疫抑制剂、共济失调性毛细血管扩张症等
M 蛋白
单克隆免疫球蛋白		阴性（蛋白电泳法、免疫比浊法或免疫电泳法）单克隆浆细胞或 B 淋巴细胞大量增殖产生的异常免疫球蛋白（及其重链或轻链片段），氨基酸组成及排列均一，空间构象、电泳迁移率完全相同；检测到提示单克隆免疫球蛋白增殖病：①多发性骨髓瘤（IgG 型最常见，其次 IgA 型，IgD、IgE 罕见）②巨球蛋白血症（Waldenström 症，血中存在大量单克隆 IgM）③重链病（出现 γ、α、μ 重链）④轻链病（单克隆游离轻链）⑤半分子病（一条重链＋一条轻链组成的单克隆 Ig 片段）⑥恶性淋巴瘤 ⑦良性 M 蛋白血症（长期观察未发生恶性 M 蛋白血症）
IgG40.08～1.51 g/L（免疫比浊法）人体 IgG 有 IgG1～IgG4 四种亚类；血清学检测用于IgG4 相关性疾病（IgG4RD）的诊断，IgG4 浓度与疾病严重程度正相关；升高——自身免疫性疾病（SLE、自身免疫性胰腺炎等）、慢性细菌性感染（肺结核、慢性支气管炎等）、免疫增殖性疾病（多发性骨髓瘤等）及其他 IgG4RD；降低——大量蛋白流失（肾病综合征等）、淋巴网状系统肿瘤（淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等）、免疫蛋白重链缺失等免疫缺陷病

（8）细胞免疫检测

T 细胞由一群功能不同的异质性淋巴细胞组成，因在胸腺内分化成熟而得名。膜表面分子为抗原性不同的糖蛋白，与 T 细胞对抗原的识别、活化、信息传递、增殖分化及功能相关；因表达相当稳定，可视为 T 细胞表面标志，用以分离、鉴定不同功能的 T 细胞，其单克隆抗体对临床相关疾病的诊断和治疗也有重要价值。

试验参考值临床意义
ERFT
T 细胞花结形成试验		64.4%±6.7%T 细胞表面E 受体（CD2）能与特异性绵羊红细胞（SRBC）结合形成花结；以每个淋巴细胞黏附 3 个或 3 个以上 SRBC 者为花结形成细胞，镜下计数其占淋巴细胞的比例；降低——免疫缺陷性疾病、恶性肿瘤、免疫性疾病、某些病毒感染、大面积烧伤、多发性神经炎、淋巴增殖性疾病；升高——甲状腺功能亢进症、甲状腺炎、重症肌无力、慢性活动性肝炎、SLE 活动期及器官移植排斥反应等
LTT
淋巴细胞转化试验		转化率 60.1%±7.6%（形态学计数法），50% 以下为转化低下；
SI >2 有意义、SI <2 为转化低下（³H-TdR 掺入法）		T 淋巴细胞与植物血凝素（PHA）等非特异性有丝分裂原或特异性抗原体外共同培养时，核酸和蛋白质合成增加，细胞形态转化为母细胞；主要用于体外检测 T 细胞生物学功能，反映机体细胞免疫水平，也用以估计疾病疗效和预后；唐氏（Down）综合征时明显增高
T 细胞分化抗原
（CD 标志测定）		流式细胞术：CD3+ 61%～85%；
CD3+CD4+ 28%～58%；CD3+CD8+ 19%～48%；
CD4+/CD8+ 0.9～2.0		外周血成熟 T 淋巴细胞主要属 TCRαβ+ T 细胞，所有 T 细胞共有标志性抗原 CD3；CD3+CD4+CD8- 为辅助性 T 细胞（Th），CD3+CD4-CD8+ 为细胞毒性 T 细胞（CTL），CD4+CD25+Foxp3+ 为调节性 T 细胞（Treg）；用不同荧光标记单克隆抗体结合后于荧光显微镜或流式细胞仪计数 CD 阳性细胞百分率
T 细胞亚群变化要点
CD3+ 降低——自身免疫性疾病（SLE、类风湿关节炎等）；
CD3+/CD4+ 降低——恶性肿瘤、遗传性免疫缺陷病、艾滋病、应用免疫抑制剂者；
CD3+/CD8+ 减低——自身免疫性或超敏反应性疾病；
CD4+/CD8+ 增高——自身免疫性疾病、病毒性感染、超敏反应等；
CD4+/CD8+ 减低——艾滋病（常 <0.5）、恶性肿瘤进行期和复发时；
监测器官移植排斥反应时 CD4+/CD8+ 比值增高预示可能发生排斥反应；
CD3+、CD4+、CD8+ 较高且 CD1+、CD2+、CD5+、CD7+ 增高，则可能为T 细胞型急性淋巴细胞白血病。
高频考点速记
IgG：含量最多（占总 Ig 70%～80%）、再次免疫应答抗体、唯一能通过胎盘的 Ig，16 岁前达成人水平；
IgM：初次免疫应答最早出现的抗体、分子质量最大（五聚体）、凝集能力强，单纯升高提示原发性感染，脐血 >0.2 g/L 提示宫内感染；
IgA：血清型为单体（10%～15%）、SIgA 为二聚体，呼吸道、消化道、泌尿生殖道局部黏膜免疫；
IgE：血清中最少（约 0.002%）、介导Ⅰ型超敏反应，寄生虫感染、过敏性疾病时升高；
C4：SLE 中降低常早于其他补体成分，缓解时回升较迟；CH50 反映经典途径（C1～C9）综合水平。
想一想：脐血 IgM >0.2 g/L 提示什么？为何可用 IgM 判断宫内感染？
提示宫内感染。IgM 是初次免疫应答中最早出现的抗体，为分子质量最大的免疫球蛋白（五聚体），孕 20 周起胎儿自身即可合成大量 IgM；而 IgG 是唯一能通过胎盘的 Ig，故脐血中 IgM 升高考虑为胎儿自身合成，表示有宫内感染。

17. 肿瘤标志物检测

（一）概述与分类

肿瘤标志物是由肿瘤细胞本身合成、释放，或是机体对肿瘤细胞反应而产生或升高的一类物质；存在于血液、细胞、组织或体液中，反映肿瘤的存在和生长，可通过化学、免疫学及基因组学等方法测定，对肿瘤诊断、疗效与复发监测和预后判断具有一定价值。

四大类
蛋白质类：AFP、PIVKA-Ⅱ（异常凝血酶原）、CEA、PSA、SCCA、CYFRA21-1、ProGRP、HE4
糖类：CA72-4、CA19-9、CA125、CA242、CA15-3
酶类：NSE
激素类：降钙素（CT）
使用注意
大部分肿瘤标志物无公认溯源体系，不同检测系统结果存在差异，参考区间仅供参考。一种肿瘤可含多种标志物，一种标志物可出现在多种肿瘤中，选择特异标志物或最佳组合有利于提高肿瘤诊断阳性率。

（二）主要肿瘤标志物速查表

标志物参考区间临床意义要点
AFP
甲胎蛋白		≤7.0 ng/ml（CLIA）辅助诊断原发性肝癌最常用的标志物：AFP≥400 ng/ml 持续 1 个月以上，或≥200 ng/ml 持续 2 个月，排除妊娠、活动性肝病及生殖系胚胎源性肿瘤后→高度怀疑肝癌，须 B 超/CT/MRI＋活检明确
阳性率 60%～80%，30%～40% 肝癌患者阴性或低水平；生殖系胚胎源性肿瘤（睾丸非精原细胞瘤、卵黄囊瘤、恶性畸胎瘤）、胃癌、结直肠癌升高
急、慢性肝炎，肝硬化多 20～200 ng/ml；妊娠 3 个月后升高（胎儿来源），神经管缺损、脊柱裂、无脑儿时异常升高
AFP-L3%（异质体）≥10% 高度怀疑肝癌，鉴别良性肝病；术后/肝移植随访、复发监测、预后判断
PIVKA-Ⅱ
异常凝血酶原（DCP）		<40 mAU/ml（CLIA）与 AFP 表达无相关，受慢性肝炎、肝硬化影响小
≥40 mAU/ml 诊断早期肝细胞癌：灵敏度 64%、特异度 89%、准确度 86.3%
AFP 仍为早期肝细胞癌筛查首选血清学指标；PIVKA-Ⅱ＋AFP＋AFP-L3 联合对微小肝癌（直径<2 cm）诊断及疗效评估、复发监测效果更好
CEA
癌胚抗原		≤5.0 ng/ml（CLIA）广谱标志物、脏器特异性低：主要见于 70%～90% 结肠癌、胃癌、胰腺癌、小肠腺癌；另见于肺癌、肝癌、乳腺癌、泌尿系肿瘤、胃肠道转移性卵巢癌、宫颈腺癌、甲状腺髓样癌
病情好转下降、加重时升高
良性（胆汁淤积、结肠息肉、酒精性肝硬化、慢性肝炎、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、肺气肿）轻中度升高，通常≤10.0 ng/ml
吸烟者约 30% CEA>5.0 ng/ml
PSA
前列腺特异抗原		t-PSA≤4.0 ng/ml；>10.0 ng/ml 前列腺癌高风险；4.0～10.0 ng/ml 参看 f-PSA/t-PSA 比值（>0.16 为正常）前列腺癌 60%～90% 患者 t-PSA 明显升高，切除术后 90% 明显降低
初次 t-PSA 异常须复查；受年龄和前列腺大小影响（随年龄增长约每年递增 0.04 ng/ml）
术后 t-PSA 不降或再升高→提示转移/复发；前列腺增生、前列腺炎等良性约 14% 轻度升高（一般 4.0～10.0 ng/ml）
t-PSA 4.0～10.0 ng/ml：f/t 比值<0.16→建议前列腺穿刺活检
肛门指诊、前列腺按摩、膀胱镜等可致升高：检查前、数日后或术后数周检测
p2PSA 与高分级前列腺癌相关；PHI 正常可减少不必要穿刺
SCCA
鳞状细胞癌抗原		≤1.5 ng/ml（CLIA）肺鳞状细胞癌 25%～75%、Ⅰ期食管癌 30%、Ⅲ期食管癌 89%、宫颈癌 83% 升高；早期诊断价值有限→推荐用于宫颈鳞癌预后评估、疗效与复发监测
良性：银屑病、天疱疮、特应性皮炎、肾功能不全、良性肝病、上呼吸道感染
不受性别、年龄、吸烟影响；采血技术不佳、汗液/唾液污染→假阳性
CYFRA21-1
细胞角蛋白 19 片段		<3.3 ng/ml（CLIA）非小细胞肺癌（NSCLC）首选，NSCLC 与小细胞肺癌鉴别诊断；NSCLC 阳性率 40%～64%，肺鳞癌中最高
常与 NSE、ProGRP、SCCA、CEA 联合辅助肺癌分型及鉴别诊断；>30 ng/ml 患原发性支气管肺癌可能性大
水平与肿瘤体积、分期相关→疗效监测；乳腺癌、膀胱癌、大肠癌、前列腺癌也可见升高
良性（肺炎、结核、慢性支气管炎、胃肠道、妇科、泌尿系统疾病）轻度升高，一般<10 ng/ml
ProGRP
胃泌素释放肽前体		≤63 pg/ml（血清）；≤65 pg/ml（血浆）（CLIA）小细胞肺癌（SCLC）重要血清诊断标志物，阳性率约 68.6%；与 NSE、CYFRA21-1、SCCA、CEA 联合用于肺癌分型（尤其不能获得病理者）
动态分析→疗效监测、复发转移判断、预后评估
类癌、具神经内分泌特征的肺未分化大细胞癌、甲状腺髓样癌等也增高
肾小球滤过率降低（肾功能不全）可致增高，应用前必须检查肾功能排除
HE4
人附睾蛋白 4		绝经前≤92.1 pmol/L；绝经后≤111 pmol/L（CLIA）证实的卵巢癌血清标志物，上皮细胞型卵巢癌尤为明显
ROMA 模型（CA125＋HE4＋绝经状态）：绝经前 ROMA≥11.4% 风险高、绝经后 ROMA≥29.9% 风险高；灵敏度约 76.0%/85.1%（绝经前）、90.6%/79.4%（绝经后）
早期诊断灵敏度约 72.9%、特异度约 95%，疾病初期无症状阶段灵敏度优于 CA125
动态监测侵袭性上皮细胞型卵巢癌疗效、复发与转移；非恶性疾病也可升高，须综合判断
CA72-4≤6.9 U/ml（CLIA）对胃癌灵敏度和特异度较高，灵敏度 40%～46%，与淋巴结转移相关性高；动态分析→疗效监测、复发转移判断、预后评估
对黏液性卵巢癌诊断灵敏度高于 CA125，两者结合可提高卵巢癌灵敏度
结直肠癌完全切除后显著下降，持续升高提示残余肿瘤；与 CEA 联合提高复发灵敏度
肺炎、胰腺炎、肝硬化、卵巢囊肿等良性也可升高
CA19-9≤37.0 U/ml（CLIA）胰腺癌、胆道恶性肿瘤阳性率最高：胰腺癌灵敏度 70%～87%，不能作早期筛查；胆管癌 50%～75%
CA19-9>1000 U/ml 几乎均存在外周转移；5%～10% 人群不表达 Lewis 类抗原→部分不升高
胃癌、结肠癌、肝内胆管癌、卵巢癌（黏液性/转移性）、子宫内膜癌、宫颈腺癌也阳性
术后 2～4 周不降至正常提示手术失败，降低后再升高预示复发；检测系统间差异大，建议同一系统动态检测
胰腺炎、胆汁淤积型胆管炎、胆石症、肝炎、肝硬化：一过性增高（多<120 U/ml）
CA125≤35.0 U/ml（CLIA）卵巢癌最常用标志物、浆液性卵巢癌首选；早期阳性率约 43.5%～65.7%，晚期约 84.1%～92.4%
绝经后人群应用价值更高：灵敏度 79.1%～90.7%、特异度 79.1%～89.8%（绝经前灵敏度 69.8%～87.5%、特异度 63.3%～85.7%）
手术/化疗后 87%～94% 病例血浓度与疾病进程相关较好
宫颈腺癌、乳腺癌、胰腺癌、胆道癌、肝癌、胃癌、结肠癌、肺癌等也有一定阳性率
妇科良性（卵巢囊肿、子宫内膜异位症、宫颈炎、子宫肌瘤）多轻中度升高；早孕期（3 个月）、生理期也可升高；肝硬化失代偿期明显升高
CA242≤10 U/ml（CLIA）胃肠道恶性肿瘤尤以胰腺癌和结直肠癌显著升高：胰腺癌 68%～79%、结肠癌 55%～85%、胃癌 44%；非恶性肿瘤 5%～33%
CA15-3≤26.4 U/ml（CLIA）乳腺癌 30%～50% 患者明显升高；早期乳腺癌阳性率仅 20%～30%→不用于筛查与早期诊断，主要用于转移性乳腺癌病程监测；与 CEA 联合提高复发和转移诊断灵敏度
肺癌、卵巢癌、肝癌、宫颈癌、结肠癌及良性疾病也可见升高
对蛋白酶和神经氨酸酶敏感→标本避免微生物污染
HER-2 ECD（HER-2 蛋白胞外区受蛋白酶裂解后脱落的可溶性糖蛋白）：组织阴性而血清阳性者需再次组织学检测；是 CA15-3 和 CEA 外的乳腺癌标志物补充
NSE
神经元特异性烯醇化酶		<16.3 ng/ml（CLIA）SCLC 的 NSE 显著高于 NSCLC→对小细胞肺癌诊断、鉴别诊断价值高，可监测放疗、化疗效果
神经母细胞瘤标志物，灵敏度达 90% 以上；Wilms 瘤较少升高→两者鉴别
嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、黑色素瘤、胰岛细胞瘤、视网膜母细胞瘤、未成熟畸胎瘤等升高
正常红细胞中存在→溶血影响结果
CT
降钙素		女性<6.40 pg/ml；男性<9.52 pg/ml（CLIA）甲状腺髓样癌诊断和监测特异且灵敏的标志物；半衰期短→可观察临床疗效
术前 CT 浓度高，术后数小时内下降；长期持续增高，尤其 CT≥150 pg/ml→高度怀疑切除不完全或复发转移；与 CEA 联合用于疗效评估与病情监测
肺癌、乳腺癌、胃肠道癌、嗜铬细胞瘤可因高血钙或异位分泌升高；肝癌、肝硬化偶见升高

（三）肿瘤标志物的选用

肿瘤常用检测项目
原发性肝癌AFP、AFP-L3、PIVKA-Ⅱ、CA19-9
生殖系胚胎源性肿瘤AFP、hCG
结肠癌CEA、CA19-9、CA242
前列腺癌t-PSA、f-PSA/t-PSA、p2PSA
小细胞肺癌NSE、ProGRP
非小细胞肺癌CYFRA21-1、SCCA、CEA
绒毛膜上皮细胞癌hCG
胰腺癌CA19-9、CEA、CA125、CA242
胆道癌CA19-9
卵巢癌CA125、HE4、AFP、hCG、NSE、CA19-9、CEA
乳腺癌CA15-3、CEA、HER-2 ECD
胃癌CA72-4、CEA、CA19-9、AFP、CA125
甲状腺髓样癌CT、CEA、TG
宫颈癌SCCA、CEA、CA125、CA19-9

（四）临床使用原则

良性升高须警惕
多种标志物在良性疾病中也可升高：CEA 通常≤10.0 ng/ml、CYFRA21-1 一般<10 ng/ml、CA19-9 多<120 U/ml（一过性）；CA125 可见于卵巢囊肿、子宫内膜异位症、生理期、早孕期；SCCA 受采血技术与体液污染影响。升高≠癌，须动态追踪、综合判断。
动态监测与复发评估
浓度常与疾病进程相关：治疗有效（术后、化疗后）下降，再升高提示复发/转移。CA19-9 术后 2～4 周不降至正常提示手术失败；t-PSA 前列腺癌切除术后再次升高提示转移/复发；CT≥150 pg/ml 提示髓样癌切除不完全或复发转移。
标本与干扰因素
① NSE 存在于红细胞→溶血影响结果；② CA15-3 对蛋白酶/神经氨酸酶敏感→避免微生物污染；③ 汗液、唾液污染及采血技术不佳→SCCA 假阳性；④ 肛门指诊、前列腺按摩、膀胱镜等可致 PSA 释放→检查前或数日后、术后数周检测；⑤ 5%～10% 人群不表达 Lewis 类抗原→CA19-9 可不升高；⑥ 肾功能不全（肾小球滤过率降低）→ProGRP 升高，须先查肾功能。
想一想：微小肝癌（直径<2 cm）为何建议 PIVKA-Ⅱ 联合 AFP、AFP-L3 检测？
PIVKA-Ⅱ 与 AFP 表达无相关，受慢性肝炎、肝硬化影响程度非常小，PIVKA-Ⅱ、AFP、AFP-L3 三项联合在早期肝细胞癌（尤其微小肝癌）的诊断及疗效评估、复发预测和监测中比单项效果更好。

18. 自身抗体检测

（1）概述

自身免疫与自身免疫性疾病（AID）
自身免疫耐受被削弱或破坏时，免疫系统对自身组织或成分产生免疫应答，称自身免疫（autoimmunity）；由此产生的疾病称自身免疫性疾病（AID），按自身抗原分布范围分为器官特异性与非器官特异性。自身抗体检测是诊断AID的重要依据。

（2）抗核抗体（ANA）

概念与核型速记
经典ANA是针对真核细胞核成分的自身抗体总称，广义ANA扩展至细胞核和细胞质；主要为IgG，也有IgM、IgA，无器官和种属特异性。
均质型：抗dsDNA、抗组蛋白、抗核小体；颗粒型：抗U1RNP、抗Sm、抗SSA、抗SSB；核点型：少核点p80盘曲蛋白、多核点Sp100；核膜型：抗核孔复合物、抗板层素；着丝点型：抗着丝点抗体；核仁型：抗Scl-70、抗PM-Scl等。
间接免疫荧光法（IIF）
以HEp-2细胞（人喉表皮样癌细胞）和猴肝为抗原基质固定于载玻片，与受检者血清反应，再加入FITC标记抗人IgG，荧光显微镜下观察荧光强度与核型。
抗原基质
→
受检血清
→
FITC抗人IgG
→
观察核型
抗体荧光核型临床意义（高频考点）
抗dsDNA抗体核均质型见于活动期SLE，阳性率70%～90%；特异度较高、灵敏度较低
抗Sm抗体核粗颗粒型SLE特异度达99%，能反映活动度；与CNS受累、肾病、肺纤维化、心内膜炎相关
抗组蛋白抗体核均质型见于50%～70%的SLE及95%以上的DIL（药物性狼疮）
抗核小体抗体核均质型SLE特异性指标：灵敏度58%～71%，特异度97%～99%
抗nRNP抗体核粗颗粒型与MCTD相关，阳性率95%～100%；还见于30%～40%的SLE
抗SSA（Ro）抗体核细颗粒型见于SS（88%～96%）、SLE（24%～60%）、亚急性皮肤型狼疮（70%～90%）、新生儿狼疮（>90%）、PBC（20%）
抗SSB（La）抗体核细颗粒型见于SS（71%～87%）、新生儿狼疮（75%）伴先天性心脏传导阻滞（30%～40%）、SLE（9%～35%）
抗Scl-70抗体核仁型见于进行性系统性硬化症（PSS），预后不良
抗着丝点抗体着丝点型见于局限性PSS（80%～95%）、PBC
抗Jo-1抗体胞质斑点型靶抗原组氨酰tRNA合成酶（主要IgG1）；对肌炎伴间质性肺纤维化高度特异，效价与活动性相关
抗Sp100抗体核多点型见于PBC，偶见于SS、PSS、SLE；AMA阴性但怀疑PBC时检测
Jo-1综合征（高频考点）
多发性肌炎＋抗Jo-1抗体阳性＋HLADR/DRw52标志，三者合称"Jo-1综合征"。

（3）抗DNA抗体

抗dsDNA抗体
最特异、最敏感的方法：以马疫锥虫或绿蝇短膜虫为抗原基质的IIF。
【参考区间】短膜虫动基体均质性着色、核质呈弱均质着色为阳性。
阳性见于活动期SLE（70%～90%）；能结合补体的抗dsDNA抗体在SLE（尤其狼疮性肾炎）发病机制中起重要作用；其他风湿病也可阳性。
抗ssDNA抗体
见于SLE（阳性率70%～95%），尤其合并狼疮性肾炎；也见于重叠结缔组织病、药物诱导的狼疮、慢性活动性肝炎等，不具特异性。

（4）抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）

类型靶抗原临床意义
cANCA（胞质型）蛋白酶3（PR3）主要见于韦格纳肉芽肿病（WG）：活动期病变未累及呼吸系统时灵敏度65%，出现呼吸、肾损伤后达90%以上；也见于坏死性血管炎、微小多动脉炎、结节性多动脉炎
pANCA（核周型）髓过氧化物酶（MPO）快进性血管炎性肾炎、多动脉炎、Churg-Strauss综合征、自身免疫性肝炎阳性率70%～80%；主要与多发性微动脉炎相关；还见于风湿性和胶原性血管炎、肾小球肾炎、溃疡性结肠炎、PBC
想一想：ANA呈"核粗颗粒型"提示可能含哪些抗体？SLE特异度达99%的抗体是哪一个？
核粗颗粒型与抗Sm、抗nRNP等抗体有关；SLE特异度达99%且能反映活动度的是抗Sm抗体（MCTD则对应抗nRNP，阳性率95%～100%）。

（5）类风湿因子（RF）

概念与检测
RF是变性IgG刺激机体产生的自身抗体，主要存在于类风湿关节炎（RA）病人的血清和关节液中；主要为IgM型，也有IgG、IgA、IgD、IgE型。乳胶凝集法主要检测IgM型；速率法敏感但不能分型。
参考区间与意义
【参考区间】<20 U/ml（免疫散射比浊法）。
类风湿性疾病阳性率可达70%～90%，RA阳性率70%；IgG型与滑膜炎、血管炎、关节外症状相关，IgM、IgA型效价与疾病活动度及骨质破坏相关。特异性不高：多发性肌炎、硬皮病、SS、SLE等自身免疫病，及传单、结核、感染性心内膜炎等感染均可阳性，需综合鉴别。

（6）抗CCP抗体

抗环瓜氨酸肽抗体（anti-CCP）
靶抗原表位为丝集蛋白中的瓜氨酸，已列入RA分类诊断标准之一。【参考区间】阴性。
对RA诊断灵敏度50%～78%、特异度96%；发病前10年即可检出，有助早期诊断；可独立于RF出现，20%～57%的RF阴性RA病人可检出；滴度与活动度相关，阳性者骨破坏更重，常在发病2年内出现不可逆的骨关节损伤。

（7）抗甲状腺抗体

抗体参考区间临床意义
TgAb（甲状腺球蛋白抗体）阴性（化学发光法）桥本甲状腺炎60%～70%、甲亢52%～58%、甲状腺癌35%阳性；重症肌无力、糖尿病等也可阳性；40岁以上妇女检出率可达18%
TPOAb（甲状腺过氧化物酶抗体）<2 U/ml（化学发光法）桥本甲状腺炎50%～100%、甲减88.9%、亚急性甲状腺炎17.2%～25%、SLE 15.4%～44.7%、其他风湿病30%；与TgAb同时检测可提高检出率
TRAb（促甲状腺激素受体抗体）≤1.75 IU/L（电化学发光法）诊断Graves病的重要依据，阳性率95%以上，也用于甲亢病因鉴别；分3类：TSAb（刺激性，Graves病主要病因）、TFIAb（抑制性→甲减）、TGI（促甲状腺肿，不影响功能）

（8）抗线粒体抗体（AMA）与抗心磷脂抗体（ACA）

AMA
针对线粒体内外膜蛋白的自身抗体，主要IgG，已发现M1～M9九种亚型。
对PBC灵敏度和特异度可达90%～95%，但与损伤程度、活动情况和预后无关；其他慢性肝病多为低滴度，胆道阻塞通常阴性，可用于PBC与肝外胆道阻塞性肝硬化鉴别；慢性活动性肝炎、门脉性肝硬化阳性率25%；药物性自身免疫病亚型为M3、M6。
抗心磷脂抗体（ACA）
一组针对带负电荷磷脂的自身抗体，与内皮细胞或血小板膜磷脂结合致高凝状态，与红细胞结合致溶血性贫血。
【参考区间】阴性（ELISA），P/N≥2.1为阳性。
SLE阳性率70%～80%，与中枢神经系统血栓形成显著相关；RA阳性率33%～49%；约70%未经治疗的阳性病人发生自发性流产、宫内死胎（IgM型为前瞻性指标）；阳性者血小板减少发生率高（IgG型多见，与减少程度相关）。

（9）其他组织细胞与器官特异性自身抗体

抗体临床意义（速查）
抗GBM抗体Good-Pasture综合征、急进性肾小球肾炎等抗基底膜抗体型肾炎特异性抗体；阳性者约50%病变限于肾脏，50%肾＋肺受累，仅肺部病变极少见
胃壁细胞抗体（PCA）恶性贫血90%、慢性萎缩性胃炎100%阳性；阳性率与胃黏膜病变进展相关，效价不相关；也见于十二指肠溃疡、甲状腺疾病、Addison病、青少年型糖尿病
抗平滑肌抗体（ASMA）主要见于自身免疫性肝炎、PBC、急性病毒性肝炎；F型肌动蛋白与自身免疫性肝炎相关、G型与酒精性肝硬化相关、波形蛋白与病毒感染及RA相关；药物性肝损伤中检出率、效价均低，无诊断价值
抗肌动蛋白抗体见于各种慢性肝病、Ⅰ型自身免疫性肝炎（60%～90%为IgG型且效价高），也见于重症肌无力、克罗恩病、长期血液透析
抗心肌抗体心肌炎、心肌衰竭、风湿热、重症肌无力、心肌病、心脏手术后均可阳性；0.4%正常人和某些风心病病人也可见
抗肝肾微粒体抗体（anti-LKM）LKM1（CYP2D6）：自身免疫性肝炎（主要妇女、儿童）、慢性丙肝；LKM2（CYP2C9）：仅见于替尼酸治疗；LKM3（UDP葡萄糖醛基转移酶）：丁型肝炎相关
抗可溶性肝抗原抗体（anti-SLA）对Ⅲ型自身免疫性肝炎诊断和鉴别诊断具有重要价值，约25%阳性，可指导临床治疗
抗乙酰胆碱受体抗体（AchRA）重症肌无力诊断灵敏度、特异度高（约90%阳性，其他眼肌障碍全阴性）；可作疗效观察指标；ALS用蛇毒治疗后可假阳性
抗角蛋白抗体（AKA）主要见于RA（30%～55%），特异度95%～99%；高滴度提示病情较重；出现常先于临床表现，与抗CCP、RF联合检测进一步提高RA诊断和鉴别诊断
冷球蛋白（CG）低于30℃自发沉淀、加温再溶的免疫球蛋白。【参考区间】0～80 mg/L；Ⅰ型单克隆（25%，骨髓瘤、淋巴瘤等）；Ⅱ型混合单克隆（25%，RA、SS、血管炎等）；Ⅲ型多克隆（50%，传单、CMV、肝炎、感染性心内膜炎等）
想一想：RF阴性的病人怀疑RA时还应加做哪项自身抗体？其诊断RA的特异度是多少？
加做抗CCP抗体：对RA诊断灵敏度50%～78%、特异度96%，可独立于RF出现（20%～57%的RF阴性RA病人阳性），有助于提高RA血清学检出率，且阳性者骨破坏更重。

19. 感染免疫与移植免疫检测

（1）细菌感染免疫检测

病原体（细菌、病毒、真菌等）感染后，机体出现体液免疫（抗体介导）与细胞免疫（T 细胞介导）应答；临床常检测抗原、抗体、基因等特异标志物辅助诊断感染性疾病及判断疗效。抗体一般持续数月或更长时间——检测抗体不仅用于现症诊断，还是疾病追溯性调查的方法。
检测项目参考区间临床意义
血清抗链球菌溶血素"O"（ASO）≤116.0 IU/ml（速率散射比浊法）阳性表示近期有 A 群溶血性链球菌感染——见于活动性风湿热、风湿性关节炎、风湿性心肌炎、急性肾小球肾炎、急性上呼吸道感染、皮肤和软组织感染
肥达反应（Widal reaction，WR）伤寒 H <1∶160；O <1∶80；副伤寒甲、乙、丙 <1∶80（直接凝集法）单份血清 O >1∶80 及 H >1∶160 有诊断意义；动态观察持续超过参考区间或较原效价升高 4 倍以上更有价值：
①O、H 均升高——提示伤寒可能性大，多数病人病程第 2 周阳性；
②O 不高、H 升高——可能是预防接种或非特异性回忆反应；
③O 升高、H 不高——可能是感染早期或与伤寒沙门菌 O 抗原有交叉反应的其他沙门菌感染
伤寒/副伤寒沙门菌 IgM、IgG阴性（凝集反应、免疫层析/渗滤法）IgM 抗体有早期诊断价值；IgG 阳性表示接受过预防接种或既往感染、疾病复发或重新感染
脑膜炎奈瑟菌抗体：阴性（间接血凝、ELISA）；
抗原：阴性（对流免疫电泳、乳胶凝集、ELISA）		抗原测定可用于流行性脑脊髓膜炎的确诊；感染 1 周后抗体逐渐增高，2 个月后逐渐下降；疫苗接种者高抗体效价可持续一年以上
布鲁氏菌病抗体阴性（凝集法、抗人免疫球蛋白试验、ELISA）凝集试验对急性期诊断相对较好；抗人免疫球蛋白试验用于慢性期复发或局灶性感染；ELISA 灵敏度与特异度均高
结核分枝杆菌抗体 / T 细胞检测阴性（免疫层析/渗滤法、ELISA、酶联免疫斑点）未感染未接种者抗体阴性。T-SPOT.TB（酶联免疫斑点）检测结核特异抗原刺激活化的效应 T 细胞，斑点数量反映外周血致敏 T 细胞数量；不受卡介苗接种及免疫状态影响，灵敏度和特异度好；γ 干扰素释放试验（IGRA）同原理。阳性表示体内存在结核特异效应 T 细胞，高度提示结核感染，但不能单独诊断结核病——需结合临床判断是否活动性结核；可辅助诊断活动性结核、肺外结核、结核性腹膜炎等；感染阶段不同或免疫功能不全可致阴性
幽门螺杆菌抗体阴性（IFA、ELISA、WB 法）阳性见于胃、十二指肠幽门螺杆菌感染——胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡等
CRP（C 反应蛋白）
肝脏合成的急性时相反应蛋白。参考区间 <2.87 mg/L（速率散射比浊法）。
①升高——化脓性感染、组织坏死（心肌梗死、严重创伤、大手术、烧伤）、恶性肿瘤、结缔组织病、器官移植急性排斥；
②鉴别细菌性/非细菌性感染——前者升高，后者不升高；
③鉴别风湿热活动期/稳定期——前者升高；
④鉴别器质性/功能性疾病——前者升高；孕妇体内 CRP 含量较高。
PCT（降钙素原）
参考区间 <0.15 ng/ml（成人）；<2 ng/ml（出生 72 小时内新生儿）。
全身细菌感染时 PCT 异位生成入血——2～3 小时可检出，12～24 小时达高峰：
①>2.0 ng/ml 高度提示全身性细菌感染、脓毒症及严重局部感染（严重肺炎、脑膜炎、腹膜炎），可作为开始抗生素治疗的依据，动态监测辅助评估疗效；严重非感染性炎症（大面积烧伤、严重创伤、多器官功能衰竭、心脏术后）也可 >2.0 ng/ml，但 24～48 小时后开始下降；
②<0.15 ng/ml 基本可排除严重全身性细菌感染；自身免疫病、慢性炎症、病毒感染、轻度局部细菌感染很少 >0.5 ng/ml。

（2）病毒感染免疫检测

TORCH 检测（孕前常规检查）
T——弓形虫、R——风疹病毒（RV）、C——巨细胞病毒（CMV）、H——单纯疱疹病毒（HSV）、O——其他。
病原体血清学要点
风疹病毒 RV妊娠后 4 个月内感染可发生先天性风疹综合征（胎儿器官缺陷或畸形）。IgM 先出现、持续 1～2 个月，IgG 晚 IgM 一周出现。抗体均阴性——考虑易感者，可疫苗接种；IgM 出现——应结合产科情况决定治疗性流产或继续妊娠；仅低滴度 IgG 无变化——既往感染；急性期与恢复期双份血清 IgG 效价升高 4 倍以上——近期风疹病毒感染
单纯疱疹病毒 HSVHSV-Ⅰ 主要引起生殖器以外的皮肤、黏膜及器官感染；HSV-Ⅱ 与生殖器疱疹及宫颈癌相关。直接检出 HSV 抗原对早期诊断有帮助；IgM 阳性出现于感染后 1～2 周、可维持半年，新生儿 IgM 阳性提示宫内感染；双份血清 IgG 升高 4 倍以上提示近期感染
巨细胞病毒 CMV致畸作用仅次于风疹，以神经系统和智力损害为主。外周血 CMV 抗原检测有助于急性感染早期诊断；IgM 持续 4～8 个月，新生儿 IgM 阳性提示宫内感染；双份血清 IgG 升高 4 倍以上或 IgG 为低亲和力提示近期活动性感染
弓形虫 TOXIgM 于感染后 7～8 天出现、持续 4～6 个月，新生儿 IgM 阳性提示宫内感染；双份血清 IgG 升高 4 倍以上或 IgG 低亲和力提示近期感染；先天感染可致胎儿中枢神经损伤及长期智力缺陷
病原体检测临床意义
汉坦病毒 HTV抗体 IgM（ELISA、IFA）肾综合征出血热的病原体；感染后 2～4 天 IgM 阳性，7～10 天达高峰
流行性乙型脑炎病毒抗体 IgM夏秋季主要流行性脑炎；恢复期效价 ≥ 急性期 4 倍以上有辅助诊断价值（回顾性诊断）
柯萨奇病毒抗体 IgM/IgG（中和试验、ELISA）IgM 阳性提示现症感染
轮状病毒抗体（间接凝集、免疫层析、ELISA）婴幼儿腹泻病原之一（约半数）；IgM 阳性提示现症感染，IgG 阳性提示既往感染
EB 病毒 EBV抗 VCA-IgM/IgG、抗 EA-IgG/IgA、抗 EBNA-IgG主要引起传染性单核细胞增多症，与鼻咽癌、Burkitt 淋巴瘤相关。抗 VCA-IgM 早期即可检出（灵敏度与特异度均高）、恢复期转阴；抗 EA-IgG 升高见于慢性活动性感染与复发；EBNA-IgG 初次感染后 6～8 周出现、长期存在（流行病学调查）；IgA 类（抗 EA-IgA、抗 VCA-IgA）主要见于鼻咽癌病人
人类免疫缺陷病毒 HIV筛选：ELISA、免疫层析（S/CO <1 阴性）、化学发光；
确证：免疫印迹法（Western blot）		筛选试验灵敏度高而特异度低——筛选阳性必须经确证试验确认；分子生物学确证试验对早期诊断有价值

（3）寄生虫感染免疫检测

病原体临床意义
日本血吸虫抗原检测对血吸虫病感染的判定有重要依据；抗体不能区分现症与既往感染——主要用于流行病学调查
猪绦虫囊尾蚴（囊虫病）血清抗原阳性提示体内有活囊尾蚴；粪便抗原阳性提示肠内有活虫；抗体阳性仅说明曾感染过，不可作为现症感染或疗效判断指标
疟原虫抗体阳性提示近期感染过；抗体阴性不足以排除疟疾——需抗原检测或血涂片查疟原虫

（4）其他病原体免疫检测

病原体检测临床意义
沙眼衣原体 CT 等抗体（ELISA、IFA、免疫层析）IgM 阳性提示近期感染，辅助早期诊断；IgG 发病后 6～8 周出现、长期存在，提示既往感染
支原体抗体（ELISA、冷凝集、补体结合）；
抗原（ELISA、IFA、胶体金免疫层析）		IgM、IgG 于感染后出现于外周血，局部感染可产生 sIgA——均不能提供完全保护；双份血清 IgG 升高 4 倍以上有诊断意义；抗原检测的诊断价值高于抗体检测
梅毒螺旋体非特异性（筛选）：RPR、TRUST、USR、VDRL；
特异性（确证）：TPHA、FTA-ABS		筛选试验灵敏度高；定性试验阳性必须做确证试验，阳性可确诊梅毒

（5）移植免疫检测

移植类型与靶抗原
移植类型——自移植（无免疫原性，一般成功）、同系移植（同卵双生，一般成功）、同种异体移植（临床绝大多数，常有排斥反应）、异种移植（目前多失败）。
靶抗原＝组织相容性抗原：①主要组织相容性抗原（MHC，人 HLA）——免疫原性强，排斥快而强；②次要组织相容性抗原——免疫原性弱，排斥慢而弱，目前尚不能控制；③其他——ABO 血型抗原、组织特异性抗原等。
排斥反应分型
宿主抗移植物反应（HVGR）（细胞免疫为主）：
①急性排斥反应——最常见，移植后数周内发生，进展迅速，免疫抑制治疗多可逆转；
②超急性排斥反应——血管吻合后数分钟至数小时发生，受者体内预先存在的抗体（ABO 血型抗体、经输血/移植/妊娠产生的抗供者白细胞/血小板抗体）形成 Ⅲ 型超敏反应；ABO 配型 + 交叉淋巴细胞毒性试验可避免；
③慢性排斥反应——数周至数年缓慢进展，可能与次要组织相容性抗原有关，防治困难；
④加速性排斥反应——二次免疫应答，同供者再移植后 1～2 天。
移植物抗宿主反应（GVHR）——需三个条件：宿主免疫功能低下、移植物含足够免疫细胞、宿主有移植物所无的组织相容性抗原；主要见于骨髓移植及免疫功能低下者反复大量输血。
移植前检测要点
ABO 与 Rh 血型鉴定见血型鉴定与交叉配血；ABO 不合可致超急性排斥
HLA 分型HLA Ⅰ类（A、B、C）与 Ⅱ类（DR、DQ、DP）基因高度多态；主要位点为 A、B、DR——全相合者移植物存活率明显高于非相合或半相合，HLA-DR 相合尤为重要；HLA 分型是移植成功最基本、最关键的步骤：
①血清学（CDC 补体依赖性细胞毒性试验）——可分型 A、B、C、DR、DQ（DR/DQ 需分离 B 细胞），现多用多激光流式细胞仪；
②细胞学——HLA-D、DP 分型（混合淋巴细胞培养 + ³H-TdR 掺入法）；
③分子生物学——PCR-RFLP、PCR-SSP、测序、PCR-SSCP、PCR 指纹、基因芯片；位点不合可致急性排斥，同位点碱基序列不同可致慢性排斥
淋巴细胞交叉毒性试验受者血清（含细胞毒抗体）+ 供者淋巴细胞 + 补体；一般要求细胞死亡率 <15%——过高提示移植后可能发生超急性排斥反应
群体反应性抗体（PRA）反映移植受者免疫致敏状态，识别不可接受的 HLA 基因；PRA 11%～50% 为低致敏，>50% 为高度致敏——PRA 越高移植物存活率越低；应动态监测（随透析、输血、妊娠、再次移植变化）
移植后免疫监测
①T 淋巴细胞亚群——动态监测总 T 细胞（CD3⁺）与 CD4⁺/CD8⁺ 比值：急性排斥症状出现前 1～5 天总 T 细胞与 CD4/CD8 比值升高；比值 >1.2 预示即将发生急性排斥，<1.08 提示感染可能性大；CMV 感染时降低——对排斥与感染的鉴别诊断有价值。
②细胞因子——Th1 型（IL-2、IFN-γ）是排斥反应的重要效应分子，排斥时升高，有效免疫抑制后降低或测不到，而 Th2 型（IL-4、IL-10）升高；血清肌酐与 IL-2R 同时升高对急性排斥有诊断意义；IL-6 在急性排斥肾中高水平表达。

（6）超敏反应性疾病检测

类型检测方法要点
Ⅰ 型皮肤试验（点刺/划痕/皮内，20～30 分钟无局部反应为阴性）；激发试验（食物激发与现场激发是食物过敏与职业性哮喘诊断的"金标准"）；总 IgE；特异性 IgE；IgG4；嗜酸性粒细胞（0.05～0.5）×10⁹/L、嗜碱性粒细胞（0.02～0.06）×10⁹/L皮肤试验判定致敏原；激发试验排除皮试假阳性/假阴性。总 IgE 成人 <100 IU/ml——过敏性疾病（哮喘、过敏性鼻炎、湿疹、支气管肺曲霉病）、寄生虫感染、部分肿瘤、选择性 IgA 缺陷等升高。特异性 IgE 与皮肤试验、支气管激发试验符合率约 80%——可互补但不能替代。嗜酸性粒细胞在哮喘、荨麻疹、血管性水肿、枯草热等中度增高，对哮喘有诊断价值（与总 IgE 同时升高时意义更大）
Ⅱ 型抗血细胞抗体检测——抗人球蛋白（Coombs）试验、抗体筛选试验；自身抗体检测天然抗体（多为 IgM）引起输血反应，IgG 抗体引起新生儿溶血病；抗体筛选试验用于临床血液交叉配血、保证安全输血；自身抗体包括抗乙酰胆碱受体抗体、抗 TSH 受体抗体、抗肾小球基底膜抗体等（见自身抗体检测）
Ⅲ 型循环免疫复合物（CIC）检测——PEG 浊度法（检出限 20 mg/L）、C1q 固相法（0.1）、小鼠肾小球法（mRF）抑制法（1～20）、Raji 细胞法（6）CIC 水平波动可反映病情严重程度与治疗效果；单次检测意义不大——WHO 建议首次检测后数周复测才能证实其与疾病的相关性；对蛋白尿、关节痛、血管炎、浆膜炎、紫癜等诊断不明确者，可结合局部免疫复合物免疫组化明确病变是否与 Ⅲ 型超敏反应有关
Ⅳ 型皮肤试验——结核菌素皮试、斑贴试验。判读：阴性（-）无反应；+ 仅红肿；++ 红肿伴硬结；+++ 红肿、硬结、水疱；++++ 大疱和/或溃疡①斑贴试验主要用于寻找接触性皮炎的变应原；②结核菌素皮试——约 96% 人群感染过结核分枝杆菌，细胞免疫正常者皮试阳性；细胞免疫正常者阴性可排除结核感染（免疫力低下者即使感染也可阴性）；还可评估细胞免疫功能；③辅助某些传染病诊断（布鲁氏菌病、某些病毒、真菌及寄生虫感染）
想一想：PCT 0.15、0.5、2.0 ng/ml 三个临界值分别对应什么临床判断？严重创伤患者 PCT 2.4 ng/ml，能否据此启动抗生素治疗？
<0.15 ng/ml——基本可排除严重全身性细菌感染（成人参考区间即 <0.15 ng/ml）。
<0.5 ng/ml——自身免疫病、慢性炎症、病毒感染、轻度局部细菌感染很少超过此值，可视为"低度提示"界。
>2.0 ng/ml——高度提示全身性细菌感染、脓毒症及严重局部感染（严重肺炎、脑膜炎、腹膜炎），可作为开始抗生素治疗的依据，并动态监测评估疗效。
严重创伤患者 PCT 2.4 ng/ml：严重非感染性炎症（大面积烧伤、严重创伤、急性多器官功能衰竭、心脏术后）也可使 PCT >2.0 ng/ml，但其特点是 24～48 小时后开始下降——应动态监测并结合体温、白细胞、病原学证据综合判断，不能仅凭单次 2.4 ng/ml 即启动抗生素，需 24～48 小时复测观察趋势。

20. 临床常见病原体检测

病原体检测的目的是确定感染的发生与性质，尽早明确诊断、选择合理治疗并遏制耐药。检测分为初步诊断试验（直接染色镜检、特异性抗原/成分检测、血清学 IgG/IgM 抗体、核酸检测）与确定诊断试验（分离培养、鉴定及药敏）两大类。
感染病病原体的当代特点（高频背景）
①病原体种类不断变迁——微生物变异出现新亚型、亚株、耐药株及人畜（禽）共患病原体；非感染性疾病中感染因子作用受重视（胃癌/消化性溃疡与幽门螺杆菌、原发性肝癌与 HBV/HCV 及黄曲霉菌）。
②新发病原体不断被发现——SARS 冠状病毒（2003）、甲型 H1N1 流感（2009）、MERS 冠状病毒（2012）、H7N9 禽流感病毒（2013）、新型冠状病毒（2020）。
③已控制传染病死灰复燃——梅毒、结核、霍乱、鼠疫。
④机会致病菌与多重耐药菌增加——器官移植、抗肿瘤化疗放疗致免疫低下；在"抗生素选择压力"下，MRSA、产 ESBL 株、碳青霉烯耐药肠杆菌、多重耐药的鲍曼不动杆菌与铜绿假单胞菌成为优势菌

（1）标本采集、运送与接收拒收

采集运送三原则
①尽早——疑感染时应在应用抗微生物药物之前采集，无菌操作并防止污染；
②尽快送检——细菌学标本应2小时内送达并处理，脑脊液应立即送检或床边接种；病毒标本可4℃存放2～3天；高致病性（第1类病原）标本须明显标识、专人护送；
③规范标识与拒收——注明姓名、性别、年龄、部位、类型、时间、临床诊断与检验项目；信息不全、容器破损渗漏、储存运送不当、明显污染、标本量不足、重复送检（血培养除外）均不接收。
标本采集要点
血液（血培养）疑菌血症、败血症、脓毒症时采集。在发热初期、寒战时或发热高峰前0.5～1小时采血；已用抗菌药物者于下次用药前采集，宜用含吸附抗菌药物活性物质的培养瓶。成人2～3套（每套含需氧+厌氧瓶各1瓶），从不同穿刺点采、每点16～20 ml；疑感染性心内膜炎应10分钟内采2～3套。皮肤三步消毒法：75%乙醇30秒→1%～2%碘酊30秒或1%碘伏60秒（直径≥5 cm）→75%乙醇脱碘；碘过敏者以75%乙醇替代。儿童采血量不超过总血量1%。疑导管相关性血流感染（CRBSI）拔管时采2套外周血+导管尖端5 cm半定量培养
尿液细菌真菌培养取清洁中段尿（最好晨尿），采集约10 ml；厌氧菌用耻骨上膀胱穿刺法收集；培养不加防腐剂；核酸检测取清晨首次尿约30 ml置于无菌容器或专用转运培养基
粪便取含脓、血或黏液的新鲜粪便1 g；副溶血弧菌腹泻置于碱性蛋白胨水；感染性腹泻需送3次（非同一天）培养；病原学确诊后需不同时间至少3次连续培养阴性方可出院
呼吸道支气管镜取BALF 10～20 ml定量培养（受上呼吸道菌群污染须评估）；合格痰标本低倍镜下鳞状上皮细胞≤10个、白细胞≥25个；鼻咽拭子用于病毒检测；口咽拭子用于筛查A群β-溶血性链球菌、溶血隐秘杆菌
脑脊液与无菌体液腰椎穿刺无菌采集；病原体检查用第2管、第3管用于核酸。最小量：细菌≥1 ml、真菌≥2 ml、分枝杆菌≥5 ml、病毒≥2 ml；应立即保温送检或床边接种（奈瑟菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌不耐冷）。胸腔/腹腔/心包液采10 ml（可接种血培养瓶或离心浓缩）；腹膜透析液至少50 ml
眼、耳、生殖道结膜囊分泌物、角膜/结膜刮片（局麻后）、房水及玻璃体、中耳液（鼓膜完整行鼓膜穿刺）均用运送拭子或无菌抽取；生殖道标本依疾病取尿道口、病灶边缘、阴道宫颈口或前列腺液，疱疹常穿刺取疱疹液；疑淋病奈瑟菌可同采直肠拭子与宫颈标本并保温
创伤、脓肿与活检组织先消毒清除污物，取病灶边缘及深部分泌物或组织；闭合性脓肿抽吸后立即排净空气、塞无菌橡皮塞（防厌氧菌死亡）；活检组织最好≥1 cm³；烧伤组织定量培养≥10⁵ CFU/g提示可能进展为创伤相关脓毒症；浅表伤口标本不能做厌氧培养

（2）病原体检测主要方法

方法要点与应用
直接涂片镜检革兰染色（阳性菌紫、阴性菌红）分类；抗酸染色查分枝杆菌；墨汁染色查隐球菌；暗视野/相差镜（不染色）查螺旋体运动、梅毒螺旋体、真菌孢子菌丝；荧光/免疫电镜（电镜可确诊轮状病毒等）。无菌体液直接镜检到病原菌即具初步诊断意义
分离培养与鉴定细菌/真菌分离培养是诊断细菌感染的"金标准"。菌种鉴定：观察菌落与菌体形态+生化反应（手工/自动化系统）+基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）；志贺菌、沙门菌、霍乱弧菌等需血清学凝集。病毒不能在人工培养基生长，需易感细胞、鸡胚或动物接种，再据细胞病变/血凝等缩小范围、血清学最后鉴定
抗原检测免疫荧光、酶联免疫、化学发光、胶乳凝集、对流免疫电泳。无菌体液/血液中检出特异性抗原（如脑脊液中脑膜炎奈瑟菌抗原、尿液中肺炎链球菌抗原）有诊断意义；真菌：G试验（1,3-β-D葡聚糖，除隐球菌与接合菌外的真菌尤其念珠菌、曲霉）、GM试验（曲霉半乳甘露聚糖，侵袭性曲霉病早期）、隐球菌抗原；病毒：HBsAg、HIV p24、CMV pp65、呼吸道病毒、轮状病毒、HSV抗原
核酸检测PCR（结核、HBV、HCV、HIV、CMV、轮状等）；实时荧光定量PCR（全封闭单管、定量、最常用）；恒温扩增（NASBA、TMA、LAMP、LCR）；基因芯片；数字PCR（dPCR）（绝对定量）；测序（WGS、tNGS、mNGS宏基因组）——适用于难培养/慢生长微生物，病毒载量监测疗效
抗体检测抗体检出最早需感染后4～5天，病程2周后效价渐高，不适于早期诊断；急性期与恢复期双份血清效价呈4倍以上增长提示现症感染，无变化可能为隐性感染或回忆反应；IgM可早期诊断并区分原发性（急性期IgM）与复发性感染（IgG）
细菌毒素检测内毒素（革兰阴性菌脂多糖LPS）——鲎试验、化学发光，2小时内完成，可检出0.0005～0.005 μg/ml；外毒素——免疫血清法、基因探针、自动化检测仪（如艰难梭菌毒素及毒素基因）、生物传感器（葡萄球菌肠毒素、肉毒毒素、霍乱肠毒素）
想一想：为什么血培养要"多套、不同穿刺点"采集？
多套、多部位采集可提高检出率并鉴别污染菌与真阳性——不同穿刺点培养出一致菌株时更可能是真性血流感染，单套则易把皮肤定植菌误判为病原菌。在寒战或发热高峰前采集可抓住菌血症时窗，从而提高阳性率。

（3）细菌耐药性检测

临床重要耐药菌
革兰阴性杆菌（占临床感染致病菌约60%）：大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌（产ESBL株、碳青霉烯耐药株）；
革兰阳性菌（约30%）：耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）、耐青霉素肺炎链球菌（PRSP）、耐万古霉素肠球菌（VRE）、高耐氨基糖苷类肠球菌（HLARE）
细菌耐药的主要机制
①产生灭活酶——ESBL、AmpC、碳青霉烯酶（A/B/D三类）、氨基糖苷类钝化酶；
②靶位改变——MRS的mecA基因编码低亲和力PBP2a；VRE靶位改变；gryA突变致喹诺酮交叉耐药；
③膜通透性改变、孔蛋白减少；
④外排泵出——铜绿假单胞菌MexAB-oprM、MexCD-oprJ、MexEF-oprN；
⑤生物膜（biofilm）形成——耐药性可提高10～1000倍
检测方法要点
K-B纸片扩散法WHO推荐标准法，M-H琼脂35℃孵育16～18 h，量抑菌圈直径，参照CLSI判读：S敏感（常规剂量可抑制/杀灭）、I中介（大剂量或药物浓集部位如尿液可抑制）、R耐药
稀释法（MIC）测定最小抑菌浓度（MIC），肉汤稀释法为金标准；用于需严格监控剂量、慢生长菌、K-B结果不肯定、需大剂量治疗或需了解组织/尿液确切浓度等情形
E试验浓度梯度纸条扩散法，兼具稀释法精确测MIC与扩散法操作简便的特点
耐药基因检测PCR、PCR-RFLP/SSCP、生物芯片、测序等；早于药敏检出耐药（尤其结核）、对表型中介者具确证意义（如mecA确证MRSA）、流行病学监测更准确、可作其他方法的"金标准"
重要耐药菌检测方法判读要点
MRSA / MRS头孢西丁或苯唑西林纸片法；4% NaCl+6 μg/ml苯唑西林M-H琼脂筛选对除新型头孢菌素外所有β-内酰胺类均耐药，是医院感染重要病原
ESBL双纸片扩散法（最常用）、三相试验、E试验对一～四代头孢及氨曲南均水解；加克拉维酸后抑菌环直径增加≥5 mm即为ESBL
HLARE庆大霉素纸片（120 μg/ml）扩散法/稀释法抑菌圈≤6 mm判耐药；7～9 mm需进一步测MIC
PRSP1 μg苯唑西林纸片，含5%羊血M-H琼脂抑菌圈≥20 mm对青霉素G敏感；≤19 mm需测MIC
β-内酰胺酶头孢硝噻吩法（30 min内变红为阳性）；青霉素抑菌圈边缘试验裂解β-内酰胺环使药物失活；边缘悬崖状为阳性、沙滩状为阴性
CRO（CRE/CRPA/CRAB）表型：mCIM、eCIM（区分丝氨酸酶/金属酶）、Carba NP；基因型：胶体金（KPC/NDM/OXA-48）、PCRCRE对碳青霉烯+多数药物耐药，仅剩替加环素、黏菌素、头孢他啶/阿维巴坦（仅对丝氨酸酶型有效）；CRPA多产IMP/VIM金属酶；CRAB以OXA酶为主，可在物体表面长期存活并广泛传播
碳青霉烯耐药的临床警示
CRO是抗感染治疗与医院感染控制的最棘手问题之一。检出CRE、CRPA、CRAB即提示多重/泛耐药，需隔离、限制接触、加强手卫生与环境卫生学监测，并谨慎选用挽救性药物。

（4）不同病原体的检测项目应用

病原体常用检测
细菌镜检+分离培养（金标准）→鉴定到种+药敏及耐药机制；抗原抗体检测（培养困难/慢生长者，如军团菌、布病）；核酸检测（病原菌、耐药基因、毒力因子）
病毒分离培养（少常规开展）；显微镜查病毒包涵体；抗原抗体（急性/恢复期双份血清，IgM→IgG）；实时荧光定量PCR（流感、腺病毒、RSV、偏肺、CMV、风疹、柯萨奇、轮状、EBV等）
真菌分离培养+镜检（沙氏培养基、显色培养基、质谱；墨汁染色查隐球菌、六胺银染色查肺孢子菌）；G试验、GM试验、隐球菌抗原；PCR/mNGS查丝状真菌（马尔尼菲篮状菌、镰刀菌、尖端赛多孢子菌、毛霉）
寄生虫从血液、体液、排泄物或组织中查特定发育期（最可靠，检出率低需多次）；凝集、沉淀、补体结合、ELISA、免疫印迹、免疫荧光等免疫学检测；DNA探针/PCR
支原体无细胞壁、高度多形性、革兰染色不易着色，直接镜检无临床意义；分离培养是确诊依据（解脲/人型支原体生长快，肺炎/生殖道支原体需约10天长出"荷包蛋"菌落）；DNA探针/实时定量PCR快速诊断
螺旋体暗视野显微镜查梅毒螺旋体（早期梅毒阳性即可诊断）；梅毒血清学：非特异性（VDRL、RPR、TRUST查反应素）+特异性（FTA-ABS、TPHA、ELISA、化学发光）；VDRL是唯一推荐用于脑脊液、诊断神经梅毒的试验，RPR/TRUST判断疗效与活动度
立克次体严格细胞内寄生；血清学需取发病第1周、第2周、第4～6周共3份血清；外斐试验（非特异，用于斑疹伤寒、斑点热、恙虫病）；PCR早期诊断
衣原体镜检细胞质包涵体；直接荧光抗体法（标记单克隆抗体）快速定型；DNA探针/实时定量PCR用于诊断、流行病学调查与无症状携带者诊断

（5）按感染类型选择检测

社区获得性感染（CAI）
社区获得性肺炎（CAP）——肺炎链球菌最常见，重症/需插管者应做痰涂片培养，MRSA/铜绿假单胞菌危险者或90天内住院用过抗菌药物者加做血培养；
皮肤软组织感染——组织/脓液涂片培养，诺卡菌、结核及非结核分枝杆菌培养慢可用分子方法；
胃部感染——幽门螺杆菌：首选尿素呼气试验（UBT），备选粪抗原；行胃镜者用快速尿素酶试验（RUT）；分子法用于克拉霉素、左氧氟沙星耐药基因检测指导根除；
肠道感染——感染性腹泻：细菌（沙门菌、志贺菌、霍乱弧菌、弯曲杆菌）培养分型，病毒（轮状、诺如、柯萨奇）抗原/分子，阿米巴抗原/抗体/PCR；
中枢神经系统——脑脊液镜检培养（细菌性脑膜炎），墨汁染色+培养确诊隐球菌脑膜炎，病毒多用血清学/核酸；
性传播疾病——HIV（抗体+p24抗原）、梅毒（血清学+暗视野）、淋病（涂片+培养为金标准）、HPV（PCR分型，高危型16/18/31/33/35/39/45/51/52/56/58/59/68）、HSV（多核巨细胞/抗原/核酸/IgM）、非淋菌性尿道炎（解脲脲原体/沙眼衣原体培养+核酸）、软下疳（革兰阴性短杆菌呈"鱼群状"，需培养确诊）
医院感染（HAI）
病原菌以革兰阴性杆菌为主（大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌）+MRSA；嗜肺军团菌常存在于医院空调设备。
传染链：传染源（病人、医务人员、探视者、环境、医疗器械、血液制品）→传播途径（接触、空气、飞沫、血源性）→易感人群（≤2岁、≥65岁、中性粒细胞<0.5×10⁹/L、免疫缺陷、多器官衰竭、长期住院、烧伤/恶性肿瘤）。
常见类型与占比：下呼吸道感染约1/3（插管/切开、吞咽咳嗽反射减弱，病死率30%～50%）、尿路感染约1/5（多与留置导尿有关，大肠埃希菌、变形杆菌、肠球菌）、手术切口感染约1/4、胃肠道感染（广谱抗菌药物致艰难梭菌肠炎，产生肠毒素+细胞毒素）、血液感染、皮肤软组织（压力性损伤、烧伤）、中枢神经系统（革兰阴性杆菌）。
暴发：短时间内3例及以上同种同源感染病例即为医院感染暴发，需启动环境卫生学监测。
想一想：G试验与GM试验分别用于哪些真菌？为什么G试验对隐球菌呈阴性？
G试验检测真菌细胞壁（1,3）-β-D葡聚糖，适用于除隐球菌和接合菌（毛霉、根霉）以外的真菌（尤其念珠菌、曲霉），感染早期即可阳性、阴性预测值高，但不能确定菌种。
GM试验检测曲霉的半乳甘露聚糖，主要用于侵袭性曲霉病早期（粒细胞缺乏者查血清GM，非粒缺者可查BALF）。
隐球菌细胞壁缺乏（1,3）-β-D葡聚糖，故G试验对其阴性，需检测隐球菌抗原（血清与脑脊液）辅助诊断隐球菌脑炎。

21. 病毒性肝炎的实验室检测

病毒性肝炎主要有7型——甲型（HAV）、乙型（HBV）、丙型（HCV）、丁型（HDV）、戊型（HEV）、庚型（HGV）和输血传播病毒（TTV）（己型肝炎病毒尚未分离成功、无特异性诊断方法）。临床主要通过检测各型病毒的抗原、抗体及核酸进行诊断；常用方法有酶联免疫（ELISA/EIA）、化学发光（抗原抗体）与PCR、实时荧光定量PCR、杂交（核酸）。

（1）甲型肝炎（HAV）

指标临床意义
抗-HAV IgM近期感染的特异性指标，早期诊断甲肝；发病后2周阳性率100%，3个月内维持较高滴度，6个月后逐渐消失
抗-HAV IgA早期/急性期粪便中阳性，是早期诊断甲肝的指标之一
抗-HAV IgG恢复期出现且持久存在，为获得免疫力的标志，提示既往感染，可作流行病学调查指标

（2）乙型肝炎（HBV）——高频考点

HBV标志物（"乙肝两对半"）
五项：HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc（HBcAg亦可加入检测）。标本：外周血、唾液、尿液；方法：ELISA、化学发光、分子生物学。
HBsAg抗-HBsHBeAg抗-HBe抗-HBc结果分析
+−+−−潜伏期或急性乙肝早期，HBV复制活跃
+−+−+急性或慢性HBV感染（"大三阳"），以抗-HBc IgM鉴别，HBV复制活跃
+−−++乙肝后期或慢性携带（"小三阳"），HBV复制减弱
−+−++痊愈或恢复期，有免疫力
−+−−+痊愈或既往感染，有免疫力
−−−−+HBsAg/抗-HBs窗口期；平静携带中；既往感染未产生抗-HBs
−−−++抗-HBs出现前阶段，HBV低度复制
−+−−−疫苗接种或既往感染，仍有免疫力
+−−−−HBV携带者
+++−+不同亚型（变异型）HBV再感染
−−+−+HBsAg变异的结果
++−+−表面抗原、e抗原变异
标志物临床意义
HBsAg急性乙肝潜伏期出现、发病时达峰；发病后3个月不转阴易进展为慢性或肝硬化；携带者阳性。HBsAg本身不具传染性，但常与HBV同时存在，作传染性标志之一
抗-HBs保护性抗体，阻止HBV穿过细胞膜进入肝细胞；发病后3～6个月出现，可持续多年；注射乙肝疫苗后可阳性
HBeAg提示乙肝活动期、传染性强；孕妇阳性可致垂直传播（致90%以上新生儿HBeAg阳性）；持续阳性提示肝损较重、可转为慢性或肝硬化
抗-HBe见于慢性乙肝、肝硬化、肝癌；急性期即阳性者易进展为慢性；表示大部分HBV被消除、复制减少、传染性减低（并非无传染性）
抗-HBc分IgM、IgG、IgA三型，常测总抗体（主要反映IgG）。比HBsAg更敏感，可作HBsAg阴性感染的敏感指标（HBsAg阴性者中仍约6%阳性）；抗-HBc IgM提示急性或慢性急性发作；IgG无保护作用，可持续数十年乃至终身
HBcAg位于Dane颗粒核心，外被HBsAg包裹，血清中不易检出游离HBcAg；阳性提示存在有感染性的HBV，含量多表示复制活跃、预后差
前S1 / 前S2 与 HBV-DNA
前S1抗原——识别肝细胞表面特异性受体，是传染性与复制标志，较HBeAg敏感，可反映HBeAg阴性乙肝的病毒活动，对"两对半"起重要补充作用；阴转越早、前S1抗体阳转越早预后越好。
前S2抗原——阳性提示复制异常活跃、有传染性；抗Pre-S2见于急性期及恢复早期，提示病毒已清除。
HBV-DNA——实时定量PCR，参考<100 IU/ml；阳性即可诊断乙肝、提示复制与传染性，是抗病毒疗效判断与耐药监测的核心指标
YMDD变异检测
YMDD（酪氨酸-蛋氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸）是HBV反转录酶活性中心的高度保守序列，为发挥催化活性所必需。拉米夫定等胞苷类似物以反转录酶为靶位，通过与底物dNTP竞争结合抑制复制；当YMDD中M突变为I或V时药效丧失、产生耐药。YMDD测定为抗HBV用药提供实验室依据

（3）丙型肝炎（HCV）

指标临床意义
HCV-RNART-PCR定量，参考<50 IU/ml；阳性提示复制活跃、传染性强；转阴提示复制受抑、预后较好；连续观察并结合抗-HCV动态可评价干扰素疗效与预后
抗-HCV IgM主要用于早期诊断，发病2～4天出现（最早第1天），7～15天达高峰，持续1～3个月；持续阳性常提示转慢性或病毒持续复制
抗-HCV IgG阳性表明已有HCV感染，但非早期指标；输血后肝炎80%～90%抗-HCV IgG阳性

（4）丁、戊、庚型与输血传播病毒

肝炎类型检测指标临床意义
丁肝（HDV）HDVAg、抗-HDV IgG/IgM、HDV-RNAHDVAg出现早但仅持续1～2周；HDVAg与HBsAg同时阳性=丁、乙肝病毒同时感染，可迅速发展为慢性/急性重症肝炎；抗-HDV IgG仅在HBsAg阳性血清中测得，是诊断丁肝的可靠指标（病愈后仍存多年）；抗-HDV IgM同时感染时一过性升高、重叠感染时持续升高；HDV-RNA阳性可确诊，重叠感染者易进展为肝硬化/肝癌
戊肝（HEV）抗-HEV IgG/IgM、HEV RNA抗-HEV IgM急性期95%阳性、8个月后全部消失，为急性感染诊断指标；恢复期抗-HEV IgG≥急性期4倍提示新近感染；HEV RNA阳性（血清、胆汁、粪便）可诊断急性戊肝，急性期血清检出率约70%
庚肝（HGV）抗-HGV、HGV RNA抗-HGV阳性提示曾感染（多见于输血后或使用血液制品HCV合并感染者），但ELISA特异度、灵敏度不高；HGV致病性尚有争议（主要复制场所可能不在肝脏，感染者多无或仅轻微肝损害，病毒血症可持续多年却不致慢性肝损害）
TTVTTV DNA阳性提示TTV存在；国内献血员阳性率11%～15%；因高度基因变异与核酸量低，ELISA与PCR结果可不一致，限制其临床应用
想一想：抗-HBs阳性而HBsAg阴性者为何有免疫力？如何区分疫苗获得与自然感染后获得？
抗-HBs是保护性抗体，可中和HBV、阻止其进入肝细胞，故阳性者即对乙肝有免疫力。
区分关键看抗-HBc：
①疫苗接种后——抗-HBs（+）、抗-HBc（−）（仅表面抗体，无核心抗体）；
②自然感染恢复后——抗-HBs（+）、抗-HBc（+）（有核心抗体暴露史），甚至可伴抗-HBe。
即"仅抗-HBs阳性"多为疫苗接种，"抗-HBs与抗-HBc同时阳性"为既往感染已愈。
想一想：抗-HBc IgM与IgG的临床意义有何不同？
抗-HBc IgM——提示急性乙肝或慢性乙肝急性发作（近期/活动性感染），是鉴别急性与慢性的关键。
抗-HBc IgG——感染后长期存在（数十年乃至终身），无保护作用，阳性提示既往或现症感染；在HBsAg阴性者中仍有约6%阳性，故抗-HBc总抗体是HBsAg阴性感染的敏感指标。

22. 检验项目的选择与应用

（1）正确选择检验项目的四原则

针对性与有效性
针对性——在认真询问病史、详细体格检查并形成初步诊断的基础上，从疾病诊断的实际需要出发选择项目，有的放矢，避免滥用与浪费。
有效性——不存在灵敏度和特异度都是100%的项目。人群筛查或为排除某病时选高灵敏度项目（阴性可缩小诊断范围）；确诊时选高特异度或阳性似然比、验后概率高的项目。
经济性与及时性
经济性——合理选择项目，防止过度医疗；医疗机构间检查结果互认可有效避免重复检验的浪费。
及时性——急症时特定项目可为诊断治疗提供关键信息，在心脏缺血、感染诊断方面优势显著。
实验室检查的临床意义分层
①确定性诊断——如白血病依靠骨髓检查、内分泌腺疾病依靠内分泌功能检查即可明确；
②辅助诊断——如肝肾功能检查须结合临床资料综合分析后才能明确诊断；
③鉴别诊断——如发热病人中性粒细胞增高考虑化脓感染，淋巴细胞增高考虑病毒感染。

（2）诊断性实验的评价指标

指标定义
诊断灵敏度（Se）某检验项目对某种疾病具有鉴别、确认的能力——所有病人中获得真阳性结果的百分数；Se 高者假阴性少，适合筛查与排除
诊断特异度（Sp）某检验项目确认无某种疾病的能力——所有非病人中获得真阴性结果的百分数；Sp 高者假阳性少，适合确诊
诊断准确度（Acc）实际使用中所有检验结果中诊断正确结果的百分比（真阳性+真阴性）/总例数

（3）参考区间、医学决定水平与危急值

参考区间
在特定实验室条件下，健康人群某生物指标测量值的分布范围，通常约95%健康人的结果落入其中。超出参考区间不等于一定有病，在区间内也不等于一定无病，须结合临床动态判断。
医学决定水平
检测结果中引起医生进行进一步诊疗活动的特定数值点——可区分正常与异常，或判断是否存在某种疾病，并据此启动相应诊疗措施。
危急值（Critical values）
结果超出事先设定阈值且可能严重影响病人健康、需立即通知临床的数值——如极高/极低的血糖、血钠、血钾，极低 Hb、极高 WBC、严重血小板减少等。
出现危急值必须立即报告临床并详尽记录；与病情不符时须立即重新采样检查。

（4）质量保障体系与影响因素

环节内容
室内质量控制对实验室内部影响质量的每一环节进行系统控制，评价精密度（前后一致性）——分析程序标准化、仪器校准维护、统计质控（Levey-Jennings 质控图）
室间质量控制多家实验室分析同一标本，由外部独立机构收集、分析并反馈结果，评价准确性，建立实验室之间的可比性
实验室质量体系以病人为中心建立质量管理体系，对技术、原理、人员等主导因素加以控制，预防、减少、消除质量差错
影响因素对结果与临床不吻合的案例溯源：60%以上错误来自实验室前（标本采集与处理——生理因素、生活状态、环境、药物）。
①实验室前因素——人种、性别、年龄、月经与妊娠、精神状态、采血时间；运动、体位、进食、吸烟、饮酒；居住地与海拔；药物作用；
②实验室因素——标本质量与处理、仪器试剂、人员技能、操作方法、质控物与标准品、安全性与成本；
③实验室后因素——检查记录、结果书写、信息输入与传输、实验室与临床的沟通

（5）检验结果的解释原则

必须结合临床
检验结果只是静态的数据和现象，判断动态复杂的机体有局限性：同一病人可因健康素质、病期、病情轻重与个体差异出现不同结果；不同疾病同一项目检验也可出现相似结果。
①评价结果必须紧密结合临床具体分析；
②与临床不符时，结合病史与体格检查系统分析，必要时做动态检验；
③可与疾病相关的特异性项目联合非特异性项目组合应用（如肝功能联合肾功能检查），更全面地评估功能状态、指导筛查与用药。
想一想：为什么"排除疾病"要选高灵敏度项目，而"确诊疾病"要选高特异度项目？
排除疾病用高 Se 项目：Se 高意味着假阴性少——若该结果仍为阴性，则患此病的可能性很小，可以"排除"；反之若用低 Se 项目，阴性时仍可能有大量漏诊。
确诊疾病用高 Sp 项目：Sp 高意味着假阳性少——阳性结果更可信，可据此确立诊断；低 Sp 项目的阳性可能有较多无辜者被"误判"。
简记："阴性看 Se（排病），阳性看 Sp（定病）"。

🧠 本章自测 · 实验诊断

实验诊断的核心是"指标 → 临床意义 → 鉴别"三段式。下面按血液、凝血、尿液与体液、肝肾生化、免疫与病原的顺序覆盖最常考的数值与鉴别，共 28 题。
1. 血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度、铁蛋白在缺铁性贫血与慢性病贫血中的变化有何不同？
缺铁性贫血——血清铁蛋白 SF ↓（最早、最敏感）；血清铁 SI ↓；总铁结合力 TIBC ↑；转铁蛋白饱和度 TS ↓；骨髓细胞外铁消失。
慢性病贫血——血清铁蛋白 SF ↑ 或正常；血清铁 SI ↓；总铁结合力 TIBC ↓ 或正常；转铁蛋白饱和度 TS 正常或轻度降低；骨髓细胞外铁增多。
要点：两者血清铁都降低，鉴别关键是 SF 与 TIBC 的方向相反——缺铁时"铁少、运铁蛋白多"，慢性病贫血时"铁被锁在储存库中、运铁蛋白少"。
2. DIC 与原发性纤溶亢进如何鉴别？
血小板——DIC 进行性下降；原发性纤溶亢进正常。
纤维蛋白原——DIC 进行性下降；原发性纤溶亢进正常或轻度降低。
3P 试验——DIC 阳性；原发性纤溶亢进阴性。
D-二聚体与 FDP——两者均升高。
鉴别核心：DIC 是"先广泛微血栓形成、再继发纤溶"，因此有血小板与纤维蛋白原的消耗性下降、3P 试验阳性；原发性纤溶亢进没有凝血激活与消耗过程，血小板与纤维蛋白原不降、3P 试验阴性。
3. 浆膜腔积液检查中，哪些指标提示恶性积液？
①外观——血性（最常见，也可见于结核、肺栓塞）或乳糜性；
②细胞学检查——找到癌细胞是诊断恶性积液最可靠的依据（阳性率受取材与送检次数影响，反复多次送检可提高阳性率）；
③积液/血清 LDH > 0.6、积液 LDH 明显升高（符合 Light 标准的渗出液）；
④肿瘤标志物——积液 CEA、CA125、CA19-9 等显著升高，且积液/血清比值 >1；
⑤葡萄糖与 pH 明显降低——除感染外也见于类风湿性胸膜炎与恶性积液；
⑥ADA——ADA >45 U/L 高度提示结核性积液（是鉴别结核与恶性积液的重要指标）。
4. 血糖、糖化血红蛋白与 OGTT 在糖尿病诊断中各自的作用是什么？
空腹血糖 FPG——反映采血当时的血糖水平，≥7.0 mmol/L（空腹 8 小时以上）为诊断标准之一；
随机血糖——≥11.1 mmol/L 伴典型糖尿病症状（多饮、多食、多尿、体重下降）即可诊断；
OGTT 2 小时血糖——反映负荷后的血糖调节能力，≥11.1 mmol/L 为诊断标准之一，7.8～11.1 mmol/L 为糖耐量减低（IGT），是最早发现糖代谢异常的方法；
糖化血红蛋白 HbA1c——反映近 8～12 周的平均血糖水平，不受单次进食与情绪影响，是糖尿病长期控制的金指标；≥6.5% 也可作为诊断标准之一。
要点：诊断看空腹/随机/OGTT/HbA1c 四条标准，其中任一条达标并经复诊证实即可诊断；治疗随访主要看 HbA1c。
5. 检验项目筛查与排除疾病时为什么选灵敏度高的项目，确诊时却选特异度高的项目？
灵敏度＝所有病人中真阳性结果的百分数：灵敏度越高假阴性率越低，结果阴性即可基本排除该病，故适合筛查与排除；
特异度＝所有非病人中真阴性结果的百分数：特异度越高假阳性率越低，结果阳性越能可靠确认疾病，故适合确诊（或选阳性似然比、验后概率较高的项目）；
因不存在两者均 100% 的项目，确诊须结合临床资料综合判断。
6. 为什么血液标本采集后必须尽快送检？离体后血液发生哪些代谢变化？
离体后血细胞代谢仍在继续：①部分葡萄糖分解为乳酸——血糖降低、乳酸增高；②CO₂ 逸散——血液 pH 增高；③氯离子从细胞内向血浆移动；处理不当致溶血也影响结果。故须尽快送检，并充分混匀抗凝剂、避免震荡与污染。
7. 小细胞低色素性贫血（MCV↓、MCHC↓）伴 RDW 增高、血清铁蛋白降低、总铁结合力增高，最可能的诊断及其鉴别要点是什么？
最可能诊断：缺铁性贫血。要点：① 血清铁蛋白降低是最早、最敏感的贮存铁减少指标；② 血清铁降低、TIBC 增高、转铁蛋白饱和度降低（<15%）；③ RDW 增高可与轻型β珠蛋白生成障碍性贫血鉴别（后者 RDW 88% 正常）；④ 骨髓细胞外铁消失为金标准；⑤ 按贮存铁减少→红细胞生成缺铁→缺铁性贫血三期演变，Hb 降低即进入贫血期，网织红细胞在补铁疗效早期最先回升。
8. 类白血病反应与慢性髓系白血病如何鉴别？
类白血病反应有原发病因，WBC 大多 <100×10⁹/L，以中性分叶核及杆状核为主，嗜酸/嗜碱性粒细胞不增多，中毒性改变明显，NAP 积分显著增高，Ph 染色体阴性，原发病去除后血象恢复；慢性髓系白血病无明确病因，WBC 常 >100×10⁹/L 且可见各发育阶段粒细胞，嗜酸/嗜碱性粒细胞常增多，NAP 积分显著减低甚至为 0，Ph 染色体阳性，骨髓极度增生。
9. 海平面条件下，成年男性与非妊娠成年女性的贫血诊断标准各是什么？成人贫血按 Hb 如何分级？
成年男性 Hb <130 g/L（Hct <0.40、RBC <4.3×10¹²/L）；成年女性 Hb <115 g/L（孕妇 <100 g/L，Hct <0.35、RBC <3.8×10¹²/L）。
按 Hb 分 4 级：轻度 >90 g/L（低于组别下限）、中度 60～90 g/L（体力劳动时心慌气短）、重度 30～59 g/L（休息时心慌气短）、极重度 <30 g/L。
10. 骨髓增生程度分为五级，'增生活跃'与'增生极度减低'的成熟红细胞∶有核细胞比值各是多少？分别见于什么疾病？
增生活跃——成熟红细胞∶有核细胞 = 20∶1（有核细胞 20～50/高倍视野），见于正常骨髓象与增生性贫血；增生极度减低——200∶1（<5/高倍视野），见于再生障碍性贫血。
增生程度在低倍镜（10×）下根据成熟红细胞与有核细胞的大致比例判断，需观察多个合适视野并取平均值；另须低倍镜计数全片巨核细胞、油镜确定其发育阶段。
11. 交叉配血试验的'主侧'与'次侧'各是什么组合？什么结果可以输血？
主侧 = 受血者血清 + 供血者红细胞悬液；次侧 = 供血者血清 + 受血者红细胞。
主侧与次侧均无凝集 = 配血完全相合，可以输血；不论何种原因导致主侧凝集，绝对不可输用。
无输血史及妊娠史者可用盐水介质法；有反复输血史/妊娠史/输血反应史者须用间接抗球蛋白配血法；48 小时内输入 ≥5 L 多名供血者血液时，还须作供血者之间的交叉配血。
12. 患者拟诊 DIC，实验室结果：血小板减少、纤维蛋白原减少、3P 试验阳性、D-二聚体升高、FDPs 升高。该结果组合最支持哪一诊断？请从发病机制、血小板、纤维蛋白原、3P 试验、D-二聚体 5 个方面与原发性纤溶鉴别。
最支持DIC（弥散性血管内凝血）。与原发性纤溶鉴别：①发病机制：DIC 先广泛微血栓形成，再继发纤溶（消耗性）；原发性纤溶无凝血激活，纤溶酶直接产生；②血小板：DIC 减少，原发性纤溶正常；③纤维蛋白原：DIC 减少，原发性纤溶明显减少；④3P 试验：DIC 阳性（早、中期），原发性纤溶阴性（晚期 DIC 因子耗竭时亦可阴性）；⑤D-二聚体：DIC 升高，原发性纤溶正常（两者 FDPs 均增高）。
13. PT 与 APTT 是二期止血最常用的筛选试验，各自的参考区间与判断标准是什么？如何根据 PT、APTT 的组合结果定位凝血途径缺陷？
PT（凝血酶原时间）：参考 11~14 s，较正常对照延长 3 s 以上为异常，是外源性凝血系统最灵敏、最常用的筛选试验；APTT（活化部分凝血活酶时间）：参考 30~42 s，较正常对照延长 10 s 以上为异常，是内源性凝血系统最灵敏、最常用的筛选试验，并用于监测普通肝素。组合定位：①两者均正常 → FⅩⅢ 缺陷症；②PT 正常、APTT 延长 → 内源性途径缺陷（FⅧ、FⅨ、FⅪ、FⅫ）；③PT 延长、APTT 正常 → 外源性途径缺陷（FⅦ）；④两者均延长 → 共同途径缺陷（FⅩ、FⅤ、FⅡ、Fg），亦见于肝素与华法林同用、纤溶综合征、抗磷脂抗体综合征。华法林 → PT 延长（INR 2.0~2.5 为宜，一般不 >3.0），普通肝素 → APTT 延长。
14. 患者，男，58 岁，右侧胸腔积液。穿刺液浑浊，Rivalta 试验阳性，蛋白质浓度 42 g/L，积液蛋白/血清蛋白 0.6，积液 LDH 380 U/L，积液 LDH/血清 LDH 0.8。该积液性质及依据是？A. 漏出液，因蛋白质浓度 <25 g/L B. 渗出液，因蛋白质 >30 g/L、LDH >200 U/L、积液蛋白/血清蛋白 >0.5 C. 漏出液，因 LDH <200 U/L D. 不能判断
答案 B。渗出液标准：蛋白质浓度 >30 g/L、LDH >200 U/L、积液蛋白/血清蛋白 >0.5、积液 LDH/血清 LDH >0.6、Rivalta 试验阳性、比重 >1.018、易凝固；漏出液则多为蛋白质 <25 g/L、LDH <200 U/L、比值 <0.5、Rivalta 阴性、比重 <1.015、不凝固。白蛋白梯度（AG）亦可用于鉴别：胸腔积液 SPFAG >12 g/L 为漏出液、<12 g/L 为渗出液；腹腔积液 SAAG >11 g/L 提示门静脉高压（如肝硬化），<11 g/L 可见于腹膜转移癌、无肝硬化的结核性腹膜炎。
15. 按 WHO 2010 年精液常规检查参考区间最低标准，总精子数、精子计数、活动力（PR+NP）和存活率 4 项指标的最低参考值（参考区间）各是多少？检查结果符合与不符合参考标准时分别如何处理？
总精子数 39×10⁶/次射精（参考区间 33~46）；精子计数 15×10⁹/L（12~16）；活动力（PR+NP）40%（38~42）；存活率 58%（55~63）。其余最低标准还包括：精液量 1.5 ml（1.4~1.7）、前向运动力（PR）32%（31~34）、正常形态 4%（3.0~4.0）。检查结果符合参考标准者检查 1 次即可；结果异常时需重复检查。
16. Ⅰ型（远端）与Ⅱ型（近端）肾小管性酸中毒在实验室指标上有何关键区别？
尿 pH——Ⅰ型 >6.0（晨尿可 >7.0，远端小管不能排酸）；Ⅱ型 <6.0（晨尿可 <5.5，当血 HCO₃⁻ 降至肾阈值以下时远端排酸仍保留）。
尿糖与尿氨基酸——Ⅱ型因近端小管重吸收障碍呈阳性（肾性糖尿、氨基酸尿），Ⅰ型阴性。
NH₄Cl 酸负荷试验——Ⅰ型各份尿 pH >5.5（诊断依据）；Ⅱ型尿 pH <6.0。
尿 HCO₃⁻ 部分排泄率——Ⅰ型 <5%；Ⅱ型 >15%（确诊标准）；Ⅳ型多为 5%～15%。
17. 什么是 DeRitis 比值（AST/ALT）？“胆酶分离”出现在什么临床情境、有何意义？
DeRitis 比值＝血清 AST/ALT。急性病毒性肝炎时 ALT 升高更明显、比值 <1；慢性肝炎活动期、酒精性肝病、脂肪肝、肝癌比值 >1（肝癌常 ≥3），肝硬化 ≥2；终末期肝硬化酶活性反而正常或降低。
胆酶分离——急性重症肝炎患者黄疸进行性加深而转氨酶活性反而降低：大量肝细胞坏死、能释放酶的细胞已无多少，提示肝细胞严重坏死、预后不佳。
18. 急性少尿患者，如何用一组尿液指标鉴别肾前性少尿与肾性少尿？
尿渗量——肾前性 >500（肾小管浓缩功能完好），肾性 <350 mOsm/(kg·H₂O)（肾小管坏死）；
尿比密——肾前性 >1.016，肾性 <1.014；
尿 Na⁺——肾前性 <20 mmol/L（小管 avid 重吸收钠），肾性 >40 mmol/L；
FeNa（滤过钠排泄分数）——肾前性 <1，肾性 >1；
BU/Cr——肾前性 >10:1（肾前性氮质血症），肾性 ≤10:1。
肾前性少尿扩容后尿量多能增加，BU 可自行下降。
19. 患者多饮、多尿、多食伴体重下降，空腹静脉血浆葡萄糖 7.2 mmol/L，能否诊断糖尿病？若另一患者无症状，空腹静脉血浆葡萄糖 6.8 mmol/L，OGTT 2 小时血糖 9.9 mmol/L，如何诊断？HbA1c 的补充诊断标准是什么？
第一位患者有典型糖尿病症状且 FPG≥7.0 mmol/L，可以诊断糖尿病——诊断标准（静脉血浆，满足其一）：①有糖尿病症状＋FPG≥7.0；②OGTT 2 小时 PG≥11.1；③有糖尿病症状＋随机血糖≥11.1；临床症状不典型者需另一天重复检测确诊（一般不做第 3 次 OGTT）。第二位患者无症状：FPG 6.8 mmol/L 处于 6.1～7.0，判断为IFG（空腹血糖受损）；FPG<7.0 且 2 小时 PG 9.9 mmol/L（7.8～<11.1），判断为IGT（糖耐量受损）——均未达糖尿病诊断标准，属糖尿病前期，应生活方式干预并随诊（IGT 长期随诊约 1/3 恢复正常、1/3 仍为 IGT、1/3 转为糖尿病）。补充诊断标准：在采用标准化检测方法且有严格质量控制的医疗机构，HbA1c≥6.5% 可作为糖尿病的补充诊断标准；HbA1c 5.7%～6.4% 为糖尿病高危人群。HbA1c 代谢周期与红细胞寿命一致，反映近 2～3 个月的平均血糖水平，不受血糖暂时性升高的影响。
20. 某患者血清钾 5.8 mmol/L，如何诊断？可出现哪些心电图改变？低钾血症的分级标准及典型心电图改变是什么？
血钾 5.8 mmol/L 高于参考区间 3.5～5.3 mmol/L 的上限，诊断高钾血症。血钾>5.5 mmol/L 时心电图出现QT 间期缩短、T 波高尖、基底部变窄；若>6.5 mmol/L，则 QRS 波群增宽、PR 及 QT 间期延长、R 波电压降低、S 波加深、ST 段压低；>7 mmol/L 时 QRS 波群进一步增宽、P 波增宽振幅减低甚至消失（窦室传导），最后阶段宽大 QRS 波与 T 波融合呈正弦波，可致室性心动过速、心室扑动或颤动，甚至心脏停搏。低钾血症分级（血钾低于参考区间下限 3.5 mmol/L）：3.0～<3.5 mmol/L 轻度、2.5～<3.0 mmol/L 中度、<2.5 mmol/L 重度。典型心电图改变：ST 段压低、T 波低平或倒置、U 波增高（U 波 >0.1 mV 或 U/T>1 或 T-U 融合、双峰）、QT-U 间期延长；明显低钾可使 QRS 波群时间延长、P 波振幅增高，可致房性心动过速、室性异位搏动和室性心动过速、室内传导阻滞、房室传导阻滞等各种心律失常。
21. 女性患者闭经、溢乳，血清PRL多次测定达450 μg/L，提示什么诊断？需要与哪种情况鉴别？
提示高催乳素血症——它是下丘脑-垂体内分泌紊乱中最常见的一种，垂体催乳素瘤为常见病因；高催乳素血症可反馈抑制下丘脑-性腺轴：女性表现为无排卵、月经失调、闭经或溢乳，男性表现为性欲和性功能受损或性腺发育不良；PRL分泌正常后性腺功能可完全恢复正常。垂体瘤病人多次测定血清PRL>200 μg/L，则足以支持垂体PRL分泌腺瘤的诊断。需与巨催乳素血症鉴别：某些病人PRL可与血液免疫球蛋白结合或PRL单体自身聚合，导致催乳素清除率降低而在血液中蓄积，应与真性高催乳素血症相鉴别。
22. AMI 发病后 24 小时，哪种标志物此时检测价值最大、应达峰值？若其低于参考区间上限能排除 AMI 吗？病程中它再次升高提示什么？
CK：AMI 发病后 3～8 小时即明显增高，峰值在 10～36 小时，3～4 天恢复正常；发病 24 小时 CK 检测价值最大——此时 CK 应达峰值，若 CK 低于参考区间上限可排除 AMI，但应除外 CK 基础值极低、心肌梗死范围小及心内膜下心肌梗死（此时即使心梗 CK 也可正常）；发病 8 小时内 CK 不增高，不可轻易排除 AMI，应继续动态观察。AMI 病程中 CK 再次升高提示再次发生心肌梗死。同窗期对比：Mb 0.5～2 小时最早升高（5～12 小时达峰、18～30 小时恢复）但无心肌特异性；cTnT 3～6 小时升高、10～24 小时达峰、10～15 天恢复，为诊断 AMI 的确定性标志物（>0.5 μg/L 可诊断 AMI）；CK-MB 3～8 小时升高、9～30 小时达峰、48～72 小时恢复，高峰出现早、消失较快，对再发心肌梗死的诊断有重要价值。
23. 下列关于免疫球蛋白与 T 细胞亚群检测的叙述，正确的是？A. IgM 为初次免疫应答中最早出现的抗体，且能通过胎盘；B. 脐血 IgM 升高（＞0.2 g/L）提示宫内感染；C. IgE 是血清中含量最多的 Ig，占总 Ig 的 70%～80%；D. CD4+/CD8+ 比值减低见于甲状腺功能亢进症、甲状腺炎、重症肌无力；E. ³H-TdR 掺入法中 SI＜2 提示淋巴细胞转化增强
答案 B。脐血 IgM＞0.2 g/L 表示有宫内感染：IgM 是初次免疫应答中最早出现的抗体，为分子质量最大的免疫球蛋白（五聚体），孕 20 周起胎儿自身即可合成大量 IgM，而 IgG 是唯一能通过胎盘的 Ig，故脐血中 IgM 升高考虑为胎儿自身合成。A 错：IgM 是初次免疫应答中最早出现的抗体，但 IgG 才是唯一能通过胎盘的 Ig，IgG 属再次免疫应答抗体，占总 Ig 的 70%～80%。C 错：IgE 为血清中最少的 Ig，约占血清总 Ig 的 0.002%，是介导Ⅰ型超敏反应的抗体。D 错：甲状腺功能亢进症、甲状腺炎、重症肌无力、慢性活动性肝炎、SLE 活动期及器官移植排斥反应为 T 细胞花结形成试验（ERFT）升高的疾病；CD4+/CD8+ 减低见于艾滋病（常＜0.5）和恶性肿瘤进行期、复发时。E 错：SI＞2 为有意义，SI＜2 为淋巴细胞转化低下，而非增强。
24. 下列关于肿瘤标志物的叙述，正确的是？A. AFP≥400 ng/ml 持续 1 个月以上，排除妊娠、活动性肝病及生殖系胚胎源性肿瘤后应高度怀疑原发性肝癌；B. CEA 升高即提示恶性肿瘤存在，良性疾病不升高；C. 胰腺癌 CA19-9＞1000 U/ml 提示尚不存在外周转移；D. t-PSA 处于 4.0～10.0 ng/ml 时，f-PSA/t-PSA 比值＜0.16 提示良性前列腺疾病可能性大；E. NSE 升高主要见于非小细胞肺癌
答案 A。AFP≥400 ng/ml 持续 1 个月以上，或≥200 ng/ml 持续 2 个月，排除妊娠、活动性肝病和生殖系胚胎源性肿瘤后，应高度怀疑肝癌，须做 B 超、CT 或 MRI 和活组织检查以明确诊断；AFP 对肝癌诊断阳性率一般为 60%～80%，尚有 30%～40% 肝癌患者 AFP 阴性或低水平。B 错：CEA 为广谱标志物、脏器特异性低，胆汁淤积、结肠息肉、酒精性肝硬化、慢性肝炎、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、肺气肿等良性疾疾病轻中度升高但通常≤10.0 ng/ml，且吸烟者约 30% CEA＞5.0 ng/ml。C 错：CA19-9＞1000 U/ml 时几乎均存在外周转移。D 错：t-PSA 处于 4.0～10.0 ng/ml 时 f-PSA/t-PSA 比值＜0.16 应建议进行前列腺穿刺活检，且该区间前列腺增生、前列腺炎等良性疾病约 14% 可轻度升高，不能据此判良性。E 错：小细胞肺癌的 NSE 显著高于肺鳞癌、腺癌等非小细胞肺癌，NSE 对小细胞肺癌的诊断、鉴别诊断价值高，且是神经母细胞瘤的标志物（灵敏度达 90% 以上）。
25. 诊断SLE特异度达99%、且能反映疾病活动度的自身抗体是？ A. ANA B. 抗dsDNA抗体 C. 抗Sm抗体 D. 抗SSA（Ro）抗体 E. 抗着丝点抗体
C. 抗Sm抗体（HEp-2细胞核粗颗粒型）。抗Sm抗体对SLE特异度达99%，能反映活动度，与CNS受累、肾病、肺纤维化、心内膜炎有一定关系。A为针对真核细胞核成分的自身抗体总称，无器官和种属特异性；B见于活动期SLE（阳性率70%～90%），特异度较高但灵敏度较低；D见于SS（88%～96%）、SLE（24%～60%）；E见于局限性PSS（80%～95%）、PBC。
26. 肥达反应中 O、H 效价的不同组合各有何临床意义？为什么需要动态观察？
O、H 均升高（O >1:80 且 H >1:160）——提示伤寒可能性大，多数病人病程第 2 周出现阳性：O 抗体（抗菌体抗原）出现早、消失快，H 抗体（抗鞭毛抗原）出现晚、持续时间长，两者同时升高支持现症感染。
O 不高、H 升高——H 抗体可由伤寒疫苗接种产生或为既往感染后长期残留，故多提示预防接种或非特异性回忆反应，不支持现症感染。
O 升高、H 不高——O 抗体出现早而 H 抗体出现晚，提示感染早期，或为与伤寒 O 抗原有交叉反应的其他沙门菌感染，需动态复测。
为什么动态观察：单份血清效价可能受既往感染/接种干扰；动态观察中效价持续超过参考区间或较原效价升高 4 倍以上才最有诊断价值。
27. 血培养标本采集的关键要点（时机、套数、消毒、血量）有哪些？
①时机：疑菌血症/败血症/脓毒症，在发热初期、寒战时或发热高峰前0.5～1小时采集；已用抗菌药物者于下次用药前采集。
②套数与部位：成人2～3套（每套需氧+厌氧瓶各1瓶），从不同穿刺点采、每点16～20 ml；疑感染性心内膜炎10分钟内采2～3套。
③皮肤三步消毒法：75%乙醇30秒→1%～2%碘酊30秒或1%碘伏60秒（直径≥5 cm）→75%乙醇脱碘。
④意义：多套、多部位采集可提高检出率并鉴别污染菌与真阳性；儿童采血量不超过总血量1%。
28. 乙肝血清学"大三阳"与"小三阳"的组成与临床意义是什么？HBV-DNA起什么作用？
大三阳——HBsAg（+）、HBeAg（+）、抗-HBc（+）：提示急性或慢性HBV感染、病毒复制活跃、传染性强，以抗-HBc IgM鉴别急性/慢性。
小三阳——HBsAg（+）、抗-HBe（+）、抗-HBc（+）：提示乙肝后期或慢性携带、病毒复制减弱、传染性减低（并非无传染性）。
HBV-DNA——阳性即可诊断乙肝、提示复制与传染性，是抗病毒疗效判断与耐药监测的核心指标（实时定量PCR参考<100 IU/ml）。

📈 五、心电图与辅助检查

本章 遮盖 已揭 0

1. 心电图基本知识

（1）心电产生的原理

心肌细胞的电活动
心肌细胞在静息状态时膜外带正电荷、膜内带负电荷，称为极化状态；受刺激后发生除极（膜内电位由负变正）与复极。
除极方向与探查电极的关系：
— 除极朝向电极 → 描记出向上（正向）波；
— 除极背向电极 → 描记出向下（负向）波。
复极方向与除极相反，故复极朝向电极时也描记出正向波（因复极是膜外正电荷恢复，朝向电极方向产生正电位差）。
心电向量与综合心电向量
瞬间无数心肌细胞电活动的总和称综合心电向量。
心电向量环：P环（心房除极）、QRS环（心室除极）、T环（心室复极）。
将立体向量环投影到额面与水平面，再投影到各导联轴上，即形成各导联的心电图波形。

（2）心电图导联体系

导联正极位置负极位置
标准肢体导联（双极） Ⅰ导联：左上肢(+) — 右上肢(−)
Ⅱ导联：左下肢(+) — 右上肢(−)
Ⅲ导联：左下肢(+) — 左上肢(−)
加压单极肢体导联 aVR：右上肢(+)；aVL：左上肢(+)；aVF：左下肢(+)（均以其余两肢为(−)）
胸导联（单极） V₁——胸骨右缘第4肋间；V₂——胸骨左缘第4肋间；
V₃——V₂与V₄连线的中点；V₄——左锁骨中线与第5肋间相交处；
V₅——左腋前线与V₄同一水平；V₆——左腋中线与V₄同一水平
肢体导联之间的关系（Einthoven三角）
Ⅰ + Ⅲ = Ⅱ；aVR + aVL + aVF = 0。
快速判断电轴：Ⅰ导联与aVF导联主波方向——两者均向上为电轴不偏；Ⅰ向上、aVF向下为电轴左偏；Ⅰ向下、aVF向上为电轴右偏；两者均向下为电轴极度右偏（不确定电轴）。

（3）心电图的测量与正常值

走纸速度与定标
走纸速度 25 mm/s——1小格（1mm）= 0.04 s，1大格（5mm）= 0.20 s；
定标电压 1 mV = 10 mm——1小格 = 0.1 mV。
心率估算：心率 = 300 ÷ (R-R间期的大格数)；或心率 = 1500 ÷ (R-R间期的小格数)。
各波段的正常范围
P波：<0.12 s，肢导 <0.25 mV，胸导 <0.20 mV。
P-R间期：0.12～0.20 s。
QRS波群：0.06～0.10 s（<0.12 s）；V₁的R/S <1，V₅的R/S >1。
Q波：正常Q波时限<0.04 s、振幅<同导联R波的1/4。
ST段：下移 <0.05 mV；抬高在 V₁、V₂ <0.3 mV，V₃ <0.5 mV，V₄～V₆ 与肢导 <0.1 mV。
T波：方向与QRS主波一致；振幅不低于同导联R波的1/10。
Q-T间期：0.32～0.44 s。

2. 正常心电图与房室肥大

（1）正常心电图的波形特点

波/段代表意义正常形态
P波心房除极圆钝、光滑；Ⅰ、Ⅱ、aVF、V₄～V₆ 直立，aVR 倒置；V₁ 可正负双向
P-R段心房除极结束至心室开始除极（房室传导）等电位线
P-R间期自P波起点至QRS波起点0.12～0.20 s
QRS波群心室除极命名：首先出现的向上波为R波，其前的向下波为Q波，其后的向下波为S波；第二个向上波为R′
ST段心室除极结束至复极开始等电位线，可有轻度偏移（见上）
T波心室快速复极方向与QRS主波一致，升支缓、降支陡，不对称
Q-T间期心室除极与复极全过程0.32～0.44 s，与心率呈负相关
U波可能代表心室肌的后继电位（浦肯野纤维复极）T波后0.02～0.04 s，方向与T波一致，V₃最明显；U波明显增高见于低钾血症

（2）心房与心室肥大

类型心电图特征
右心房肥大Ⅱ、Ⅲ、aVF导联P波高尖，振幅≥0.25 mV（"肺型P波"），常见于慢性肺源性心脏病
左心房肥大P波增宽≥0.12 s，常呈双峰型，峰间距≥0.04 s（"二尖瓣型P波"），V₁导联P波终末电势（PtfV₁）≤−0.04 mm·s，常见于二尖瓣狭窄
双心房肥大P波既增宽又增高
左心室肥大电压增高：R V₅或V₆ >2.5 mV；R V₅ + S V₁ >4.0 mV（男）或 >3.5 mV（女）；R aVL >1.2 mV；R aVF >2.0 mV；R Ⅰ + S Ⅲ >2.5 mV。
电轴左偏；QRS时限延长（0.10～0.11 s）；ST-T改变——以R波为主的导联ST段下移、T波低平或倒置（继发性改变）；
U波倒置。
常见于高血压、主动脉瓣狭窄。注意：年轻体瘦者电压也可较高，需结合临床
右心室肥大V₁导联R/S ≥1（R V₁ >1.0 mV）；V₅导联R/S ≤1；R V₁ + S V₅ >1.05 mV；
电轴右偏≥+90°；aVR导联R/S ≥1（R波>0.5 mV）；
V₁、V₂导联ST-T改变。
常见于肺心病、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损

3. 心律失常

（1）心律失常的分类与发生机制

发生机制
①冲动形成异常——窦房结自律性异常（窦性心动过速/过缓/不齐）、异位节律点自律性增高（期前收缩、心动过速）；触发活动（后除极）。
②冲动传导异常——传导阻滞（窦房、房内、房室、室内传导阻滞）、折返（是快速性心律失常最常见的机制）、传导途径异常（预激综合征）。
分类
激动起源异常：窦性心律失常、异位心律（被动性：逸搏与逸搏心律；主动性：期前收缩、心动过速、扑动、颤动）。
激动传导异常：传导阻滞、预激综合征。
激动起源与传导均异常：并行心律、反复心律。

（2）窦性心律失常

类型心电图特征临床意义
正常窦性心律P波规律出现，形态正常且P波在Ⅰ、Ⅱ、aVF直立、aVR倒置；P-R间期>0.12 s；频率60～100次/分；P-P间期差值<0.12 s—
窦性心动过速窦性心律，频率 >100次/分生理性（运动、情绪、饮酒）；病理性（发热、贫血、甲亢、心衰、休克、心肌炎）治疗主要针对病因
窦性心动过缓窦性心律，频率 <60次/分生理性（运动员、睡眠）；病理性（颅内压增高、黄疸、甲状腺功能减退、病态窦房结综合征、药物（β受体阻滞剂、洋地黄））
窦性心律不齐窦性心律，P-P间期差值 >0.12 s多与呼吸有关（呼吸性窦性心律不齐），青少年常见，无临床意义
窦性停搏正常P-P间期中出现长间歇，且长间歇与正常P-P间期无倍数关系病态窦房结综合征、药物、颅内压增高
病态窦房结综合征（SSS）持续而显著的窦性心动过缓（<50次/分）、窦性停搏与窦房阻滞、心动过缓-心动过速综合征（慢-快综合征）常见于老年人窦房结退行性变、冠心病；有症状者需安装起搏器

（3）期前收缩（早搏）

类型心电图特征
房性期前收缩①提前出现的P′波，形态与窦性P波稍有不同；②P′-R间期>0.12 s；③QRS波群形态正常；④代偿间歇多不完全
交界性期前收缩①提前出现的QRS波群，形态正常；②逆行P波（Ⅱ、Ⅲ、aVF倒置，aVR直立）可位于QRS之前、之中或之后；③代偿间歇多完全
室性期前收缩①提前出现宽大畸形的QRS波群（时限>0.12 s）；②其前无P波；③T波方向与QRS主波方向相反；④代偿间歇完全
室性期前收缩的Lown分级与临床提示
偶发：<5次/分；频发：≥5次/分。
成对出现、多源性（同一导联QRS形态不同、联律间期不等）、R-on-T现象（室早落在前一心动周期的T波上）——提示危险性高，易诱发室性心动过速与心室颤动。
二联律：每个窦性搏动后出现一个室早；三联律：每两个窦性搏动后出现一个室早。

（4）阵发性心动过速

类型心电图特征
阵发性室上性心动过速（PSVT）①连续3个或以上的房性或交界性期前收缩；②频率160～250次/分，节律绝对规则；③QRS波群形态正常、时限<0.12 s；④P波常因与T波重叠而不易辨认；⑤常突发突止
室性心动过速（VT）①连续3个或以上的室性期前收缩；②频率100～250次/分，节律可略不齐；③QRS波群宽大畸形（>0.12 s），T波方向与QRS主波相反；④房室分离（P波与QRS无关），可出现心室夺获与室性融合波（诊断室速的重要依据）；⑤常伴血流动力学障碍
宽QRS波心动过速的鉴别
符合下列任一项支持室性心动过速：①房室分离；②心室夺获；③室性融合波；④QRS时限>0.14 s；⑤胸导联QRS波群同向性（全部向上或全部向下）；⑥有器质性心脏病史（尤其心肌梗死）。
血流动力学不稳定者应按室速处理（同步电复律）。

（5）扑动与颤动

类型心电图特征临床意义
心房扑动①P波消失，代之以规律的锯齿状扑动波（F波），频率250～350次/分；②QRS波群形态正常；③心室率常为房室传导比例（2:1、3:1、4:1），故常规则见于风湿性心脏病、冠心病、甲亢、肺心病
心房颤动①P波消失，代之以大小不等、形态各异、间距不均的f波，频率350～600次/分；②R-R间期绝对不等（心律绝对不齐）；③QRS波群形态正常最常见的心律失常之一。见于风湿性心脏病二尖瓣狭窄、冠心病、高血压性心脏病、甲亢。
三大体征：心律绝对不齐、第一心音强弱不等、脉搏短绌。
危害：心房内血栓形成→脑栓塞；心输出量下降
心室扑动无QRS-ST-T，代之以规则、宽大、正弦波样图形，频率150～300次/分心室扑动与心室颤动均为致命性心律失常，是心脏骤停的主要机制，需立即电除颤与心肺复苏
心室颤动QRS-ST-T完全消失，代之以形态、振幅、频率均不规则的波动，频率200～500次/分

（6）房室传导阻滞

分度心电图特征临床意义
Ⅰ度P-R间期 >0.20 s，每个P波后均有QRS波群见于心肌炎、洋地黄中毒、迷走神经张力增高；多无症状
Ⅱ度Ⅰ型（Mobitz Ⅰ型 / Wenckebach）P-R间期进行性延长，直至一个P波后脱落一个QRS波群（文氏现象），之后P-R间期恢复最短多为房室结阻滞，阻滞部位较高，预后较好
Ⅱ度Ⅱ型（Mobitz Ⅱ型）P-R间期固定（正常或延长），部分P波后无QRS波群（如每2个P波后脱落1个QRS即2:1传导）多为希氏束以下阻滞，易发展为Ⅲ度，预后较差，常需起搏器
Ⅲ度（完全性）P波与QRS波群完全无关，各自按自己的规律出现（房室分离），心房率>心室率；
QRS波群形态取决于逸搏点位置——交界性逸搏心律时QRS形态正常、频率40～60次/分；室性逸搏心律时QRS宽大畸形、频率20～40次/分		症状明显（头晕、黑矇、晕厥—Adams-Stokes综合征），常需安装起搏器

（7）预激综合征与室内传导阻滞

WPW综合征（典型预激）
①P-R间期 <0.12 s；②QRS波群起始部有δ波（预激波），QRS时限>0.12 s；③P-J间期正常；④ST-T继发性改变。
临床意义：易并发阵发性室上性心动过速（最常见）、心房颤动。合并房颤时禁用洋地黄与维拉帕米（可加快旁路传导致心室率极快）。
束支传导阻滞
完全性右束支传导阻滞——V₁、V₂导联QRS呈rsR′型（"兔耳征"），Ⅰ、V₅、V₆导联S波宽钝，QRS≥0.12 s。可见于正常人，也见于肺心病、先心病。
完全性左束支传导阻滞——V₁、V₂呈rS或QS型，Ⅰ、V₅、V₆呈宽大R波、无q波，QRS≥0.12 s。多提示器质性心脏病（冠心病、高血压性心脏病、心肌病）。

4. 心肌梗死的心电图诊断

（1）基本图形（三种改变）

① 缺血型改变
T波改变：
— 心内膜下缺血 → T波高大直立；
— 心外膜下缺血 → T波倒置（对称性、箭头样）。
T波改变出现最早。
② 损伤型改变
ST段移位：
— 心内膜下损伤 → ST段压低；
— 心外膜下损伤 → ST段抬高（弓背向上），与T波融合形成单向曲线。
③ 坏死型改变
异常Q波（病理性Q波）：
— 时限≥0.04 s；
— 振幅≥同导联R波的1/4；
— 呈QS型或Qr型。

（2）心肌梗死的演变与分期

分期时间心电图表现
超急性期数分钟～数小时T波高大直立、ST段斜型抬高，无异常Q波
急性期数小时～数日ST段弓背向上抬高（可形成单向曲线），出现病理性Q波，T波开始倒置
亚急性期（近期）数日～数周ST段回到基线，病理性Q波持续存在，T波倒置加深
陈旧期（愈合期）数周～数月后ST段与T波恢复（或T波持续倒置），遗留病理性Q波

（3）心肌梗死的定位诊断

梗死部位特征性改变出现的导联对应血管
前间壁V₁、V₂、V₃左前降支
前壁V₃、V₄、V₅左前降支
广泛前壁V₁～V₅（甚至V₆、Ⅰ、aVL）左前降支近端
侧壁Ⅰ、aVL、V₅、V₆左回旋支
下壁（膈面）Ⅱ、Ⅲ、aVF右冠状动脉（最常见）
后壁V₇、V₈、V₉；V₁、V₂ 出现R波增高、ST段压低、T波高尖（镜像改变）后降支 / 左回旋支
右心室V₃R～V₅R（V₁导联ST抬高常提示合并右室梗死）右冠状动脉近端
心肌梗死 vs 心绞痛（心电图鉴别）
项目心绞痛急性心肌梗死
ST段暂时性压低或抬高，发作后恢复持续抬高或压低，呈演变过程
T波一过性倒置进行性演变（高尖→倒置→恢复）
病理性Q波无有（透壁性坏死）
持续时间数分钟至十余分钟数小时以上
非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）
心电图表现为ST段压低或T波倒置，无病理性Q波（多为心内膜下梗死）；
诊断依赖心肌损伤标志物（尤其肌钙蛋白）升高；
与不稳定型心绞痛合称"急性冠脉综合征（ACS）"，处理原则相似，但不溶栓。

5. 其他常用辅助检查

（1）心电图的其他临床应用

项目临床意义
电解质紊乱低钾血症——T波低平、U波增高、ST段压低、Q-T间期延长；
高钾血症——T波高尖（帐篷状）、QRS增宽、P波消失，最终形成正弦波；
低钙——ST段延长、Q-T间期延长；高钙——Q-T间期缩短
药物影响洋地黄中毒——"鱼钩样"ST-T改变（ST段呈鱼钩状下移）、Q-T间期缩短、多种心律失常（尤其室性期前收缩二联律、房室传导阻滞、室上性心动过速伴传导阻滞）；
奎尼丁——Q-T间期延长、QRS增宽
心包炎除aVR外各导联ST段呈弓背向下抬高，无病理性Q波；常伴窦性心动过速、低电压
肺栓塞SⅠQⅢTⅢ（Ⅰ导联S波加深、Ⅲ导联出现Q波及T波倒置），V₁～V₃ T波倒置，窦性心动过速，电轴右偏
动态心电图（Holter）连续记录24小时或更长时间，用于心律失常的定性与定量诊断、心肌缺血的检出、晕厥原因查找、抗心律失常药物与起搏器功能评价
运动负荷试验通过运动增加心脏负荷诱发心肌缺血，用于冠心病的辅助诊断与危险分层。禁忌：急性心肌梗死急性期、不稳定型心绞痛、严重心衰、严重高血压、严重心律失常

（2）肺功能检查

指标意义
肺活量 VC尽力吸气后所能呼出的最大气量；降低见于限制性通气障碍
残气量 RV / 肺总量 TLCRV/TLC >40% 提示肺气肿
用力肺活量 FVC 与 FEV₁FEV₁/FVC（一秒率）是判断气道阻塞的核心指标
阻塞性通气障碍FEV₁/FVC <70%，RV、TLC 增高——COPD、支气管哮喘
限制性通气障碍FVC、TLC 降低而 FEV₁/FVC 正常或增高——肺纤维化、胸廓畸形、胸腔积液、神经肌肉疾病
弥散功能 DLCO降低——肺气肿、肺纤维化、肺水肿、贫血；增高——红细胞增多症
动脉血气分析
pH 7.35～7.45；PaO₂ 95～100 mmHg；PaCO₂ 35～45 mmHg；HCO₃⁻ 22～27 mmol/L；BE ±2.3 mmol/L；SaO₂ 95%～98%。
Ⅰ型呼吸衰竭——PaO₂ <60 mmHg，PaCO₂ 正常或降低（换气功能障碍）；
Ⅱ型呼吸衰竭——PaO₂ <60 mmHg 且 PaCO₂ >50 mmHg（通气功能障碍）。

（3）内镜检查

上消化道内镜（胃镜）
适应证：不明原因的上消化道症状、上消化道出血、X线钡餐发现异常需定性、胃癌高危人群筛查、取异物、息肉切除、止血。
禁忌证：严重心肺功能不全、休克、意识障碍、急性腐蚀性食管炎、严重脊柱畸形、不合作者。
结肠镜
适应证：原因不明的下消化道出血、慢性腹泻、结肠肿瘤筛查与随访、息肉切除。
禁忌证：急性腹膜炎、肠穿孔、严重结肠炎（暴发型溃疡性结肠炎）、腹腔广泛粘连、妊娠。
并发症：肠穿孔、出血、麻醉意外。检查前需清洁肠道。
其他内镜与影像检查
纤维支气管镜——用于肺部肿块、不明原因咯血、肺部感染病原学、气道异物与狭窄的诊断与治疗。
超声检查——无创、实时，用于腹部脏器、心脏（超声心动图）、甲状腺、乳腺、血管、胸腹水定位与穿刺引导。
X线检查——胸部平片（肺炎、肺结核、气胸、胸腔积液、心脏形态）、腹部平片（肠梗阻、消化道穿孔的膈下游离气体）。
CT 与 MRI——CT 对肺部病变、急腹症、脑出血敏感；MRI 对软组织、脊髓、脑、关节与肝胆胰病变优势明显；增强扫描可反映血供与血脑屏障情况。

🧠 本章自测 · 心电图与辅助检查

心电图判读靠"先看节律、再看波形、最后量间期"。下面几题请先自己写，再揭答案。
1. 心电图上各波、间期的正常值是多少？如何测量心率？
走纸速度 25 mm/s、定标电压 1 mV = 10 mm，故 1 小格 = 0.04 s = 0.1 mV，1 大格 = 0.2 s = 0.5 mV。
P 波——时限 <0.12 s，振幅 <0.25 mV（肢导）；PR 间期——0.12～0.20 s；QRS 波群——0.06～0.10 s（不超过 0.12 s）；ST 段——多在等电位线上，下移 <0.05 mV；T 波——方向与 QRS 主波一致，振幅不低于同导联 R 波的 1/10；QT 间期——0.32～0.44 s（与心率相关）。
心率测量：①心律齐时用心率 = 60 ÷ R-R 间期（秒），或1500 ÷ 两个 R 波之间的小格数；②心律不齐时数 6 秒（30 大格）内的 R 波数 ×10。
2. 期前收缩（早搏）的心电图特征是什么？Lown 分级用于什么？
共同特征：提前出现的异位搏动，其后多有较长的代偿间歇。
房性期前收缩——提前出现异位 P′ 波（形态与窦性 P 不同），QRS 形态多正常，代偿间歇多不完全。
交界性期前收缩——提前出现的 QRS 波群，形态正常，P 波可缺如、逆行或位于 QRS 之前/之后。
室性期前收缩——提前出现宽大畸形的 QRS 波群（时限 ≥0.12 s），其前无相关 P 波，T 波方向与主波相反，代偿间歇完全。
Lown 分级用于室性期前收缩的严重程度分级（Ⅰ级：偶发 <30 次/h；Ⅱ级：频发 ≥30 次/h；Ⅲ级：多形性；Ⅳa 级：成对；Ⅳb 级：≥3 个连续即短阵室速；Ⅴ级：R-on-T）。Ⅳ级与Ⅴ级视为"警告性心律失常"，易诱发室速、室颤。
3. 心房颤动的心电图特征是什么？
①P 波消失，代之以形态、振幅、间距均绝对不规则的 f 波（频率 350～600 次/分）；
②R-R 间期绝对不规则（心室律绝对不齐），是房颤最典型的表现；
③QRS 波群形态多正常（若伴室内差异性传导可宽大畸形）；
④心室率多为 100～160 次/分（快速型房颤），也可 <60 次/分（缓慢型，多见于老年或用药后）。
伴随改变：f 波在 V₁ 导联最清楚；房颤易在左心房内形成血栓，是脑栓塞的重要病因。
4. 急性心肌梗死时，为什么 CK-MB 比肌钙蛋白更适合判断"再梗死"？
因为两者的持续时间差别很大：
CK-MB——4～6 小时升高，16～24 小时达峰，3～4 天恢复正常；
肌钙蛋白 cTnI/cTnT——3～4 小时升高，11～24 小时达峰，持续 7～14 天。
若患者梗死后数天内再次胸痛，肌钙蛋白仍处于高值平台期，无法区分是"上一次心梗的残留"还是"新的再梗死"；而 CK-MB 已回落，再次升高即可明确提示再梗死。
结论：早期诊断首选肌钙蛋白（敏感性高、特异性强、窗口长）；判断再梗死首选 CK-MB。
5. 高钾血症与低钾血症的心电图表现有何不同？
高钾血症（血钾 >5.5 mmol/L）——T 波高尖、基底变窄呈帐篷状（最早、最典型）；随血钾继续升高出现 P 波压低或消失、PR 间期延长、QRS 波群增宽，最终呈正弦波甚至心室颤动、心脏停搏。
低钾血症（血钾 <3.5 mmol/L）——T 波低平或倒置、出现明显 U 波（U 波 > T 波，是低钾的特征性表现）、ST 段压低、QT（QU）间期延长；严重时可出现房性或室性期前收缩、室性心动过速。
记忆：高钾"高尖 T"，低钾"U 波现"。

📋 六、病历书写

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1. 病历书写的意义、要求与内容

（1）病历书写的意义与基本要求

意义
①是临床诊疗工作的全面记录与总结，是医疗、教学、科研的基础资料；
②是判定法律责任的重要依据；
③是医疗质量与学术水平的体现；
④是疾病预防与流行病学调查的资料来源。
书写要求
实事求是、及时准确、系统完整、重点突出、条理清楚、文字规范、字迹清楚、不得随意涂改。
用蓝黑墨水笔书写；不得用铅笔或圆珠笔（特殊复写除外）；书写过程中出现错字，应当用双线划在错字上，保留原记录清楚可辨，并注明修改时间、签名。严禁采用刮、粘、涂等方法掩盖或去除原来的字迹。

（2）住院病历的内容与顺序

一般项目
姓名、性别、年龄、民族、婚姻状况、出生地、职业、入院时间、记录时间、病史陈述者。
主诉
促使患者就诊的主要症状（或体征）及其持续时间。
书写要求：①简明扼要，一般不超过20字；②用症状学名词，不用诊断名词（如"腹痛3天"而非"阑尾炎3天"）；③多项主诉按发生时间先后排列；④尽可能包含时间、部位、性质、程度等要素。
项目内容要点
现病史是病史中的主体，按时间顺序书写：
①起病情况与患病时间（起病缓急、诱因）；
②主要症状的特点——部位、性质、持续时间、程度、缓解或加剧因素；
③病因与诱因；
④病情的发展与演变（主要症状的变化、新症状的出现）；
⑤伴随症状（重要阴性症状也要记录）；
⑥诊治经过（曾做过的检查、诊断、用药名称、剂量、时间、疗效）；
⑦病程中的一般情况（精神、食欲、睡眠、大小便、体重变化）。
既往史既往健康状况、疾病史（按时间顺序）、传染病史、预防接种史、手术外伤史、输血史、过敏史（药物、食物及其他）。
系统回顾按呼吸、循环、消化、泌尿生殖、造血、内分泌与代谢、神经精神、肌肉骨骼等系统逐一询问，避免遗漏。
个人史社会经历、职业与工作条件、习惯与嗜好（吸烟、饮酒）、治游史。
婚姻史未婚或已婚、结婚年龄、配偶健康状况、夫妻关系。
月经史初潮年龄、月经周期与经期天数、末次月经时间（LMP）、绝经年龄；记录格式：初潮年龄 经期天数/月经周期 末次月经或绝经年龄。
家族史父母、兄弟、姐妹及子女的健康与疾病情况，有无同类疾病、遗传性疾病。

（3）体格检查、辅助检查与摘要

体格检查
按系统顺序书写：体温、脉搏、呼吸、血压；一般情况；皮肤、黏膜；全身浅表淋巴结；头颈部；胸部（胸廓、肺、心脏、血管）；腹部；肛门直肠、外生殖器；脊柱与四肢；神经系统。阳性体征必记，重要阴性体征也须记录。
辅助检查
记录与本次疾病相关的检查及其结果，并注明检查日期与检查机构；入院前的重要检查结果应注明号码或附复印件。
病历摘要（病史摘要）
将病史、体格检查与辅助检查的主要结果综合归纳成一段简明扼要的文字，能反映病情的基本特点与诊断依据，是诊断的重要依据。

（4）诊断的书写

诊断书写格式与原则
①主次分明——主要疾病在前，次要疾病在后；
②按系统或部位排列；
③急性病在前，慢性病在后（"急前慢后"）；
④本科疾病在前，他科疾病在后；
⑤并发症写在主要疾病之后；
⑥不能确定的诊断冠以"待查"或"？"，如"腹痛待查：①急性胰腺炎？②消化性溃疡穿孔？"
⑦诊断名称要规范、完整（包括病因、部位、病理、功能状态），如"风湿性心脏病 二尖瓣狭窄 心功能Ⅲ级"。
🧠 想一想：主诉的书写有哪些要求？
①简明扼要，一般不超过 20 字；②用症状学名词而非诊断名词（写"腹痛3天"而非"阑尾炎3天"）；③多项主诉按发生时间先后排列；④尽可能含部位、性质、程度、时间等要素；⑤症状与体征均可作为主诉。
🧠 想一想：诊断书写的顺序原则是什么？
主要疾病在前 → 次要疾病在后 → 并发症 → 伴发疾病；同时遵循急性病在前、慢性病在后，本科疾病在前、他科疾病在后，不能确定的诊断冠以"待查"或"？"并列出待排除的疾病。

2. 病历书写的种类与格式

种类使用场景与要点
入院记录患者入院后24小时内完成，内容与住院病历基本相同，但可省略"系统回顾"等部分，格式更简明
再次入院记录因同一疾病再次入院时书写，可省略系统回顾与既往史，但须写明既往住院情况
病程记录入院后对病情变化与诊疗过程的连续性记录。首次病程记录应在入院后8小时内完成；危重患者随时记录，一般患者至少3天记录1次，慢性病可1周1次
会诊记录由会诊医师书写，包括会诊意见与建议
转科记录 / 转入记录转出科室书写转科记录，接收科室书写转入记录
交接班记录交班与接班医师分别书写，包括患者病情与注意事项
阶段小结住院时间较长的患者，每月书写一次阶段小结
抢救记录抢救结束后6小时内据实补记，并加以注明
出院记录包括入院情况、入院诊断、诊疗经过、出院诊断、出院情况、出院医嘱，出院前完成
死亡记录患者死亡后24小时内完成，包括死亡时间、死亡原因、死亡诊断；死亡病例讨论记录应在患者死亡后1周内完成
门诊病历
内容包括主诉、现病史、既往史（简）、体格检查、辅助检查、诊断、处理意见、医师签名。要求简明扼要、重点突出、字迹清楚；复诊病历需记录前次治疗后的变化。
处方的书写要求
①患者姓名、性别、年龄、日期、科别、门诊或住院号；②药品名称用规范中文或英文全名，不得使用缩写或代号（除通用缩写）；③剂量、用法、数量清晰准确；④医师签名、处方审核与调配药师签名；⑤急诊处方一般不超过3日用量，门诊处方一般不超过7日用量；麻醉药品与第一类精神药品须使用专用处方。

🧠 七、诊断疾病的步骤与临床思维

1. 诊断疾病的基本步骤

（1）三个基本步骤

①搜集资料
病史·体格检查·辅助检查
→
②分析综合资料
整理·归纳·提出诊断假设
→
③验证与修正诊断
临床观察·治疗反应·复查
步骤要点
①搜集资料病史（最重要）、体格检查、辅助检查。
病史是诊断的第一手资料与线索来源；约半数以上的疾病可仅凭病史得出初步诊断方向。
辅助检查应在病史与体检的指导下有目的地选择，避免"撒网式"检查。
②分析综合将资料去粗取精、去伪存真，找出主要症状与体征，归纳其发生、发展规律，提出诊断假设（初步诊断），并通过鉴别诊断逐步缩小范围。
③验证与修正通过临床观察、特殊检查、治疗反应、病理与手术所见验证诊断。
诊断不是一次完成的，需要在诊疗过程中不断修正与完善。

（2）临床诊断的思维方法

方法内涵与适用
推理（类比）诊断根据患者的临床表现与已知疾病的典型模式进行匹配，是最常用的方法（"像不像"）。
局限：对不典型表现易误诊；易受锚定效应影响
假设演绎诊断提出假设 → 演绎出应有的表现 → 用检查验证 → 修正假设。符合科学逻辑，是临床思维的核心方法
概率诊断依据疾病在人群中的患病率（先验概率）与症状的似然比判断最可能的诊断。
启示：常见病多见（奥卡姆剃刀），但不能忽视罕见病
归因诊断（一元论）尽可能用一种疾病解释患者的全部表现；若不能，再考虑多种疾病并存
排除诊断法对可能的疾病逐一排除，最后留下最可能者。适用于临床表现不典型、鉴别困难时

（3）诊断的内容与书写层次

诊断的完整性
一个完整的诊断应包括：
①病因诊断（如"结核性"）；
②病理解剖诊断（如"脑膜炎"）；
③病理生理诊断（如"心功能Ⅲ级"、"呼吸衰竭"）。
其中病因诊断最重要，因为它决定治疗方向与预后判断。
诊断书写顺序
主要疾病 → 次要疾病 → 并发症 → 伴发疾病；
急性病在前、慢性病在后；本科病在前、他科病在后。

2. 临床思维方法与常见错误

（1）临床思维的基本原则

四条原则
①实事求是——以客观资料为依据，不以主观愿望代替事实；
②全面分析——既看局部又看整体，既看阳性体征又重视阴性体征；
③动态观察——疾病是发展的，诊断必须随病情变化修正；
④个体化——同一疾病在不同个体表现不同，须结合年龄、性别、基础疾病综合判断。

（2）临床诊断中常见的错误与偏差

错误类型表现与防范
资料采集不完整问诊遗漏关键病史、体检不全面。防范：按系统回顾逐一询问；对阴性体征保持警觉
先入为主（锚定效应）过早形成诊断后，只采纳支持该诊断的信息而忽略矛盾的证据。防范：始终主动寻找不支持原诊断的证据
满足于表面诊断只诊断"肺炎"而不追问病因（细菌？病毒？结核？肿瘤阻塞？）。防范：力求病因诊断
以偏概全凭单一症状或单一检查结果下结论。防范：综合病史、体检与检查结果
依赖辅助检查过度依赖检查结果而忽视病史与体检，造成"检查越多、诊断越糊涂"。防范：检查应服务于诊断假说
忽视功能性/心理因素将器质性疾病误判为功能性疾病（或反之）。防范：对"功能性"诊断保持慎重，必要时随访复查

（3）循证医学与诊断试验的评价

指标含义
敏感性（Sen）真阳性率 = TP/(TP+FN)，敏感性高的试验阴性时排除疾病的价值大（SnNout）
特异性（Spe）真阴性率 = TN/(TN+FP)，特异性高的试验阳性时确立诊断的价值大（SpPin）
阳性预测值（PPV）阳性结果中真正有病的比例，随患病率升高而升高
阴性预测值（NPV）阴性结果中真正无病的比例，随患病率升高而降低
似然比（LR）LR+ = Sen/(1−Spe)，>10 提示强阳性证据；LR− = (1−Sen)/Spe，<0.1 提示强阴性证据。不受患病率影响
ROC曲线以敏感度为纵坐标、1−特异度为横坐标绘制，曲线下面积（AUC）越大，诊断价值越高；AUC = 0.5 为无诊断价值，= 1.0 为完美诊断
循证医学的核心
将最佳研究证据、临床经验与患者意愿三者结合，做出临床决策。
证据等级：系统评价/Meta分析 > 随机对照试验 > 队列研究 > 病例对照研究 > 病例系列 > 专家意见。

🛠️ 八、临床常用诊断技术

1. 常用穿刺技术

（1）胸腔穿刺术

项目要点
适应证①诊断性——查明胸腔积液性质与病原；②治疗性——大量胸腔积液或气胸减压、胸腔内注药（抗生素、抗肿瘤药）
禁忌证出血性疾病或正在接受抗凝治疗、穿刺部位有感染或皮肤病、严重心肺功能不全、患者不合作；少量积液、包裹性积液定位困难者慎用
穿刺部位肩胛下角线第7～9肋间、腋中线第6～7肋间、腋前线第5肋间。
气胸抽气——锁骨中线第2肋间或腋中线第4～5肋间。
进针应沿肋骨上缘（避免损伤肋间血管神经）
体位坐位面向椅背，双臂交叉置于椅背上；不能起床者可半卧位，患侧上肢上举抱头
注意事项①一次抽液不宜过多过快：诊断性抽液50～100 ml；减压抽液首次不超过600～800 ml，以后每次不超过1000～1500 ml（防止复张性肺水肿）；②操作中密切观察患者反应，出现头晕、面色苍白、出汗、心悸等胸膜反应应立即停止、平卧、必要时皮下注射肾上腺素；③严格无菌操作

（2）腹腔穿刺术

项目要点
适应证①诊断性——腹水性质、病原学、细胞学检查；②治疗性——大量腹水缓解呼吸困难、腹腔内注药、腹水浓缩回输
禁忌证肝性脑病先兆、严重肠胀气、腹腔内广泛粘连、妊娠、包虫病、巨大卵巢囊肿、出血倾向
穿刺部位①左下腹脐与髂前上棘连线中外1/3交点（最常用）；②脐与耻骨联合连线上中1/3交点旁开1.5 cm（避开腹白线）；③侧卧位取脐水平线与腋前线或腋中线交点
体位半卧位、稍左侧卧位或坐位
注意事项①术前排空膀胱；②放液速度不宜过快、量不宜过多，一次不宜超过3000～6000 ml（防腹压骤降致休克、水电解质紊乱、肝性脑病）；③术后束紧腹带；④观察有无意识改变、出血、肠穿孔等并发症

（3）骨髓穿刺术

项目要点
适应证各类血液病诊断、不明原因发热与肝脾淋巴结肿大、寄生虫病（疟疾、黑热病）、寻找肿瘤骨髓转移、疗效观察
禁忌证血友病等凝血因子缺乏（绝对禁忌）；有出血倾向者慎重
穿刺部位髂后上棘（首选，骨髓液丰富）、髂前上棘、胸骨（骨髓增生程度最好，但风险大，须慎重）、腰椎棘突、婴幼儿胫骨粗隆
注意事项①穿刺针固定要牢，防止滑动损伤脏器；②抽吸骨髓液不宜过多（0.1～0.2 ml）以免血液稀释；③如需涂片与细菌培养，应先取涂片标本；④胸骨穿刺不可用力过猛、不可过深

（4）腰椎穿刺术

项目要点
适应证①诊断性——脑脊液压力、常规、生化、病原学与细胞学检查；②治疗性——鞘内注射药物、引流脑脊液降低颅内压
禁忌证①颅内压明显增高或已有脑疝征象；②穿刺部位有感染或脊柱结核；③严重出血倾向；④休克、衰竭、病情危重；⑤躁动不能合作者
穿刺部位第3～4腰椎棘突间隙（相当于两侧髂嵴最高点连线水平），也可选第4～5或第2～3间隙（此处为马尾，无脊髓，最安全）
体位去枕侧卧位，背部与床面垂直，屈颈抱膝使脊柱尽量后凸，以增宽椎间隙
注意事项①穿刺过程中如出现下肢电击样疼痛，提示触及神经根，应稍退针并调整方向；②放液不宜过快过多，一般2～3管，每管1～2 ml；③术后去枕平卧4～6小时，防止低颅压性头痛；④观察有无脑疝、出血、感染等并发症

2. 其他常用诊断技术

（1）常用急救与监测技术

技术要点与适应证
心电监护持续监测心率、心律、ST段与血氧；适用于急性心肌梗死、严重心律失常、危重患者、术后。
注意：电极位置正确、皮肤清洁、避免干扰
血压监测无创（袖带）与有创（动脉置管，适用于休克、大手术、需频繁采血者）
中心静脉压 CVP经颈内静脉、锁骨下静脉或股静脉置管至上腔静脉。
正常 5～12 cmH₂O。
CVP 降低——血容量不足；CVP 升高——右心衰、心包填塞、肺循环阻力增高。
结合血压判断：CVP低+血压低——补充血容量；CVP高+血压低——强心、扩血管、限制补液
导尿术用于尿潴留、尿量监测、留取无菌尿标本、膀胱冲洗。
注意：严格无菌，导尿管留置时间不宜过长（易致尿路感染）；尿道损伤、急性前列腺炎为相对禁忌
洗胃术用于口服毒物中毒（服毒6小时内效果最好）、幽门梗阻、术前准备。
禁忌：强腐蚀性毒物中毒（强酸、强碱）、食管胃底静脉曲张、食管或贲门狭窄、惊厥未控制。
注意：每次灌洗量300～500 ml，出入量基本相等，防止胃内容物反流误吸
三腔二囊管压迫止血用于食管胃底静脉曲张破裂大出血的紧急止血。
并发症：窒息（最危险，胃囊漏气上滑堵塞咽喉）、食管黏膜坏死与破裂、吸入性肺炎。
注意：放置时间不宜超过24小时，每12～24小时放气一次并放松牵引；床旁必须备剪刀（一旦窒息立即剪断管道）

（2）常用实验室与影像技术的选择原则

选择辅助检查的原则
①有目的地选择——根据病史与体检形成的诊断假设选择，不做"撒网式"检查；
②先简单后复杂、先无创后有创、先便宜后昂贵；
③考虑检查的敏感性与特异性，注意假阳性与假阴性；
④注意检查的风险与患者耐受性（如造影剂过敏、肾功能不全、妊娠）；
⑤检查结果必须结合临床解释——没有脱离临床的"正常"或"异常"。

（3）诊疗中的医学伦理与人文关怀

知情同意
有创检查、手术、输血、特殊用药前，须向患者或其法定代理人说明目的、方法、风险与替代方案，并签署知情同意书。
内容：①诊断与病情；②建议的诊疗方案及其理由；③方案的风险与益处；④可替代的方案；⑤不进行该方案的后果。
医患沟通要点
①尊重、倾听、共情；②用通俗易懂的语言解释病情；③注意保护患者隐私；④不良消息的告知应选择合适的时机、环境与方式；⑤注意非语言沟通（表情、姿势、语调）。
希波克拉底誓言与《日内瓦宣言》是医学职业精神的基础。
🧠 想一想：胸腔穿刺一次抽液为什么不能过多过快？
因为大量快速抽液会使胸腔内压力骤降、肺组织迅速复张，导致复张性肺水肿（表现为剧烈咳嗽、气促、咳大量泡沫痰、双肺满布湿啰音），甚至循环衰竭。
限量标准：诊断性抽液 50～100 ml；减压抽液首次不超过 600～800 ml，以后每次不超过 1000～1500 ml。
🧠 想一想：腰椎穿刺后为什么要去枕平卧 4～6 小时？
穿刺后脑脊液可经针孔持续外漏，使颅内压降低、脑组织下沉牵拉脑膜与血管，产生低颅压性头痛（坐起或立位时加重、平卧后减轻）。去枕平卧 4～6 小时可减少脑脊液外漏，预防该并发症。

⚡ 九、速查与自测

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📌 高频参考值速查表

把全书最容易混淆、考试与临床最常用的数值集中在此。练习模式下可整体遮盖，靠回忆作答后再逐一揭开核对。

（1）血液学——血细胞与贫血指标

项目参考值要点 / 临床意义
血红蛋白 Hb（男 / 女）120～160 / 110～150 g/L成年男性 <120 g/L、女性 <110 g/L 即为贫血（孕妇 <100 g/L）
红细胞计数 RBC（男 / 女）4.0～5.5 / 3.5～5.0 ×10¹²/L与 Hb 变化基本平行，但小细胞贫血时 Hb 下降更明显
血细胞比容 HCT（男 / 女）0.40～0.50 / 0.37～0.48 L/L反映红细胞与血浆比例，脱水时升高、稀释性低钠时降低
平均红细胞体积 MCV80～100 fl<80 小细胞性；80～100 正细胞性；>100 大细胞性
平均红细胞血红蛋白量 MCH27～34 pg<27 低色素性
平均红细胞血红蛋白浓度 MCHC320～360 g/L<320 g/L 为低色素性
网织红细胞 Ret0.005～0.015（0.5%～1.5%）反映骨髓红系造血功能；溶血性贫血升高、再障降低
白细胞 WBC4～10 ×10⁹/L>10 增多、<4 减少
中性粒细胞 N50%～70%（2～7 ×10⁹/L）增高见于化脓性感染；核左移提示感染严重
嗜酸性粒细胞 E0.5%～5%（0.05～0.5 ×10⁹/L）增高见于过敏、寄生虫、皮肤病
淋巴细胞 L20%～40%（0.8～4 ×10⁹/L）增高见于病毒感染、结核、淋巴系统肿瘤
血小板 PLT100～300 ×10⁹/L<100 为减少（出血风险）；>400 为增多
红细胞沉降率 ESR（男/女）0～15 / 0～20 mm/1h非特异性指标，活动性结核、风湿活动、多发性骨髓瘤时明显增快

（2）凝血与纤溶

项目参考值要点
出血时间 BT2～7 min反映血小板数量与功能、血管壁
凝血时间 CT（试管法）4～12 min反映内源凝血系统
活化部分凝血活酶时间 APTT25～35 s反映内源性凝血系统，是肝素治疗监测的首选指标
凝血酶原时间 PT11～13 s（超过正常3 s以上为异常）反映外源性凝血系统，华法林治疗监测
国际标准化比值 INR0.8～1.2华法林抗凝目标 2.0～3.0（机械瓣 2.5～3.5）
凝血酶时间 TT12～16 s延长见于肝素或类肝素物质增多、纤维蛋白原减少
纤维蛋白原 Fg2～4 g/LDIC 时降低（消耗性），肝病时降低
D-二聚体<500 μg/L（<0.5 mg/L FEU）反映继发性纤溶；阴性有助排除肺栓塞、深静脉血栓
FDP<5 mg/LDIC、原发性纤溶亢进时升高

（3）尿液、肾功能与电解质

项目参考值要点
尿量1000～2000 ml/24h<400 ml/24h 为少尿；<100 ml/24h 为无尿；>2500 ml/24h 为多尿
尿比重1.015～1.025固定于 1.010 提示肾小管浓缩功能严重受损
尿蛋白阴性（定量 <150 mg/24h）>3.5 g/24h 为肾病性蛋白尿
尿糖阴性血糖超过肾糖阈 8.88～9.99 mmol/L 时出现尿糖
血肌酐 Cr（男/女）53～106 / 44～97 μmol/L比 BUN 更特异，但敏感性差（肾功能损失50%以上才升高）
尿素氮 BUN3.2～7.1 mmol/L受饮食、上消化道出血、脱水影响大
尿酸 UA男 150～416 / 女 89～357 μmol/L增高见于痛风、肾功能减退、肿瘤溶解
内生肌酐清除率 Ccr80～120 ml/minCcr 51～70 轻度损害；50～31 中度；<30 重度；<10 为尿毒症期
血钾 K⁺3.5～5.5 mmol/L<3.5 低钾（U波增高、T波低平）；>5.5 高钾（T波高尖）
血钠 Na⁺135～145 mmol/L<135 低钠；>145 高钠
血氯 Cl⁻95～105 mmol/L与钠变化多平行
血钙 Ca²⁺（总钙）2.25～2.58 mmol/L低钙时Chvostek 征、Trousseau 征阳性

（4）生化、心脏标志物与血气

项目参考值要点
空腹血糖 FPG3.9～6.1 mmol/L≥7.0（空腹）或 ≥11.1（随机）可诊断糖尿病
OGTT 2h 血糖<7.8 mmol/L7.8～11.1 为糖耐量减低（IGT）
糖化血红蛋白 HbA1c4%～6%反映近 8～12 周平均血糖，是糖尿病控制的金指标
总胆固醇 TC<5.18 mmol/L合适水平
甘油三酯 TG<1.7 mmol/L合适水平
LDL-C<3.37 mmol/L致动脉粥样硬化最强，是调脂首要目标
HDL-C>1.04 mmol/L抗动脉粥样硬化，"好胆固醇"
肌钙蛋白 cTnI/cTnTcTnI <0.04 μg/L心肌梗死诊断的首选标志物：3～4 h 升高，11～24 h 达峰，持续 7～14 d
肌酸激酶同工酶 CK-MB<25 U/L4～6 h 升高，16～24 h 达峰，3～4 d 恢复正常（利于判断再梗死）
肌红蛋白 Mb<70 μg/L最早升高（1～2 h），但特异性差，用于早期筛查
BNP / NT-proBNPBNP <100 ng/L心衰诊断与鉴别呼吸困难病因；<100 基本可排除心衰
动脉血 pH7.35～7.45<7.35 酸中毒；>7.45 碱中毒
PaO₂95～100 mmHg<60 mmHg 为呼吸衰竭
PaCO₂35～45 mmHg>50 mmHg 为Ⅱ型呼吸衰竭（伴 PaO₂<60）
HCO₃⁻（AB）22～27 mmol/L代谢性因素的指标
BE−3～+3 mmol/L代谢性酸中毒为负值
SaO₂95%～98%与 PaO₂ 对应的氧合指标

（5）脑脊液、浆膜腔积液与其他

项目参考值要点
脑脊液压力80～180 mmH₂O（侧卧位）>200 mmH₂O 为颅内压增高
脑脊液白细胞0～8 ×10⁶/L（多为单个核）化脓性显著增高且以中性粒细胞为主
脑脊液蛋白0.15～0.45 g/L增高见于感染、肿瘤、蛛网膜下腔出血
脑脊液葡萄糖2.5～4.4 mmol/L（约为血糖的 1/2～2/3）化脓性、结核性、真菌性脑膜炎降低；病毒性多正常
脑脊液氯化物120～130 mmol/L结核性脑膜炎明显降低（最显著）
漏出液蛋白<25 g/L渗出液 >30 g/L；25～30 为交界性
漏出液细胞数<100 ×10⁶/L渗出液 >500 ×10⁶/L
漏出液比重<1.018渗出液 >1.018
血清总蛋白60～80 g/L白蛋白 40～55 g/L，球蛋白 20～30 g/L
白/球比值 A/G1.5～2.5 : 1<1 提示慢性肝病、肝硬化（倒置）
总胆红素 TBil3.4～17.1 μmol/L>17.1 为黄疸；17.1～34.2 为隐性黄疸
结合胆红素 DBil0～6.8 μmol/L占 TBil 的比例有助于鉴别黄疸类型
ALT / AST<40 U/LALT 更反映肝细胞损伤；AST/ALT>1 提示肝硬化或酒精性肝病
血淀粉酶 AMS35～135 U/L急性胰腺炎 8～12 h 升高、24 h 达峰
中心静脉压 CVP5～12 cmH₂O结合血压指导补液与强心治疗
成人血压<120/80 mmHg 为正常≥140/90（诊室）为高血压；120～139/80～89 为正常高值

📝 自测练习（含答案解析）

练习模式下答案已自动遮盖，先自己回忆并写下来，再点"全部显示"核对。答错的题请回到对应章节重读一遍。

A. 症状学与问诊

1. 试述咯血与呕血的鉴别要点。
①病因：咯血为呼吸系统疾病（肺结核、支气管扩张、肺癌）或心血管疾病（二尖瓣狭窄）；呕血为消化系统疾病（消化性溃疡、食管胃底静脉曲张破裂）或血液病。②出血前症状：咯血常有喉部痒感、胸闷、咳嗽；呕血常有上腹不适、恶心、呕吐。③出血方式：咯血为咳出；呕血为呕出，可呈喷射状。④血色与混杂物：咯血鲜红、混有泡沫与痰液、呈碱性；呕血暗红或咖啡色、混有食物残渣与胃液、呈酸性。⑤伴随症状：咯血后数日痰中带血，除非咽下否则无黑便；呕血后常有黑便，可持续数日。
2. 何为三凹征？其发生机制与常见病因是什么？
三凹征指吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙（及腹上角）明显凹陷。机制：上呼吸道部分梗阻时气流进入肺内受阻，胸腔内负压显著增大，使胸廓软组织被"吸"入。常见于喉、气管、大支气管的狭窄与梗阻，如喉水肿、喉异物、喉痉挛、气管肿瘤或异物、白喉。
3. 心源性水肿与肾源性水肿如何鉴别？
①起始部位：心源性从足踝部（下垂部位）开始，向上蔓延；肾源性从眼睑、颜面开始，向下蔓延。②发展速度：心源性较缓慢；肾源性较迅速。③性质：心源性为可凹性、移动性小、较坚实；肾源性为软而移动性大。④伴随表现：心源性伴颈静脉怒张、肝肿大、心脏增大与杂音、静脉压升高；肾源性伴尿改变（蛋白尿、血尿、管型尿）、高血压、肾功能损害。
4. 主诉的书写有哪些要求？
①简明扼要，一般不超过 20 字；②用症状学名词而非诊断名词（写"腹痛3天"而非"阑尾炎3天"）；③多项主诉按发生时间先后排列；④尽可能包含部位、性质、程度、时间等要素；⑤症状与体征均可作为主诉。
5. 疼痛问诊的要点（PQRST）有哪些？
P（Provocation）诱因与缓解因素——什么情况下加重或减轻；Q（Quality）性质——绞痛、刀割样、烧灼样、胀痛、刺痛；R（Region/Radiation）部位与放射——如心绞痛放射至左肩、左臂内侧；S（Severity）程度——是否影响活动与睡眠；T（Timing）时间——起病时间、持续时间、发作频率与规律。

B. 体格检查

6. 试述湿啰音的产生机制、分类与临床意义。
机制：吸气时气体通过呼吸道内的分泌物（痰液、渗出液、血液、黏液脓性分泌物），形成的水泡破裂所产生的声音，又称水泡音；或为小支气管壁因分泌物黏着而陷闭，吸气时突然张开重新充气所产生的爆裂音。
分类与意义：①粗湿啰音（大水泡音）——发生于气管、主支气管或空洞部位，吸气早期出现，见于支气管扩张、肺水肿、肺结核空洞；②中湿啰音（中水泡音）——发生于中等支气管，吸气中期出现，见于支气管炎、支气管肺炎；③细湿啰音（小水泡音）——发生于小支气管与细支气管，吸气后期出现，见于细支气管炎、支气管肺炎、肺淤血、肺梗死。
特点：吸气时明显、呼气时消失；部位恒定、性质不易变、咳嗽后可减轻或消失（与干啰音的重要区别之一）。两肺底密布湿啰音提示急性肺水肿或严重肺淤血。
7. 心脏杂音的六要素是什么？并说明其临床意义。
①最响部位与传导方向（如二尖瓣狭窄在心尖部最响、局限；主动脉瓣狭窄在主动脉瓣区最响并传导至颈部）。②时期（收缩期、舒张期、连续性；舒张期杂音与连续性杂音均为器质性）。③性质（吹风样、隆隆样、叹气样、机器样、乐音样）。④强度与形态（Levine 1～6 级；形态分递增型、递减型、递增递减型、一贯型）。⑤震颤（杂音伴震颤提示器质性病变；一般 4 级以上可触及）。⑥体位、呼吸与运动对杂音的影响（如二尖瓣狭窄左侧卧位更清楚、主动脉瓣关闭不全体位前倾呼气末更清楚）。
8. 肝浊音界消失见于什么情况？还有什么体征有类似提示？
肝浊音界消失代之以鼓音，提示腹腔内有游离气体，最常见于急性胃肠穿孔；也可见于人工气腹术后、间位结肠、全内脏转位。
补充：与穿孔相关的体征还有——板状腹（腹肌紧张呈木板样强直）、全腹压痛与反跳痛、肠鸣音减弱或消失、气腹征，是急性弥漫性腹膜炎的典型表现。
9. 病理反射有哪些？阳性意义是什么？
常用病理反射为 Babinski 征（巴宾斯基征）及其等位征：Oppenheim 征（奥本海姆征）、Gordon 征（戈登征）、Chaddock 征（夏多克征）、Hoffmann 征（霍夫曼征）。
Babinski 征阳性表现为拇趾背伸、其余四趾呈扇形散开。意义：锥体束受损（上运动神经元损伤），见于脑出血、脑梗死、颅内肿瘤、脑炎、脊髓损伤等。
注意：1 岁半以内的婴幼儿因锥体束未髓鞘化，可出现阳性而属生理现象；昏迷、深睡、使用大剂量镇静剂后也可出现。
10. 如何测量血压？有哪些常见误差来源？
方法：被测者静坐休息 ≥5 min，裸露上臂，肘部置于心脏同一水平；袖带下缘距肘窝 2～3 cm、松紧以能插入一指为宜；快速充气至肱动脉搏动消失后再升高 20～30 mmHg，以 2～6 mmHg/s 速度缓慢放气；听到第一声（Korotkoff 第Ⅰ音）为收缩压，声音消失（第Ⅴ音）为舒张压；间隔 1～2 min 重复测量 2 次取平均值。
误差来源：①袖带过窄/过短——测得值偏高；袖带过宽——偏低；②放气速度过快——偏低；③手臂位置低于心脏水平——偏高；④白大衣效应——诊室血压偏高；⑤测量前吸烟、饮咖啡、膀胱充盈、疼痛、紧张均可影响。

C. 实验诊断

11. 如何用 MCV、MCH、MCHC 对贫血进行形态学分类？各举 2 例。
①大细胞性贫血——MCV >100 fl，MCH 正常或升高，MCHC 正常；见于巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征。②正常细胞性贫血——MCV 80～100 fl，MCH、MCHC 均正常；见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血、溶血性贫血。③小细胞低色素性贫血——MCV <80 fl，MCH <27 pg，MCHC <320 g/L；见于缺铁性贫血、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血。④单纯小细胞性贫血——MCV <80 fl，MCH 降低，MCHC 正常；见于慢性感染、慢性肾病、尿毒症。
12. 缺铁性贫血的铁代谢指标如何分期？
按病程分三期：
①铁减少期（ID）——储存铁减少，血清铁蛋白（SF）降低，骨髓铁染色示细胞外铁减少；血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度均正常。
②红细胞生成缺铁期（IDE）——除 SF 降低外，血清铁（SI）降低、总铁结合力（TIBC）升高、转铁蛋白饱和度（TS）降低，而血红蛋白仍正常；游离原卟啉（FEP）升高。
③缺铁性贫血期（IDA）——在此基础上出现血红蛋白与红细胞下降，呈小细胞低色素性。
记忆要点：SF 最先降低、最敏感；TIBC 升高、TS 降低、FEP 升高。
13. DIC 的实验室诊断要点有哪些？
DIC 实验室检查呈"三少一高"式的组合异常：
①血小板 <100 ×10⁹/L 或进行性下降；
②纤维蛋白原 <1.5 g/L 或进行性下降（消耗性减少）；
③PT 延长或缩短、APTT 延长（>正常对照 3 s / 10 s 以上）；
④3P 试验阳性、FDP 升高、D-二聚体升高（继发性纤溶亢进）；
⑤血小板与纤维蛋白原的"进行性下降"比单次绝对值更有诊断价值。
鉴别：原发性纤溶亢进时血小板与 Fg 多正常、3P 试验阴性（此为重要鉴别点）。
14. 漏出液与渗出液如何鉴别？Light 标准是什么？
外观与常规：漏出液清亮透明、不凝固、比重 <1.018、蛋白 <25 g/L、细胞数 <100 ×10⁶/L、李凡他试验阴性；渗出液多混浊、可凝固、比重 >1.018、蛋白 >30 g/L、细胞数 >500 ×10⁶/L、李凡他试验阳性。
Light 标准（符合任意一条即为渗出液）：①积液蛋白/血清蛋白 >0.5；②积液 LDH/血清 LDH >0.6；③积液 LDH >200 U/L（或超过正常血清上限的 2/3）。
临床意义：漏出液见于心衰、肝硬化、肾病综合征、低蛋白血症；渗出液见于结核性胸膜炎、化脓性感染、恶性肿瘤、结缔组织病。
15. 三种脑脊液改变（化脓性、结核性、病毒性）如何鉴别？
①化脓性（细菌性）脑膜炎——外观混浊甚至脓性；压力升高；白细胞显著升高（可达数千 ×10⁶/L），以中性粒细胞为主；蛋白明显升高；葡萄糖明显降低；氯化物降低；涂片或培养可找到致病菌。
②结核性脑膜炎——外观毛玻璃样微浊，静置后可有蛛网膜样薄膜；白细胞中度升高（数十至数百 ×10⁶/L），以淋巴细胞为主（早期可中性为主）；蛋白升高；葡萄糖降低、氯化物明显降低（氯化物降低最显著）；薄膜涂片或培养可找到结核杆菌。
③病毒性脑膜炎——外观清亮或微浊；白细胞轻度升高（多在数十 ×10⁶/L），以淋巴细胞为主；蛋白正常或轻度升高；葡萄糖与氯化物基本正常；细菌学检查阴性。
口诀记忆：化脓"白细胞多、糖少、中性为主"；结核"淋巴为主、糖氯双低、氯更低"；病毒"淋巴为主、糖氯正常"。
16. "大三阳"与"小三阳"分别指什么？临床意义有何不同？
乙肝五项（HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc）：
大三阳——HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗-HBc(+)：提示病毒复制活跃、传染性强。
小三阳——HBsAg(+)、抗-HBe(+)、抗-HBc(+)：提示病毒复制相对静止、传染性相对较弱；但若HBV-DNA 仍阳性，说明存在前C区变异，仍可复制并有传染性，不能简单认为"小三阳比大三阳轻"。
抗-HBs(+) 提示有免疫力（疫苗接种或既往感染后恢复），是保护性抗体。

D. 心电图与辅助检查

17. 正常窦性心律的心电图特征是什么？
①P 波规律出现，形态正常（在Ⅰ、Ⅱ、aVF 直立，aVR 倒置），P 波在Ⅱ导联最清楚；②P 波频率 60～100 次/分；③P-P 间期（或 R-R 间期）差值 <0.12 s（节律规整）；④每个 P 波后均有 QRS 波群，PR 间期 0.12～0.20 s；⑤QRS 时限 <0.12 s。
18. 心肌梗死心电图的三种基本图形与四期演变是什么？
三种基本图形：①缺血型改变——T 波倒置（最早出现）；②损伤型改变——ST 段抬高（呈弓背向上型，是急性期最具特征性的改变）；③坏死型改变——病理性 Q 波（时限 ≥0.04 s、振幅 ≥同导联 R 波的 1/4）。
四期演变：①超急性期（数分钟～数小时）——T 波高尖，无 Q 波；②急性期（数小时～数天）——ST 段弓背向上抬高 + 病理性 Q 波 + T 波倒置，此期最危险（易并发心律失常）；③亚急性期（数周～数月）——ST 段回到基线，T 波倒置加深后逐渐变浅，病理性 Q 波持续存在；④陈旧期（数月至数年）——仅遗留病理性 Q 波，ST-T 恢复正常。
定位诊断：V₁～V₃ 前间壁；V₃～V₅ 前壁；V₁～V₅ 广泛前壁；Ⅱ、Ⅲ、aVF 下壁；Ⅰ、aVL、V₅、V₆ 侧壁；V₇～V₉ 后壁（V₁、V₂ 呈 R 波增高、ST 压低为镜像改变）。
19. 三度房室传导阻滞的心电图表现与处理原则是什么？
心电图：①P-P 间期与 R-R 间期各自规则；②P 波与 QRS 波群完全无关，各自按自己的频率出现（房室分离）；③心房率快于心室率；④若起搏点位于房室交界区，QRS 波群形态正常、频率 40～60 次/分；若位于心室，QRS 波群宽大畸形、频率 20～40 次/分（易发生阿-斯综合征）。
处理原则：①病因治疗（如停用抑制传导的药物、纠正电解质与心肌缺血）；②提高心室率——阿托品、异丙肾上腺素静脉滴注；③药物无效或症状明显者应尽早植入人工心脏起搏器（最有效的治疗）；④出现阿-斯综合征时应立即胸外心脏按压并急行临时起搏。
20. Ⅰ型与Ⅱ型呼吸衰竭的血气鉴别与氧疗原则有何不同？
概念：PaO₂ <60 mmHg（海平面静息呼吸空气）即为呼吸衰竭；Ⅰ型（低氧性）——PaO₂ <60 mmHg 而 PaCO₂ 正常或降低（<50 mmHg）；Ⅱ型（高碳酸性）——PaO₂ <60 mmHg 同时 PaCO₂ >50 mmHg。
氧疗原则：Ⅰ型呼吸衰竭可给高浓度氧（FiO₂ >35%，一般 40%～50%），以迅速纠正缺氧；Ⅱ型呼吸衰竭必须持续低浓度给氧（FiO₂ <35%，一般 25%～33%，1～2 L/min），因为此类患者呼吸中枢对 CO₂ 的敏感性降低，主要靠低氧刺激维持呼吸，高浓度吸氧会解除低氧对呼吸的驱动，导致 CO₂ 潴留加重甚至肺性脑病。

E. 病历书写与临床思维

21. 诊断疾病的三个基本步骤是什么？
①搜集资料——病史（最重要）、体格检查、辅助检查；②分析综合资料——去粗取精、去伪存真，找出主要症状与体征，归纳规律，提出诊断假设并进行鉴别诊断；③验证与修正诊断——通过临床观察、特殊检查、治疗反应、病理与手术所见验证，并在诊疗过程中不断修正完善。
22. 什么是一元论？什么是"奥卡姆剃刀"？在临床诊断中如何应用？
一元论——尽可能用一种疾病解释患者的全部临床表现；只有当无法用一元论解释时才考虑多种疾病并存。
奥卡姆剃刀——在多个同样能解释现象的假设中，选择假设最少、最简单的那一个，即"如无必要，勿增实体"，体现在临床上就是常见病多见、优先考虑概率高的诊断。
应用与边界：一元论与奥卡姆剃刀能有效避免过度诊断，但不能因此忽视罕见病；当出现不能用原诊断解释的新症状，或治疗反应与预期不符时，应果断修正诊断、考虑多种疾病共存。
23. 临床诊断中常见的思维偏差有哪些？如何防范？
①资料采集不完整——防范：按系统回顾逐一询问、体检不遗漏项目。②先入为主（锚定效应）——过早锁定诊断后只采纳支持证据；防范：主动寻找不支持原诊断的证据。③满足于表面诊断——只诊断"肺炎"而不追究病因；防范：力求病因诊断。④以偏概全——凭单一症状或单一检查下结论；防范：综合病史、体检与检查。⑤过度依赖辅助检查——防范：检查应服务于诊断假说，并注意假阳性与假阴性。⑥忽视功能性与心理因素——防范：对"功能性"诊断保持慎重，必要时随访复查。
24. 腰椎穿刺的禁忌证与术后注意事项是什么？
禁忌证：①颅内压明显增高或已有脑疝征象（最重要，可致脑疝致死）；②穿刺部位有感染或脊柱结核；③严重出血倾向；④休克、衰竭、病情危重；⑤躁动不能合作者。
术后注意：去枕平卧 4～6 小时，防止低颅压性头痛；观察有无头痛、恶心呕吐、意识改变、穿刺点渗液与出血；放液不宜过快过多（一般留取 2～3 管、每管 1～2 ml）。
要点：若穿刺中出现下肢电击样疼痛，提示触及神经根，应稍退针并调整方向。
25. 诊断试验的敏感度、特异度、预测值与似然比各说明什么？
①敏感度——真阳性率，敏感度高的试验阴性时排除疾病的价值大（SnNout）；②特异度——真阴性率，特异度高的试验阳性时确诊疾病的价值大（SpPin）；③阳性预测值——阳性结果中真有病的比例，随患病率升高而升高；④阴性预测值——阴性结果中真无病的比例，随患病率升高而降低；⑤似然比——LR+ = Sen/(1−Spe)，>10 为强阳性证据；LR− = (1−Sen)/Spe，<0.1 为强阴性证据，不受患病率影响，可跨人群使用。
📎 复习建议：把上面 25 道题按"答不出 / 答不全 / 答对"标三档，答不出的回到对应章节的通读一遍，答不全的只补那张表格。诊断学的考点集中在症状的鉴别、体征的机制、参考值的记忆与心电图的判读四类——其中体征机制与参考值是性价比最高的两个方向。